Bệnh lý di truyền

15 93 0
Bệnh lý di truyền

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

Thông tin tài liệu

BÀI GIẢNG CHUYÊN ĐỀ: BỆNH LÝ DI TRUYỀN Biên soạn: Đỗ Hoàng Dung MỤC TIÊU CHUYÊN ĐỀ: Sau học xong chuyên đề “Bệnh lý di truyền”, người học có hiểu biết kiến thức về: - Các khái niệm - Nguyên nhân bệnh sinh bệnh lý di truyền - Cơ chế bệnh sinh biến đổi di truyền gen - Cơ chế bệnh sinh bệnh lý di truyền biến dị Chromosome - Nguyên tắc dự phòng điều trị bệnh lý di truyền NỘI DUNG I ĐẠI CƯƠNG VỀ BỆNH LÝ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Di truyền môn học nghiên cứu quy luật chuyển tiếp, đặc điểm (tính trạng) thể chung nguồn gốc huyết thống từ hệ sang hệ khác Con cháu có đặc điểm hình dạng bên ngồi, cấu trúc, chức bên thể giống ông bà, cha mẹ Khả biến dị, di truyền đặc điểm thể sống, hệ cháu có dấu hiệu khác với ơng bà, tính di truyền thể ẩn ảnh hưởng yếu tố ngoại cảnh tác động lên thể phát triển Cơ sở tính di truyền yếu tố nội di truyền hay chất liệu di truyền: axit deoxyribonucleic (ADN) gen nằm nhiễm sắc thể (chromosome) nhân tế bào Các protit thể tổng hợp ribosom ngồi bào tương, ADN lại chủ yếu nằm nhân tế bào, truyền đạt thông tin di truyền? Caperson đề công thức tiếng “ADN - ARN protit”, chứng minh ADN trực tiếp mà làm nhiệm vụ huy, định hướng qua ARN Mật mã di truyền chép lại cách xác chi tiết tinh vi cấu trúc thông qua ARN thơng tin (mARN) có tham gia hệ thống men, sai sót q trình chép thông tin di truyền, tức biến dị, xảy lần sau này, sai sót chép lại truyền cho hệ sau Điều soi sáng phần cho nguyên nhân bệnh sinh số bệnh di truyền y học Sự phát triển phát sinh bệnh lý di truyền phụ thuộc vào liên quan yếu tố: - Sự biến dị yếu tố nội di truyền (ADN, gen, chromosome) - Tác dụng mội trường Trong phát sinh bệnh di truyền, môi trường ngồi có vai trò lớn ảnh hưởng mơi trường ngồi tạo điều kiện cho bệnh phát sinh, ngược lại, ngăn trở xuất dấu hiệu bệnh lý bệnh di truyền Từ ý trên, ta có khái niệm: Bệnh di truyền thức bệnh di truyền phát sinh kết biến đổi bệnh lý yếu tố nội di truyền (ADN, gen, chromosome ) Sự phát sinh bệnh xuất dấu hiệu bệnh lý phụ thuộc chặt chẽ vào có mặt “gen bị biến dị” bệnh hemophili, bệnh huyết cầu tố, bệnh loạn dưỡng sụn (chondrodystrophie), bệnh mù màu (daltonisme), bệnh thất điều tiểu não, vv Bệnh di truyền có sẵn yếu tố bẩm di truyền (praedispositio) Trong trường hợp này, bệnh phat sinh phụ thuộc vào liên quan yếu tố di truyền môi trường bên , khả xuất dấu hiệu bệnh lý không thiết phải phụ thuộc vào gen biến dị tương ứng mà mức độ bị biến đổi ảnh hưởng mơi trường bên Như bệnh đái tháo đường, bệnh xơ vữa động mạch, bệnh thống phong (Goutte hay arthritis urica) Yếu tố bẩm di truyền số bệnh biểu trạng thái biên đổi phản ứng bình thường tác động bên ngồi xác định, thí dụ bệnh đái tháo đường, yếu tố biểu phản ứng khơng bình thường