Khoa Huyết Học Lâm Sàng PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ BỆNH HEMOPHILIA Định nghĩa: Hemophilia bệnh rối loạn đông máu thiếu yếu tố đông máu yếu tố VIII, IX yếu tố IX, bệnh gặp chủ yếu trẻ trai – trẻ / 1000 000 sơ sinh Nguyên nhân : Bệnh Hemophilia bệnh đột biến gen tổng hợp yếu tố VIII, IX, XI , trường hợp nguyên nhân mắc phải ( kháng thể kháng yếu tố VIII, IX ) Lâm sàng : Biểu bệnh đơng máu kéo dài ( máu khó đơng ) gây tụ máu chảy máu kéo dài Tụ máu : Tụ máu xảy nơi thể , đặc trưng cho bệnh Hemophilia tụ máu khớp ( khớp gối, , khuỷu, bả vai , cổ tay chân khớp háng ) Khớp sưng , đau , hạn chế vận động, tụ máu tái diễn gây cứng khớp , teo phía khớp ) Tụ máu đùi, bắp chân , mông , cánh tay, cẳng tay Tụ máu đái chậu dễ nhầm với viêm ruột thừa Chảy máu kéo dài Sau chấn thương như: bị đứt tay, chân, chảy máu chân nhổ , va đập miệng Sau phẫu thuật chảy máu khó cầm máu gây tụ máu lớn máu nặng Chảy máu xảy đường tiêu hóa , đường tiết niệu Chảy máu não , phổi gây tử vong tàn phế nặng Chẩn đoán: - Dựa vào lâm sàng : Bầm tím , tụ máu , chảy máu - Dựa vào tiền sử gia đình - Dựa vào xét nghiệm : Bước : Số lượng tiểu cầu bình thường PT bình thường Fibrinogen bình thường APTT kéo dài R > 1,5 Bước 2: yếu tố VIII (Hemophilia A) yếu tố IX giảm 40 % (Hemophilia B) yếu tố XI giảm 40% yếu tố von Willebrand bình thường - Các xét nghiệm khác Mixtest xác định kháng thể kháng yếu tố VIII IX Chẩn đoán mức độ bệnh : Mức độ Nặng Nồng độ yếu tố % Biểu chảy máu hoạt tính (đơn vị/ml) 1%(