TỰ KỶ TRẺ EM ĐẠI CƯƠNG Tự kỷ rối loạn phát triển lan tỏa mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát trước tuổi diễn biến kéo dài Biểu chung tự kỷ khiem khuyết lĩnh vực: tương tác xã hội, giao tiếp hành vi, sở thích thu hẹp rập khn Bên cạnh trẻ thường có rối loạn cảm giác tăng hoạt động Tỷ lệ chẩn đoán trẻ mắc tự kỷ năm gần có xu hướng tăng Trẻ trai bị tự kỳ nhiều trẻ gái từ đến lần NGUYÊN NHÂN VÀ CHẾ BỆNH SINH 2.1 Nguyên nhân Nguyên nhân tự kỷ chưa xác định, cho yếu tố với vai trò di truyền Nhiều gen bất thường kết hợp với tác động phần yếu tố bất lợi môi trường gây tự kỷ Tự kỷ điển hình hội chứng Asperger gặp nam nhiều nữ nên cho có liên quan đến nhiễm sắc thể X Trẻ tự kỷ thường có rối loạn thần kinh khác Nguyên nhân tự kỷ khơng liên quan đến xa cách tình cảm trẻ với cha mẹ Nhiều nghiên cứu xác định khơng có chứng mối liên quan tự kỳ với tiêm vaccin 2.2 Cơ chế bệnh sinh Tự kỷ cho bệnh lý não rối loạn phát triển thần kinh Có bất thường vê sinh hóa thần kinh liên quan đến dopamine catecholamine serotonin Tuy nhiên vấn đề nêu giả thuyết Những hành vi bất thường động tác định hình, thói quen rập khn, ý thích thu hẹp, giải thích có mối liên hệ bất thường não giữa, tiếu não vơi vỏ não làm trẻ trở nên nhạy cảm nhạy cảm kích thích bên ngồi TRIỆU CHỨNG LÂM SÁNG VÀ XÉT NGHIỆM 3.1 Triệu chứng lâm sàng Thiếu hụt kỹ tương tác xã hội vấn đề tự kỷ: + Trẻ giao tiếp mắt, + Ít đáp ứng gọi tên, + Khơng có cử điệu giao tiếp: tay, chia tay xin mà hay kéo tay người khác, không gật đầu lắc đầu + Trẻ chủ ý liên kết: khơng nhìn theo tay chỉ, khơng làm theo hướng dẫn Trẻ không chơi tương tác với trẻ tuổi, không mỉm cười đáp lại Trẻ không để ý đến thái đọ khơng đáp ứng trao đổi tình cảm vơi người khác Những biểu bất thường ngôn ngữ giao tiếp: + Chậm nói, trẻ khơng nói nói ít, phát âm vơ nghĩa + Nói nhại lời, nói theo quảng cáo, hát đọc thuộc lòng, đếm số, đọc chữ cái, hát nôi từ cuối câu _ + Chỉ nói có cầu thiết yếu đòi ăn, đòi chơi + Ngơn ngữ thụ động: biết trả lời mà hỏi, kể chuyện, khơng biết khởi đâu trì hội thoại, khơng biết bình phẩm + Giọng nói khác thường: cao giọng, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói khơng rõ ràng + Trẻ khơng biết chơi trò chơi giả vờ mang tính xã hội trò chơi có luật trẻ tuổi - Những biểu bất thường hành vi: có hành vi định kiểng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy lên nhảy xuống - Những thói quen thường gặp là: quay bánh xe, quay đồ chơi, gõ đập đồ chơi, nhìn thứ chuyển động, theo đường, ngơi chỗ, nằm vị trí, đóng mở nhiều lần, giở sách xem lâu, ln bóc nhãn mác, bật nút điện, bấm vi tính, bấm điện thoại, tháo rời đồ vật tỉ mỉ, xếp thứ thành hàng - Những ý thích bị thu hẹp như: hút nhiều xem ti vi quảng cáo, cầm năm thứ tay bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích có độ cứng mềm khác - Nói chung trẻ tìm kiếm an tồn mơi trường biến đổi thường chống đối lại thay đổi không vừa ý ăn vạ, ném phá, cáu gắt, đập đầu, cắn đánh người - Nhiều trẻ có biểu tăng động, ngược lại, số trẻ lại sợ hãi lo lắng mức Nhiêu trẻ ăn