GIÃN ĐẠI TRÀNG BẨM SINH I ĐẠI CƯƠNG • Giãn đại tràng bẩm sinh khơng có tế bào hạch thần kinh đoạn cuối ống tiêu hóa (thường • • • trực tràng phần đại tràng sigma) gây nên Cần phải phát điều trị kịp thời tránh biến chứng dẫn đến tử vong Dịch tễ: o Tỷ lệ mắc bệnh 1/25000 – 1/ 5000 o Nam nhiều nữ (4/1 – 6/1) o Có tính chất gia đình: sinh đơi, anh em ruột o Tỷ lệ tử vong ngày giảm Giải phẫu bệnh o Đại thể:  Trực tràng nhỏ bình thường, thành mỏng  Đại tràng Sigma: giãn to, thành dày, niêm mạc viêm,chứa nhiều phân  Đại tràng xuống giãn hơn, chứa o Vi thể  Điển hình – Tồn trực tràng phần đại tràng sigma: không cs tế bào hạch  • đám rối thần kinh Auerbach Meissner – Đoạn đại tràng sigma giãn to: sợi trơn phì đại, rải rác tế bào hạch Hình thái đặc biệt – Đoạn vơ hạch ngắn: phần trực tràng – Đoạn vô hạch dài: chiếm toàn trực tràng, đại tràng sigma, đại tràng lên, có tồn đại tràng Sinh lý bệnh o Nhu động ruột  Trực tràng phần đại tràng sigma: khơng có nhu động  Đại tràng sigma giãn to: nhu động giảm  Đại tràng xuống: nhu động tăng o Ứ đọng phân:  Do trực tràng phần đại tràng sigma khơng có tế bào hạch thần kinh,  khơng có nhu động Đoạn đại tràng sigma phía ứ đọng phân giãn to dần II TRIỆU CHỨNG Lâm sàng • Thời kì sơ sinh o Cơ  Chậm ỉa phân su (trên 24 giờ) không tự ỉa  Nôn sữa nước mật  Bụng chướng dần  Sôi bụng o Thăm hậu môn trực tràng  Lỗ hậu mơn bình thường  Thăm trực tràng ngón út sondle Nelaton – Có phân su – triệu chứng giảm hết – • Khơng đặt sondle thút – triệu chứng lại tái diễn lại vòng 24h Thời kì trẻ lớn o Thường xuyên bị đợt táo bón khơng tự ỉa phải thụt o Xen kẽ có đợt ỉa chảy viêm ruột o Thể trạng suy dinh dưỡng o Bụng chướng to, thấy khối phân rốn o Nếu thụt tháo triệu chứng giảm Cận lâm sàng • X – quang o Bụng khơng chuẩn bị  Đại tràng sigma giãn hơn, trực tràng khơng có  Hình mức nước o Chụp đại tràng có bơm thuốc cản quang (phim thẳng – nghiêng)  Trực tràng nhỏ  Đại tràng sigma giãn to có hình phễu • Sinh thiết trực tràng o Mổ hút sinh thiết o Kết quả: không bào hạch thần kinh trực tràng o Là phương pháp chẩn đốn xác • Đo nhu động ruột – trực tràng phần đại tràng sigma khơng có nhu động • Đo áp lực hậu môn trực tràng – làm tăng áp lực trực tràng o Người thường: tròn giãn (phản xạ trực tràng co thắt) o Giãn đại tràng bẩm sinh: tròn khơng giãn (mất phản xạ trực tràng co thắt) • Định lượng Acetykcholinesterase – tăng cao sợi thần kinh thành đại tràng đoạn vơ hạch III CHẨN ĐỐN Chẩn đốn xác định: dựa vào lâm sàng + chụp đại tràng có thuốc cản quang Chẩn đốn phân biệt • Các nguyên nhân gây tắc ruột o Viêm nhiễm đường hô hấp o Các nhiễm khuẩn khác: nhiễm trùng rốn, nhiễm trung huyết • Các nguyên nhân gây tắc ruột giới o Teo ruột o Tắc ruột phân xu o Di tật hậu môn, trực tràng Chẩn đốn thể lâm sàng • Thể vơ hạch