Đang tải... (xem toàn văn)
Bài giảng Siêu âm khảo sát bất thường vùng mặt thai nhi có nội dung trình bày về: Các vấn đề của mắt và ổ mắt, chẻ mặt, khối u của vùng mặt và vùng cổ trước, một số hội chứng liên quan đến biến dạng mặt, một số hội chứng liên quan đến biến dạng hộp sọ. Mời các bạn cùng tham khảo.
SIÊU ÂM KHẢO SÁT BẤT THƯỜNG VÙNG MẶT THAI NHI Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ Giới thiệu • Các bất thường mặt: ✓ Đơn lẻ ✓ Là dấu hiệu nằm hội chứng bất thường NST • Siêu âm cấu trúc vùng mặt: thường qui • Bắt đầu từ đầu TCN2 ( 16 tuần) Các mặt cắt k/s vùng mặt thai nhi Mặt cắt siêu âm Mục tiêu khảo sát Các bất thường nhận Mặt cắt đứng ngang vùng mặt Mũi, môi, cằm Sứt môi, khối vùng miệng hầu Mặt cắt dọc mặt Trán, mũi, cằm, cổ Cằm nhỏ, lồi xương hàm trước, chồi mặt, trán vồ, mũi dẹt phẳng, khối vùng miệng cổ Mặt cắt ngang qua ổ mắt Kích thước khoảng cách hốc mắt mắt gần nhau, mắt xa nhau, hốc mắt nhỏ, khơng có nhãn cầu, bất thường ổ mắt Mặt cắt ngang Xương hàm trên, mầm Chẻ vòm phía trước có liên quan đến sứt môi qua xương hàm Bố cục trình bày: - Các vấn đề mắt ổ mắt - Chẻ mặt - Khối u vùng mặt vùng cổ trước - Một số hội chứng liên quan đến biến dạng mặt - Một số hội chứng liên quan đến biến dạng hộp sọ Mắt ổ mắt - Trên mặt cắt ngang qua hốc mắt , cần đo đạc quan sát: • ĐK gian hốc mắt (A) • ĐK ngang hốc mắt • ĐK hốc mắt ( ngồi- ngồi)(B) • Nhãn cầu • thủy tinh thể Một số bất thường mắt ổ mắt hốc mắt gần nhau: - Cả ĐK gian hốc mắt ĐK hốc mắt < BPV thứ so với tuổi thai - Holoprosencephaly nguyên nhân thường gặp nhất, thể alobar - “ the face predicts the brain” - Mức độ gần mắt tạo nên “phổ” biến dạng mặt holoprosencephaly Hình thái biến dạng mặt Holoprosencephaly Cyclopia/ Holo alobar hốc mắt, mũi, chồi thịt trán Hình A Ethmocephaly/ Holo alobar Hình B mắt gần nhau, khơng có hốc mũi, chồi thịt trán A Cebocephaly/ thường Holo alobar B mắt gần nhau, mũi có hốc mũi Hình C Chẻ đường ( midline cleft)/ thường Holo alobar mắt gần nhau, mũi phẳng, chẻ vòm phía trước kèm với sứt mơi C D Một số bất thường mắt ổ mắt hốc mắt xa nhau: - ĐK gian hốc mắt > BPV 95 so với tuổi thai - Thốt vị não phía trước ( anterior cephalocele) nguyên nhân thường gặp Một số bất thường mắt ổ mắt hốc mắt xa nhau: Các ngun nhân: ▪ Thốt vị não phía trước (+++) ▪ Bất thường hình thành sọ mặt: - HC Apert - HC Crouzon - HC Carpenter ▪ Sự ngưng nguyên phát trình di chyển ổ mắt / mắt - HC chẻ mặt đường giữa( Median facial cleft syndrome) ▪ Những liên quan khác: Các bất thường NST Một số bất thường mắt ổ mắt hốc mắt xa nhau: ▪ Thốt vị não phía trước - hốc mắt xa - Khối TVN xuất đường khiếm khuyết xương vùng mũi trán - Có