uống khó khăn ăn khơng nhai, ăn số thức ăn định - Nhiều trẻ có rối loạn cảm giác nhận cảm giới xung quanh ngưỡng ngưỡng - Một số trẻ có khả đặc biệt có trí nhớ thị giác khơng gian trí nhớ máy móc tốt, bắt chước thao tác vơi đồ vật nhanh nên dễ nhầm tưởng trẻ q thơng minh Có dấu hiệu báo nguy tự kỷ: + Khơng bập bẹ nói 12 tháng tuổi + Khơng có cử 12 tháng tuổi: tay, vẫy tay… + Khơng nói từ đơn 16 tháng tuổi + Khơng tự nói câu từ 24 tháng tuổi + Mất kỹ ngôn ngữ giao tiếp lứa tuổi Lưu ý: Có khoảng 10% trẻ tự ký có liên quan đến hội chứng bệnh lý khác số bệnh thực khác Có khoảng 70% trẻ có kèm theo chậm phát tríến trí tuệ tăng hoạt động, nguy động kinh 25% Một số trẻ lớn có tình trạng trầm cảm, lo âu kích động 3.2 Xét nghiệm Chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ Làm số xét nghiệm thấy trẻ có bệnh lý thực thể kèm theo Nếu tiền sử trẻ có co giật cần cho làm điện não đồ, nghi ngờ có tổn thương não cho chụp cát lớp vi tính MRI sọ não Nghi ngờ trẻ có vấn đề tai mũi họng, hàm mặt cần gửi khảm chuyên khoa đế kiêm tra thính lực, phanh lưỡi Nếu quan sát thấy hình thái trẻ bất thường nên cho làm nhiễm sắc thể, đo chức tuyến giáp 3.3 Cần làm số test tâm lý cho trẻ Đánh giá phát triển tâm vận động cho trẻ tuổi sử dụng test Denver 11, thang Balley Đối với trẻ lớn tuổi làm test trí tuệ Raven, Gille, WISC Do có khoảng 70% trẻ có biểu tăng hoạt động nên cần làm số test hành cảm xúc Để sàng lọc sớm cho trẻ tự kỷ lứa tuổi 16- 24 tháng áp dụng bảng hỏi MCHAT (Modified Checklist for Autism m Toddlers) gồm 23 câu hỏi Nếu kết câu trả lời có vấn đề cần lưu ý nguy trẻ bị tự kỷ Sử dụng Thang đo mức độ tự kỷ CARS (Childhood Autism Rating Scale) để phân loại mức độ tự kỷ: nhẹ, trung bình nặng Thang đo gồm 15 mục cho điểm môi mục từ đến điểm Nếu điểm CARS từ 31 đến 36 điểm tự kỷ nhẹ trung bình, từ 36 đến 60 điểm tự kỷ nặng CHÂN ĐOÁN XÁC ĐỊNH VÀ CHÂN ĐOÁN PHÂN BIỆT 4.1 Chẩn đoán xác định Việc chẩn đoán trẻ bị tự kỷ nện thận trọng chẩn đốn q mức gây lo lắng cho gia đình, bỏ sót làm hội can thiệp sớm cho trẻ Bước chẩn đoán sàng lọc: dựa vào hỏi tiền sử, bệnh sử kết hợp với quan sát trẻ số hoàn cảnh khác Cần khám nội khoa, thần kinh tồn diện Hỏi gia đình quan sát trẻ dựa theo bảng hỏi MCHAT để sàng lọc tự kỷ Bước chẩn đoán xác định chẩn đoán phân biệt: bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chuyên khoa tâm thần cán tâm lý kết hợp quan sát trẻ thảo luận nhằm thống chẩn đốn Có thể khơng gặp gia đình quan sát trẻ lần mà cần theo dõi diễn biến thời gian định tới chẩn đoán xác định Chẩn đoán tự kỷ phải dựa vào tiêu chuẩn chẩn đoán ICD 10 DSM - IV Suy giảm chất lượng tương tác xã hội thể số biểu sau: a Giảm rõ rệt sử dụng giao tiếp cử điệu giảm giao tiếp mắt, nét mặt thờ ơ, khơng có cử điệu phù hợp tương tác xã hội b Thường chơi mình, khơng tạo mối quan hệ với bạn tuổi c Không biết chia sẻ niềm vui, sở thích, thành với người khác (ví dụ: khơng biết mang khoe, khơng cho người khác thứ minh thich) d Thiểu chia sẻ, trao đổi qua lại tình cảm xã hội Suy giảm chất tượng ngôn ngữ mà biểu sau: