1 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐÀO PHAN THU HƯỜNG nghiên cứu ĐặC ĐIểM LÂM SàNG Và xét nghiệm thai PHơ MANG GEN THALASSEMIA T¹I VIƯN HUỸT HäC TRUN MáU TRUNG ƯƠNG NĂM 2018 - 2019 LUN VN THC SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI B Y T O PHAN THU HNG nghiên cứu ĐặC ĐIểM LÂM SàNG Và xét nghiệm thai PHụ MANG GEN THALASSEMIA TạI VIệN HUYếT HọC TRUYềN MáU TRUNG ƯƠNG N¡M 2018 - 2019 Chuyên ngành : Huyết học - Truyền máu Mã số : 60720151 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: TS Trần Thị Kiều My HÀ NỘI - 2019 LỜI CẢM ƠN Để hồn thành luận văn này, tơi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới: Ban giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học, Bộ môn Huyết học – Truyền máu Trường Đại học Y Hà Nội, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương tạo điều kiện giúp đỡ tơi q trình nghiên cứu Xin gửi lời biết ơn sâu sắc tới Tiến sĩ Trần Thị Kiều My, trưởng khoa Đông máu, Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, tận tình bảo, hướng dẫn chia sẻ cho kiến thức phương pháp nghiên cứu khoa học vô quý giá suốt trình học tập, nghiên cứu hoàn thành luận văn Xin trân trọng cảm ơn PGS.TS Nguyễn Hà Thanh, chủ nhiệm Bộ môn Huyết học – Truyền máu, thầy cô môn dành nhiều tâm sức đào tạo, hướng dẫn động viên giúp đỡ để tơi có kiến thức quý báu , có giá trị suốt thời gian học tập, thực nghiên cứu trình thực hành lâm sàng Xin cảm ơn TS Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm thalassemia, ThS.Nguyễn Hải Toàn tập thể anh/ chị bác sĩ điều dưỡng Trung tâm Thalassemia tận tình giúp đỡ tơi q trình học tập, nghiên cứu hồn thành luận văn Tơi xin gửi lời cảm ơn tới tập thể anh/ chị bác sĩ kĩ thuật viên khoa Tế bào tổ chức học, khoa Sinh hóa, khoa Miễn Dịch khoa Di truyền - Sinh học phân tử viện Huyết học – Truyền máu Trung ương tạo điều kiện thuận lợi để thực đề tài Tôi xin chân thành cảm ơn thai phụ người nhà tin tưởng ủng hộ, hợp tác suốt q trình tơi làm việc thực nghiên cứu Cuối cùng, xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến Bố Mẹ người thân gia đình thường xuyên động viên, khích lệ, tạo cho tơi nguồn động lực vơ to lớn, giúp chuyên tâm học tập, nghiên cứu không ngùng phấn đấu Xin cảm ơn bạn bè chia sẻ, giúp đỡ mặt trình học tập hồn thành luận văn tốt nghiệp Hà Nội, tháng năm 2019 Tác giả Đào Phan Thu Hường LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan nghiên cứu Các số liệu luận văn có thật, tơi thu thập thực Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương cách khoa học xác Kết nghiên cứu luận văn chưa đăng tải tạp chí hay cơng trình khoa học Hà Nội, tháng năm 2019 Tác giả Đào Phan Thu Hường DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT Hb HC HST MCH MCV MCHC PNCT TMTS Thal Hemoglobin Hồng cầu Huyết sắc tố Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu Kích thước trung bình hồng cầu Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu Phụ nữ có thai Thiếu máu thiếu sắt Thalassemia MỤC LỤC DANH MỤC BẢNG DANH MỤC BIỂU ĐỒ 10 DANH MỤC HÌNH, SƠ ĐỒ TÀI LIỆU THAM KHẢO Cappellini M.D., Cohen A., Porter J., et al., eds (2014), Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT), Thalassaemia