GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN NGƯỜI A TĨM TẮT LÍ THUYẾT I Phương pháp nghiên cứu di truyền người 1.1 Những thuận lợi khó khăn nghiên cứu di truyền người a) Thuận lợi - Mọi thành tựu khoa học cuối nhằm phục vụ cho nhu cầu người - Những đặc điểm hình thái, sinh lí nhiều bệnh di truyền người nghiên cứu toàn diện gần thành tựu giải mã thành công gen người b) Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng đời sống kéo dài - Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ sai khác hình dạng, kích thước - Khơng thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền gây đột biến sinh vật khác lí xã hội 1.2 Phương pháp nghiên cứu di truyền người 1.2.1 Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm soát) gọi phương pháp nghiên cứu phả hệ * Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền * Nội dung: nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) * Kết quả: xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định * Hạn chế: Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép khơng đầy đủ kết khơng xác, không hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, khơng di truyền qua đời sau * Các kí hiệu thường sử dụng di truyền phả hệ: 1.2.2 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Có hai loại sinh đôi sinh đôi trứng sinh đôi khác trứng GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com Người ta dựa vào hàng loạt đặc điểm số lượng chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi hay khác trứng: - Trẻ sinh đôi trứng phát triển từ trứng thụ tinh nên có kiểu gen (trong nhân) bắt buộc giới - Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác trẻ sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác giới tính khác giới tính * Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường * Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống môi trường hay khác mơi trường * Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đông …phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường * Hạn chế: Không phân biệt cách thức di truyền tính trạng 1.2.3 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể * Mục đích: Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người * Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền * Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu tính trạng lặn đột biến suy tần số alen lặn đột biến quần thể * Hạn chế: Chỉ xem xét quần thể cân bằng, có tác dụng với cá nhân cụ thể 1.2.4 Phương pháp nghiên cứu tế bào Đây phương pháp dùng phổ biến để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người * Mục đích: Tìm khiếm khuyết nhiễm sắc thể bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời * Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường * Kết quả: phát nhiễm sắc thể người mắc hội chứng Đao ( 3nst 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… * Hạn chế : - Tốn hóa chất phương tiện khác - Khơng giải thích nguồn gốc phát sinh bệnh di truyền cấp phân tử - Chỉ đề cập tới cá thể cụ thể mà khơng thấy tranh tồn cảnh cộng đồng 1.2.5 Phương pháp di truyền học phân tử * Mục đích: Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com * Nội dung: Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta biết xác vị trí nuclêơtit gen tương ứng với tính trạng định * Kết quả: Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Những kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - Những nghiên cứu đột biến (ADN NST) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể đột biến) - Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu Trên sở giúp y học lâm sàng có phương pháp chữa trị giảm nhẹ hậu * Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền II Di truyền y học - Là khoa học nghiên cứu ngăn ngừa hậu bệnh di truyền - Có nhóm bệnh di truyền người: bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền NST 2.1 Các bệnh di truyền phân tử 2.1.1 Khái niệm - Là bệnh đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến tổng hợp prơtêin thể 2.1.2 Cơ chế gây bệnh - Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prơtêin mà chúng mã hóa hồn tồn prơtêin, chức prơtêin hay làm cho prơtêin có chức khác thường dẫn đến gây bệnh 2.1.3 Một số bệnh di truyền phân tử * Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: - Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên Đây đột biến thay T => A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA => HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm thiếu máu * Bệnh loạn dưỡng Đuxen (teo cơ): - Là bệnh đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh đột biến gen mã hóa prơtêin bề mặt tế bào làm bị thối hóa, tổn thương đến chức vận động thể Bệnh biểu đến tuổi, chết nhiều tuổi 18 đến 20 * Bệnh Pheninkêto niệu: - Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành Tirozin (trên NST 12) Pheninalanin khơng chuyển hóa nên ứ đọng máu, lên não gây độc tế bào thần kinh điên dại, trí nhớ 2.2 Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể 2.2.1 Khái niệm - Là bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây 2.2.2 Đặc điểm chung bệnh - Bệnh có tác động lớn thời kì thai nghén gây ca sẩy thai ngẫu nhiên - Bệnh thường xuất lặp lại di truyền từ đời trước - Bệnh tạo trình phát sinh giao tử, hợp tử hay giai đoạn khác q trình thai nghén - Những trường hợp sống lệch bội, việc thừa hay thiếu NST làm rối loạn cân hệ gen làm dẫn đến chết 2.2.3 Một số bệnh thường gặp người a Bệnh biến đổi số lượng NST Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ * Bệnh Đao - Trong tế bào soma bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21) - Cặp NST số 21 không phân li giảm phân tạo loại giao tử: (n+1) (n-1) Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có NST số 21 (thể 3) gây bệnh Đao - Bệnh Đao phổ biến bệnh NST người, NST số 21 nhỏ nên cân phần gen thừa nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết năm đầu - Có mối liên hệ chặt chẽ tuổi mẹ với khả sinh mắc bệnh Đao b Bệnh biến đổi cấu trúc NST - Bệnh “Mèo kêu”, phần NST số dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc mèo kêu, thiểu trí tuệ nói vài tiếng … 2.3 Bệnh ung thư - Ung thư tượng tế bào phân chia cách không kiểm sốt tạo thành khối u sau di - Nguyên nhân ung thư mức phân tử liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ mơi trường sống sạch, hạn chế tác nhân gây ung thư - Bệnh ung thư có nguyên nhân đột biến gen trội bệnh ung thư di truyền đột biến xuất tế bào sinh dưỡng (soma) - Hiện có nhiều giả thuyết cho khả gây bệnh ung thư di truyền Khả gây ung thư xem khả phản ứng gen trước tác nhân mơi trường, điều giải thích có dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư III Bảo vệ vốn gen loài người số vấn đề xã hội di truyền học 3.1 Bảo vệ vốn gen loài người GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com - Do nguyên nhân di truyền đặc biệt nhân tố môi trường: chất thải công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm … làm bệnh di truyền ngày gia tăng 3.1.1 Tạo môi trường nhằm hạn chế tác nhân đột biến - Tạo môi trường sạch, tránh đột biến phát sinh - Tránh hạn chế tác hại tác nhân gây đột biến Nếu công việc cần phải tiếp xúc phải có dụng cụ phòng hộ thích hợp 3.1.2 Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh - Là trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên khả mắc bệnh di truyền đời cặp vợ chồng mà thân họ hay số người dòng họ mắc bệnh - Để tư vấn có kết cần chuẩn đoán xây dựng phả hệ người bệnh chuẩn đoán xác suất xuất trẻ mắc bệnh giúp cặp vợ chồng định sinh hay ngưng thai kì tránh cho đời đứa trẻ tật nguyền - Dùng xét nghiệm thực cá thể bụng mẹ Hai kĩ thuật phổ biến là: chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai để tách lấy tế bào phơi cho phân tích NST 3.1.3 Liệu pháp gen – kỹ thuật tương lai - Liệu pháp gen việc chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến dựa nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh thay gen bệnh gen lành 3.2 Một số vấn đề xã hội di truyền học 3.2.1 Tác động xã hội việc giải mã gen: Làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí XH: - Việc biết hồ sơ di truyền cá thể cho phép tránh bệnh di truyền đồng thời thơng báo chết sớm xảy khơng tránh khỏi - Hồ sơ di truyền cá thể bị sử dụng để chống lại họ kết hôn, xin việc làm … 3.2.2 Vấn đề phát sinh công nghệ gen cơng nghệ tế bào - Ngồi lợi ích kinh tế khoa học nảy sinh nhiều vấn đề như: gen kháng thuốc từ sinh vật biến đổi gen phát tán sang sinh vật hay người không, gen kháng thuốc diệt cỏ trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại khơng ? - Liệu người có sử dung phương pháp nhân vơ tính để tạo người nhân khơng? 3.2.3 Vấn đề di truyền khả trí tuệ - Tính di truyền có ảnh hưởng định đến khả trí tuệ, khơng thể vào hệ số thông minh IQ để đánh giá di truyền khả trí tuệ 3.2.4 Di truyền học với bệnh AIDS - Bệnh AIDS gây nên virus HIV - Virus gồm phân tử ARN, prôtêin cấu trúc enzim đảm bảo cho lây nhiễm liên tục Enzim sử dụng ARN virus làm khuôn để tổng hợp ADN ADN kép, xen kẻ với ADN tế bào chủ ADN virus tái với hệ gen người - Trong q trình lây nhiễm virus sống tiềm sinh vơ hạn tế bào bạch cầu T4, tế bào hoạt động bị virus tiêu diệt Sự giảm số lượng tế bào T4 làm khả miễn dịch thể, gây số bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, trí …à chết 3.3 Bảo vệ di truyền loài người người việt nam - Tránh gây nhiễm xạ mơi trường, tất xạ gây ion hóa có khả gây đột biến - Hạn chế chất thải hóa học, chất độc hại nguyên nhân gây nguy hại đến vốn di truyền người - Luật bảo vệ môi trường nước ta đời sở pháp lí cao để đáp ứng yêu cầu biện pháp bảo vệ tốt môi trường B CÁC DẠNG BÀI TẬP DẠNG CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM LÝ THUYẾT I Khái quát kiến thức trọng tâm liên quan đến bệnh, tật hội chứng di truyền người 1.1 Bệnh di truyền người a Bệnh đột biến gen gây  Bệnh đột biến gen trội: - Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm: đột biến gen trội kí hiệu Hb S gây nên (HbA => HbS) Nặng người bệnh tử vong gen trạng thái đồng hợp tử alen đột biến (HbSHbS) - Xương chi ngắn, ngón tay, ngón tay ngắn => đột biến gen trội gây - Lùn vô sụn, Huntington, tâm thần phân liệt  Bệnh đột biến gen lặn NST thường: - Bệnh bạch tạng - U xơ nang - Tay-sach - Bệnh điếc di truyền, điếc bẩm sinh - Bệnh thiếu tuyến mồ hôi - Bệnh lỗ mũi hẹp - Bệnh Pheninketo niệu alkapto niệu  Bệnh đột biến gen lặn NST giới tính X khơng alen tương ứng Y - Bệnh máu khó đơng GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com - Bệnh mù màu - Bệnh teo b Bệnh đột biến NST gây - Bệnh ung thư máu đột biến cấu trúc NST (mất đoạn NST số 21 22 người gây ung thư máu) 1.2 Hội chứng người a Do đột biến cấu trúc NST - Hội chứng mèo kêu: đoạn cánh ngắn NST số b Do đột biến số lượng NST - Do đột biến số lượng NST thường: Patau (2n+1) NST số 13; Etuot (2n+1) NST số 18; Đao (2n+1) NST số 21 - Do đột biến số lượng NST giới tính: hội chứng 3X hay siêu nữ (2n+1) XXX; hội chứng Claiphento (2n+1) XXY; hội chứng Tocno (2n-1) XO 1.3 Các tật người - Tật dính ngón 2, túm lơng tai gen thuộc vùng không tương đồng NST giới tính Y quy định - Tật cận thị bẩm sinh - Tật sứt mơi - Tật thừa ngón tay, ngón chân 1.4 Loại tính trạng người a Tính trạng trội - Da đen, mắt đen, tóc quăn, mơi dày, lơng mi dài cong, mũi cong b Tính trạng lặn - Da trắng, mắt nâu, tóc thẳng, mơi mỏng, lơng mi ngắn thẳng, mũi thẳng c Tính trạng đa gen - Năng khiếu toán học, âm nhạc, hội họa II Câu hỏi trắc nghiệm KHỞI ĐỘNG Bài 1: Trong bệnh sau người, bệnh ĐB gen lặn NST giới tính X gây nên bệnh: A Down B Máu khó đơng C Hồng cầu hình liềm D Tiểu đường Bài 2: Tuổi mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh bị: A Bệnh hồng cầu hình liềm B Hội