glucoza (đường biểu glucoza bệnh lý) lúc đái tháo đường chưa phát sinh Cho nên trường hợp này, yếu tố di truyền làm nhiệm vụ hình thành địa, tạo điều kiện cho bệnh phát sinh có yếu tố bên phù hợp (rối loạn dinh dưỡng, thay đổi chuyển hoá, tinh thần căng thẳng, v.v ) bệnh thường phát sinh muộn q trình sơng quan, tổ chức chức phát triển đầy đủ Không nên nhầm bệnh di truyền với bệnh bẩm sinh chỗ bệnh bẩm sinh bị mắc bệnh lây truyền từ bào thai (thí dụ bệnh giang mai) từ lúc đứa trẻ sinh (lao), người mẹ bị bệnh mang thaicó biện pháp dự phòng chu đáo đứa trẻ sinh tách khỏi người mẹ bình thường không bị lây bệnh Bệnh di truyền thiết phải có biến dị bệnh lý gây biến đổi cấu trúc phân tử bên thể nên gọi “bệnh lý phân tử” (Pauling), bệnh bẩm sinh Phát sinh giai đoạn bào thai trẻ sơ sinh (một số thể sứt mơi, thừa ngón, câm điếc bẩm sinh, hemophili, v.v ) tuổi trưởng thành (một số bệnh đái tháo đường , bệnh thống phong, chứng múa giật, v.v ) II NGUYÊN NHÂN VÀ BỆNH SINH CỦA NHỮNG BỆNH LÝ DI TRUYỀN Nguyên nhân chủ yếu trực tiếp bệnh lý di truyền biến dị bệnh lý, tức thay đỏi có tính chất đột biến yếu tố di truyền thể gây nên do: Các yếu tố lý học: tia xạ tia alpha, beta, gamma liều lớn liều nhỏ kéo dài Tia Rơn-ghen, tia vũ trụ, tia cực tím, siêu âm gây biến dị động vật Các yếu tố hoá học: chất độc hoá học fomalin, hydroxit, mù tạc nitơ, chất chống chuyển hoá 6MP, ame amethopterin, chất độc chiến tranh loại trừ sâu diệt cỏ 2-4-5 T, DDT,CT, thức ăn bị nấm, mốc Các yếu tố sinh học nhiễm virut (phụ nữ có thai mắc bệnh sởi, sốt vàng, herpes, thường hay có dị dạng) Ngồi số yếu tố ảnh hưởng rối loạn dinh dưỡng: thiếu số axit amin cần thiết, thiếu sinh tố, rối loạn cân nội tiết, mứ cảm thụ với mầm (các dị tật dễ tạo mắt, não, chi mầm ngoại bì ống thần kinh, với mần nội trung bì khơng gây được) mức cẩm thụ cá thể, giống, loài, Các biến dị bệnh lý làm thay đổi cấu trúc phân tử ADN, làm sai lệch mã di truyền, kết làm thay đổi số đặc điểm thể phát sinh dấu hiệu bệnh lý định đặc hiệu cho loại bệnh lý di truyền như: - Những dị tất cấu trúc thể nội tạng: thừa ngón, dính ngón, sứt mơi, tật nhỏ đầu, dị dạng lồng ngực, tim, phổi, v.v - Những biến đổi chức sinh lý thể: cao huyết áp, mù màu, quáng gà bẩm sinh, v.v - Những biến đổi chuyển hoá vật chất: bệnh di truyền rối loạn men phenylaxeton niệu, chứng bạch tạng, bệnh đái tháo đường Các biến dị bệnh lý ảnh hưởng tới gen (biến dị gen) ảnh hưởng tới chromosome (biến dị chromosome hay bệnh chromosome) III CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA NHỮNG BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN CỦA GEN Gen đoạn nhỏ ADN nằm chromosome nhân tế bào Mỗi gen định tính trạng thể di truyền từ hệ sang hệ khác theo quy luật tinh vi định Mỗi gen coi đơn vị chức phận huy tổng hợp protit hay men, biến dị gen ảnh hưởng tới số lượng chất lượng sản phẩm, gây thay