International Federation, Nicosia (CY) WHO (2006) Management of haemoglobin disorders Report of a joint Who-march meeting Geneva, Switzeland Nguyễn Công Khanh (1985), Một số đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh Beta-Thalassemia người Việt Nam (Chủ yếu người miền Bắc Việt Nam), Trường Đại học Y Hà Nội Dương Bá Trực Tình hình bệnh thalassemia bệnh hemoglobin người Mường Hòa Bình Y học Việt Nam tháng 9, Số 2/2010, 47–50 O’Riordan Sean, Hien Tran Tinh, Miles Katie, et al (2010) Large scale screening for haemoglobin disorders in southern Vietnam: implications for avoidance and management Br J Haematol, 150(3), 359–364 Nguyen N.T., Sanchaisuriya K., Sanchaisuriya P., et al (2017) Thalassemia and hemoglobinopathies in an ethnic minority group in Central Vietnam: implications to health burden and relationship between two ethnic minority groups J Community Genet, 8(3), 221–228 Nguyễn Viết Nhân, Nguyễn Khắc Hân Hoan, and Lê Phan Minh Triết (2014), Tài liệu hướng dẫn sàng lọc bệnh thiếu máu tan huyết (Thalassemia) bẩm sinh, Bệnh viện Từ Dũ Thành phố Hồ Chí Minh, Trường Đại học Y dược Huế Tongsong Theera, Wanapirak Chanane, Sirivatanapa Pannee, et al (2000) Prenatal control of severe thalassaemia: Chiang Mai Strategy Prenat Diagn, 20(3), 229–234 Peng C.-T., Liu S.-C., Peng Y.-C., et al (2013) Distribution of thalassemias and associated hemoglobinopathies identified by prenatal diagnosis in Taiwan Blood Cells Mol Dis, 51(3), 138–141 10 Nguyễn Khắc Hân Hoan (2012), Nghiên cứu tầm soán chẩn đoán trước sinh bênh alpha beeta thalassemia, Luận án tiến sĩ, Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh 11 Chandra S., Tripathi A.K., Mishra S., et al (2012) Physiological Changes in Hematological Parameters During Pregnancy Indian J Hematol Blood Transfus, 28(3), 144–146 12 WHO/UNICEF/UNU (2001) Iron deficiency anaemia assessment, prevention, and control: a guide for programme managers 13 Harteveld C.L and Higgs D.R (2010) α-thalassaemia Orphanet J Rare Dis, 5, 13 14 Vichinsky E Complexity of alpha thalassemia: growing health problem with new approaches to screening, diagnosis, and therapy Ann N Y Acad Sci, 1202(1), 180–187 15 Singsanan S., Fucharoen G., Savongsy O., et al (2007) Molecular characterization and origins of Hb Constant Spring and Hb Paksé in Southeast Asian populations Ann Hematol, 86(9), 665–669 16 Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân, Vũ Hải Toàn, et al (2016) Đặc điểm số số huyết học người mang gen bệnh thalassemia đến tư vấn Viện Huyết học - truyền máu TW 17 Chui D.H.K and Waye J.S (1998) Hydrops Fetalis Caused by αThalassemia: An Emerging Health Care Problem Blood, 91(7), 2213–2222 18 Al-Allawi N.A.S., Shamdeen M.Y., and Rasheed N.S (2010) Homozygosity for the Mediterranean α-thalassemic deletion (hemoglobin Barts hydrops fetalis) Ann Saudi Med, 30(2), 153–155 19 Chui D.H.K., Fucharoen S., and Chan V (2003) Hemoglobin H disease: not necessarily a benign disorder Blood, 101(3), 791–800 20 Chan L.C., Ma S.K., Chan A.Y.Y., et al (2001) Should we screen for globin gene mutations in blood samples with mean