Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hiệu quả điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia người lớn điều trị tại Bệnh viện Trung Ương Huế

6 17 0

Vn Doc 2 Gửi tin nhắn Báo tài liệu vi phạm

Tải lên: 59,358 tài liệu

  • Loading ...
1/6 trang

Thông tin tài liệu

Ngày đăng: 21/01/2020, 09:39

Thalassemia là bệnh rối loạn hemoglobin do sự khiếm khuyết tổng hợp chuỗi globin, đây là một trong những bệnh lý di truyền về gen phổ biến nhất trên thế giới. Nội dung bài viết nhằm mục tiêu nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá tỷ lệ ứ sắt cũng như hiệu quả điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia người lớn. Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013  Nghiên cứu Y học NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG   VÀ HIỆU QUẢ ĐIỀU TRỊ THẢI SẮT Ở BỆNH NHÂN THALASSEMIA  NGƯỜI LỚN ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ.  Võ Thế Hiếu*, Nguyễn Duy Thăng*, Nguyễn Văn Tránh*, Tơn Thất Minh Trí*, Phạm Thị Ngọc Phương*,   Lê Thị Thanh Hoa*  TĨM TẮT  Thalassemia  là  bệnh  rối  loạn  hemoglobin  do  sự  khiếm  khuyết  tổng  hợp  chuỗi  globin.  Đây  là  một  trong  những bệnh lí di truyền về gen phổ biến nhất trên thế giới.  Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đánh giá tỷ lệ ứ sắt cũng như hiệu quả điều trị  thải sắt ở bệnh nhân thalassemia người lớn.  Phương pháp: mơ tả cắt ngang có tiến cứu.  Kết  quả  và  bàn  luận: Thể bệnh chiếm cao nhất là β‐thalassemia/HbE 47%, 100% bệnh nhân biểu hiện  thiếu máu, trong đó 79,4% thiếu máu mức độ vừa, 8,8% thiếu máu nặng. Thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc  là đặc trưng của bệnh. Các triệu chứng thường gặp nhất là vàng da, vàng kết mạc mắt (100%), xạm da 61,8%,  biến  dạng  xương  sọ,  mặt  chiếm  70,6%,  lách  lớn:  55,9%;  lách  đã  cắt:  35,3%    Tủy  viền  bàn  chải  trên  phim  Xquang sọ chiếm 32,4%. Có sự đáp ứng với điều trị thải sắt với mức giảm sắt huyết thanh và ferritin trung bình  6,04±4,6 μmol/l và 26,07 ± 7,78 ng/ml.SGOT, SGPT giảm sau điều trị thải sắt (p 35 Tổng cộng 12 22 Chung 15 11 34 Tỷ lệ % 41,2 % 35,3% 23,5 % 100 % Độ  tuổi  từ  16‐25  chiếm  cao  nhất  41,2%.  Độ  tuổi  26‐35  tuổi  chiếm  35,3%.  Độ  tuổi  >  35  tuổi  chiếm  ít  nhất  23,5%.  Theo  Phan  Thị  Thùy  Hoa  và  cộng  sự  nghiên  cứu  trên  104  bệnh  nhân  thì  lứa tuổi 19 – 25 tuổi chiếm 10,58%, lứa tuổi trên  25  chiếm  26,92%(11).  Kết  quả  nghiên  cứu  của  chúng tơi có tỷ lệ nữ cao hơn, có thể là do chúng  tơi chỉ nghiên cứu trên đối tượng là người lớn.  