chứng suy giảm miễn dịch C Hội chứng Down D Bệnh phenyl-keto niệu niệu Bài 3: Bệnh gene nằm NST giới tính Y qui định A Dính ngón tay thứ thứ B Teo C Mù màu D Tay có ngón Bài 4: Người ta thường nói bệnh mù màu bệnh máu khó đơng là: A bệnh đột biến gen trội nằm NST Y B bệnh đột biến gen lặn nằm NST Y C bệnh đột biến gen trội nằm NST X D bệnh đột biến gen lặn nằm NST X Bài 5: Đặc điểm không nói hội chứng Down người ? A ĐB thể cặp NST thứ 21 B thường gặp hầu hết nam giới C tuổi người mẹ cao tần số sinh mắc hội chứng Down lớn D Người mắc hội chứng có KH dị thường, thiểu trí tuệ, tâm sinh lí khơng bình thường thường chết sớm Bài 6: Bệnh sau di truyền KHÔNG liên kết với giới tính: A mù màu B máu khó đơng C bạch tạng D Dính ngón tay Bài 7: Người mang bệnh phenyl-keto niệu biểu hiện: A tiểu đường B mù màu C máu khó đơng D trí Bài 8: U ác tính khác với u lành nào: A Các tế bào khối u có khả tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến nơi khác tạo nên nhiều khối u B Tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào C Tăng sinh có giới hạn số loại tế bào D Các tế bào khối u khơng có khả tách khỏi mơ ban đầu di chuyển đến nơi khác tạo nên nhiều khối u Bài 9: Ung thư loại bệnh hiểu đầy đủ là: A tăng sinh có giới hạn số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể B tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u C tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào dẫn đến hình thành khối u chèn ép quan thể D tăng sinh có giới hạn số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u Bài 10: Dạng đột biến cấu trúc NST gây bệnh ung thư máu người là: A Lặp đoạn cặp NST số 21 22 GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com B Đảo đoạn cặp NST số 21 22 C Chuyển đoạn cặp NST số 21 22 D Mất đoạn cặp NST số 21 22 Bài 11: Phương pháp không áp dụng nghiên cứu di truyền người A Phương pháp lai phân tích B Phương pháp nghiên cứu phả hệ C Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh D Phương pháp nghiên cứu tế bào Bài 12: Khi nghiên cứu di truyền học người gặp phải khó khăn: A sinh sản chậm, đẻ B số lượng NST nhiều, sai khác, khó đếm C sinh sản chậm, đẻ con, số lượng NST nhiều, sai khác hình dạng, kích thước, khó khăn mặt xã hội D sinh sản chậm, tuổi thọ dài nên khó nc, khó khăn mặt xã hội Bài 13: Để theo dõi di truyền tính trạng người dòng họ qua nhiều hệ người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu: A di truyền quần thể B phả hệ C di truyền học phân tử D trẻ đồng sinh Bài 14: Để xác định tần số kiểu hình từ suy tần số gene quần thể liên quan đến bệnh di truyền người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu A phả hệ B di truyền quần thể C trẻ đồng sinh D di truyền học phân tử Bài 15: Phương pháp không áp dụng nghiên cứu di truyền người A gây đột biến B nghiên cứu tế bào C nghiên cứu trẻ đồng sinh D nghiên cứu phả hệ Bài 16: Phương pháp nghiên cứu phả hệ là: A nghiên cứu ảnh hưởng môi trường KG đồng B theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ C nghiên cứu dị tật bệnh di truyền bẩm sinh liên quan tới ĐB NST D nghiên cứu dị tật bệnh di truyền bẩm sinh liên quan tới ĐB gene Bài 17: Khi nói hội chứng Đao người, phát biểu sau đúng? A Tuổi mẹ cao tần số sinh mắc hội chứng Đao thấp B Người mắc hội chứng Đao sinh bình thường C Hội chứng Đao thường gặp nam, gặp nữ D Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể số 21 Bài 18 Bệnh người bệnh đột biến gen lặn di truyền liên kết với giới tính: A) Bệnh thiếu máu huyết cầu đỏ hình lưỡi liềm B) Hội chứng Claiphentơ C) Bệnh mù màu D) Hội chứng Tơcnơ Bài 19 Bệnh người gây biểu nam giới: A) Mù màu B) Máu khó đơng C) Tật có túm lơng tai D) Hội chứng Tơcnơ Bài 20 Bệnh phêninkêtô niệu: A đột biến trội nằm NST thường gây B thể người bệnh khơng có enzim chuyển hóa tirơzin thành phêninalanin C áp dụng chế độ ăn có pheeninalanin từ nhỏ hạn chế bệnh đời có gen bệnh D gen đột biến lặn nằm NST giới tính gây VƯỢT CHƯỚNG NGẠI VẬT Bài 1: Một số bệnh tật người có liên kết giới tính là: A máu khó đơng, mù màu, dính ngón tay 2, B điếc di truyền, dính ngón tay C máu khó đơng, hội chứng Down, bạch tạng D mù màu, câm điếc bẩm sinh, bạch tạng Bài 2: Trong bệnh đây, bệnh lệch bội NST thường? A Bệnh máu khó đơng B Bệnh ung thư máu C Bệnh mù màu D Bệnh Down Bài 3: Trong tính trạng sau người, tính trạng trội tính trạng nào? A Da đen, tóc quăn, lơng mi dài B Da trắng, tóc thẳng, mơi mỏng C Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh D Mù màu, máu khó đơng Bài 4: Tính trạng chi phối tượng di truyền thẳng là: A Bệnh có túm lơng tai người B Bệnh teo người C Bệnh máu khó đơng người D Bệnh bạch tạng người Bài 5: Khi nói bệnh ung thư người, phát biểu sau đúng? A Trong hệ gene người, gene tiền ung thư gene có hại GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com B Bệnh ung thư thường liên quan đến ĐB gene ĐB NST C Những gene ung thư xuất tế bào sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính D Sự tăng sinh tế bào sinh dưỡng ln dẫn đến hình thành khối u ác tính Bài 6: Điều nguyên nhân gây ung thư? A Do biến đổi di truyền ngẫu nhiên (đột biến gene, đột biến NST) B Do vi khuẩn gây ung thư C Do tiếp xúc với tác nhân gây đột biến (vật lí, hố học) D Do virus gây ung thư Bài 7: Trong nghiên cứu di truyền người, phương pháp xác định gene qui định tính trạng trội hay lặn, nằm NST thường hay NST giới giới tính, di truyền theo qui luật phương pháp A nghiên cứu phả hệ B nghiên cứu di truyền quần thể C di truyền học phân tử D nghiên cứu trẻ đồng sinh Bài 8: Để xác định vai trò yếu tố di truyền ngoại cảnh biểu tính trạng người ta sử dụng phương pháp nghiên cứu A di truyền quần thể B phả hệ C di truyền học phân tử D trẻ đồng sinh Bài 9: Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát: A tính chất nước ối B tế bào tử cung người mẹ C tế bào thai bong nước ối D tính chất nước ối tế bào