corpuscular volume (MCV) greater than 80 fL in areas with a high prevalence of thalassaemia? J Clin Pathol, 54(4), 317–320 21 Galanello R and Origa R (2010) Beta-thalassemia Orphanet J Rare Dis, 5, 11 22 Hoàng Văn Ngọc (2007), Nghiên cứu thực trạng bệnh Beta Thalassemia số yếu tố liên quan trẻ em dân tộc Tày Dao huyện Định Hóa - tỉnh Thái Nguyên, Luận văn thạc sĩ y học., Đại học Y dược Thái Nguyên 23 Nguyễn Thị Ánh (2017), Thực trạng mang gen beta thalassemia kiến thức thái độ thực hành dự phòng bệnh phụ nữ dân tộc thiểu số, 15 - 49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới - tỉnh Bắc Kạn, Luận văn thạc sĩ y học., Đại học Y dược Thái Nguyên 24 Mansoori H., Asad S., Rashid A., et al (2016) Delta beta thalassemia: a rare hemoglobin variant Blood Res, 51(3), 213–214 25 Thein S.L (2004) Genetic insights into the clinical diversity of β thalassaemia Br J Haematol, 124(3), 264–274 26 Derry S., Wood W.G., Pippard M., et al (1984) Hematologic and biosynthetic studies in homozygous hemoglobin Constant Spring J Clin Invest, 73(6), 1673–1682 27 Charoenkwan P., Sirichotiyakul S., Chanprapaph P., et al (2007) Anemia and Hydrops in a Fetus With Homozygous Hemoglobin Constant Spring J Pediatr Hematol Oncol, 28, 827–30 28 Fucharoen S and Winichagoon P (2011) Haemoglobinopathies in Southeast Asia Indian J Med Res, 134(4), 498 29 Angastiniotis M., Eleftheriou A., Galanello R., et al (2013), Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders: Volume 1: Principles, Thalassaemia International Federation, Nicosia, Cyprus 30 Fucharoen G., Sanchaisuriya K., Sae-ung N., et al (2004) A simplified screening strategy for thalassaemia and haemoglobin E in rural communities in south-east Asia Bull World Health Organ, 82(5), 364–372 31 Langlois S., Ford J.C., Chitayat D., et al (2008) Carrier screening for thalassemia and hemoglobinopathies in Canada J Obstet Gynaecol Can JOGC J Obstet Gynecol Can JOGC, 30(10), 950–959 32 Liao C., Mo Q.-H., Li J., et al (2005) Carrier screening for alpha- and beta-thalassemia in pregnancy: the results of an 11-year prospective program in Guangzhou Maternal and Neonatal hospital Prenat Diagn, 25(2), 163–171 33 Wong P., Thanormrat P., Srithipayawan S., et al (2006) Risk of a couple having a child with severe thalassemia syndrome, prevalence in lower northern Thailand Southeast Asian J Trop Med Public Health, 37(2), 366–369 34 Chaibunruang A., Sornkayasit K., Chewasateanchai M., et al (2018) Prevalence of Thalassemia among Newborns: A Re-visited after 20 Years of a Prevention and Control Program in Northeast Thailand Mediterr J Hematol Infect Dis, 10(1) 35 Vũ Bích Vân and CS (2004) Nghiên cứu tần suất mang gen bệnh betathalassemia dân tộc Nùng Mông xã Tân Long - Đồng Hỷ - Thái Nguyên Học Thực Hành, 497, 36–39 36 Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Thị Thu Hà, and CS (2019) Khảo sát tình trạng mang gen thalassemia bệnh huyết sắc tố số dân tộc người miền núi phía Bắc Việt Nam Học Việt Nam Tập 477 - Số Đặc Biệt, Kỷ yếu Hội nghị khoa học Thalassemia toàn quốc lần thứ III, 241–250 37 Nguyễn Thị Thu Hà and cộng (2019) Khảo sát nguy di truyền gen bệnh HST