1 ĐẶT VẤN ĐỀ Các nguyên nhân gây giãn não thất nằm nhóm bệnh cảnh: tắc nghẽn, bất thường, phá hủy tổ chức não Mỗi nhóm bệnh cảnh có hình ảnh siêu đặc trưng  Tắc nghẽn Bệnh cảnh bao gồm giãn rộng cấu trúc não thất bình thường: - Thành não thất bên mềm mại - Hướng não thất bình thường - Vỏ não bình thường, bị ép - Cấu trúc hố sau khơng bình thường (nếu bình thường hẹp cống não) - Vách suốt khơng nhìn thấy trường hợp giãn não thất nặng tắc nghẽn - Có hình ảnh liềm não Các bệnh cảnh nhóm nguyên nhân này: - Hội chứng chiari II: - Hội chứng Dandy Walker: - U tắc nghẽn  Bất thường Bệnh cảnh bao gồm bất thường cấu trúc não thất bên: - Hình dáng vị trí não thất bên khơng bình thường - Thành não thất trơn láng - Vách suốt khơng bình thường - Liềm não bình thường - Vỏ não bình thường (ngoại trừ chẻ não) - Bất thường khác hệ thần kinh trung ương nhìn thấy Bất thường bao gồm: - Bất sản thể trai - Hội chứng Morsier Septo- optic dysplasia (bất thường vận nhãn; bất thường tuyến n (những trường hợp nặng chẩn đốn ngày sau đẻ: tăng đường huyết vàng da tăng billiribin trực tiếp, dương vật nhỏ); bất sản vách suốt  Phá hủy Bệnh cảnh có hình ảnh siêu âm: - Hướng não thất bình thường - Thành não thất có nhiều khối nhỏ xuất huyết cũ (thành não thất trơn láng trường hợp leukomalacia quanh não thất) - Mỏng vỏ não - Cấu trúc đường bình thường - Cấu trúc hố sau bình thường - Liềm não diện Bất thường bao gồm: - Nhiễm trùng - Periventricular leukomalacia: nhìn thấy trước sinh, tăng echogenicity quanh não thất - Chảy máu sọ Bất thường nhiễm sắc thể Bất thường nhiễm sắc thể chiếm tỷ lệ khoảng 3% đến 5% số giãn não thất, đa số trisomi 21, 47 XXY Theo nghiên cứu Gezer cộng sự, 140 thai có giãn não thất, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể nhóm giãn não thất nặng 6,8%; nhẹ 4,2% Nghiên cứu cho thấy giãn não thất đơn độc có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao (8,6 %) so với giãn não thất kèm bất thường khác (3,8%) [1-4] Bất thường cống não Sylvius Hẹp cống não Hẹp cống não bẩm sinh gây giãn não thất Hẹp cống não chẩn đốn từ q II siêu âm Cống não khơng nhìn thấy nên chẩn đoán hẹp cống giãn não thất III não thất bên mà khơng tìm thấy bất thường khác sọ Hình ảnh siêu âm bao gồm: giãn não thất III não thất bên, vòm sọ nguyên vẹn có hình dáng bình thường, hố sau bình thường Ngun nhân hẹp cống não đột biến gen L1CAM nhiễm sắc thể X Đột biến đặc trưng bất thường hệ thần kinh suy giảm trí tuệ Đột biến gen L1CAM gây hội chứng Bickers – Adams Hội chứng bao gồm hình ảnh siêu âm: giãn não thất hẹp cống não, ngón tay khép Tắc cống não - Do nhiễm trùng - Do chảy máu - U nội sọ Bất thường ống thần kinh Phần lớn khiếm khuyết ống thần kinh bất thường đóng ống thần kinh tuần thứ -5 trình phát triển Tỷ lệ khiếm khuyết ống thần kinh bao gồm chẻ đôi đốt sống vô não thay đổi tùy vùng lãnh thổ cao tới 1/200 ca đẻ Chẻ đôi đốt sống hay tật nứt đốt sống (spina bifida) nhóm bệnh lý khiếm khuyết bẩm sinh phần hoàn toàn cung sau đốt sống 3.1 Spina Bifida Đốt sống bình thường bao gồm thân, cung sau mỏm gai Khi có bất thường: cung sau khép khơng kín khơng có cung sau Có thể bất thường cung xương sống sau đơn độc phối hợp vối