tử cung người mẹ Bài 10: Người mắc bệnh hội chứng bệnh sau dạng thể ba? A Hội chứng Down B Bệnh phenyl-keto niệu C Hội chứng Turner D Bệnh ung thư vú Bài 11: Hội chứng Turner người xác định Phương pháp nghiên cứu: A tế bào B trẻ đồng sinh C phả hệ D Di truyền phân tử Bài 12: Đặc điểm sau không với trẻ đồng sinh trứng? A giới khác giới B giới C giống kiểu gene nhân D nhóm máu Bài 13: Những trẻ đồng sinh trứng trẻ có đặc điểm cùng: A nhóm máu, màu tóc, kiểu gene, giới tính, dễ mắc loại bệnh B màu tóc, khác kiểu gene C kiểu gene, khác giới tính D khác kiểu gene, khác giới tính Bài 14: Hiện nay, người ta xác định đặc điểm di truyền số tính trạng (tính trội, tính lặn, tính trạng liên kết giới tính, tính trạng gene NST thường…), kết chủ yếu nhờ phương pháp nghiên cứu sau đây? A Nghiên cứu di truyền phân tử B Nghiên cứu phả hệ C Nghiên cứu trẻ đồng sinh D Nghiên cứu tế bào Bài 15: Hai trẻ đồng sinh khác trứng có đặc điểm A ln khác nhóm máu, giới tính B khác nhóm máu, giới tính C khác nhóm máu, giới tính D nhóm máu, khác giới tính Bài 16: Để nghiên cứu ảnh hưởng môi trường đến KG đồng nhất, người ta dùng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh trứng Kết sau rút từ phương pháp trên? A Bệnh mù màu đỏ - lục, bệnh máu khó đơng di truyền liên kết với giới tính B Tính tình, tuổi thọ phụ thuộc nhiều vào ngoại cảnh C Các tính trạng mắt nâu, bệnh động kinh, tật thừa ngón tính trạng trội D Các tính trạng mắt xanh, bệnh bạch tạng tính trạng lặn Bài 17: Việc so sánh trẻ đồng sinh khác trứng có mơi trường sống, có tác dụng: A giúp trẻ phát triển tâm lí phù hợp với B tạo sở để qua bồi dưỡng cho thể chất trẻ bình thường C phát bệnh lý di truyền trẻ để có biện pháp điều trị D xác định vai trò di truyền phát triển tính trạng Bài 18: Trong nghiên cứu di truyền người phương pháp nghiên cứu tế bào phương pháp: A sử dụng kỹ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc gene B nghiên cứu trẻ đồng sinh sinh từ trứng hay khác trứng C phân tích tế bào học NST người để đánh giá số lượng cấu trúc NST D tìm hiểu chế hoạt động gene qua trình phiên mã tổng hợp protein gene qui định Bài 19: Nội dung sau SAI đề cập đến vai trò di truyền y học tư vấn: A dự đoán khả xuất bệnh hay dị tật cháu GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com B hạn chế tác hại bệnh C hạn chế phát sinh bệnh hạn chế sinh đẻ, không cho kết hôn gần D chữa số bệnh đái tháo đường, Down, … Bài 20 Bệnh di truyền dây người điều trị phần cho phép người bệnh sống sống gần bình thường A) Bệnh teo B) Bệnh máu khó đơng C) Hội chứng Tơcnơ D) Hội chứng Claiphentơ TĂNG TỐC Bài 1: Cơ chế hình thành thể đột biến gây hội chứng XXX người: A Cặp NST XX không phân li giảm phân B Cặp NST XX không phân li nguyên phân C Cặp NST XY không phân li giảm phân D Cặp NST XY không phân li giảm phân Bài 2: Ở người bị hội chứng Down NST 2n = 46 Khi quan sát tiêu NST người thấy NST thứ 21 có chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường Điều sau hợp lí nhất? A Đột biến NST lệch bội cặp NST 21 có thứ gắn vào NST 14 B Hội chứng Down phát sinh ĐB NST thứ 21 có số dần bị tiêu biến C Hội chứng Down phát sinh đột biến cấu trúc NST 14 D Dạng đột biến tượng lặp đoạn NST 14 Bài 3: Bệnh sau lệch bội NST thường gây nên? A Bệnh ung thư máu B Bệnh Down C Bệnh Turner D Bệnh Klinefelter Bài 4: Trong bệnh sau người, bệnh đột biến gen lặn NST giới tính X gây nên là: A Bệnh Down B Bệnh tiểu đường C Bệnh Turner D Bệnh máu khó đông Bài 5: Lan Linh trẻ đồng sinh trứng, em có mắt màu nâu, Lan học sinh giỏi trường chuyên, Linh học khác trường nhiều Tính trạng này: A phụ thuộc nhiều vào môi trường B phụ thuộc vào kiểu gene C có sở di truyền đa gene D P truyền cho Bài 6: Di truyền y học nguyên nhân gây bệnh ung thư chế phân tử liên quan tới biến đổi: A cấu trúc NST B cấu trúc ADN C số lượng NST D môi trường sống Bài 7: Phương pháp nghiên cứu phả hệ xác định được: A tóc quăn trội tóc thẳng B bệnh bạch tạng liên kết với giới tính C hội chứng Down thiếu NST 21 D khả di truyền trí tuệ Bài 8: Bằng Phương pháp nghiên cứu tế bào thai bong nước ối phụ nữ mang thai 15 tuần người ta phát điều ? A Con mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm B Đứa trẻ mắc hội chứng Down C Mẹ bị mù màu, bị bệnh máu khó đơng D Mẹ mắc hội chứng tam nhiễm X Bài 9: Phương pháp nhuộm phân hoá NST không cho phép đánh giá trường hợp: A Đột biến cấu trúc NST dạng đoạn B Đột biến cấu trúc NST dạng chuyển đoạn C Thể nhiễm D Đột biến gene Bài 10: Người ta sử dụng phương pháp sau để phát hội chứng Klinefelter người? A Nghiên cứu di truyền phân tử B Nghiên cứu trẻ đồng sinh C Nghiên cứu di truyền tế bào D Phân tích giao tử Bài 11: Kỹ thuật ADN tái tổ hợp ứng dụng phương pháp A Nghiên cứu di truyền tế bào B Nghiên cứu phả hệ C Nghiên cứu di truyền phân tử D Nghiên cứu trẻ đồng sinh Bài 12: Để hạn chế bệnh đái tháo đường gây nên đột biến gene lặn người, người ta dùng phương pháp A tiêm kháng sinh liều cao cho người bệnh B tiêm insulin cho người bệnh C tiêm chất sinh sợi huyết cho người bệnh D phẫu thuật nối mạch cho người bệnh Bài 13: Khi nói bệnh phenylketo niệu người, phát biểu sau đúng? A Có thể phát bệnh phenylketo niệu cách làm tiêu tế bào quan sát hình dạng NST kính hiển vi B Bệnh phenylketo niệu lượng acid amine tyrosine dư thừa ứ đọng máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com C Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn acid amine phenylalanine khỏi phần ăn người bệnh người bệnh trở nên khỏe mạnh hoàn toàn D Bệnh phenylketo niệu bệnh đột biến gene mã hóa enzyme xúc tác cho phản ứng chuyển hóa acid amine phenylalanine thành tyrosine thể Bài 14: Nhiều loại bệnh ung thư xuất gene tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gene ung thư Khi bị đột biến, gene hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức mà thể không kiểm soát Những gene ung thư