thalassemia dân tộc sống số tỉnh miền Bắc Y học Việt Nam tập 477 - Số đặc biệt, Kỷ yếu hội nghị khoa học Thalassemia toàn quốc lần thứ III, 232–240 38 Ngô Diễm Ngọc, Lý Thị Hà Thanh, Ngô Thị Tuyết Nhung, et al (2014) Chẩn đốn trước sinh bệnh alpha thalassemia Tạp Chí Nghiên Cứu Học, 89(4), 8–14 39 Ngô Diễm Ngọc and cộng (2015) Sàng lọc chẩn đoán trước sinh bệnh Alpha Beta Thalassemia thai phụ nguy cao Bệnh viện Nhi Trung Ương Học Việt Nam Tháng Số Đặc Biệt, 83–92 40 Akinlaja O (2016) Hematological Changes in Pregnancy - The Preparation for Intrapartum Blood Loss Obstet Gynecol Int J, 4(3) 41 Stevens G.A., Finucane M.M., De-Regil L.M., et al (2013) Global, regional, and national trends in haemoglobin concentration and prevalence of total and severe anaemia in children and pregnant and nonpregnant women for 1995–2011: a systematic analysis of populationrepresentative data Lancet Glob Health, 1(1), e16–e25 42 Haniff J., Das A., Onn L.T., et al (2007) Anemia in pregnancy in Malaysia: a cross-sectional survey Asia Pac J Clin Nutr, 16(3), 527–536 43 Viện Dinh Dưỡng and UNICEF (2011) Tình hình dinh dưỡng Việt Nam năm 2009 - 2010 Nhà xuất Y học, 22 44 Tsatalas C., Chalkia P., Pantelidou D., et al (2009) Pregnancy in betathalassemia trait carriers: an uneventful journey Hematol Amst Neth, 14(5), 301–303 45 Hegde U.M., Khunda S., MArsh G.W., et al (1975) Thalassaemia, iron, and pregnancy Br Med J, 3(5982), 509–511 46 Sanchaisuriya K., Fucharoen S., Ratanasiri T., et al (2006) Thalassemia and hemoglobinopathies rather than iron deficiency are major causes of pregnancy-related anemia in northeast Thailand Blood Cells Mol Dis, 37(1), 8–11 47 Phạm Văn An, Cao Ngọc Thành (2010) Thực trạng thiếu máu phụ nữ có thai huyện Củ Chi, Thành phố Hồ CHí Minh năm 2008 Tạp chí Y học Thực hành 48 Phạm Quang Vinh, Nguyễn Hà Thanh (2019) Bệnh Hemoglobin di truyền Bài giảng sau đại học Huyết học - Truyền máu tập Nhà xuất Y học, 204–223 49 Weatherall D.J and Clegg J.B (2001), The thalassaemia syndromes, Blackwell Science, Oxford ; Malden, MA 50 Nguyễn Thị Thu Hà, Đào Phan Thu Hường, Nguyễn Triệu Vân, cộng (2018) Đặc điểm số số huyết học học sinh Trung học phổ thơng có mang gen bệnh thalassemia Kỷ Ếu Hội Nghị Huyết Học Toàn Quốc 2018 51 WHO (2011) Haemoglobin concentrations for the diagnosis of anaemia and assessment of severity Geneva, World Health Organization, 52 Daru J., Allotey J., Peña‐Rosas J.P., et al (2017) Serum ferritin thresholds for the diagnosis of iron deficiency in pregnancy: a systematic review Transfus Med Oxf Engl, 27(3), 167–174 53 Nordic Nutrition Recommendations 2004 - integrating nutrition and physical activity: Scandinavian Journal of Nutrition: Vol 48, No , accessed: 03/17/2019 54 Cappellini M.