thể đẩy lệch nhãn cầu xuống - Chẻ mũi đường ( thể nặng) - Có thể kèm sứt mơi, chẻ vòm - Có thể có dãn não thất bất thường TKTW khác Hội chứng Treacher Collins • Triệu chứng: vẻ mặt đặc trưng Treacher Collins - Hai khe mắt xệ thấp - Tật đuôi mắt, thiếu lông mi - Cằm nhỏ, tụt phía sau - Miệng to, chẻ vòm - Tai nhỏ , đóng thấp, điếc dẫn truyền - Trí thơng minh: bình thường Hội chứng Treacher Collins Triệu chứng:vẻ mặt đặc trưng Treacher Collins – Thiểu sản xương hàm xương gò má -> tụt lưỡi tắc nghẽn đường thở – Bất thường tai: • Tai ngồi: nhỏ, đóng thấp • Tai hệ thống xương: bất thường hình thái+++ => điếc dẫn truyền – Bất thường mắt: khiếm khuyết mống mắt, giác mạc, củng mạc, mí dưới, đường khuyết khe mang mắt, khiếm khuyết lơng mi, ảnh hưởng thị lực Hội chứng Treacher Collins • Triệu chứng khác có: – Chẻ vòm: kèm sứt môi hay không – Những bất thường ( 60%): khơng có ( 33%), biến dạng cung hàm ( 20%), di lệch cửa hàm trên( 13%) => thẩm mỹ, đường thở, nhai nuốt đóng mở miệng – Não Hội chứng Treacher Collins • Kiểu hình Từ nhẹ Hội chứng Treacher Collins • Kiểu hình Từ nhẹ: họ trưởng thành, làm việc sống đến già Hội chứng Treacher Collins • Kiểu hình Đến nặng Hội chứng Treacher Collins • Tỉ lệ di truyền cho người mắc TC: 50% Hội chứng Treacher Collins • Kiểu hình Có thể xuất đột biến gen di truyền Hội chứng Treacher Collins DẤU HIÊU TRÊN SIÊU ÂM: phát từ 15 tuần trung tâm tiền sản • Cằm nhỏ: phát mặt cắt dọc chuẩn • Thai 18 tuần Thai 12 tuần Thai 21 tuần Hội chứng Treacher Collins DẤU HIÊU TRÊN SIÊU ÂM: • Tai: hình dạng kích thước bất thường đóng thấp: (kỹ thuật khó ) Cằm nhỏ Pierre Robin sequence: - Không phải HC, “chuỗi” triệu chứng - Do Bs người Pháp Pierre Robin mô tả, nghiên cứu - Đặc trưng tam chứng: Thiểu sản xương hàm dưới-> cằm nhỏ, cằm tụt Lưỡi tụt phía sau nhiều mức độ Tắc nghẽn khí đạo • Thường kèm chẻ vòm thứ phát ( secondary palate): 50% • Tiên lượng tốt giải vấn đề tắc nghẽn hô hấp Pierre Robin sequence Nhắc lại hình thành miệng, Pierre Robin sequence XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN! ... Các bất thường mặt: ✓ Đơn lẻ ✓ Là dấu hiệu nằm hội chứng bất thường NST • Siêu âm cấu trúc vùng mặt: thường qui • Bắt đầu từ đầu TCN2 ( 16 tuần) Các mặt cắt k/s vùng mặt thai nhi Mặt cắt siêu âm. .. trình bày: - Các vấn đề mắt ổ mắt - Chẻ mặt - Khối u vùng mặt vùng cổ trước - Một số hội chứng liên quan đến biến dạng mặt - Một số hội chứng liên quan đến biến dạng hộp sọ Mắt ổ mắt - Trên mặt cắt... thể bên bên - Phát trước sinh - Có thể ảnh hưởng thị giác nặng nề - Siêu âm: cần SA HTH chi tiết, vùng mặt - Karyotype: +++ Một số bất thường mắt ổ mắt Hốc mắt nhỏ: Một số bất thường mắt ổ