a Chậm nói hồn tồn khơng nói (mà không cố bù đắp giao tiếp không lời cử điệu bộ) b Nếu trẻ biết nói lại suy giảm rõ rệt khả khởi đầu trì hội thoại c Cách nói rập khuôn, lặp lại, nhại lời ngôn ngữ khác thường d Khơng có hoạt động chơi đa dạng, khơng biết chơi giả vờ, khơng chơi đóng vai khơng chơi bắt chước mang tính xã hội phù hợp với mức độ phát triển Những kiểu hành vi, mối quan tâm hoạt động bị thu hẹp, mang tính lặp lại, rập khn thể biểu sau: a Quá bận tâm tới mối quan hệ mang tính rập khn thu hẹp với tập trung cao với cường độ bất thường b Thực số thói quen cách cứng nhắc hành nghi thức đặc biệt khơng mang ý nghĩa chức c Có hành vi rập khn, lặp lặp lại (ví dụ: vỗ tay, múa ngón tay, lắc đầu, đung đưa tồn thân) d Bận tâm dai dẳng tới chi tiết đồ vật Trẻ phải có nhiều tiêu chi nhóm 1,2,3, có tiêu thuộc nhóm tiêu nhóm Chậm phát triển it lĩnh vực sau từ trước tuổi: tương tác xã hội, ngôn ngữ giao tiếp xã hội, chơi tưởng tượng 4.2 Phân loại bệnh 4.2.1 Phân loại theo thể lâm sàng, Tự kỷ điển hình (tự kỷ Kanner): bao gồm dấu hiệu bất thường lĩnh vực: tương tác xã hội, chậm rối loạn ngôn ngữ giao tiêp, hành vi định hình với mối quan tâm bị thu hẹp, khởi phát trước tuổi Hội chứng Asperger (tự kỷ chức cao): có dấu hiệu tương tác xã hội có quan hệ với người thân, có khả nói cách giao tiếp bât thường, không chậm phát triên nhận thức Các dấu bât thường xuất sau tuổi Hội chứng Rett: có trẻ gái bị mắc, thoải triển kỹ ngôn ngữ, giao tiếp, tương tác, vận động xảy trẻ lứa tuổi - 18 tháng, có động tác định hình tay, vẹo cột sống, đầu nhỏ, chậm phát triên trí tuệ mức nặng Rối loạn phân rã tuổi ấu thơ: thoải lùi phát triên đáng kể xảy trước 10 tuôi kỹ năng: ngơn ngữ, xă hội, kiểm sốt đại tiểu tiện, kỹ chơi vận động Rối loạn phát triển lan tỏa khơng đặc hiệu: có dấu hiệu bất thường thuộc lĩnh vực tự kỷ điển hình khơng đủ để chẩn đốn tự kỷ điển hình Dạng thường tự kỷ mức độ nhẹ, tự kỷ khơng điển hình 4.2.2 Phân loại theo khả trí tuệ phát triển ngơn ngữ Tự kỳ có trí thơng minh cao nói Tự ký có trí thơng minh cao khơng nói Tự ký có trí tuệ thấp nói Tự kỳ có trí tuệ thấp khơng nói 4.3 Chẩn đốn phân biệt Chậm nói đơn thuần: tích cực dạy trẻ phát triển ngơn ngữ Câm điếc: trẻ khơng nói có cử điệu giao tiếp thay cho lời nói Chậm phát triển trí tuệ: trẻ chậm khơn, nhận thức chậm có ngơn ngữ giao tiêp tương đương với mức độ phát triển trí tuệ Rối loạn gắn bó: trẻ có biểu thu mình, thờ ơ, sợ hãi khơng có hành vi định hình Trẻ có giao tiêp lời khơng lời, cách chơi đa dạng Rối loạn tăng động giảm chủ ý: trẻ hoạt động, hay lơ đãng, giảm chủ ý, biết chơi giả vờ, chơi tưởng tượng, khơng có hành vi rập khn định hình Hội chứng Landau Kleffner: trẻ có biểu giống tự kỷ nguyên nhân động kinh Việc phát điêu trị động kinh sớm giúp trẻ biểu giống tự kỷ ĐIỀU TRỊ Những nguyên tắc điều trị: + Nâng cao kỹ xă hội cho trẻ + Tạo môi trường sống thích hợp + Sử dụng phương pháp can thiệp dựa học thuyết nhận thức hành vi, sử dụng phương tiện nhìn (thị giác) để dạy trẻ, huấn luyện đa nguyên tắc cho tất nhân viên chuyên nghiệp