Đang tải... (xem toàn văn)
Đái tháo nhạt (ĐTN) trung ương là tình trạng bệnh lý do mất khả năng tái hấp thu nước ở ống thận. Bệnh xảy ra do sự giảm hormon chống bài niệu arginine vasopressin (AVP) về mặt số lượng hoặc chức năng. Một số nguyên nhân gây bệnh đã được tìm thấy. Tuy nhiên, có khoảng 50% trường hợp ĐTN không rõ nguyên nhân 1, 2. Trên thế giới, bệnh ĐTN được phân vào nhóm bệnh hiếm gặp; tại Mỹ tần suất bệnh vào khoảng 3100.000 trẻ em. Một nghiên cứu công bố mới năm 2016, người ta ước tính tỷ lệ khoảng 1: 25.000, dưới 10% do nguyên nhân di truyền bẩm sinh. Người ta nhận thấy không có sự khác biệt giữa giới tính và chủng tộc 3. Bệnh ĐTN nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ để lại nhiều hậu quả. Bệnh nhân có thể gây mất một lượng dịch rất lớn trong cơ thể, có thể dẫn đến shock giảm thể tích; lâu dài bệnh có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất của trẻ. Trên thế giới, các nghiên cứu phần lớn tập trung vào đánh giá các đặc điểm lâm sàng và các cận lâm sàng của bệnh đái nhạt và gần đây các nghiên cứu đang bắt đầu hướng đến việc sử dụng một số loại thuốc mới trong điều trị bệnh 4. Trong những năm gần đây, cùng với sự phát triển của các phương tiện kỹ thuật giúp chẩn đoán nguyên nhân và do đó điều trị triệt để hơn. Bên cạnh đó các thuốc điều trị cũng được nghiên cứu và đưa vào sử dụng giúp cải thiện tình trạng bệnh cũng như chất lượng cuộc sống của bệnh nhân ĐTN trung ương. Do vậy, chúng tôi làm đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét kết quả điều trị bệnh đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em” với hai mục tiêu sau: 1. Mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nguyên nhân bệnh đái tháo nhạt trung ương tại bệnh viện Nhi Trung ương. 2. Nhận xét ban đầu kết quả điều trị bệnh đái tháo nhạt trung ương ở trẻ em.
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI -*** - TRỊNH THỊ HIỀN ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ NHẬN XÉT KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐÁI THÁO NHẠT TRUNG ƯƠNG Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số : NT 62721655 LUẬN VĂN BÁC SĨ NỘI TRÚ HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: TS LƯƠNG THỊ THU HIỀN HÀ NỘI - 2017 LỜI CẢM ƠN Trước hết xin bày tỏ lịng kính trọng biết ơn sâu sắc tới người thầy hướng dẫn TS BS Lương Thị Thu Hiền, người thầy tận tâm nhiệt tình dẫn dắt, giúp đỡ tơi vượt qua khó khăn suốt trình học tập nghiên cứu để hồn thành luận văn Tơi xin chân thành cảm ơn thầy cô Bộ môn Nhi, trường Đại học Y Hà Nội tạo điều kiện tốt cho suốt thời gian học tập Tôi xin gửi lời cảm ơn tới toàn thể bác sĩ điều dưỡng khoa Nội tiết Chuyển hóa - Di truyền khoa phòng khác bệnh viện Nhi Trung ương tạo điều kiện giúp đỡ thời gian thực nghiên cứu Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới tất thầy cô hội đồng thông qua đề cương hội đồng chấm luận văn dành thời gian đọc cho đóng góp q báu để hồn chỉnh luận văn Tơi xin chân thành cảm ơn phịng Đào tạo Sau đại học trường Đại học Y Hà Nội giúp đỡ tạo điều kiện thuận lợi cho tơi q trình học tập nghiên cứu Tơi xin gửi lời cảm ơn đến tất bệnh nhi cha mẹ, người chăm sóc trẻ hợp tác với tơi q trình thu thập số liệu nghiên cứu Cuối cùng, tơi xin bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc tới gia đình bạn bè thân