Một số thăm dò chẩn đốn trước sinh Bác sĩ Phạm Thị Vạn Xuân Bộ môn phụ sản- ĐHYHN Định nghĩa Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) sử dụng phương pháp thăm dò thời kỳ thai nghén nhằm phát bất thường hình thái, bất thường nhiễm sắc thể thai 2.Những trường hợp khuyến cáo nên thực CĐTS: -Thai phụ sau 35 tuổi -Thai phụ có tiền sử sinh non sinh bị dị tật đặc biệt dị tật tim bất thường gen - Thai phụ mắc bệnh cao huyết áp, lupus, tiểu đường, hen - Thai phụ chồng có tiền sử gia đình chủng tộc hay có rối loạn di truyền - Thai phụ mang đa thai, thai đa ối - Thai phụ có tiền sử sinh dị dạng, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần - Thai phụ dụng thuốc không theo định bị sốt, cúm tháng đầu thai kỳ - Thai phụ chồng làm việc mơi trường hóa chất, phóng xạ, Một số thăm dò chẩn đốn trước sinh Hiện nay, phương pháp ứng dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu âm, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau,xét nghiệm Rh Kết hợp siêu âm đo khoảng sáng sau gáy, định lượng chất đánh dấu huyết thanh, sinh thiết bánh để chẩn đoán dị tật thai nhi Tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, thời điểm thực khác Giai đoạn lý tưởng để chẩn đoán trước sinh thai từ 16-19 tuần ngày Giai đoạn cho phép thực lấy mẫu bệnh phẩm tốt nhất, cho phép xác định chẩn đoán can thiệp 3.1.Siêu âm chẩn đoán Là kỹ thuật dùng sóng siêu âm để chụp nghiên cứu cấu trúc thai nhi Siêu âm cho phép đạt thông tin thai: tuổi thai, số lượng thai, phát triển thai, chất lượng trao đổi mẹ và đặc biệt hình thái học thai nhi Các thời điểm siêu âm quan trọng: tháng đầu (12-14 tuần); tháng (21-22 tuần) tháng cuối (30-32 tuần) để xác định tình trạng thai nhi Khi thai 11-13 tuần ngày, phương pháp chẩn đoán thực nhằm sàng lọc sớm hội chứng Down số dị tật ống thần kinh, dị dạng chi hay thành bụng 3.2.1Xét nghiệm Double Test Máu lấy từ tĩnh mạch mẹ dùng để phân tích nồng độ hai loại protein freeBeta hCG PAPP-A Nồng độ chất PAPP-A liên quan đến nguy bất thường nhiễm sắc thể 21 18 Nồng độ cao chất freeBeta hCG liên quan đến nguy thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ thấp chất liên quan đến nguy thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 18 PAPP-A chất gì? PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) loại glycoprotein thai tiết Trong thai kỳ bình thường nồng độ PAPP-A tăng dần suốt thai kỳ Trong quý I thai kỳ thai nhi bị mắc hội chứng Down thấy nồng độ PAPP-A máu mẹ thấp, quý II nồng độ PAPP-A giữ mức bình thường giảm, PAPP-A dùng quý I thai kỳ để sàng lọc thai nhi mắc hội chứng Down Sự phối hợp đo nồng độ freeBeta hCG, PAPP-A huyết mẹ đo độ mờ da gáy 11 tuần ngày đến 13 tuần ngày khả phát thai nhi mắc hội chứng Down lên tới 90% Cộng với việc đánh giá xương mũi thai nhi cho phép tăng tỷ lệ lên đến 95% với tỷ lệ dương tính 2% Xét nghiệm hai số sinh hoá huyết mẹ freeBeta hCG PAPP-A cho phép phát khoảng 65% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down tuổi thai từ tuần ngày đến 13 tuần ngày Trong quý I thai kỳ, phân tích nồng độ freeBeta hCG, PAPP-A huyết mẹ cho phép phát 75% trường hợp thể tam nhiễm sắc thể 18, kết hợp thêm đo độ mờ da gáy cho phép phát tới 95% trường hợp Xét nghiệm phát thể tam nhiễm sắc thể 13 18 cho phép phát trường hợp tam bội (3n) số bất thường nhiễm sắc thể khác 3.2.2Xét nghiệm Triple Test Là xét nghiệm ba, tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy số rối loạn bẩm sinh thai Có ba chất sử dụng xét nghiệm AFP, hCG Estriol AFP (alpha-fetoprotein) loại protein thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) loại nội tiết thai sản xuất trình mang thai Estriol loại nội tiết estrogen thai sản xuất Đây loại xét nghiệm khơng xâm lấn hồn tồn khơng gây ảnh hưởng đến mẹ thai Quy trình xét nghiệm bao gồm thu thập thông tin thai phụ thai, lấy máu thai phụ gửi mẫu đến phòng xét nghiệm Kết Triple Test trả lời thai nhi có nguy thấp hay nguy cao mắc dị tật Khi kết có giá trị thấp ngưỡng nguy gọi nguy thấp Với kết có giá trị lớn ngưỡng nguy gọi nguy cao Ngưỡng nguy dị tật sau: • Nguy mắc hội chứng Down: < 1/250 • Nguy dị tật ống thần kinh: < 1/75 • Nguy hội chứng Trisomy 18 (Hội chứng Edward): < 1/100 • Nguy mắc hội chứng Down theo tuổi mẹ thai nhi: < 1/250 3.3 Chọc hút nước ối Được coi phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thường nhiễm sắc thể Tuổi thai tốt để thực 17-18 tuần, tỷ lệ sẩy thai 0,5% Thu tế bào thai có nước ối sau chọc hút, đem nuôi cấy làm nhiễm sắc đồ thai nhi xác định có hay khơng bất thường nhiễm sắc thể 3.4.Sinh thiết gai rau Có thể thực sớm so với chọc hút nước ối( 9.5 đến 12.5 tuần) tỉ lệ sẩy thai cao # 1% 3.5 Một số thăm dò khác 3.5.1 Xét nghiệm nhiễm sắc thể gen từ tế bào phôi trước cấy vào buồng tử cung thụ tinh ống nghiệm 3.5.2 Nội soi thai phôi buồng tử cung 3.5.3 Chọc hút mẫu máu dây rốn 3.6 Xét nghiệm nhóm máu Rh ... trường hóa chất, phóng xạ, Một số thăm dò chẩn đoán trước sinh Hiện nay, phương pháp ứng dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu âm, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh rau,xét nghiệm... đánh dấu huyết thanh, sinh thiết bánh để chẩn đoán dị tật thai nhi Tùy thuộc vào bệnh lý cần sàng lọc, thời điểm thực khác Giai đoạn lý tưởng để chẩn đoán trước sinh thai từ 1 6-1 9 tuần ngày Giai... nghĩa Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) sử dụng phương pháp thăm dò thời kỳ thai nghén nhằm phát bất thường hình thái, bất thường nhiễm sắc thể thai 2.Những trường hợp khuyến cáo nên thực CĐTS: -Thai