trực tràng phần đại tràng sigma o Hay gặp o Triệu chứng điển hình • Đoạn vơ hạch ngắn – phần trực tràng o Triệu chứng xuất muộn nhẹ o X – quang đại tràng có thuốc cản quang: giãn đại tràng • Đoạn vơ hạch dài o Chiếm tồn trực tràng – đại tràng sigma – đại tràng phía o Biểu tắc ruột nặng sinh  Thụt tháo không kết từ sinh  Khó chẩn đốn xác định ngun nhân trước mổ IV DIỄN BIẾN VÀ BIẾN CHỨNG • Nếu khơng điều trị sớm nuôi dưỡng tốt – xuất biến chứng, dẫn đến tử • • • vong Biến chứng nội khoa o Suy dinh dưỡng o Viêm ruột ỉa chảy  Hình thái cấp tính  Tồn đại tràng ruột non bị viêm nhiễm, có chỗ lt nơng đại tràng  Đặt sodle vào đại tràng có nhiều phân lỏng, thối khẳm, trào ra, sau bụng có xẹp  Toàn trạng suy sụp nhanh o Nhiễm trùng đường hô hấp Biến chứng ngoại khoa o Tắc ruột khối phân o Vỡ đại tràng giãn căng o Xoắn đại tràng sigma Biến chứng sau mổ o Liệt bàng quang tạm thời (xử trí: dẫn lưu bàng quang qua da xương mu lưu sondle – ngày) o Tắc ruột bệnh nhân mổ nhiều lần o Viêm ruột ỉa chảy tái phát: trình ứ đọng phân diễn sau mổ, đại tràng giãn to, khơng đại tiện co thắt cứng hẹp miệng nối/ đoạn vơ hạch/ abces tồn dư vùng tiểu khung o Són phân o Hội chứng túi trực tràng V ĐIỀU TRỊ Nguyên tắc điều trị • Điều trị nội tạm thơi, chờ đợi cho phẫu thuật • Điều trị phẫu thuật chủ yếu Điều trị thới gian chờ phẫu thuật triệt để • Chế độ ăn o Đủ chất dinh dưỡng, xơ o Các vitamin nhóm B • Thụt tháo hàng ngày (thụt tháo dẫn lưu bệnh nhân không tự ỉa nên phải để sondle cho phân tháo ra) o Ống thông phải đủ to, đầu tù không cứng o Đưa sâu vào đến chỗ đại tràng giãn o Dùng nước muối sinh lý ấm (từ 200ml tùy theo lứa tuổi) o Phân nước bơm vào theo phân o Thời gian thụt trung bình khoảng o Trường hợp phân rắn khó ra, phải dùng dầu parafin bơm vào trước ngày • o Chỉ rút ống thông sau phân, nước bơm vào hết Hậu môn nhân tạo tạm thời o Chỉ định  Thể trạng yếu  Đoạn trực tràng hẹp dài  Gia đình khơng tự thụt  Bụng chướng to, phân ứ đọng lâu nhiều  Có trình viêm ruột ỉa chảy tắc ruột phân o Vị trí làm hậu mơn nhân tạo: đoạn ruột nhu động tốt bên phải đường trắng o Trước viện cần thụt tháo phân đoạn giãn to o Đóng hậu mơn nhân tạo miệng nối đại tràng với ống hậu môn tốt, rộng rãi Phẫu thuật triệt để • Nguyên tắc chung o Cắt hết đoạn vô hạch o Cắt bỏ đoạn giãn to o Nối đại tràng lành với ống hậu mơn • Thời gian mổ o Trước trẻ > 10 kg o Nay mổ sớm • Phương pháp phẫu thuật: o Swenson  Kỹ thuật – Cắt đoạn đại tràn giãn to ổ bụng – Kéo lộn trực tràng làm hậu môn (cần kiểm tra giải phẫu bệnh  đoạn trước nối) – Cắt vát mặt trước phần thắt trong, cắt sát da hậu môn mặt sau – Nối đại tràng lành với ống hậu môn sau cắt trực tràng Nhược điểm – Làm tổn thương nhiều đến thần kinh tạng tiểu khung bóc tách để lộn trực tràng ngồi làm hậu mơn – thường bị bí