bất thường thành phần tuỷ sống 3.1.1.Các thể spina bifida Spina bifida có hai thể: thể kín thể hở Thể kín (Closed spina bifida /Occult spina bifida): Chiếm 10-15% chẻ đôi đốt sống, thường tổn thương nhỏ da màng dày che phủ nên cấu trúc thần kinh không tiếp xúc với mơi trường dịch ối bên ngồi Tiên lượng tốt nhiều so với thể hở, thực tế có nhiều trường hợp chẻ đơi thể kín hồn tồn khơng có biểu bất thường lâm sàng sau sinh Tuy nhiên, số trường hợp có kèm theo tổn thương tủy sống dây thần kinh chẩn đốn tiền sản khó khăn bị che lấp tổn thương da chỗ bướu mở, mảng da thừa, mảng sắc tố… Thể hở (Open Spina Bifida): Tần suất 85-90% tật chẻ đôi đốt sống, bao gồm ba mức độ từ nhẹ đến nặng: - Meningocele (thoát vị màng tủy): khối thoát vị chứa dịch não tủy, có lớp màng não tủy mỏng che phủ - Myelomeningocele (thoát vị tủy- màng tủy): khối thoát vị chứa dịch não tủy có thành phần thần kinh tủy sống vị vào, có lớp màng não tủy mỏng che phủ - Myelochisis (che tủy sống): hồn tồn khơng có màng bao quanh, khối tổn thương mô thần kinh tiếp xúc trực tiếp với dịch ối Theo nghiên cứu T Ghi, 96% trường hợp chẻ đơi đốt sống thể hở (51/53 ca) có khối vị có màng mỏng bao quanh (Meningocele/Myelomeningocele) 4% (2/53 ca) khơng kèm theo khối vị (Myelochisis)[5] 3.1.2 Chẩn đốn trước sinh Spina bifida chẩn đốn trước sinh siêu âm có/khơng tăng AFP máu mẹ dịch ối Cột sống thai nhìn thấy trước 12 tuần nên bất thường đóng cung đốt sống phát siêu âm Chẻ đơi đốt sống xảy vị trí cột sống, nhiên hầu hết xảy vùng thắt lưng- Thể kín hay hở có chung hai dấu hiệu: tổn thương đốt sống (cung sau đốt sống bị khuyết hoàn toàn) tủy bám thấp Sự khác biệt thể kín hở có/khơng kèm dấu hiệu bất thường đầu có/khơng tăng nồng độ Alfa Foeto Protein(AFP) dịch ối máu mẹ 3.1.2.1 Chẻ đơi thể hở: Thốt vị màng não- tuỷ sống (Meningomyelocele): Đây dạng phổ biến tật chẻ đôi đốt sống,chiếm 94% -98% chẻ đôi đốt sống thể hở [6] Tổn thương phức tạp, khối thoát vị chứa dịch não tủy thành phần thần kinh tủy sống bao quanh lớp màng não tủy mỏng, tủy bị thoát vị khỏi ống sống nằm nhô lên cao bề mặt da Arnold Chiari Type II: Chẻ đôi đốt sống thể hở có dấu hiệu bất thường điển hình vùng hố sau gọi Arnold Chiari type II Bể lớn hố sau nhỏ bị biến dạng, tiểu não tụt xuống qua lỗ magnum nên bị biến dạng (banana sign) làm cản trở dòng lưu thơng dịch não tủy, gây nên dãn não thất hai bên Hộp sọ biến dạng “lemon sign” sụp xuống xương trán, hậu tụt vùng thân não Thoát vị màng não (Meningocele): Hiếm gặp, khối vị có màng não tủy mỏng bao quanh chứa dịch não tủy Tủy sống rễ thần kinh thường không bị tổn thương nằm bên ống sống, tủy sống nằm bề mặt da Kèm bất thường đầu (lemon sign banana sign) tăng nồng độ AFP dịch ối máu mẹ thoát vị màng não- tủy sống Chẻ tủy sống (Myelochisis): Tổn thương khối mô thần kinh dạng dĩa dẹt khơng có màng bao quanh Đây thể nặng thể chẻ đôi đốt sống thể hở tiếp xúc trực tiếp mô thần kinh với dịch ối làm tăng nguy hoại tử mô thần kinh (Langman’s medical embryology, edition 12th, part 2, chapter 18, page 295), tăng nguy nhiễm trùng viêm màng não cho trẻ sau sinh [7] 3.1.2.2 Chẻ đơi thể kín – Hình ảnh bất thường chỗ: bất thường cung sau đốt