-D., Cohen A., Eleftheriou A., et al (2008), Guidelines for the Clinical Management of Thalassaemia, Thalassaemia International Federation, Nicosia (CY) 55 Nguyễn Việt Hùng Thay đổi giải phẫu sinh lý người phụ nữ có thai Bài giảng sản phụ khoa tập Nhà xuất Y học, Trường Đại học Y Hà Nội, 31–50 56 Bộ Y tế (2015), Hướng dẫn chẩn đoán điều trị bệnh sản phụ khoa, Hà Nội 57 Wardlaw T.M., World Health Organization, and UNICEF, eds (2004), Low birthweight: country, regional and global estimates, WHO ; UNICEF, Geneva : New York 58 Phan Thị Thùy Hoa (2018) Nghiên cứu tình hình thiếu máu phụ nữ mang thai địa bàn tỉnh Thừa Thiên Huế Tạp Chí Dược Lâm Sàng 108, Tập 13-Số đặc biệt T11/2018, 62–70 59 Ngô Mạnh Quân cộng (2012) Khảo sát nhận thức, thái độ, thực hành phòng bệnh Tan máu bẩm sinh người đến đăng kí kết Quận Hồn Kiếm - Hà Nội Tạp Chí Học Việt Nam, 423, 476–481 60 Nguyễn Thị Thu Hà cộng (2012) Khảo sát nhận thức, thái độ, thực hành phòng bệnh Tan máu bẩm sinh trường đại học Hà Nội Tạp Chí Học Việt Nam, 423, 323–327 61 Suthat Fucharoen M.D (2017) Global burden of hemoglobin disorders 62 Lucarelli G., Isgrò A., Sodani P., et al (2012) Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Thalassemia and Sickle Cell Anemia Cold Spring Harb Perspect Med, 2(5) 63 Piga A., Perrotta S., Gamberini M.R., et al (2019) Luspatercept improves hemoglobin levels and blood transfusion requirements in a study of patients with β-thalassemia Blood, 133(12), 1279–1289 64 Eder C., Wild C (2019) Technology forecast: advanced therapies in late clinical research, EMA approval or clinical application via hospital exemption J Mark Access Health Policy, 7(1), 1600939 65 Đặng Thị Vân Hồng cộng (2018) Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bệnh beta - thalassemia mức độ phù hợp HLA thai nhi với anh/ chị ruột bị bệnh viện Huyết học - Truyền máu trung ương Tạp Chí Dược Lâm Sàng 108, Tập 13-Số đặc biệt, 43–48 66 Amooee S., Samsami A., Jahanbakhsh J., et al (2011) The pregnancy outcome in patients with minor β-thalassemia Iran J Reprod Med, 9(1), 9–14 67 Hanprasertpong T., Kor-anantakul O., Leetanaporn R., et al (2013) Pregnancy outcomes amongst thalassemia traits Arch Gynecol Obstet, 288(5), 1051–1054 68 Sheiner E., Levy A., Yerushalmi R., et al (2004) Beta-Thalassemia Minor During Pregnancy Obstet Gynecol, 103(6), 1273 69 Nguyễn Kiều Giang, Nguyễn Tiến Dũng, Hoàng Khải Lập (2016) Thực trạng kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh tan máu bẩm sinh phụ nữ dân tộc Tày, huyện Định Hóa, tỉnh Thái Nguyên Kỷ Ếu Hội Nghị Huyết Học Toàn Quốc 2016, Tập 448, 76–84 70 Hafiza A., Malisa M.Y., Khirotdin R.D.A., et al (2012) HbA2 levels in normal, beta-thalassaemia and haemoglobin E carriers by capillary electrophoresis Malays J Pathol, 34(2), 161–164 71 George E., Jamal A.R., Khalid F., et al (2001) High Performance Liquid Chromatography (HPLC) as a Screening Tool for Classical BetaThalassaemia Trait in Malaysia Malays J Med Sci MJMS, 8(2), 40–46 72 Liao C., Xie X.-M., Zhong H.-Z., et al (2009) Proposed Screening Criteria for β-Thalassemia Trait During Early Pregnancy in Southern China Hemoglobin, 33(6), 528–533 73 Nguyễn Thị Minh Yên (2002), Tình hình thiếu máu PNCT đến đẻ viện Bảo vệ bà mẹ - trẻ sơ sinh ảnh hưởng trẻ sơ sinh, Luận văn tốt nghiệp Bác sĩ chuyên khoa II, Trường Đại học Y Hà Nội 74 Phan Thị Ngọc Bích (2007), Nghiên cứu tình trạng thiếu máu thai phụ đẻ Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2007., Luận văn thạc sĩ y học - Chuyên ngành Sản phụ khoa, Đại học Y Hà Nội 75 Scholl T.O., Hediger