loại thường A gene lặn khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng B gene trội di truyền chúng xuất tế bào sinh dục C gene lặn di truyền chúng xuất tế bào sinh dục D gene trội khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng Bài 15 Phương pháp chủ yếu chữa bệnh di truyền người là: A ngăn ngừa biểu bệnh B làm thay đổi cấu trúc gen đột biến C khuyên người bệnh không nên kết hôn D khuyên người bệnh không nên sinh Bài 16 Đối với y học, di truyền học có vai trò A tìm hiểu ngun nhân, phòng ngừa điều trị phần cho số bệnh, tật di truyền bẩm sinh người B giúp y học tìm hiểu ngun nhân chẩn đốn dự phòng cho số bệnh di truyền số dị tật bẩm sinh người C giúp y học tìm hiểu ngun nhân chẩn đốn cho số bệnh di truyền số bệnh tất bẩm sinh người D giúp y học tìm hiểu nguyên nhân chế số bệnh di truyền gia đình mang đột biến Bài 17 Phát biểu khơng nói bệnh di truyền phân tử? A Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử B Thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen, thuộc bệnh di truyền phân tử C Tất bệnh lí đột biến, gọi bệnh di truyền phân tử D Phần lớn bệnh di truyền phân tử đột biến gen gây nên Bài 18 Ý nghĩa phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh là: A Phân biệt trẻ đồng sinh trứng đồng sinh khác trứng B Biết tính trạng loài người chủ yếu kiểu gen, tính trạng chủ yếu mơi trường định C Xem xét đặc điểm tâm lí, sinh lí loài người D Nghiên cứu kiểu gen trẻ đồng sinh trứng trẻ đồng sinh khác trứng VỀ ĐÍCH Bài Ở người, bệnh hội chứng sau xuất chủ yếu nam giới mà gặp nữ giới: bệnh mù màu bệnh máu khó đơng bệnh teo hội chứng Đao 5.tật dính ngón 2, bệnh bạch tạng A 3, 4, 5, B 1, 2, C 1, 2, 3, D 1, 2, 4, Bài 2: Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là: A Alen đột biến hồn tồn khơng tổng hợp protein, tăng giảm số lượng protein tổng hợp protein bị thay đổi chức dẫn đến làm rối loạn chế chuyển hoá tế bào thể B Đột biến đảo đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà mang gene mã hố protein khơng tạo thành nữa, chức protein hay làm cho protein có chức khác thường dẫn đến bệnh C Đột biến đoạn nhỏ NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà mang gene mã hố protein không tạo thành nữa, chức protein hay làm cho protein có chức khác thường dẫn đến bệnh D Đột biến lặp đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới protein mà mang gene mã hố protein khơng tạo thành nữa, chức protein hay làm cho protein có chức khác thường dẫn đến bệnh Bài 3: Đột biến gene tiền ung thư gene ức chế khối u dạng đột biến gene nào? A Đột biến gene tiền ung thư thường đột biến lặn, đột biến gene ức chế khối u thường đột biến trội B Đột biến gene tiền ung thư thường đột biến lặn, đột biến gene ức chế khối u thường đột biến lặn C Đột biến gene tiền ung thư thường đột biến trội, đột biến gene ức chế khối u thường đột biến trội D Đột biến gene tiền ung thư thường đột biến trội, đột biến gene ức chế khối u thường đột biến lặn Bài 4: Bằng phương pháp tế bào học, người ta xác định tế bào sinh dưỡng có 40 NST khẳng định thể tứ bội (4n) Cơ sở khoa học khẳng định là: A so sánh hình dạng kích thước NST tế bào, người ta thấy chúng tồn thành nhóm, nhóm gồm NST giống hình dạng kích thước B số NST tế bào bội số nên NST 1n = 10 4n = 40 C NST tồn thành cặp tương đồng gồm có hình dạng, kích thước giống D sinh trưởng nhanh, phát triển mạnh có khả chống chịu tốt Bài 5: Hiện nay, liệu pháp gene nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng việc chữa trị bệnh di truyền người, : A gây ĐB để biến đổi gene gây bệnh thể người thành gene lành B thay gene ĐB gây bệnh thể người gene lành C loại bỏ khỏi thể người bệnh sản phẩm dịch mã gene gây bệnh D đưa protein ức chế vào thể người để protein ức chế hoạt động gene gây bệnh GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com Bài 6: Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta phát nguyên nhân bệnh hội chứng sau người? (1) Hội chứng Etuôt (2) Hội chứng Patau (3) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) (4) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (5) Bệnh máu khó đơng (6) Bệnh ung thư máu (7) Bệnh tâm thần phân liệt Phương án : A (1), (2), (6) B (1), (3), (5) C (2), (6), (7) D (3), (4), (7) Bài 7: Phát biểu sau không người đồng sinh ? A Những người đồng sinh khác trứng thường khác nhiều đặc điểm người đồng sinh trứng B Những người đồng sinh trứng khơng hồn tồn giống tâm lí, tuổi thọ biểu khiếu C Những người đồng sinh trứng sống hồn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng kiểu gen quy định chủ yếu D Những người đồng sinh trứng sống hồn cảnh khác có tính trạng khác tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều môi trường Bài 8: Để tư vấn di truyền có kết cần sử dụng phương pháp nào? A Phương pháp phả hệ B Phương pháp phân tử C Phương pháp tế bào D Phương pháp nghiên cứu quần thể Bài 9: Cho số bệnh hội chứng di truyền người: (1) Bệnh phenyl-keto niệu (2) Hội chứng Down (3) Hội chứng Turner (4) Bệnh máu khó đơng Những bệnh hội chứng đột biến gene là: A (2) (3) B (1) (2) C (3) (4) D (1) (4) Bài 10: Cho tật hội chứng di truyền sau người: (1) Tật dính ngón tay (2) Hội chứng Down (3) Hội chứng Klinefelter (4) Hội chứng Etuôt Các tật hội chứng di truyền đột biến xảy nhiễm sắc thể giới tính A (2) (4) B (2) (3) C (3) (4) D (1) (3) Bài 11: Ở người, bệnh, hội chứng sau liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? A Bệnh phenyl-keto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm B Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu C Bệnh máu khó đơng, hội chứng Turner D Bệnh bạch tạng, hội chứng Down Bài 12: Khi nói xét nghiệm trước sinh người, phát biểu sau không đúng? A Xét nghiệm trước sinh xét nghiệm để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay khơng B Xét nghiệm trước sinh đặc biệt hữu ích số bệnh di tuyền phân tử làm