Tuổi phát hiện triệu chứng và chẩn đốn  Bảng 2. Tuổi phát hiện các triệu chứng và tuổi chẩn  đốn bệnh  Tuổi phát triệu chứng < tuổi - 15 tuổi 16 - 25 tuổi > 25 tuổi Tổng n % 25 34 73,5 5,9 8,8 11,8 100 Tuổi chẩn đoán < tuổi - 15 tuổi 16 - 25 tuổi > 25 tuổi n % 11 34 26,5 14,7 32,4 26,5 100 Tuổi phát hiện triệu chứng sớm hơn hẳn so  với  tuổi  chẩn  đốn,  điều  này  phản  ánh  độ  tiến  triển từ từ của bệnh. Theo Nguyễn Cơng Khanh  (1985), có 73,7 % bệnh nhân β‐thal thể nặng chẩn  đốn  bệnh  trong  năm  đầu  đời,  92%  bệnh  nhân  β‐thal/HbE  có  triệu  chứng  bệnh  trước  5  tuổi(8).  Dương  Bá  Trực  (1996)  ghi  nhận  56,5%  bệnh  nhân  HbH  được  phát  hiện  bệnh  trước  1  năm  tuổi, 90% bệnh nhân HbH được phát hiện bệnh  trước  5  tuổi(3).  Theo  nghiên  cứu  của  Phạm  Quang  Vinh  và  cộng  sự  (2009)  có  đến  51,85%  được chẩn đốn sau 15 tuổi(10).  Chun Đề Truyền Máu – Huyết Học  Nghiên cứu Y học Phân bố theo thể bệnh  Thể bệnh chiếm cao nhất là β‐thal/HbE 47%,  tiếp đến là thể bệnh α‐thal‐HbH 32,4% và β‐thal  20,6%.  Theo  Nguyễn  Công  Khanh  (1985)  thể  bệnh  β‐thal/HbE  chiếm  2/3  trong  số  bệnh  nhân  β‐thal(8).  Theo  nghiên  cứu  của  Phan  Thị  Thùy  Hoa và cộng sự (2009) cũng cho thấy tỷ lệ bệnh  nhân β‐thal/HbE chiếm cao nhất 56%, tiếp đến là  các thể α‐thal và β‐thal(11).     Biểu đồ 1. Phân bố theo thể bệnh   Một số triệu chứng lâm sàng  Bảng 3. Một số triệu chứng lâm sàng  Các triệu chứng lâm sàng Nặng (Hb < 60 g/l) Vừa (Hb = 60-90 g/l) Nhẹ (Hb > 90 g/l) Xạm da Vàng da, vàng mắt Gan lớn (lâm sàng siêu âm) Lách lớn (lâm sàng siêu âm) Đã cắt lách Biến dạng xương sọ mặt Thiếu máu Số bệnh Tỷ lệ % nhân N=34 8,8 27 79,4 11,8 21 61,8 34 100 11 32,4 19 55,9 12 35,3 24 70,6 Tất cả các bệnh nhân đều có biểu hiện thiếu  máu, da xanh, niêm mạc nhợt nhạt. Thiếu máu  có liên quan đến thể bệnh tùy thuộc vào sự tổng  hợp  ít  hay  khơng  tổng  hợp  chuỗi  globin  thiếu  hụt. Chúng tơi ghi nhận có 61,8% bệnh nhân có  biểu hiện xạm da và 35,3% bệnh nhân đã được  cắt lách tại thời điểm nghiên cứu. Theo Bùi Văn  Viên (2009), tỷ lệ bệnh nhân HbE/β‐thal có biểu  hiện xạm da là 73,1%(2).  273 Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013 Nghiên cứu Y học  Một số đặc điểm cận lâm sàng  Đặc điểm của Hb và hồng cầu theo thể bệnh  Bảng 4. Đặc điểm về Hb và hồng cầu  -thal Hb(g/l) 73,8 ± 15,9 71,8 ± 12,3 Các số hồng cầu MCV(fl) MCH(pg) 74,85 ± 9,54 23,34 ± 4,02 72,79 ± 8,76 20,77 ± 2,37 RDW(%) 25,82 ± 4,89 32,07 ± 2,12 -thal/HbE X±SD 69,9 ± 14,5 71,6 ± 13,4 69,37 ± 8,00 71,6 ± 8,6 31,96 ± 2,99 30,73 ± 4,02 Thể bệnh α-thal-HbH Kết quả của chúng tôi cũng khá tương tự với  nghiên  cứu  của  một  số  tác  giả  như:  Phan  Thị  22,01 ± 2,98 21,88 ± 3,09 Thùy  Hoa  và  cộng  sự  (2009)(11);  Phạm  Quang  Vinh (2009)(10); Dương Bá Trực (1996)(3).  