M.L., Fischer R.L., et al (1992) Anemia vs iron deficiency: increased risk of preterm delivery in a prospective study Am J Clin Nutr, 55(5), 985–988 76 WHO | Guidelines for the use of iron supplements to prevent and treat iron deficiency anemia WHO 77 Milman N (2012) Oral iron prophylaxis in pregnancy: not too little and not too much! J Pregnancy, 2012, 514345 78 S Akers A., Howard D., Ford J (2018) Distinguishing iron deficiency anaemia from thalassemia trait in clinical obstetric practice J Pregnancy Reprod, 2(1) 79 Nguyễn Thị Thủy (2016), Nghiên cứu đặc điểm thiếu máu phụ nữ có thai đến khám Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Luận văn thạc sĩ y học Chuyên ngành Sản phụ khoa, Đại học Y Hà Nội PHỤ LỤC 1: PHIẾU TRẢ LỜI PHỎNG VẤN I Dưới câu hỏi vấn dành cho thai phụ tới khám tư vấn Viện Huyết học truyền máu trung ương Nội dung câu trả lời phục vụ cho mục đích nghiên cứu, góp phần cho cơng tác dự phòng bệnh thalassemia Vậy, mong thai phụ trả lời đầy đủ câu hỏi Chúng xin chân thành cảm ơn! Phần trả lời dành cho thai phụ: Chị điền đầy đủ thơng tin hành theo mẫu sau: - Họ tên:…………………………………………………………………… - Sinh năm:…………………………………………………………………… - Dân tộc:……………………………………………………………………… - Địa thường trú:………………………………………………………… - Số điện thoại liên lạc:……………………………………………………… - Trình đợ học vấn:………………………………………………………… (Trung học sở/ Trung học phổ thông/Trung cấp/ Cao đẳng/ Đại học hay Sau đại học) Hiện tại, chị sinh người con?………………………………… Trong chị, có bạn bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh không? □ Không mắc □ □ □ Khác:………… Chị cho biết “Đây lần mang thai thứ mấy?” ……………………………………………………………………………… Chị bị sảy thai hay đẻ non chưa? □ Có □ Khơng Nếu có, chị bị sảy thai hay đẻ non lần?……………………… Trong lần sảy thai, chị có chẩn đốn sảy thai hay đẻ non phù thai khơng? □ Có □ Khơng Chị có tiền sử mắc bệnh lý trước khơng? Hãy tích dấu “x” vào bệnh lý mà chị mắc phải □ Chấn thương gây máu nhiều tháng gần □ Viêm - loét dày □Viêm - đại trực tràng chảy máu □ Sốt kéo dài > tuần □ Bệnh lý khác:………………………………………………………… Chị cho biết: “Hiện chị mang thai tuần thứ bao nhiêu?” …………………………………………………………………………… Ngày kì kinh nguyệt cuối (trước phát có thai) ngày (ngày/tháng/năm dương lịch)? …………………………………………………… Lần siêu âm thai gần chị cách lâu? □ - ngày □ - ngày □ Trên ngày Dự kiến sinh thai nhi vào ngày/ tháng/ năm (dương lịch)? …………………………………………………………………………… 10 Cân nặng trước có thai chị là: …… kg Cân nặng chị là: ……kg 11 Chiều cao chị là:…….cm 12 Chị cho biết gia đình chị: Có mắc bệnh tan máu bẩm sinh khơng? II □ Có □ Khơng Có mắc bệnh thiếu máu, phải truyền □ Có máu định kỳ nhiều lần khơng? □ Khơng Bản thân chị biết người mang □ Có gen thalassemia từ trước chưa? □ Khơng Chồng chị có mang gen thalassemia khơng? □ Có □ Khơng Xin chân thành cảm ơn hợp tác chị gia đình! Nếu có vấn đề cần thắc mắc bệnh lý thalassemia, chị tới Văn phòng hội Thalassemia (Tầng - Trung tâm Thalassemia) 16h chiều ngày tuần gặp bác sĩ để tư vấn trực tiếp Phần dành cho bác sĩ: Lâm sàng Tổng phân tích tế bào máu Chỉ số Mệt mỏi Da xanh Niêm mạc nhợt Dấu hiệu bất thường khác Hb (g/l) MCV (fl) MCH (pg) MCHC (pg) Kết