đổi cấu trúc protein, hoạt tính men tổng hợp kiểm sốt gen Mỗi gen điều khiển hoạt động hay nhiều men, đột biến gen làm men ngừng hoạt động, bị chặn lại điểm định dây truyền tổng hợp nên biến dị bệnh lý làm thay đổi chất sắc tố, tính đặc hiệu kháng nguyên, biến đổi khả tổng hợp axit amin, protit đặc hiệu Jacop.F Mono.J (1961) sở nghiên cứu chi tiết tổng hợp số men vi khuẩn đè thuyết hoạt động gen , tức mối quan hệ mở hãm gen (cảm ứng chèn ép) chế tổng hợp protit Sơ đồ tổng quát sau: Các gen cấu trúc có chức xác địng trình tự axit amin để tổng hợp protein hay men theo mẫu định Thơng thường gen cấu trúc xếp thành nhóm (X,Y,Z), nằm đầu nhóm gen cấu trúc đoạn di truyền biệt hoá gọi gen khởi động O (operator) tất tạo thành Operon Muốn tổng hợp số men protein phải có mặt chất cảm ứng chất đặc hiệu tương ứng với sản phẩm Đồng thời có tượng ngược lại: tượng chèn ép chất chèn ép hay chất kìm hãm có sẵn tế bào Chất bị khử hoạt có mặt chất cảm ứng môi trường Do tác dụng tương hỗ này, Jacop Mono đề xuất loại gen gọi gen điều hoà giả thiết gen điều hoà kiểm tra tổng hợp chất chèn ép tế bào gen điều hoà bị đột biến tổng hợp loại mrn hay protein bị thay đổi tốc độ, ngừng lại gây thiếu hụt số lượng sản xuất với tốc độ vô tổ chức gây thành bệnh Như vậy, biến dị bệnh lý xảy ra: - Ở gen cấu trúc sản phẩm tổng hợp bị biến đổi chất, tức thay đổi cấu trúc hình thái chức phận protein, thay đổi hoạt tính sinh lý men - Ở gen điều hồ tốc độ tổng hợp bị thay đổi gây nên biến đổi số lượng protein men đó: thiếu thừa mức, sản xuất vô tổ chức, lan tràn, v.v - Ở gen khởi động tác dụng chất chén ép kìm hãm lúc tác dụng tồn nhóm gen cấu trúc Một số bệnh di truyền biến dị gen thường gặp 1.1 bệnh huyết cầu tố (hemoglobinose) Là bệnh di truyền rối loạn tổng hợp huyết cầu tố bình thường, biến dị gen gây xuất loại huyết cầu tố bệnh lý khác (đã phát 50 loại huyết cầu tố bệnh lý nhiều vùng địa dư khắp giới) - Bệnh huyết cầu tố S: năm 1949 Pauling công bố nghiên cứu loại huyết cầu tố bất thường chiết xuất từ hồng cầu bệnh nhân thiếu máu có hồng cầu hình liềm huyết cầu tố bình thường người huyết cầu tố A (HbA) protein kích thước trung bình, phân tử lượng 66700, gồm bãn đơn vị chuỗi polypeptit cuộn lại cách phức tạp: chuỗi alpha chuỗi beta Về hoá học, HbA Hb bệnh lý S có khác là: biến dị xảy chuỗi polypeptit 4, chuỗi beta vị trí axit amin thứ lẽ glutamin có tích điện sai sót biến dị nên bị thay valin khơng tích điện Sự thay đổi tạo thành huyết cầu tố bệnh lý: HbS, cấu trúc thay dổi hình dáng, chức hồng cầu bị thay đổi, hồng cầu thành hình liềm, dễ bị kết dính với gây huỷ hồng cầu làm tắc mạch máu, giảm phân áp oxy máu gây trạng thái thiếu oxy nghiêm trọng nên gọi bệnh thiếu máu huyết tán có hồng cầu hình liềm - Bệnh huyết cầu tố F: máu thai nhi trẻ sơ sinh, hồng cầu mang huyết cầu tố F, tức huyết cầu tố bào thai gồm chuỗi alpha chuỗi