sống, vùng tổn thương có lớp da dày che phủ, kèm theo dấu điểm chỗ mảng lông, mảng thay đổi sắc tố da, mảng da thừa, đuôi, lỗ hõm da, u mỡ – Khơng có dấu hiệu bất thường đầu – Sinh hóa: nồng độ Alfa Foeto Protein/dịch ối hay máu mẹ không tăng Dấu hiệu tủy bám thấp: Do dấu hiệu siêu âm tiền sản chẻ đôi đốt sống thể kín tế nhị nên việc chẩn đốn tiền sản gặp khó khăn Một dấu hiệu có giá trị để giúp phát trường hợp chẻ đơi đốt sống thể kín trước sinh dấu hiệu tủy bám thấp Lúc thai tuần, nón tủy kết thúc mức xương cùng-cụt Thai 24 tuần, nón tủy mức L3-L4 Thai 36 tuần, nón tủy ngang mức L1-L2 ‘Tủy bám thấp’ hậu ngun nhân khác dính vị tủymàng não tủy, u mỡ, tủy chẻ đơi Hình 1: a dấu hiệu đầu hình chanh; b dấu hiệu tiểu não hình chuối [8] 3.2 Thốt vị não (cephalocele) Thuật ngữ vị não nhơ cấu trúc sọ qua chỗ khiếm khuyết xương sọ Đa số tổn thương phát sinh từ đường Ở châu Âu Bắc Mỹ, khoảng 80% thoát vị não nằm vùng chẩm [9], Nam Á chủ yếu vị trí trán đỉnh [9-11] Thoát vị não đặc trưng mơ não khối vị Khi có màng não khối thoát vị gọi thoát vị màng não Thoát vị não thường gây tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy tạo thành giãn não thất Khối thoát vị thường liên quan đến tật đầu nhỏ Thốt vị não kết hợp với bất thường khác phần hội chứng, ví dụ hội chứng Merkel- Gruber Chẩn đốn trước sinh thường dễ dàng siêu âm: - Khiếm khuyết xương sọ, qua có khối vị, khối có màng não dịch não tủy, có nu mơ não - Đầu nhỏ - Giãn não thất - Có thể có bất thường khác kèm Chẩn đoán phân biệt với hygroma Kystique Hygroma Kystique nang bạch huyết vùng cổ gáy, thường có nhiều thùy, thành dày thường liên quan đến mơ mềm phù thai Dư hậu vị não phụ thuộc vào có hay khơng có mơ não khối thoát vị Nhưng theo nhiều nghiên cứu cho thấy dư hậu xấu cho hai thể [11] Hình 2: a) Thốt vị não vùng chẩm với hình ảnh khuyết xương sọ (đầu mũi tên) b) nang bạch huyết vùng chẩm khơng có khuyết xương sọ (đầu mũi tên) [12] Bất sản thể trai 4.1 Dịch tễ, nguyên nhân, hậu bất sản thể trai Thể trai phần chất trắng chủ yếu kết nối hai bán cầu não Bất sản thể trai chiếm tỷ lệ 0,3% đến 0,7% dân số chung, đến 3% dân số tàn tật [13] Nguyên nhân bất sản thể trai da dạng Tuy nhiên yếu tố gen chiếm ưu thế.Bất sản thể trai kèm bất thường khác rối loạn nhiễm sắc thể thường có rối loạn phát triển hệ thần kinh Bất sản thể trai hồn tồn khơng hồn tồn Do phần trước thể trai hình thành trước, nên trường hợp bất sản thể trai khơng hồn tồn khơng thấy phần sau thể trai Bất sản thể trai khơng hồn tồn có nhiều mức độ Bất sản thể trai chẩn đốn từ q II Bất sản thể trai đơn độc, kèm bất thường khác sọ Bất thường sọ thường kèm bất sản thể trai nang hai bán cầu não Bất thường nhiễm sắc thể chiếm 18% trường hợp bất sản thể trai gặp bất sản thể trai đơn độc Tuy nhiên có tới 15% trường hợp bất sản thể trai đơn độc phát bất thường khác kèm theo thời gian sau sống mà không phát đẻ [14] Bất sản thể trai hoàn toàn hay khơng hồn tồn thường phần hội chứng hay hợp chứng Được nhắc đến nhiều hội chứng Aicardi, liên kết với nhiễm sắc thể X Hội chứng Aicardi bao gồm rối loạn: bất sản hay thiểu sản thể trai, co giật từ nhỏ, bệnh viêm màng mạch võng mạc, chậm phát triển toàn