làm việc với trẻ tự ký + Chương trình giáo dục nên bắt đầu sớm tốt trẻ lứa tuổi từ đến tuổi - Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước tuổi bao gồm dạy trẻ tư vấn cho gia đình - Có chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ trước tuổi có hiệu cải thiện vệ khả ngôn ngữ chức xă hội sau này, can thiệp sớm tích cực 40 giờ/l tuần năm liên tục cho thấy trẻ có tiến vệ nhận chức hành vi - Giáo dục, huân luyện trợ giúp cho cha mẹ cần tiến hành thường xuyên Gia đình trẻ tự ký tham gia dạy trẻ có vai trò quan trọng cho tiến trẻ chăm sóc trẻ tồn diện - Trẻ tự kỷ cần hỗ trợ giáo dục chí ngơn ngữ phát triển gần bình thường Dạy trẻ nhà theo chương trình cá biệt hóa, cung cáp cho trẻ thơng tin thị giác, câu trúc dự đoán - Hệ thống giao tiếp trao đổi tranh (PECS Picture Exchanged Communication System) áp dụng nhảm làm cho trẻ hiêu bước cơng việc, hiêu lịch trình, nhu cầu tăng khả tương tác - Những trẻ lớn trẻ vị thành niên với trí tuệ cao kỹ xã hội nghèo nàn có số triệu chứng tâm thần trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh nghi thức cần điều trị tâm lý, hành vi nhận thức thuốc - Huấn luyện kỹ xă hội có hiệu đặc biệt điều trị nhóm - Hiện khơng có thuốc đặc hiệu điều trị tự kỳ mà dùng thuốc điều trị số triệu chứng kèm theo Mọt số thuốc an thần kinh có tác động làm giảm hành vi tăng động, hờn giận, tỉnh, tự gây thương tích, hành vi định hình, rối loạn ám ảnh nghi thức TIÊN TRIỂN VÀ TIÊN LƯỢNG Trẻ thường học muộn hơn, hòa nhập với bạn, khó khăn ngơn ngữ giao tiếp, khó khăn vê học tập môn xã hội Trẻ tự kỷ nặng cần giáo dục đặc biệt, trẻ tự kỷ nhẹ học hòa nhập Một số trẻ có ngơn ngữ giao tiếp sau lớn lên sống tự lập có việc làm, nhiên thường có độc cộng đồng Nhiều người tự kỳ khác sơng phụ thuộc vào gia đình cần đưa vào trung tâm Việc điều trị tích cực sớm cải thiện Chức ngơn ngữ xã hội, việc chậm chẩn đoán dẫn đến hậu xấu Có khống 50% trẻ tự kỷ thể diễn hình khơng nói nói tuổi trưởng thành Khơng có nguy tăng lên bệnh tâm thần phân liệt người lớn giá phải trả cho chậm trễ chẩn đoán can thiệp cao Tiên lượng tốt liên quan đến trí tuệ cao, ngơn ngữ có chức triệu chứng hành vi kỳ lạ Khi trẻ lớn lên số triệu chứng thay đổi, mọt so có the có hành vi tự gây thương tích PHỊNG BỆNH Đảm bào thai sản an toàn người mẹ, hạn chế sinh bố mẹ cao tuổi, tránh yếu tố bất lợi môi trường sống Quan tâm tác động sớm tới trẻ chơi tương tác, vận động, phát triển giao tiếp  ... Không bập bẹ nói 12 tháng tu i + Khơng có cử 12 tháng tu i: tay, vẫy tay… + Không nói từ đơn 16 tháng tu i + Khơng tự nói câu từ 24 tháng tu i + Mất kỹ ngôn ngữ giao tiếp lứa tu i Lưu ý: Có khoảng... sắc thể, đo chức tuyến giáp 3.3 Cần làm số test tâm lý cho trẻ Đánh giá phát triển tâm vận động cho trẻ tu i sử dụng test Denver 11, thang Balley Đối với trẻ lớn tu i làm test trí tu Raven, Gille,... tốt trẻ lứa tu i từ đến tu i - Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước tu i bao gồm dạy trẻ tư vấn cho gia đình - Có chứng cho thấy phương pháp trị liệu hành vi tích cực cho trẻ trước tu i có hiệu