Ghi RDW (%) BC (G/l) TC (G/l) HbA (%) HbA2 (%) Thành phần HbF (%) HST (HPLC) HbH (%) HbCS (%) HbE (%) Sắt huyết Sinh hóa Ferritin máu Bilirubin TP (GT) ĐỘT BIẾN Đột biến gen mẹ DNA Đột biến gen thai (nếu có) Thời điểm - Tuần thứ bao nhiêu? sinh - Cân nặng trẻ lúc sinh? PHỤ LỤC 2: QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH TAN MÁU BẨM SINH THALASSEMIA Sơ đồ: Quy trình sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh: thalassemia Thai phụ đến khám thai lần đầu, ngồi xét nghiệm sàng lọc cho thai thai phụ làm: (1) Tổng phân tích tế bào máu thai phụ Nếu kết xét nghiệm có bất thường: MCV < 85 fl và/ MCH (2) (2) Tổng phân tích tế bào máu chồng Nếu kết xét nghiệm chồng bình thường -> dừng lại Nếu kết xét nghiệm chồng bất thường: MCV < 85 fl và/ MCH (3) Định lượng sắt Ferritin huyết (nếu có điều kiện) (3) Xác định thành phần huyết sắt tố cho hai vợ chồng Nếu kết xét nghiệm thành phần huyết sắc tố: a Cả hai vợ chồng có HbA2 tăng và/hoặc HbF tăng: Con có nguy bị bệnh beta thalassemia bệnh alpha thalassemia b Một người có HbA2 tăng HbF tăng (nghi ngờ mang gen beta thalassemia) người có HbE (hoặc Hb khác tổn thương gen beta globin Hb Tak, ): Con có nguy bị bệnh beta thalassemia/HbE bệnh alpha thalassemia c Cả hai vợ chồng có HbH: Con có nguy bị bệnh alpha thalassemia d Một người có HbH, người có kết bình thường: Con có nguy bị bệnh alpha thalassemia e Cả hai có kết bình thường: Con có nguy bị bệnh alpha thalassemia f Một người có HbA2 tăng, người có kết bình thường: Con có nguy bị bệnh alpha thalassemia (4) Xét nghiệm xác định đột biến gen globin cho hai vợ chồng Trường hợp (a), (b): Xét nghiệm đột biến gen beta globin alpha globin cho hai vợ chồng Trường hợp (c), (d), (e), (f): Xét nghiệm đột biến gen alpha globin + Nếu kết vợ chồng mang gen bệnh, kết hợp đột biến gây tình trạng bệnh thalassemia mức độ nhẹ (α+/α+; βE/βE ) tư vấn, cân nhắc việc chẩn đốn thai nhi + Nếu có hai người mang gen bệnh tư vấn cho thai phụ gia đình + Nếu kết vợ chồng mang gen bệnh, kết hợp đột biến gây tình trạng bệnh thalassemia mức độ nặng tư vấn, chẩn đốn trước sinh cho thai (5) Xác định đột biến gen bệnh cho thai nhi, kết quả: Nếu thai nhi khơng có có đột biến gen bệnh thalassemia: Tư vấn để sinh Nếu thai nhi có đột biến gen bệnh thalassemia, kết hợp đột biến không gây bệnh thalassemia mức độ nặng: Tư vấn để sinh Nếu thai nhi có hai đột biến, kết hợp hai đột biến gây bệnh thalassemia phù thai, bệnh mức độ nặng: Tư vấn đình thai (6) Đình thai: thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng ... Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng xét nghiệm thai phụ mang gen thalassemia viện Huyết học - Truyền máu trung ương năm 2018 - 2019 với mục tiêu: Mô tả đặc điểm thai phụ mang gen thalassemia thời điểm. .. máu thiếu sắt [47] Ở Việt Nam, chưa có nhiều nghiên cứu đặc điểm lâm sàng số huyết học thai phụ mang gen thalassemia Như vậy, việc nghiên cứu đặc điểm lâm sàng xét nghiệm huyết học thai phụ mang. .. NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ O PHAN THU HNG nghiên cứu ĐặC ĐIểM LÂM SàNG Và xét nghiệm thai PHụ MANG GEN THALASSEMIA TạI VIệN HUYếT HọC TRUYềN MáU TRUNG ƯƠNG