diện, động kinh khơng đáp ứng thuốc Hình ảnh bao gồm: bất sản thể trai hay thể trai phát triển, loạn sản võ não hay võ não lạc chổ, nang hố sau, tiểu não phát triển, u nhú đám rối mạch mạc, nhãn cầu bé [9, 15, 16] Hầu hết bất sản thể trai đơn độc 70% phát triển bình thường 3-11 tuổi [17-19] Tuy nhiên nghiên cứu tiến cứu lâu dài trẻ bất sản thể trai đơn độc có giảm trí tuệ gặp nhiều khó khăn trường học [20] 10 chí chậm phát triển tâm thần vận động [19] Bất sản thể trai liên quan đến chứng rối loạn tâm thần [21-23] 4.2 Chẩn đoán trước sinh + Siêu âm Bất sản thể trai hoàn toàn Mặt cắt ngang: - Khơng có vách suốt, hai bán cầu não tách xa qua đường - Biến đổi hình thái não thất bên: hai sừng trán não thất bên bị đẩy xa làm dẹt lại (dấu hiệu comma- shaped), hai sừng sau có dấu hiệu hình giọt nước (teardrop- sign) Dấu hiệu tạo ngã tư não thất sừng chẩm giãn rộng bình thường sừng trán khơng thay đổi kích thước lại bị ép xa đường bình thường Trong siêu âm thường quy không thấy vách suốt dấu hiệu não thất bên hình giọt nước nghĩ đến bất sản thể trai Nếu nghi ngờ bất sản thể trai sử dụng mặt cắt vành mặt cắt đứng dọc gữa để chẩn đoán trực tiếp Mặt cắt vành: khơng có hình ảnh thể trai Mặt cắt đứng dọc giữa: - Khơng có hình ảnh thể trai - Dấu hiệu tia nắng mặt trời (Sunburst – sign) rãnh não não thất ba tạo nên - Không thấy động mạch quanh thể trai (một nhánh động mạch não giữa) 18 Nguyên nhân chẻ não chưa rõ, đa số liên quan đến vỡ mạch máu não nên bất thường phát triển hồi não Chẩn đốn Chỉ chẻ não thể mơi hở chẩn đốn trước sinh Nó đặc trưng hình ảnh khe chứa đầy dịch não tủy hai bên bán cầu đại não, trải dài từ khoang nhện đến não thất Trên mặt cắt não thất bên hình ảnh giãn não thất rõ ràng Thường xảy vị trí rãnh sylvius thường liên quan đến hội chứng septo-octic dysplasia Chẩn đoán phân biệt với nang rãnh sylvius Các hội chứng liên quan như: bất sản thể trai, septo-optic, giãn não thất Bất thường hệ thần kinh trung ương gặp 1/3 trường hợp chẻ não tắc ruột khe hở thành bụng Hình10: Hình ảnh chẻ não mặt cắt ngang Bất thường phát triển tế bào não U nội sọ gặp thai nhi Tỷ lệ ước tính 0.34 cho triệu trẻ sinh sống U nội sọ có nhiều loại, chiếm số lượng lớn u bì Trong nghiên cứu với 48 ca u nội sọ chẩn đoán trước sinh, u bì chiếm 62%, u biểu mơ thần kinh 15%, u mỡ 10%, u sọ hầu 6% Để xác định nguồn gốc khối u không dễ Tuy nhiên, khối u từ thai thường xuất phát lều tiểu não u trẻ lớn thường lều tiểu não.[34] 19 Chẩn đoán: đầu to, giãn não thất, can xi hóa sọ, chảy máu não Giãn não thất thường tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy phần sản xuất mức u bì u nhú đám rối mạch mạc Đa ối diện 40% trường hợp.[34] Hình 11: a,b) u bì c,d) u mỡ [34] Bất thường rãnh não Nguyên nhân, triệu chứng, hậu Tật không hồi não type II (lissencephaly type hay LIS II) gặp hội chứng Walker- Warburg Walker - Warburg hội chứng gặp, di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường Bệnh đặc trưng nhược bất thường não, mắt thận Trên siêu âm thấy giãn não thất kèm bất thường hố sau thoát vị não phải khảo sát ổ mắt Nếu mắt có bất thường phải nghi ngờ hội chứng Walker - Wanger Hậu tử vong sau đẻ sống đến tuổi Tuy