gamma Khi đứa trê đời, yêu cầu hô hấp tăng phân áp oxy máu tín hiệu thay HbF tổng hợp HbA, sau vài tuần, hàm lượng HbF sụt xuống nhanh chóng tổng hợp HbA nhanh chóng tăng lên, đến cuối năm thứ hồn tồn khơng HbF Biến dị gây ức chế tổng hợp HbA, tổng hợp chuỗi beta bị chất chèn ép kìm hãm nên máu tồn HbF với tỉ lệ cao, hồng cầu có hinhd phồng giữa, hình bia nên dễ bị huỷ, gây thiếu máu 1.2 Bệnh di truyền chuyển hoá Là bệnh di truyền rối loạn tổng hợp men chuyển hoá tổ chức Khi gen men bị biến dị gây biến đổi bệnh lý số lượng (thiếu men) chất lượng (giảm hoạt tính men) phản ứng sinh hố bị ức chế dẫn tới rối loạn chuyển hoá biến đổi chức phận thể Hiện phát 40 bệnh di truyền chuyển hoá (Garrod, 1962) Bệnh biểu nhiều khâu khác nhau: Biến dị khâu thiếu hụt men parahydroxylaza nên phenylalanin khơng chuyển hố thành tyrosin được, ứ lại thoái biến cho thể phenylxeton đào thải qua nước tiểu gây bệnh phenylxeton niệu Biến dị khâu thiếu hụt men tyrosin transaminaza gây bệnh tyrosin; thiếu men hômgentisicaza gây bệnh âncpton niệu; thiếu men tyrorinaza, DOPA khơng chuyển hố thành sắc tố nên gây bệnh bạch tạng Bệnh đái tháo đường: số bệnh đái tháo đường có tính chất di truyền biến dị gen tổng hợp insulin tuỵ đảo gây thiếu hụt insulin tổng hợp insulin khơng có hoạt tính Các bệnh di truyền rối loạn protein huyết tương: thay đổi hay nhiều nucleotit dẫn đến thay đổi axit amin từ thay đổi cấu trúc chức protein: bệnh loạn globulin miễn dịch (thiếu albumin, thiếu gamma globulin bẩm sinh, thiếu haptoglobin, v.v ); bệnh rối loạn đông máu thiếu yếu tố chống chảy máu A,B, bệnh loạn fibrinogen máu, v.v Các kiểu truyền bệnh di truyền biến dị gen Hầu hết bệnh di truyền thuộc loại biến dị gen, truyền bệnh cho hệ sau nhiều dạng: 2.1 Di truyền bệnh lý theo kiểu trội Do gen bệnh lý gen trội nên bệnh thường xuất với dấu hiệu bệnh lý rõ rệt biểu bên ngồi Vì đơi nhiễm sắc thể có đôi gen tương ứng (đôi gen alen) mà bố, mẹ Nếu có bố mẹ bị bệnh truyền gen bệnh trội “dị hợp tử”thì phân bố mắc bệnh bình thường 1/1 bình thường lấy vợ lấy chồng bình thường hệ sau hồn tồn bình thường hai bố mẹ truyền gen bệnh trội “đồng hợp tử” thường thai chết sớm sinh mắc bệnh nặng, khó ni sống Cũng có số bệnh di truyền trội không xuất hệ mà tới hệ sau xuất Xếp vào loại có bệnh teo dây thần kinh thính giác bẩm sinh, cận thị, tật thừa ngón, ngắn ngón (do khơng phát triển đốt giữa), tật ngắn xương chi (lùn), bệnh múa vờn, 2.2 Di truyền kiểu lặn, lép Do gen bị biến dị gen lặn, bị lấn át, che lấp có mặt gen alen nên bị bệnh thường biểu yếu ớt khơng biểu ngồi, người mang gen bệnh bên ngồi khoẻ mạnh, chức phận thể thấy biểu khác thường truyền gen bệnh cho hệ sau Sự truyền bệnh dị hợp tử tồn lâu dài, ngấm ngầm, khó phát Bệnh phát sinh mạnh mẽ kết hợp gen bệnh tạo thành đồng hợp tử bệnh lý Do đó, kết huyết thống thường nguyên nhân gây biến cố tai hại cho