rối loạn q trình chuyển hóa thể C Xét nghiệm trước sinh thực hai kĩ thuật phổ biến chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai D Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích chủ yếu xác định tình trạng sức khỏe người mẹ trước sinh Bài 13: Ở người, hội chứng sau đột biến số lượng nhiễm sắc thể xảy cặp nhiễm sắc thể thường? A Hội chứng Patau hội chứng Etuôt B Hội chứng Down hội chứng Klinefelter C Hội chứng Etuôt hội chứng Klinefelter D Hội chứng Down hội chứng Turner Bài 14: Hiện nay, biện pháp ứng dụng liệu pháp gene nhà khoa học nghiên cứu nhằm tìm cách chữa trị bệnh di truyền người A bổ sung gene lành vào thể người bệnh B loại bỏ khỏi thể người bệnh sản phẩm dịch mã gene gây bệnh C làm biến đổi gene gây bệnh thể thành gene lành D đưa protein ức chế vào thể người để ức chế hoạt động gene gây bệnh Bài 15: Cho thông tin (1) Gene bị đột biến dẫn đến protein không tổng hợp (2) Gene bị đột biến làm tăng giảm số lượng protein 10 GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com A 17 10 B 24 C 14 13 D 11 16 Bài Hiện tượng di truyền thẳng di truyền kiên kết với giới tính tượng: A) Gen quy định tính trạng nằm NST X thể mang cặp NST giới tính XY tính trạng ln truyền cho cá thể giới hệ sau B) Gen quy định tính trạng nằm NST Y thể mang cặp NST giới tính XY tính trạng ln ln truyền cho cá thể khác giới hệ sau C) Gen quy định tính trạng nằm NST X thể mang cặp NST giới tính XY tính trạng luôn truyền cho cá thể khác giới hệ sau D) Gen quy định tính trạng nằm NST Y thể mang cặp NST giới tính XY tính trạng ln ln truyền cho cá thể giới hệ sau VƯỢT CHƯỚNG NGẠI VẬT Bài Nghiên cứu di truyền bệnh gia đình người, người ta ghi nhận phả hệ đây: Căn vào phả hệ cho biết: a Đặc điểm di truyền bệnh là: A Bệnh gen trội NST thường quy định B Bệnh gen lặn NST thường quy định C Bệnh gen trội NST giới tính X khơng alen Y quy định D Bệnh gen lặn NST giới tính X khơng alen Y quy định b Có người phả hệ biết chắn kiểu gen: A 10 B C D c Kiểu gen người III2 là: A AA B Aa C aa D Chưa biết chắn kiểu gen d Xác suất để người gái có kiểu hình bình thường III2 cặp vợ chồng II4 II5 có kiểu gen AA bao nhiêu: A 1/8 B 2/3 C 1/6 D 1/3 Bài Bệnh teo Duchenne bệnh di truyền nặng phát trẻ em biểu với sợi tơ bị thối hóa ảnh hưởng đến việc đứng Nghiên cứu di truyền bệnh gia đình người ta ghi phả hệ sau: a Phân tích phả hệ cho biết quy luật di truyền chi phối bệnh trên: A Bệnh gen lặn NST giới tính X (khơng alen Y) quy định B Bệnh gen lặn NST thường quy định C Bệnh gen trội NST giới tính Y (không alen X) quy định D Bệnh gen trội NST thường quy định b Số nam giới phả hệ có kiểu gen XAY là: A B 15 C c Có người biết chắn KG phả hệ trên: A B C 15 13 D 23 D 19 GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com Bài Khảo sát di truyền bệnh (viết tắt H) người qua hệ sau: Căn vào phả hệ cho biết: a Đặc điểm di truyền bệnh là: A Bệnh đột biến gen trội NST giới tính X khơng alen tương ứng Y B Bệnh đột biến gen lặn NST giới tính X khơng alen tương ứng Y C Bệnh đột biến gen trội NST thường D Bệnh đột biến gen lặn NST thường b Xác suất để người III2 mang gen gây bệnh H là: A 0,5 B 0,667 C 0,25 D 0,75 Bài Xét di truyền bệnh gặp người gia đình theo phả hệ bên đây, cho biết khả lớn quy luật di truyền chi phối bệnh gì: A Bệnh gen trội nằm NST X quy định B Bệnh gen trội nằm NST thường quy định C Bệnh gen lặn nằm NST Y quy định D Bệnh gen lặn nằm NST thường quy định Bài Quan sát phả hệ mô tả di truyền bệnh qua bốn hệ: Đặc điểm di truyền bệnh: A) Đột biến gen lặn NST thường C) Đột biến gen trội NST thường Bài Cho phả hệ sau: B) Đột biến gen NST giới tính Y D) Đột biến gen trội NST giới tính X a Xác định quy luật di truyền chi phối: A Do gen lặn nằm NST thường quy định B Do gen trội nằm NST thường quy định 14 GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com C Do gen lặn NST giới tính X không alen Y quy định D Do gen trội NST giới tính X khơng alen Y quy định b Xác đinh kiểu gen người cặp vợ chồng II6 II7: A III9 có KG aa; III10 III11 có KG AA B III9 có KG aa; III10 III11 có KG Aa C III9 có KG aa; III10 có KG AA; III11 có KG Aa D III9 có KG aa; III10 III11 có KG AA Aa Bài Bệnh bạch tạng gen nằm NST thường quy định Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau: a Nội dung sau sai: A Bệnh bạch tạng gen lặn quy định B Những cá thể mắc bệnh phả hệ có kiểu gen đồng hợp lặn C Tính trạng bệnh bạch tạng di truyền chéo D Bố mẹ có vai trò ngang việc di truyền tính trạng cho b Những cá thể chưa biết chắn kiểu gen đồng hợp hay dị hợp gồm: A I2, I4, II7, III3 B I4, II7, III3, IV1 C I4, II7, III1, III3, III4, IV1 D I4, II7, III3, III4, IV1 c Những cá thể biết chắn kiểu gen dị hợp là: A I2, I4, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 B I1, II2, II2, II3, II4, II5, II6, III1, III2 C Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4 D Các cá thể mang tính trạng trội trừ I4, II7, III3, III4, IV1 Bài Bệnh máu khó đơng người di truyền đột biến gen lặn NST X Khi khảo sát tính trạng gia đình người ta lập phả hệ sau: a Nếu người gái II3 lấy chồng bình thường xác suất sinh trai đầu lòng biểu bệnh bao nhiêu? A 1/2 B 1/4 C 1/8 D 1/16 b Nếu người gái II3 lấy chồng bị bệnh xác suất sinh không bị bệnh bao nhiêu? A 1/2 B 1/4 C 1/8 D 3/4 TĂNG TỐC Bài Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh là: 15 GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com A 1/6 B 1/8 Bài Cho sơ đồ phả hệ sau: C 1/3 D 1/4 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng bị mắc bệnh là: A 1/12 B 1/8 C 1/6 D 1/9 Bài Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Trong người thuộc phả hệ trên, người chưa thể xác định xác kiểu gen chưa có đủ thông tin là: A 13 B C 17 20 D 15 16 Bài Cho sơ đồ phả hệ sau: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh là: A B C D Bài Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hồn