nhiên chậm phát triển tâm thần thể chất nặng [35] Chẩn đoán - Giãn não thất - Không hồi não 20 - Bất thường hố sau - Bong võng mạc - Thoát vị não vùng chẩm 10 Bất thường mạch máu Phình tĩnh mạch galen 11 Nang nội sọ Nang màng nhện Nang hình thành lớp màng nhện hộp sọ tủy sống Trong sọ thường thấy đường giữa, thấy nơi Nang đường phải dùng doppler màu phân biệt với phình tĩnh mạch Galen Nang hố sau gây chèn ép cống Sylvius gây giãn não thất 12 Chảy máu Chảy máu sọ xảy khoang não thất, khoang màng cứng lều tiểu não hố sau Tỷ lệ khoảng 1/10.000 thai kỳ Nguyên nhân sang chấn tử cung, rối loạn đông máu thai (giảm tiểu cầu tự miễn, bất đồng nhóm máu Rh) khong rõ nguyên nhân Hình ảnh chảy máu sọ phát siêu âm MRI, nhiên đa dạng thay đổi theo thời gian Ở thai, chảy máu sọ thường gặp chảy máu não thất Chảy máu não thất gây tượng tắc cống não cục máu đông gây giãn não thất Trong trường hợp chảy máu nặng, nhu mơ quanh não thất bị phá hủy tạo thành nang não (porencephaly), nang dịch mở thơng vào não thất tạo hình ảnh giãn não thất 21 Chảy máu não thất phân chia thành mức độ [35] - Mức độ I: chảy máu giới hạn ống nội tủy - Mức độ II: chảy tràn vào não thất 50% não thất bên giãn não thất nhẹ (kích thước não thất bên 15mm) - Mức độ III: Ngập 50% não thất bên có giãn não nặng (kích thước não thất bên 15 mm) - Mức độ IV: bao gồm mức độ I II III chảy máu nhu mô quanh não thất Hình 12: Chảy máu mức độ II [36] Hình 13: Chảy máu não thất mức độ III [36] 22 13 Nhiễm trùng Giãn não thất nguyên nhân nhiễm trùng thai thường gặp: toxoplasma CMV Nguyên nhân nhiễm trùng chiếm khoảng % giãn não thất Các dấu hiệu thường gặp: - Hệ thần kinh trung ương: giãn não thất, can xi hóa thành não thất nhu mơ quanh não thất, can xi hóa đồi thị - Cơ quan khác: tràn dịch ổ bụng, can xi hóa gan, viêm phúc mạc phân su, chậm phát triển tử cung, ối * CMV Tổng quan CMV nguyên nhân gây nhiễm trùng thai nguyên nhân thường gặp điếc chậm phát triển tâm thần Tỷ lệ nhiễm trùng thai CMV khoảng 1% thai kỳ Trong số 2/3 nhiễm nguyên phát, 1/3 lại nhiễm thứ phát hay tái nhiễm Chẩn đoán nhiễm CMV phụ nữ có thai  Triệu chứng lâm sàng: 90% nhiễm CMV khơng có triệu chứng, 10% biểu mệt mỏi, sốt kéo dài, đau cơ, hạch cổ (ít gặp hơn) viêm phổi, viêm gan [37]  Huyết học: - Nhiễm nguyên phát: có chuyển đổi huyết (xuất kháng thể CMV-IgG đặc hiệu máu mà trước khơng có) xuất kháng thể IgM đặc hiệu kèm với IgG avidity thấp - Nhiễm thứ phát: có IgG khơng có IgM trước có thai kèm theo tăng đáng kể hiệu giá kháng thể IgG có hay khơng có diện IgM kèm IgG avidity cao 23 * Lây truyền cho thai: Nhiễm nguyên phát tỷ lệ truyền sang thai 3040%, tái nhiễm tỷ lệ sang thai 1% * Chẩn đốn trước sinh dựa vào hình ảnh siêu âm xét nghiệm dich ối có CMV Tuy nhiên có 25% thai nhiễm CMV có dấu hiệu siêu âm Chẩn đốn hình ảnh Thai nhiễm CMV bẩm sinh khơng có triệu chứng có biểu triệu chứng đa dạng Những biểu không ln rõ số trường hợp thấy siêu âm MRI Bất thường hình ảnh siêu âm đặc biệt MRI có giá trị cho tiên lượng hậu trẻ sau đẻ Hình ảnh siêu âm bao gồm: - Đầu nhỏ triệu chứng đặc hiệu nhiễm CMV - Giãn não thất triệu chứng thường gặp - Tăng âm vang quanh não thất - Bất thường hồi não (lissencephaly) - Can xi hóa thành não thất hay nhu mơ não - Kén giả tromg não thất, dính não thất - Bất thường hố sau: thiểu sản thùy nhộng, can xi hố tiểu não Hình 14: Thai nhiễm CMV dấu hiệu tăng âm vang quanh não thất [38] 24 Hình 15: Hình ảnh can xi hóa não [38] Xét nghiệm CMV dịch ối Phân lập CMV từ dịch ối xem tiêu chuẩn vàng chẩn đoán thai nhiễm CMV Phân lập CMV kỹ thuật PCR ni cấy Để có độ nhạy cao xét nghiệm nên thực tuần sau nghi ngờ mẹ nhiễm CMV thai 20 tuần tuổi  Hậu Trẻ sơ sinh nhiễm CMV có triệu chứng: đầu nhỏ, nhược cơ, vàng da, gan lách to, xuất huyết, co giật 5% trẻ có triệu chứng tử vong, số sống sót 90% tàn tật nhìn nghe 10-15% trẻ khơng có triệu chứng gặp khó khăn nghe học tập suốt năm đầu sống [39] * Toxoplasma Dịch tễ Là nhiễm trùng tử cung, hậu lây truyền thẳng từ mẹ sang thai qua bánh rau Tỷ lệ nhiễm Toxoplasma bẩm sinh tùy thuộc vào quốc gia Tỷ lệ trẻ nhiễm toxoplasma bẩm sinh có triệu chứng khoảng 75% 25 Chẩn đốn nhiễm trùng phụ nữ có thai - Triệu chứng lâm sàng: 80-90% khơng có triệu chứng lâm sàng, 10-20% biểu hiện: mệt mỏi, đau đầu, sốt nhẹ, viêm hạch cổ tử cung, viêm màng mạch võng mạc - Huyết học: có IgM, IgA, IgG máu mẹ có chuyển đổi huyết Khả lây truyền từ mẹ sang thai: theo nghiên cứu Jose J nguy nhiễm CMV bẩm sinh thai 13 tuần 6%, 26 40%, 36 72% Chẩn đoán dựa vào siêu âm, MRI, PCR dịch ối Siêu âm Hai hình ảnh đặc trưng: - Giãn não thất - Nhiều nốt can xi hóa ở: quanh não thất nhu mơ não Ngồi có triệu chứng khác: can xi hóa ổ bụng , trường hợp nặng tiển triển thành phù thai Hình 16: A: nốt can xi quanh não thất; B: can xi nhu mô não; C: can xi hóa ổ bụng; D: tràn dịch màng bụng [40] 26 Xét nghiệm Toxoplasma dịch ối: Chọc ối để xét nghiệm Toxoplsma kỹ thuật PCR nuôi cấy Chọc ối nên tiến hành sau mẹ nghi ngờ nhiễm cấp tuần thai 18 tuần tuổi TÀI LIỆU THAM KHẢO Guibaud, L., Fetal cerebral ventricular measurement and ventriculomegaly: time for procedure standardization Ultrasound Obstet Gynecol, 2009 34(2): p 127-30 Pilu, G., et al., The clinical significance of fetal isolated cerebral borderline ventriculomegaly: report of 31 cases and review of the literature Ultrasound Obstet Gynecol, 1999 14(5): p 320-6 Gezer, C., et al., Chromosome abnormality incidence in fetuses with cerebral ventriculomegaly J Obstet Gynaecol, 2014 34(5): p 387-91 Nicolaides, K.H., et al., Fetal lateral cerebral ventriculomegaly: associated malformations and chromosomal defects Fetal Diagn Ther, 1990 5(1): p 5-14 Ghi, T., et al., Prenatal diagnosis of open and closed spina bifida Ultrasound Obstet Gynecol, 2006 28(7): p 899-903 Callen, A.L and R.A Filly, Supratentorial abnormalities in the Chiari II malformation, I: the ventricular "point" J Ultrasound Med, 2008 27(1): p 33-8 Cameron, M and P Moran, Prenatal screening and diagnosis of neural tube defects Prenat Diagn, 2009 29(4): p 402-11 Qin, F.Z., et al., [Ultrasound measurement of fetal posterior fossa at 11 to 13(+)(6) gestational weeks for screening open spina bifida] Nan Fang Yi Ke Da Xue Xue Bao, 2014 34(7): p 950-5 JA, B., Congenital Malformations of the Brain and Skull Pediatric Neuroimaging, 4th editor, Philadelphia, Lippincott William & Wilkins., 2005 10 Diebler, C and O Dulac, Cephaloceles: clinical and neuroradiological appearance Associated cerebral malformations Neuroradiology, 1983 25(4): p 199-216 11 Naidich, T.P., et al., Cephaloceles and related malformations AJNR Am J Neuroradiol, 1992 13(2): p 655-90 12 D, P and V P, Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators Second Edition 2014: p 84 13 G, P., Ultrasound Evaluation of the Fetal Neural Axis Ultrasound in Obstetrics and Gynecology , 5th edition, Elsevier Saunder, Philadenphia, 2008 10: p 376-378 14 Santo, S., et al., Counseling in fetal medicine: agenesis of the corpus callosum Ultrasound Obstet Gynecol, 2012 40(5): p 513-21 15 Rosser, T.L., M.T Acosta, and R.J Packer, Aicardi syndrome: spectrum of disease and long-term prognosis in 77 females Pediatr Neurol, 2002 27(5): p 343-6 16 G, A., L J, and L.-K A, A new syndrome: spams in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities Electroencephalogr Clin Neurophysiol, 1965 19: p 609 17 Pilu, G., et al., Sonography of fetal agenesis of the corpus callosum: a survey of 35 cases Ultrasound Obstet Gynecol, 1993 3(5): p 318-29 18 Gupta, J.K and R.J Lilford, Assessment and management of fetal agenesis of the corpus callosum Prenat Diagn, 1995 15(4): p 301-12 19 des Portes, V., et al., Outcome of isolated agenesis of the corpus callosum: A population-based prospective study Eur J Paediatr Neurol, 2018 22(1): p 82-92 20 Moutard, M.L., et al., Agenesis of corpus callosum: prenatal diagnosis and prognosis Childs Nerv Syst, 2003 19(7-8): p 471-6 21 Chinnasamy, D., R Rudd, and D Velakoulis, A case of schizophrenia with complete agenesis of the corpus callosum Australas Psychiatry, 2006 14(3): p 327-30 22 Rane, S., et al., Altered functional and structural connectivity in a schizophrenia patient with complete agenesis of the corpus callosum Am J Psychiatry, 2013 170(1): p 122-3 23 Micoulaud-Franchi, J.A., et al., [Early onset schizophrenia and partial agenesis of corpus callosum] Arch Pediatr, 2011 18(2): p 189-92 24 G, P., M G, and B S, Agenesis of corpus callosum Visual Encyclopedia of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.visuog.org, 2012 25 O1, B., et al., Does asymptomatic septal agenesis exist? A review of 34 cases Pediatr Neurol, 2005 35(4): p 410-8 26 ISUOG, ISUOG Approved - 19-22 November 2015, Bogota, Colombia 2015 27 G, P., Utrasonography in Obstetric and Gynecology, 5th, 2008: p 377-380 28 al, R.C.e., Diagnostic Ultrasound, 3rd edition 2005: p 1621-1695 29 D1, P., et al., Sonographic 'molar tooth' sign in the diagnosis of Joubert syndrome Ultrasound Obstet Gynecol, 2011 38(5): p 598-602 30 D, P and V P, Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators Second Edition 2014: p 62 31 G, P., Utrasonography in Obstetric and Gynecology, 5th, 2008: p 379 32 D, P and V P, Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators Second Edition 2014: p 64 33 D, P and V P, Ultrasound of Congenital Fetal Anomalies: Differential Diagnosis and Prognostic Indicators Second Edition 2014: p 72-73 34 G, P., Ultrasound Evaluation of the Fetal Neural Axis Ultrasound in Obstetrics and