hệ sau Xếp vào loại có số thể bệnh sứt mơi, dị tật vòm họng, tật nhỏ đầu, bệnh rối loạn chuyển hoá, bệnh vẩy cá (trẻ sinh bị chết đột ngột thiếu khả thở da), đặc biệt bệnh Tay Sachs với biểu trẻ ngu đần, không ngồi được, mù, thường chết sớm 2.3 Di truyền bệnh lý theo kiểu trội khơng hồn tồn (trung gian) Khi đơi gen, bình thường, biến dị gen trội đặc tính bình thường bệnh lý biểu ngồi, bệnh nhân tương đối khoẻ mạnh dù mang bệnh thí dụ bệnh huyết cầu tố số lượng huyết cầu tố bệnh lý không nhiều so với huyết cầu tố bình thường 2.4 Di truyền có liên quan đến giới tính Do gen bệnh lý gen lặn thường nằm chromosome giới tính X thí dụ bệnh hemophili A biến dị gen gây thiếu yếu tố chống chảy máu A (yếu tố VIII) bệnh thường gặp nam giới với tỉ lệ 1/10000 dân gen lặn kiểm soát bệnh nằm chromosome X nam giới người mắc bệnh nữ giới thường truyền bệnh - Nếu nữ giới mang gen bệnh dị hợp tử bệnh thường khơng biểu ngồi, kiểu di truyền XXa (Xa chromosome giới tính mang gen bệnh) truyền bệnh cho hệ sau Nếu nam giới mang gen bệnh kiểu di truyền XaY biểu bệnh rõ rệt - Nếu bố mẹ mamh gen bệnh dị hợp tử 50% bị bệnh mang gen bệnh, với nguyên tắc “nam mắc, nữ truyền”, hai bố mẹ mang gen bệnh đồng hợp tử 75% khả bị bệnh , 25% trai mắc bệnh rõ rệt (XaY) 25% gái đồng hợp tử mắc bệnh (XaXa), 25% gái dị hợp tử truyền bệnh (XXa) Do đó, nhân huyết thống nam măc bệnh nữ truyền bệnh gây nhiều biến cố nguy hiểm, ảnh hưởng lâu dài đến nòi giống bệnh mù màu (daltoninsme) di 10 truyền theo giới tính hay gặp không phân biệt màu đỏ với màu xanh Hiện người ta tính có tới 60 bệnh di truyền có liên quan tới giới tính người, đa số di vật di truyền mắt bệnh quáng gà bẩm sinh, chứng câm điếc bẩm sinh, v.v IV CƠ CHẾ BỆNH SINH CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN DO BIẾN DỊ CHROMOSOME Phức hợp chromosome hay nhiễm sắc thể bình thường người gồm 23 đôi, 22 đôi chromosome thường chromosome giới tính XX nữ XY nam Khi phân chia gián phân giảm số, tế bào trứng tinh trùng có 23 chromosome, nữ giới tạo thành giao tử đồng , có chromosome X, nam giới tạo giao tử có chromosome X Y với tie lệ ngang thụ thai cấu thành cách ngẫu nhiên hợp tử XX XY, điều giải thích cân tất nhiên giống Và vậy, bệnh lý biến dị gen chromosome X thường có nguồn gốc từ người mẹ Khi yếu tố bệnh lý tác động lên chromosome chromosome bị biến dị, chuyển sang trạng thái bền phát sinh biến dị bệnh chromosome Để phát bệnh chromosome, người ta thường dùng phương pháp cấy tế bào (có thể xử dụng loại tế bào nào: tuỷ xương, tế bào máu ngoại vi, da, tế bào sinh dục, v.v ) xếp thành nhiễm sắc thể để phát sai sót số lượng chẩn đoán chất lượng chromosome phương pháp dùng thimidin 3, phát xạ tự động, Biến dị chromosome tác động tới chromosome bình thường chromosome giới tính Biến dị Chromosome thường 1.1 Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể phân chia