tồn Biết khơng xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh là: A 18 B C 16 D 32 GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com Bài Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định khơng bị bệnh Biết khơng có đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng khơng bị bệnh cặp vợ chồng III.12 – III.13 phả hệ là: A B C D Bài Cho phả hệ sau, alen gây bệnh kí hiệu a lặn so với alen quy định bình thường A khơng có đột biến xảy phả hệ này: Khi cá thể II1 kết với cá thể có kiểu gen giống với II2 xác suất sinh đầu lòng trai bị bệnh bao nhiêu? A.25% B.12.5% C.75% D.100% Bài Gen b gây chứng Phenylketoniệu phương diện di truyền bệnh gây rối loạn chuyển hóa phenyalanin Alen B quy định chuyển hóa bình thường, sơ đồ đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vng biểu thị giới nam, tơ đen biểu thị người mắc chứng Phenylketoniệu: a Xác suất mang gen bệnh người thứ gái (3) bao nhiêu? A 1/2 B 1/3 C 2/3 D 3/4 b Xác suất đứa trẻ mắc chứng Phenylketoniệu sinh từ cặp vợ chồng anh, chị em họ lấy (người số 5)? A 1/3 B 1/6 C 3/16 D 2/9 VỀ ĐÍCH Bài Sơ đồ phả hệ cho biết bệnh người hai alen gen quy định Cặp vợ chồng (1) (2) hệ thứ II mong muốn sinh hai người có trai, gái khơng bị bệnh Cho khơng có đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn bao nhiêu? A 5,56% B 12,50% C 8,33% D 3,13% 17 GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com Bài Sự di truyền bệnh người alen quy định thể qua sơ đồ phả hệ Các chữ cho biết nhóm máu tương ứng người Biết di truyền bệnh độc lập với di truyền nhóm máu, trình giảm phân bình thường khơng có đột biến xảy ra: a) Những người phả hệ chưa có đủ sở để xác định chắn kiểu gen bệnh nói ? A (2); (4); (5) B (5); (7) C (4); (5); (7) D (4); (7); (8) b) Xác suất để cặp vợ chồng (7) (8) hệ (III) sinh có nhóm máu B bị bệnh trên: A 1/9 B 1/12 C 1/24 D 1/18 c) Xác suất để cặp vợ chồng (7) (8) hệ (III) sinh trai có nhóm máu A khơng bị bệnh trên: A 3/48 B 3/24 C 5/72 D 5/36 Bài Bệnh mù màu đỏ - lục bệnh máu khó đông hai gen lặn nằm nhiễm sắc thể X quy định, cách 12 cM Theo sơ đồ phả hệ bên, cho biết: a) Trong người hệ thứ III (1 - 5), người kết tái tổ hợp (trao đổi chéo) hai gen, người khơng? A III5 tái tổ hợp, người lại tái tổ hợp B III5 không tái tổ hợp, người lại tái tổ hợp C III5 tái tổ hợp, III1 III3 không tái tổ hợp, III2 III4 không xác định D III1 III3 tái tổ hợp, III5 không tái tổ hợp, III2 III4 không xác định b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại mang thai, xác suất người phụ nữ sinh bé trai bình thường (khơng mắc hai bệnh di truyền trên) bao nhiêu? A 25% B 22% C 44% D 50% Bài Cho sơ đồ phả hệ Bệnh P quy định gen trội nằm NST thường; bệnh Q quy định gen lặn nằm NST giới tính X, khơng có alen tương ứng Y Biết khơng có đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng trai mắc bệnh P, Q là: A 6,25% B 25% C 12,5% D 50% Bài Bệnh alkan niệu bệnh di truyền gặp Gen gây bệnh (alk) gen lặn nằm nhiễm sắc thể số Gen alk liên kết với gen I mã hố cho hệ nhóm máu ABO Khoảng cách gen alk gen I 11 đơn vị đồ Dưới sơ đồ phả hệ gia đình bệnh nhân: 18 GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com a) Xác định kiểu gen A B C D b) Nếu cá thể sinh thêm đứa thứ xác suất để đứa bị bệnh alkan niệu bao nhiêu? Biết bác sỹ xét nghiệm thai đứa thứ có nhóm máu B A 25% B 2,75% C 5,5% D 50% Bài Sự di truyền bệnh người alen gen quy định thể qua sơ đồ phả hệ Các chữ cho biết nhóm máu tương ứng người Biết di truyền bệnh độc lập với di truyền nhóm máu, q trình giảm phân bình thường khơng có đột biến xảy Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ II gia đình sinh người có nhóm máu O khơng bị bệnh A 1/24 B 1/36 C 1/48 D 1/64 DẠNG XÁC ĐỊNH KIỂU GEN CÁC ĐỜI KHỞI ĐỘNG Bài Ở người, bệnh mù màu gen lặn (m) nằm nhiễm sắc thể X qui định, khơng có alen tương ứng Y Một cặp vợ chồng: người vợ có bố bị bệnh mù màu, mẹ khơng mang gen bệnh, người chồng có bố bình thường mẹ không mang gen bệnh Con họ sinh nào? A Tất trai, gái không bị bệnh B Tất gái không bị bệnh, tất trai bị bệnh C 1/2 gái mù màu, 1/2 gái không mù màu, 1/2 trai mù màu, 1/2 trai không mù màu D Tất gái không mù màu, 1/2 trai mù màu, 1/2 trai bình thường Bài Ở người, bệnh mù màu gen lặn (m) nằm nhiễm sắc thể X qui định, khơng có alen tương ứng Y Một cặp vợ chồng khác: người vợ có bố, mẹ mù màu, người chồng có bố mù màu, mẹ khơng mang gen bệnh Con họ sinh nào? A Tất trai, gái bị bệnh B Tất gái không bị bệnh, tất trai bị bệnh C 1/2 gái mù màu, 1/2 gái không mù màu, 1/2 trai mù màu, 1/2 trai không mù màu D Tất trai mù màu, 1/2 gái mù màu, 1/2 gái không mù màu Bài Mẹ nhóm máu A, bố nhóm máu B Phát biểu sau khơng ? A Con họ có nhóm máu A B Con họ có nhóm máu AB C Con học có nhóm máu B D Con học khơng thể có nhóm máu O VƯỢT CHƯỚNG NGẠI VẬT Bài Ở người bệnh máu khó đơng gen lặn h nằm NST X quy định, gen H quy định máu đơng bình thường Bố trai mắc bệnh khó đơng, mẹ bình thường, nhận định đúng: A) Con trai nhận gen bệnh từ bố B) Mẹ không mang gen bệnh XHXH C) Mẹ mang gen bệnh trạng thái dị hợp XHXh D) Toàn gái hai người có kiểu gen dị hợp tử XHXh Bài Ở người bệnh máu khó đơng gen lặn h nằm NST X quy định, gen H quy định máu đơng bình thường Bố mắc bệnh máu khó đơng, mẹ bình thường, ơng ngoại mắc bệnh khó đơng, nhận định đúng: 19 GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com A) Con gái họ khơng có người mắc bệnh B) 100% số trai họ mắc bệnh C) 50% số trai họ có khả mắc bệnh D) 100% số gái họ mắc bệnh Bài Ở người bệnh máu khó đơng gen lặn h nằm NST X quy định, gen H quy định máu đơng bình thường Bố mắc bệnh máu khó đơng, mẹ bình thường, ơng ngoại mắc bệnh máu khó đơng Họ có người gái bình thường Con gái họ lấy chồng hồn tồn bình thường, nhận định đúng: A) khả mắc bệnh họ 50% B) 100% số trai họ hồn tồn bình thường C) 50% số trai họ hồn tồn bình thường D) 50% số gái