PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA: Thalassemia bệnh di truyền lặn dòng hồng cầu Biểu lâm sàng nhiều mức độ khác Chỉ nặng thể trung gian cần điều trị Còn thể nhẹ ( người mang gen bệnh) lâm sàng bình thường, khơng cần điều trị CHẨN ĐỐN : 1.1 Thể nặng:  Lâm sàng: - Thiếu máu trước tuổi - Vàng da - Lách to - Phụ thuộc truyền máu  Xét nghiệm: - Hb thấp 100g/l - MCV thấp 78fl - Biến đổi hình dáng hồng cầu - Bil tăng > 23 μmol/l, tăng Bil GT - Thay đổi thành phần Hb ( tăng HbF theo tuổi < có HbE HbF tăng cao HbH)  Di truyền: Có đột biến gen β globin hay α globin ( bắt buộc thành phần Hb không rõ ràng) 1.2 Thể trung gian: Có tất tiêu chuẩn trên, khác tiêu chuẩn: - Thiếu máu phát từ sau tuổi - Không phụ thuộc truyền máu ( truyền máu khơng định kỳ, có thiếu nặng) ĐIỀU TRỊ : 2.1 Truyền hồng cầu thải sắt:  Truyền hồng cầu: : mục tiêu trì Hb 100g/l (đối với trẻ tuổi): Khối lượng máu truyền: Ml = 110  HbBN x 4,2 x KG BN 10 Cần lưu ý tình trạng suy tim, tăng gánh tuần hoàn HC định Hb thấp 80g/l  Thải sắt: Chỉ định Ferritin > 1000 ng/ml chọn thuốc sau - Tiêm: Desferal 25-30mg/kg/ngày x ngày/tuần tiêm da nhỏ giọt TM 10 – 12 ( nhỏ giọt tĩnh mạch dùng truyền HC) - Uống:  Deferipron ( Kelfer) 75mg/kg x ngày / tuần chia lần , uống bữa ăn  Deferasirox ( Exjat) 10 - 30mg/kg uống chia lần/ngày hàng ngày Điều chỉnh liều theo giá trị ferritin 2.2 Ghép tế bào gốc: Đối tượng: - Bệnh nhân 15 tuổi - Nhóm 1-2 ( khơng có nhiễm sắt nặng) - Có người cho phù hợp HLA 2.3 Điều trị thể trung gian: - Hydroxyurea 30-50mg/kg/ngày - EPO 50 - 100 UI/kg/ngày x ngày/tuần x tháng 2.4 Điều trị biến chứng: o Viêm gan o Xơ gan o Suy tim ( thiếu máu nhiễm sắt) o Sỏi mật o Tiểu đường : điều trị tăng Insulin theo phác đồ o Suy giáp: điều trị hormone tuyến giáp theo phác đồ o Cắt lách: Chỉ định: - Tăng mức độ cần truyền máu lách to - Cường lách ( giảm BC, TC, HC) - Kích thước lách to , có nguy vỡ lách Chuẩn bị: Tiêm vacxin phế cầu, màng não cầu ( tuần trước cắt) Điều trị sau cắt lách: - Penixinlin uống 100 đv/kg/ngày 1-2 tháng trẻ tuổi - Đối với trẻ tuổi điều trị có sốt QUẢN LÝ VÀ THEO DÕI: - Hàng tháng: Hb, MCV, chức gan thận - 6tháng : Ferritin huyết tháng lần, nhiễm HBV, HCV, HIV - năm : Hormon trẻ trưởng thành Các biến chứng gan thận, điện tim Tài liệu tham khảo: 1_ Andriola Eletherion: Hướng dẫn xử trí lâm sàng bệnh Thalassemia TIF – Nhà xuất Y học 2008 2_ Kevin T Mc Donagh The Thalassemia – Hematology of infancy and childhood – Saunder Company Edition 3_Haematopoetic Stem Cell Transplantation EBMT handbook 5th edition  ... Eletherion: Hướng dẫn xử trí lâm sàng bệnh Thalassemia TIF – Nhà xuất Y học 2008 2_ Kevin T Mc Donagh The Thalassemia – Hematology of infancy and childhood – Saunder Company Edition 3_Haematopoetic