không tách rời giao tử có nhiễm sắc thể thừa giao tử lại thiếu Kết có dị dạng hình thể mắc bệnh với số lượng chromosome nhiều bình thường có trường hợp phận nhiễm sắc thể tăng số lượng mứcgọi đa bội (nhân số từ 2n tới 3n, có 4n hơn) Thí dụ bệnh ba 11 hay hội chứng nhiễm sắc thể bệnh Down có chromosome số 21 bệnh ung thư thường có nhiễm sắc thể loại bội 50 – 80 chromosome 1.2 Biến đổi chất lượng Nhiễm sắc thể dễ dàng bị gãy, vỡ tự nhiên, tác dụng yếu tố lý hoá sinh học Khi nhiễm sắc thể bị gãylại gắn với thân gắn với nhiễm sắc thể khác gây thay đổi nhiễm sắc thể sau đây: - Hiện tượng đoạn (delection): nhiễm sắc thể bị gãy đoạn gãy bị bệnh bạch cầu (mất đoạn chromosome 21), bệnh “mèo kêu” bị dị dạng quản (mất đoạn chromosome nhóm B) - Hiện tượng chuyển đoạn (translocation) chuyển chỗ đoạn chromosome sang chromosome khác nhập đoạn (duplycato) chiều dài chromosome tăng cường lắp thêm đoạn chromosome khác (hội chứng gen 21 mảnh nhiễm sắc thể số 14 đến gắn thêm chromosome 21) - Hiện tượng đảo đoạn đảo ngược thứ tự trước sau gen chromosome, gặp Còn gặp tượng đồng nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể nhẫn (hình 8ab) mơi trường nuôi cấy tác dụng yếu tố khác Nói chung biến đổi gặp thường không truyền từ hệ sang hệ khác biến dị gen mà thường phát sinh hệ mà 1.3 Một số bệnh có biến dị chromosome thường gặp - Bệnh ba (trisomie) hội chứng nhiễm sắc thể Hay gặp bệnh Langdon Down hay ngu đần bẩm sinh, đặc điểm thiểu mặt tinh thần (oligophrenia), có dị dạng: đầu to, mặt ngờ nghệch, gắy phẳng, mắt xếch xa nhau, chậm lớn, có dị hình xương lồng ngực, thay đổi nét vân tay hay có tật bẩm sinh tim Các bệnh ba khác ba 13, 15, 18, thường trẻ đẻ non, chết sau sinh, có nhiều dị tật, dị hình, quái thai 12 - Bệnh bạch cầu (leucose) bệnh ác tính quan tạo máu, phát biến đổi chromosome rõ rệt thừa số chromosome nhỡ (các đôi - 12) tạo thành tế bào ác tính bệnh lý có từ 56 - 60 chromosome Về chất lượng có tượng đoạn đơi chromosome 21 gọi 21p (phyladenphia) thiếu hẳn chromosome 21 - Các bệnh ác tính khác thường thừa chromosome đa bội thể: bệnh Waldenstrom máu có tượng tăng globulin cao phân tử xuất nhiều tế bào có từ 60 - 80 chromosome với chromosome ngoại lệ to, khác thường Bệnh phóng xạ cấp với nhiều chromosome bị gãy rối loạn cấu trúc chromosome khác Biến dị Chromosome giới tính Nguyên nhân biến dị xảy giai đoạn gián phân giảm số, chromosome đồng loạt phân tán cho tế bào giao tử khác Nếu đôi chromosome không phân tán rơi vào tinh trung trứng tế bào thừa chromosome sinh dục, tế bào khác thiếu chromosome Sự kết hợp giao tử bất thường tạo thành bào thai nam nữ bệnh lý có chromosome bất thường - Hội chứng Turner xảy nhiễm sắc thể thiếu chromosome giới tính, thường Turner nữ, có 45 chromosome: 44A, X0 McLean (1964) nghiên cứu 10000 trẻ sơ sinh nhà hộ sinh Edinbourg thấy tỉ lệ mắc bệnh 0,4/10000 trẻ em gái