đại tiểu tiện Cơ thắt đóng vai trò quan trọng – o Dubancl  Kỹ thuật – Cắt đại tràng giãn to đến đại tràng lành – Trực tràng đoạn vơ hạch để lại, đóng mỏm cắt trực tràng thành túi – Tách vào khoang trước xương tới tận ống hậu mơn, vào – tròn qua đường da niêm mạc Khâu nối đại tràng lành kéo xuống với ống hậu môn, chỗ nối rìa hậu mơn khoảng – cm, dùng pince khỏe cặp tành chung thành ruột hình –  chữ V ngược Hạ đại tràng lành xuống làm hậu mơn xun qua tròn đảm bảo dược niêm mạc ống hậu mơn Nhược điểm: gây hội chứng túi chèn ép vào cổ bàng quang (bí đái), vào miệng nối (khơng đại tiện được) o Soave (cắt đại tràng lành trực tràng ngồi ổ bụng)  Kỹ thuật – Thì bụng: + Cắt động mạch mạc treo đoạn ruột định bỏ + Đánh giá đoạn ruột lành đủ để kéo xuống ngồi làm hậu mơn nhân tạo + Tách ống khỏi niêm mạc trực tràng xuống sát túi cùng, dùng áp lực thủy phân (novocain 0.5% adrenalin) để bóc – tác, khơng làm thủng niêm mạc Thì tầng sinh mơn + Cũng tách từ rìa hậu môn lên tạo thành ống niêm mạc hậu môn tiếp liền với ống niêm mạc trực tràng Kéo ống niêm mạc xuống làm hậu môn lồng bên ống cơ, khâu đại tràng hạ xuống rìa hậu mơn, khâu thành đại tràng lành với ống để giữ không cho đại tràng tuột lên khơng  có khe hở + Đại tràng lành có nhu động ống vô hạch Kỹ thuật cải tiến – Khơng bóc tách niêm mạc hậu mơn lên, mà lộn ống niêm mạc – trực tràng lồng qua ống hậu môn khâu với bờ thắt Sau 15 ngày cắt phần đại tràng thừa kéo ngồi làm hậu mơn khâu nối niêm mạc ống hậu môn với đại tràng lành kéo xuống  Ưu điểm – Tiến hành mổ vơ trùng cắt đạ tràng trực tràng ngồi ổ bụng – Khơng phẫu tích rộng vùng tiểu khung – tránh biến chứng – Kỹ thuật đơn giản, nhẹ nhàng o Envedes (Soave Nguyễn Văn Đức cải tiến)  Lộn ống hậu mơn kéo ngồi khơng lại túi ống hậu   mơn tạo thành với rìa hậu mơn Cắt vát phần thắt dễ dàng Chống tượng giãn nở thắt sau mổ, không cản trở tháo phân không cần nong hậu môn o Rehbein  Chỉ định: phần trực tràng hẹp, đoạn gần hậu môn bình thường  Kỹ thuật – Cắt bỏ đại tràng dãn phần trực tràng bị hẹp ổ bụng – Nối đại tràng với phần trực tràng lại – Sau mổ nong hậu mơn • Chăm sóc sau mổ o Chế độ dinh dưỡng o Phát biến chứng (sớm, muộn) o Nong hậu môn ... Đại tràng sigma giãn hơn, trực tràng  Hình mức nước o Chụp đại tràng có bơm thuốc cản quang (phim thẳng – nghiêng)  Trực tràng nhỏ  Đại tràng sigma giãn to có hình phễu • Sinh thiết trực tràng. .. trực tràng – làm tăng áp lực trực tràng o Người thường: tròn giãn (phản xạ trực tràng co thắt) o Giãn đại tràng bẩm sinh: tròn khơng giãn (mất phản xạ trực tràng co thắt) • Định lượng Acetykcholinesterase... tràng có thuốc cản quang: giãn đại tràng • Đoạn vơ hạch dài o Chiếm tồn trực tràng – đại tràng sigma – đại tràng phía o Biểu tắc ruột nặng sinh  Thụt tháo không kết từ sinh  Khó chẩn đốn xác