Gynecology , 5th edition, Elsevier Saunder, Philadenphia, 2008 10: p 399-400 35 Malinger, G., et al., Prenatal diagnosis of malformations of cortical development by dedicated neurosonography Ultrasound Obstet Gynecol, 2007 29(2): p 178-91 36 U, E., et al., Fetal intracranial hemorrhage (fetal stroke): does grade matter? Ultrasound Obstet Gynecol, 2005 26(3): p 233-43 37 Fabbri, E., et al., Prognostic markers of symptomatic congenital human cytomegalovirus infection in fetal blood BJOG, 2011 118(4): p 448-56 38 Malinger, G., D Lev, and T Lerman-Sagie, Imaging of fetal cytomegalovirus infection Fetal Diagn Ther, 2011 29(2): p 117-26 39 Benoist, G., et al., The prognostic value of ultrasound abnormalities and biological parameters in blood of fetuses infected with cytomegalovirus BJOG, 2008 115(7): p 823-9 40 Malinger, G., et al., Prenatal brain imaging in congenital toxoplasmosis Prenat Diagn, 2011 31(9): p 881-6 MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ 1 Bất thường nhiễm sắc thể Bất thường cống não Sylvius 3 Bất thường ống thần kinh 3.1 Spina Bifida .4 3.1.1.Các thể spina bifida 3.1.2 Chẩn đoán trước sinh 3.2 Thoát vị não Bất sản thể trai 4.1 Dịch tễ, nguyên nhân, hậu bất sản thể trai 4.2 Chẩn đoán trước sinh .10 Bất sản vách suốt 12 Bất thường hố sau 13 6.1 Hội chứng Dandy Walker 13 6.2 Hội chứng Joubert 15 6.3 Rhombencephalosynapsis .16 Phá hủy cấu trúc não 17 Bất thường phát triển tế bào não .18 Bất thường rãnh não .19 10 Bất thường mạch máu 20 11 Nang nội sọ 20 12 Chảy máu .20 13 Nhiễm trùng 22 TÀI LIỆU THAM KHẢO DANH MỤC HÌNH Hình 1: a dấu hiệu đầu hình chanh b dấu hiệu tiểu não hình chuối Hình 2: a) Thốt vị não vùng chẩm với hình ảnh khuyết xương sọ b) nang bạch huyết vùng chẩm khơng có khuyết xương sọ .8 Hình 3: Bất sản thể trai hoàn toàn qua mặt cắt 11 Hình 4: Bất sản thể trai khơng hoàn toàn qua mặt cắt: ngang, vành, đứng dọc 11 Hình 5: Động mạch quanh thể trai trường hợp bình thường, bất sản thể trai hồn tồn, bất sản thể trai khơng hồn tồn 12 Hình 6: Bất sản vách suốt 13 Hình7: Hội chứng Dandy Walker a) mặt cắt ngang, b) mặt cắt dọc, c) sơ đồ dấu hiệu 15 Hình 8: Hội chứng Joubert thai 26 tuần ngày 16 Hình Hội chứng Rhombencephalosynapsis 17 Hình10: Hình ảnh chẻ não mặt cắt ngang 18 Hình 11: a,b) u bì c,d) u mỡ .19 Hình 12: Chảy máu mức độ II 21 Hình 13: Chảy máu não thất mức độ III 21 Hình 14: Thai nhiễm CMV dấu hiệu tăng âm vang quanh não thất 23 Hình 15: Hình ảnh can xi hóa não .24 Hình 16: A: nốt can xi quanh não thất; B: can xi nhu mơ não; C: can xi hóa ổ bụng; D: tràn dịch màng bụng 25 ... trùng Giãn não thất nguyên nhân nhiễm trùng thai thường gặp: toxoplasma CMV Nguyên nhân nhiễm trùng chiếm khoảng % giãn não thất Các dấu hiệu thường gặp: - Hệ thần kinh trung ương: giãn não thất, ... gây giãn não thất Trong trường hợp chảy máu nặng, nhu mô quanh não thất bị phá hủy tạo thành nang não (porencephaly), nang dịch mở thơng vào não thất tạo hình ảnh giãn não thất 21 Chảy máu não. .. CMV - Giãn não thất triệu chứng thường gặp - Tăng âm vang quanh não thất - Bất thường hồi não (lissencephaly) - Can xi hóa thành não thất hay nhu mô não - Kén giả tromg não thất, dính não thất