Đặc điểm bệnh thể phát triển chậm, người lùn bé; quan sinh dục phát triển, trạng thái nhi tính, khơng có kinh nguyệt thường vơ sinh, trí thơng minh chậm phát triển - Hội chứng Klinefelter: xảy chromosome thừa chromosome giới tính, tức có 47 chromosome với chromosome sinh dục XXY (44A,XXY) Bào thai nam phát triển thể thiên nữ tính, người dỏng cao, chân tay dài, da mịn, tiếng nói thanh, thể yếu nhược, phận sinh dục phát triển chậm, 13 giảm xuất tinh vơ sinh, theo quy luật trí thơng minh chậm phát triển - Hội chứng nữ hay siêu nữ có chromosome sinh dục XXX, thường kèm theo thiểu buồng trứng vô sinh - Thiếu chromosome sinh dục kiểu YO gặp thường chết ttrong giai đoạn bào thai sống tháng Còn tượng nam nữ rối loạn gen đặc biệt nhiễm sắc thể giới tính Nói chung biến loạn chromosome thường khơng có tính chất di truyền rõ rệt biến dị xảy số tế bào hạn chế thường người bệnh chết sớm vơ sinh V NGUN TẮC DỰ PHỊNG VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN Các bệnh lý di truyền thường có tính chất ổn định, điều trị sai sót cấu trúc phân tử gen chromosome biến dị vấn đề y học chưa thể giải dễ dàng, phát sớm bệnh di truyền tạo điều kiện tốt cho dự phòng điều trị Hướng nghiên cứu đại lặp lại cân thông tin di truyền, trị bệnh cách đưa ADN lành vào thể bị bệnh, ghép quan, tổng hợp gen nhân tạo để thay Vì tương lai, bệnh di truyền khơng “định mệnh” mà người có khả cải toạ, giải bệnh lý di truyền Trước mắt, vấn đề dự phòng, điều trị bệnh lý di truyền giải băng biện pháp thực tế: Đầu tiên vấn đề xã hội, cần áp dụng rộng rãi có quy mơ vấn đề nghiên cứu bệnh lý di truyền, tỉ lệ xuất bệnh khu vực địa dư nhân dân, tần số biến dị chế phức tạp biến dị di truyền , làm sáng tỏ điều kiện thuận lợi nguyên nhân gây biến dị chế bệnh sinh bệnh, tác dụng gen bệnh lý 14 Phát người truyền bệnh dị hợp tử có gen lặn biến dị đa số bệnh di truyền nặng thường truyền bệnh theo kiểu này, nên chẩn đoán bệnh gặp nhiều khó khăn vấn đề tranh kết người huyết thống ngăn ngừa phần, song có khả bệnh phát sinh phối hợp gen bệnh dị hợp tử không họ hàng huyết thống, mà cần dự phòng để tránh bệnh lan truyền rộng rãi nhân dân Dự phòng bệnh di truyền cách loại bỏ yếu tố môi trường phát huy tác dụng gen biến dị, từ làm giảm xuất bệnh phát sinh bệnh di truyền phụ thuộc vào kiểu di truyền thể phụ thuộc chặt chẽ với mơi trường ngồi Thí dụ loại bỏ phenylalanin thức ăn loại bỏ galactose tránh bệnh phenylxeton niệu tăng galactose máu số bệnh di truyền thống phong, xơ vữa động mạch, huyết áp cao, đái tháo đường giải cải thiện điều kiện, hoàn cảnh sống, dùng hormon, cải thiện dinh dưỡng chuyển hố, vệ sinh, v.v giảm xuất bệnh, giảm bớt hậu quả, hạn chế biến chứng, cải thiện chức năng, Tuy nhiên, ngừng biện pháp trên, bệnh lại phát triển ====HẾT==== 15

Ngày đăng: 03/06/2018, 19:27

Từ khóa liên quan

Tài liệu cùng người dùng

Tài liệu liên quan