thiết, người ln bên cạnh, động viên khích lệ ủng hộ tơi q trình học tập nghiên cứu Hà Nội, ngày 20 tháng 10 năm 2017 Học viên TRỊNH THỊ HIỀN LỜI CAM ĐOAN Tôi Trịnh Thị Hiền, học viên bác sĩ nội trú khóa 39, Trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan: Đây luận văn thân trực tiếp thực hướng dẫn TS Lương Thị Thu Hiền Công trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thơng tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan, xác nhận chấp thuận sở nghiên cứu Tơi xin hồn tồn chịu trách nhiệm trước pháp luật cam kết Hà Nội, ngày 20 tháng 10 năm 2017 Học viên TRỊNH THỊ HIỀN DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT ACTH: Hormon hướng thượng thận (adrenocorticotropic hormon) ADH: Hormon chống lợi niệu (antidiuretic hormon) ALTT: Áp lực thẩm thấu AQP: Aquaporin AVP: Arginin - vasopressin BUN: Nồng độ ure máu (blood urea nitrogen) CC: Chiều cao CDI: Đái tháo nhạt trung ương (central diabetes insipidus) CN: Cân nặng CT: Chụp cắt lớp vi tính (Computed Tomography) DDAVP: Demo - arginin - vasopressin ĐTN: Đái tháo nhạt GH: Hormon tăng trưởng (growth hormone) MRI: Cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging) NDI: Đái tháo nhạt thận (nephrogenic diabetes insipidus) SIADH: Hội chứng tiết ADH không thỏa đáng (syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone Secretion) TSH: Hormon kích thích tuyến giáp ( Thyroid-Stimlating Hormone) MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Định nghĩa bệnh đái tháo nhạt trung ương 1.2 Lịch sử nghiên cứu bệnh đái tháo nhạt 1.3 Sinh lý bệnh bệnh sinh bệnh đái tháo nhạt trung ương 1.3.1 Cân nước thể 1.3.2 Hormon vasopressin 3 1.4 Bệnh đái tháo nhạt trung ương 1.4.1 Dịch tễ học tình hình nghiên cứu bệnh ĐTN Việt Nam 1.4.2 Các nguyên nhân gây đái tháo nhạt trung ương 10 1.5 Các biểu lâm sàng 14 1.6 Các dấu hiệu cận lâm sàng 15 1.6.1 Xét nghiệm nước tiểu 15 1.6.2 Xét nghiệm máu 16 1.6.3 Xét nghiệm tìm nguyên nhân 1.7 Chẩn đoán phân biệt 1.8 Điều trị 16 17 19 1.8.1 Lịch sử điều trị đái tháo nhạt 19 1.8.2 Liệu pháp hormon thay 20 1.8.3 Các thuốc khác 22 1.8.4 Điều trị nguyên nhân 22 1.9 Đánh giá điều trị 22 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25 2.1 Đối tượng nghiên cứu 25 2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân 25 2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 26 2.1.3 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 26 2.1.4 Đối tượng nghiên cứu cho mục tiêu 26 2.2 Phương pháp nghiên cứu 27 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 27 2.2.2 Nội dung nghiên cứu 27 2.2.3 Các biến số nghiên cứu 30 2.2.4 Phương pháp thu thập số liệu 36 2.3 Phương pháp phân tích xử lý số liệu 2.4 Đạo đức nghiên cứu 36 37 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU .38 3.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu38 3.1.1 Lâm sàng 38 3.1.2 Cận lâm sàng 46 3.2 Điều trị 50 3.2.1 Thời gian điều trị trung bình đợt điều trị nội trú 50 3.2.2 Sự thay đổi lượng nước tiểu thời gian điều trị 51 3.2.3 Liều lượng thuốc vasopressin thời gian nằm viện 51 3.3 Theo dõi điều trị 52 3.3.1 Sự phát triển thể chất trẻ 52 3.3.2 Sự thay đổi số lượng nước tiểu 54 3.3.3 Theo dõi số số sinh hóa sau điều trị 56 3.3.4.Sự thay đổi hình ảnh MRI sọ não sau năm điều trị 3.3.5 Diễn biến sau năm điều trị 57 59 CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN 60 4.1 Một số đặc điểm đối tượng nghiên cứu 60 4.1.1 Phân bố bệnh theo giới tính 60 4.1.2 Tuổi xuất tuổi chẩn đoán bệnh60 4.1.3 Địa phương 61 4.2 Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân đái tháo nhạt61 4.2.1 Lý khám bệnh 61 4.2.2 Các biểu lâm sàng kết hợp 63 4.2.3 Sự phát triển thể chất trẻ 64 4.3 Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân đái tháo nhạt65 4.3.2 Hình ảnh tổn thương MRI sọ não 66 4.3.3 Nguyên nhân gây bệnh tổn thương phối hợp 67 4.4 Nhận xét kết điều trị bệnh nhân đái tháo nhạt 71 4.4.1 Sự thay đổi thể tích nước tiểu 71 4.4.2 Liều lượng thuốc điều trị 72 4.4.3 Theo dõi điều trị 74 4.5 Hạn chế nghiên cứu79 KẾT LUẬN 80 KHUYẾN NGHỊ 81 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1 Tuổi xuất tuổi chẩn đoán bệnh .39 Bảng 3.2 Phân bố bệnh theo địa phương 40 Bảng 3.3 Lý bệnh nhân khám bệnh 41 Bảng 3.4 Hoàn cảnh phát bệnh đái tháo nhạt 41 Bảng 3.5 Các triệu chứng lâm sàng theo nguyên nhân phát 42 Bảng 3.6 Thời gian bị bệnh đến lúc viện 43 Bảng 3.7 Sự phát triển chiều cao theo tuổi theo nguyên nhân 43 Bảng 3.8 Sự phát triển cân nặng theo tuổi theo nguyên nhân 44 Bảng 3.9 Sự phát triển chiều cao theo tuổi theo thời gian mắc bệnh .45 Bảng 3.10 Sự phát triển cân nặng theo thời gian mắc bệnh .45 Bảng 3.11 Các giá trị sinh hóa nhóm nghiên cứu nhập viện 46 Bảng 3.12 Hình ảnh tổn thương MRI sọ não lúc nhập viện 47 Bảng 3.13 Số lượng nước tiểu thời gian điều trị .51 Bảng 3.14 Liều lượng vasopressin thời gian điều trị .51 Bảng 3.15 Mức độ phát triển chiều cao theo nguyên nhân sau năm .53 Bảng 3.16 Mức độ phát triển cân nặng theo nguyên nhân sau năm .54 Bảng 3.17 Sự thay đổi số lượng nước tiểu 54 Bảng 3.18 Các số sinh hóa sau tháng điều trị 56 Bảng 3.19 Sự thay đổi hình ảnh MRI sọ não .57 Bảng 3.20 Diễn biến sau năm điều trị .59 DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Tỷ lệ phân bố bệnh theo giới 38 Biểu đồ 3.2 Nguyên nhân gây đái tháo nhạt trung ương 49 Biểu đồ 3.3 Ảnh hưởng chức tuyến khác theo nguyên nhân .50 Biểu đồ 3.4 Sự phát triển chiều cao theo tuổi thời điểm đánh giá 52 Biểu đồ 3.5 Sự phát triển cân nặng theo tuổi thời điểm đánh giá 53 Biểu đồ 3.6 Số lượng nước tiểu theo thời gian điều trị 55 DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Cấu tạo hóa học hormon vasopressin .5 Hình 1.2 Cơ chế tác dụng AVP thận .6 Hình 1.3 Tác dụng AVP ống lượn xa Hình 3.1 Hình ảnh u hạ đồi thị thâm nhiễm cuống tuyến yên 48 Hình 3.2 Hình ảnh tổn thương tuyến yên bệnh LCH .48 Hình 3.3 Hình ảnh MRI sọ não bình thường thời điểm ban đầu 58 Hình 3.4 Hình ảnh MRI u tế bào mầm sau năm điều trị 58 ... sống bệnh nhân ĐTN trung ương Do vậy, làm đề tài ? ?Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng nhận xét kết điều trị bệnh đái tháo nhạt trung ương trẻ em? ?? với hai mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, . .. đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng nguyên nhân bệnh đái tháo nhạt trung ương bệnh viện Nhi Trung ương Nhận xét ban đầu kết điều trị bệnh đái tháo nhạt trung ương trẻ em 2 CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU... CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Định nghĩa bệnh đái tháo nhạt trung ương 1.2 Lịch sử nghiên cứu bệnh đái tháo nhạt 1.3 Sinh lý bệnh bệnh sinh bệnh đái tháo nhạt trung ương 1.3.1