họ mắc bệnh TĂNG TỐC Bài Ở người bệnh máu khó đông gen lặn h nằm NST X quy định, gen H quy định máu đơng Bình thường khả để cặp vợ chồng sinh gái mắc bệnh máu khó đơng gặp tình sau: A) bố mắc bệnh, mẹ bình thường, ơng ngoại mắc bệnh B) bố mắc bênh, mẹ bình thường, ơng bà ngoại bình thường có cậu mắc bệnh C) bố mắc bệnh, mẹ bình thường có dì mắc bệnh D) tất Bài Mẹ mù màu sinh mắc hội chứng Claiphenter nhìn màu rõ Kiểu gen bố mẹ thể đột biến lệch bội xảy bố hay mẹ? A Xm Xm x XmY, đột biến xảy bố B XmXm x XMY, đột biến xảy bố m m m C X X x X Y, đột biến xảy mẹ D XmXm x XMY, đột biến xảy mẹ Bài Ở người: gen mắt nâu (N) trội hoàn toàn so với gen mắt xanh (n); bệnh mù màu gen lặn m nhiễm sắc thể X quy định Bố mẹ mắt nâu, không bệnh sinh gái mắt xanh, không bệnh trai mắt nâu, mù màu Bố mẹ có kiểu gen là: A Nn XMXm x NN XmY B Nn XMXm x Nn XMY M m m C NN X X x NN X Y D Nn XMXM x Nn XMY Bài Ở người bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X khơng alen tương ứng Y quy định Một người đàn ơng bị bệnh máu khó đông lấy phụ nữ không bị bệnh Họ sinh gái bình thường trai bị bệnh máu khó đơng Kiểu gen người đàn ông người phụ nữ là: A XMY XMXM B XmY XMXM XMXm M M m C X Y X X D XmY XMXm VỀ ĐÍCH Bài Bố mẹ (P) bình thường, sinh XO bị mù màu Kiểu gen P đột biến lệch bội xảy bố hay mẹ? A XMXm x XMY, đột biến mẹ B XMXm x XmY, đột biến bố mẹ M m M C X X x X Y, đột biến bố D XMXM x XmY, đột biến mẹ Bài Ở người, gen h gây bệnh máu khó đơng, gen m gây bệnh mù màu, alen bình thường tương ứng H M Một cặp vợ chồng bình thường sinh trai bình thường, trai mù màu trai mắc bệnh máu khó đơng Kiểu gen vợ chồng A Bố XmHY, mẹ XMhXmh B Bố XmhY, mẹ XmHXmh XMhXmH MH MH MH C Bố X Y, mẹ X X D Bố XMHY, mẹ XMHXmh XMhXmH Bài Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh mù màu đỏ - xanh lục Gen nằm đoạn khơng tương đồng NST giới tính X Trong gia đình, người bố có mắt nhìn bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh người trai thứ có mắt nhìn màu bình thường, người trai thứ bị mù màu Biết khơng có đột biến gen đột biến cấu trúc NST, trình giảm phân mẹ diễn bình thường KG người trai KG sau đây? A XaY XAY B XAXAY XaXaY A A a C X X Y X Y D XAXaY XaY Bài cặp vợ chồng không biểu bệnh mù màu teo Họ sinh đc người có gái, trai bt.1 trai mắc bệnh teo cơ, 1trai mắc bệnh mù màu trai mắc hai bệnh Gen quy định tính trạng nằm NST X Nhận định sau đúng: A Kiểu gen người chồng X MNY, người vợ XMNXMN, trình giảm phân tạo giao tử người vợ xảy trao đổi chéo dẫn đến hình thành loại KH đời trai B Kiểu gen người chồng X MNY, người vợ XMNXMn, trình giảm phân tạo giao tử người vợ xảy rối loạn dẫn đến hình thành loại KH đời trai C Kiểu gen người chồng X MNY, người vợ XMNXmn XMnXmN, trình giảm phân tạo giao tử người vợ xảy trao đổi chéo dẫn đến hình thành loại KH đời trai D Kiểu gen người chồng XMNY, người vợ XMNXmn XMnXmN, trình giảm phân tạo giao tử người vợ xảy rối loạn giảm phân dẫn đến hình thành loại KH đời trai Bài Có hai chi em gái mang nhóm máu khác AB O Các cô gái biết rõ ông bà ngoại họ nhóm máu A Kiểu gen tương ứng bố mẹ cô gái là: 20 GV: Khuất Văn Quyết – Lh: 0977407935; Email: khuatquyetst@gmail.com A IBIO IAIO C IBIO IBIO B IAIO IAIO D IOIO IAIO DẠNG BÀI TẬP ÁP DỤNG TOÁN XÁC SUẤT I Phương pháp giải 1.1 Xác suất Trong thực tế thường gặp tượng xảy ngẫu nhiên (biến cố) với khả nhiều, khác Tốn học định lượng hóa khả cách gắn cho biến cố số dương nhỏ gọi xác suất biến cố 1.2 Nguyên tắc cộng xác suất Nguyên tắc cộng xác suất áp dụng kiện ảnh hưởng qua lại lẫn VD1: Khi gieo xúc sắc, mặt xuất hoặc 3… không xuất hai mặt lúc Vậy xác suất xuất mặt mặt 1/6+1/6 = 1/3 VD2: Trong qui luật di truyền trội không hoàn toàn Dạ lan hồng lai với Dạ lan hồng thu 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng Như vậy, xác suất để bơng hoa có màu đỏ hồng 1/4 + 2/4 = 3/4 1.3 Nguyên tắc nhân xác suất Nguyên tắc nhân xác suất áp dụng với kiện xảy riêng lẻ kiện xảy theo trật tự xác định VD1: Khi gieo hai xúc sắc độc lập với Xác suất để nhận hai mặt lúc mặt bao nhiêu? Việc gieo xúc sắc độc lập với Xác suất xuất mặt xúc sắc thứ 1/6 Xác suất xuất mặt xúc sắc 1/6 Vì xác suất xuất đồng thời hai mặt 1/6 ×1/6 = 1/36 VD2: Cho đậu hà lan hạt vàng thân cao dị hợp tự thụ phấn Xác suất gặp hạt vàng thân thấp bao nhiêu? Vì tính trạng nằm NST khác nên hai tính trạng di truyền độc lập Tính trạng hạt vàng tự thụ phấn cho 3/4 hạt vàng: 1/4 hạt xanh Xác suất bắt gặp hạt vàng 3/4 Tính trạng thân cao tự thụ phấn cho 3/4 thân cao: 1/4 thân thấp Xác suất bắt gặp thân thấp 1/4 Như xác suất bắt gặp đậu hạt vàng thân thấp 3/4 × 1/4 = 3/16 * Nguyên tắc nhân xác suất cộng xác suất thường áp dụng đồng thời VD: Tính xác suất để cặp vợ chồng có trai gái? Một cặp vợ chồng có trai gái xảy trường hợp ảnh hưởng qua lại lẫn + Con trai đầu lòng, gái thứ hai Xác suất trai đầu lòng 1/2, gái thứ 1/2 Xác suất sinh trai đầu lòng gái thứ hai 1/2 × 1/2 = 1/4 + Con gái đầu lòng, trai thứ hai Tương tự xác suất 1/2 × 1/2 = 1/4 Xác suất để cặp vợ chồng sinh trai gái 1/4 + 1/4 = 1/2 Như hoán đổi đầu trai, thứ hai gái đầu gái thứ hai trai hai phép hoán vị (hay gọi cách tổ hợp) 1.4 Phép hốn vị Phép hoán vị cách xếp thứ tự yếu tố khác kết cuối không thay đổi VD1: Ở người bệnh phenylketo niệu (PKU) gen lặn qui định Một cặp vợ chồng dị hợp bệnh có người con, xác suất để người bị bệnh (2 người lại bình thường) bao nhiêu? Hướng dẫn giải: Bố mẹ dị hợp nên sinh có 3/4 bình thường, 1/4 bệnh Thực tế, đứa trẻ bị bệnh đầu, thứ hai thứ Như có cách hoán vị khác Xác suất để đứa họ bị bệnh (B) hai đứa bình thường (T) là: P(1B + 2T) = P(B+T+T) + P(T+B+T) + P(T+T+B) = (1/4×3/4×3/4) + (3/4×1/4×3/4) + (3/4×3/4×1/4) = [(3/4)2 × 1/4] Như kết số khả hốn vị, (3/4)2 × 1/4 xác suất kiện xảy theo thứ tự định - Số hoán vị dãy n phần tử n! - Chỉnh hợp tổ hợp: + Tổ hợp: Cho tập hợp gồm n phân tử Mỗi chập k phân tử (1