TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HORMON TĂNG TRƯỞNG Ở TRẺ EM BỊ HỘI CHỨNG TURNER TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SỸ CHUYÊN KHOA CẤP II Thầy hướng dẫn: TS Bùi Phương Thảo PGSTS : Nguyễn Phú Đạt Học viên: Phạm Thị Như Hoa ĐẶT VẤN ĐỀ  Hội chứng Turner bệnh nữ thiếu NST X rối loạn cấu trúc NST X  Hội chứng Turner phổ biến: 1/2000-1/5000 trẻ gái  Lâm sàng hay gặp BN lùn, thiểu sinh dục  Hội chứng Turner: Can thiệp điều trị thay hormon, dự phòng chẩn đốn trước sinh  Tại Việt nam chưa có nhiều cơng trình báo cáo kết điều trị hormon tăng trưởng cho trẻ bị hội chứng Turner MỤC TIÊU Nhận xét kết điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Turner bệnh viện Nhi Trung ương Tìm hiểu số yếu tố liên quan đến điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Turner TỔNG QUAN Lịch sử nghiên cứu:  1768 Morgani mô tả tử thi  lùn, vú phát triển, không lông mu  dị dạng thận, loạn sản sinh dục  1902 Funke: BN gái 15 t  phù bạch mạch, thừa da cổ,  loạn sản sinh dục, lùn, khơng dậy  1930 Ullrich: BN gái t  1938 Turner: BN  Lùn, thiểu sinh dục, thừa da cổ, tóc mọc thấp, cẳng tay cong TỔNG QUAN Cơ chế bệnh sinh Cơ chế rối loạn NST X  Khơng có liên quan: Hội chứng Turner mùa, thời gian thụ thai, tuổi mẹ  Gia đình có hội chứng Turner, không tăng nguy  Ma tuý, rượu, hút thuốc, thuốc: ???  Chuyển đoạn cân -> tăng nguy TỔNG QUAN Cơ chế bệnh sinh Cơ chế hình thành thể monosomy  Khơng phân ly giảm nhiễm -> giao tử bất thường  VD Không phân ly lần giảm nhiễm I dòng trứn TỞNG QUAN Không phân ly giảm nhiễm Tạo giao tử bất thường Thụ tinh với giao tử bình thường cho hợp tử Dư NST giới: 47,XXX, 47,XXY Thiếu NST giới: 45,X, 45,Y (45,Y bị chết) TỞNG QUAN Khơng phân ly gián phân Lần phân cắt 1: dòng tế bào 47,XXX/45,X Lần phân cắt 2: dòng tế bào: 47,XXX/46,XX/45,X… VD:Không phân ly phân bào hợp tử 46,XX TỞNG QUAN Cơ chế hình thành thể khảm VD:Không phân ly phân bào hợp tử 45,X TỔNG QUAN Cơ chế tạo rối loạn cấu trúc NST X Đứt gãy chromatid NST chưa nhân đôi Ở giai đoạn G1, S, G2 chu kỳ tế bào Do đảo đoạn, đoạn, đẳng NST, chuyển đoạn, NST vòng Đẳng NST: 46,XiXq, 46,XiXp, 45,X/46,XiXq Mất đoạn: 46,XdelXq, 46,XdelXp, 45,X/46,XdelXq, … X vòng: 46,XrX, 45,X/46,XrX Đối tượng nghiên cứu Tiêu chuẩn loại trừ  Bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng giống hội chứng Turner ngoại hình nam (có dương vật, tinh hồn) Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca bệnh Cỡ mẫu nghiên cứu: cỡ mẫu thuận tiện Phương pháp thu thập số liệu: theo mẫu bệnh án nghiên cứu thống Các biến nghiên cứu Phục vụ mục tiêu + Số bệnh nhân sử dụng hormon tăng trưởng: + Tuổi bắt đầu điều trị + Thời gian điều trị + Sự thay đổi chiều cao, cân nặng qua năm điều trị: -Tăng trưởng cao năm - Tăng trưởng thấp + Phác đồ điều trị Các biến nghiên cứu Phục vụ mục tiêu Các yếu tố liên quan - Tuổi điều trị - Thời gian điều trị - Liều lượng hormon tăng trưởng - Tuân thủ điều trị - Trình độ học vấn bố mẹ ĐỐI TƯỢNG & PHƯƠNG PHÁP Số liệu sau thu thập mã hóa theo mẫu, nhập phân tích số liệu phần mềm thống kê y học SPSS Tính tỷ lệ % Phân tích thống kê, mơ tả, sử dụng giá trị trung bình độ lệch chuẩn, test Chi- Square Sơ đồ nghiên cứu DỰ KIẾN KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Bảng 3.1: Phân bố bệnh nhân theo tuổi Số BN n % 0-5     5-10     10-15     Tổng     Tuổi DỰ KIẾN KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Bảng 3.2: Phân bố chiều cao theo nhóm tuổi Nhóm tuổi (tuổi) n SDS ± SD 0-5     5-10     10-15     Trung bình     DỰ KIẾN KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Bảng 3.3 Phân bố cân nặng theo nhóm tuổi Nhóm tuổi (tuổi) n SDS ± SD 0-5     5-10     10-15     Trung bình     DỰ KIẾN KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Bảng 3.4 Xét nghiệm karyotype Nhóm karyotype Tuổi 45,X 45,X/46,XX Rối loạn cấu trúc 0-5       5-10       10-15       Tổng       DỰ KIẾN KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Bảng 3.5: Phân bố theo trình độ văn hóa bố mẹ thời gian điều trị Trình độ Đại học, cao đẳng Trung cấp, cấp Chưa tốt nghiêp     n Nhóm tuổi Thời gian Thời gian điều n trị (tháng) điều trị Thời gian điều trị n (tháng) (tháng) 0-5             5-10             10-15             Trung bình             DỰ KIẾN KẾT LUẬN Nhận xét kết điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner bệnh viện Nhi Trung ương Tìm hiểu số yếu tố liên quan đến điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Tuner DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ Dựa vào kết nghiên cứu TÍNH KHẢ THI Số bệnh nhân bị thiếu hụt hormon tăng trưởng điều trị theo dõi Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương: vào khoảng 150 BN, có khoảng 40 BN điều trị hormon tăng trưởng Thuốc điều trị có nhiều bảo hiểm y tế chi trả 50% Được giúp đỡ Khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương ... thay hormon, dự phòng chẩn đoán trước sinh  Tại Việt nam chưa có nhi u cơng trình báo cáo kết điều trị hormon tăng trưởng cho trẻ bị hội chứng Turner MỤC TIÊU Nhận xét kết điều trị hormon tăng trưởng. .. xét kết điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Turner bệnh viện Nhi Trung ương Tìm hiểu số yếu tố liên quan đến điều trị hormon tăng trưởng trẻ bị hội chứng Turner TỔNG QUAN Lịch sử nghiên... QUAN Điều trị sau sinh Điều trị tăng chiều cao Theo Saenger cs, khuyến cáo định dùng hormon tăng trưởng cho bệnh nhân hội chứng Turner chiều cao thấp bách phân vị so với nữ tuổi Đối với trẻ bị hội