Bảng 5. Đặc điểm về hồng cầu theo một số tác giả   Tác giả PTT Hoa(11) PQ Vinh(10) DB Trực(7) Chúng Hb(g/l) MCV(f/l) 71,8 ± 6,5 73,65 ± 11,89 78,6 ± 7,8 71 ± 8,6 71,08 ± 16,61 62,1 ± 17,8 71,6 ± 13,4 Khơng bất thường Tủy hình bàn chải P α-thal-HbH n % β-thal n % 25,09 ± 3,49 21,75 ± 3,82 21,88 ± 3,09 30,73 ± 4,02 hưởng  đến  chất  lượng  sống  cũng  như  tuổi  thọ  β-thal/HbE n % Tổng n % của bệnh nhân(4).  Giá trị(ng/ml) 2500 Tổng 10 90,9 57,1 56,3 23 67,6 9,1 42,9 43,8 11 32,4 >0,05 RDW(%) về  gan,  tim,  thận  và  các  cơ  quan  nội  tiết,  ảnh  X quang xương sọ  Bảng 6. Đặc điểm X quang xương sọ   Xquang sọ MCH(pg) 21,2 ± 3,9   2500  ng/ml  chiếm  tỉ  lệ  56,25%,  mức  Tỷ lệ ứ sắt và hiệu quả điều trị thải sắt  có  các  biến  chứng  suy  tim,  rối  loạn  nhịp,  tiểu  Phân loại mức ferritin  đường, suy giáp; có 50 bệnh nhân tử vong, trong  Theo  Mã  Phương  Hạnh  (2009)  với  mức  ferritin 1000 – 2500 ng/ml chiếm 43,75%(5). Theo  Borgna – Pignatti (2004) trong số 720 bệnh nhân  Theo TIF, với mức ferritin ≥ 1000 ng/ml phải  đó  có  44/50  (88%)  bệnh  nhân  có  ferritin  >  1000  có  chỉ  định  điều  trị  thải  sắt  để  tránh  các  biến  ng/ml và 30/50 (60%) bệnh nhân có mức ferritin  chứng do sự quá tải sắt, nhất là các biến chứng  > 2500 ng/ml(1).  Sắt huyết thanh và ferritin trước và sau điều trị  Bảng 8. Sắt huyết thanh và ferritin trước và sau điều trị  Thời điểm Trước điều trị (n=29) Sau điều trị (n=29) Mức khác biệt p 274 Fe(X±SD) (µmol/l) 36,05 ±8,78 30,01 ±7,73 6,04 ±4,6 0,05 Ngày điều trị trung bình 16 ± 0,90 Chun Đề Truyền Máu – Huyết Học   Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013  Theo  Nguyễn  Cơng  Khanh  (1998)  nghiên  cứu điều trị thải sắt 15 bệnh nhân thalassemia  bị nhiễm sắt sau 3 tháng có kết quả đáp ứng rõ  rệt  với  mức  giảm  trung  bình  của  sắt  huyết  thanh  và  ferritin  máu  lần  lượt  là  15,08  μmol/l  và 1185,59 ng/ml(8). Tổng hợp nhiều cơng trình  Nghiên cứu Y học ‐ Có sự đáp ứng với điều trị thải sắt với mức  giảm sắt huyết thanh và ferritin trung bình 6,04  ± 4,6 μmol/l và 26,07 ± 7,78 ng/ml.  ‐  AST,  ALT  giảm  sau  điều  trị  thải  sắt  (p 
- Xem thêm -

Xem thêm: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hiệu quả điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia người lớn điều trị tại Bệnh viện Trung Ương Huế, Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và hiệu quả điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia người lớn điều trị tại Bệnh viện Trung Ương Huế

Từ khóa liên quan

Gợi ý tài liệu liên quan cho bạn