BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRƢƠNG THỊ PHƢƠNG MAI ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC LÂM SÀNG VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH CÒI XƢƠNG KHÁNG VITAMIN D Ở TRẺ EM Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 60720135 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS NGUYỄN PHÚ ĐẠT HÀ NỘI – 2015 LỜI CẢM ƠN Với lòng kính trọng biết ơn sâu sắc, xin bày tỏ lời cảm ơn chân thành đến: PGS.TS Nguyễn Phú Đạt, Phó chủ nhiệm Bộ mơn Nhi, trường Đại học Y Hà Nội người thầy tận tụy dạy dỗ, truyền đạt cho nhiều kiến thức quý báu suốt thời gian học tập, nghiên cứu hồn thành luận văn Tơi xin trân trọng bày tỏ lòng biết ơn đến: Ban chủ nhiệm thầy cô giáo Bộ môn Nhi trường Đại học Y Hà Nội nhiệt tình giảng dạy tạo điều kiện thuận lợi cho tơi q trình học tập nghiên cứu ThS Vũ Chí Dũng - Trưởng khoa, TS Bùi Phương Thảo - Phó khoa, bác sĩ nhân viên khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền bệnh viện Nhi Trung ương giúp đỡ, tạo điều kiện tốt cho học tập, nghiên cứu thực đề tài Ban giám hiệu, phòng quản lý đào tạo sau đại học trường Đại học Y Hà Nội tạo điều kiện thuận lợi cho tơi suốt q trình học tập Ban giám hiệu, môn Nhi trường Đại học Y - Dược Thái Bình động viên tạo điều kiện thuận lợi để tơi hồn thành khóa học Tôi xin chân thành cảm ơn: Các thầy cô hội đồng thông qua đề cương hội đồng bảo vệ luận văn cho tơi đóng góp q báu để tơi hồn thành tốt luận văn Tôi xin gửi lời cảm ơn đến: Các anh chị bạn đồng nghiệp động viên chia sẻ khó khăn q trình học tập thực luận văn Cuối cùng, muốn dành cho bố mẹ, chồng, trai anh, chị em tơi tất tình thương u lòng biết ơn sâu sắc giúp đỡ, động viên hy sinh để tơi hồn thành luận văn suốt trình học tập Trân trọng biết ơn! Hà Nội, Ngày 11 tháng 12 năm 2015 Trƣơng Thị Phƣơng Mai LỜI CAM ĐOAN Tôi là: Trƣơng Thị Phƣơng Mai, học viên lớp cao học khóa 22 trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan: Đây luận văn thân trực tiếp thực hướng dẫn PGS.TS Nguyễn Phú Đạt Cơng trình khơng trùng lặp với nghiên cứu khác công bố Việt Nam Các số liệu thông tin nghiên cứu hồn tồn xác, trung thực khách quan Hà Nội, ngày 04 tháng 12 năm 2015 Ngƣời viết cam đoan Trƣơng Thị Phƣơng Mai DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT ALP : Phosphatases Alkalines (Phosphatase kiềm) ATP : Adenosin triphosphat DNA : Deoxyribonucleotide acid FGF-23 : Fibroblast Growth Factor 23 (Yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23) GH : Growth hormone (Hormon tăng trưởng) MSBA : Mã số bệnh án PHEX : Phosphate regulating gene with homologies endopeptidases on the X-chromosome PO4 : Phospho PTH : Parathyroid hormone (Hormon cận giáp trạng) RNA : Ribonucleotide acid SDD : Suy dinh dưỡng TP : Toàn phần VDR : Vitamin D recepter (recepter vitamin D tế bào) VP : Viêm phổi WHO : World Health Organization (Tổ chức Y tế giới) 1, 24, 25-(OH)3 –D : 1, 24, 25-trihydroxyvitamin D 1, 25-(OH)2 –D : 1, 25-dihydroxyvitamin D 1, 25, 26-(OH)3 –D : 1, 25, 26-trihydroxyvitamin D 24, 25-(OH)2 –D : 24, 25-dihydroxyvitamin D 25-OH-D : 25-hydroxyvitamin D MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ Chƣơng 1: TỔNG QUAN 1.1 Một số thuật ngữ 1.1.1 Bệnh còi xương thiếu vitamin D 1.1.2 Bệnh còi xương kháng vitamin D 1.1.3 Còi xương kháng vitamin D hạ phospho máu có tính chất gia đình 1.1.4 Bệnh còi xương phụ thuộc vitamin D 1.2 Lịch sử nghiên cứu bệnh còi xương kháng vitamin D 1.2.1 Lịch sử nghiên cứu 1.2.2 Một số nghiên cứu bệnh còi xương kháng vitamin D 1.3 Tổng quan chất khoáng xương 1.3.1 Chuyển hóa xương 1.3.2 Canxi 1.3.3 Phospho 1.3.4 Các hormon điều hòa chuyển hóa chất khống xương 1.4 Vài nét enzym phosphatase kiềm 15 1.4.1 Định nghĩa nguồn gốc 15 1.4.2 Tổng hợp 15 1.5 Phân loại bệnh còi xương 16 1.5.1 Bệnh còi xương thiếu vitamin D 16 1.5.2 Bệnh còi xương kháng vitamin D 16 1.5.3 Các bệnh còi xương thiếu sót khuôn xương 17 1.6 Bệnh còi xương kháng vitamin D 17 1.6.1 Giải phẫu bệnh lý 17 1.6.2 Đặc điểm chung bệnh còi xương kháng vitamin D 18 1.6.3 Đặc điểm số thể bệnh còi xương kháng vitamin D 18 1.6.4 Điều trị số thể bệnh còi xương kháng vitamin D 23 1.6.5 Kết điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D 25 Chƣơng 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 26 2.1 Đối tượng nghiên cứu 26 2.1.1 Chọn bệnh nhân 26 2.1.2 Tiêu chuẩn chẩn đoán 26 2.2 Thời gian 26 2.3 Biến số số nghiên cứu 27 2.4 Phương pháp nghiên cứu 28 2.4.1 Hỏi bệnh 28 2.4.2 Khám bệnh 29 2.4.3 Cận lâm sàng 32 2.4.4 Điều trị 34 2.5 Xử lý số liệu 35 Chƣơng 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 36 3.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng bệnh còi xương kháng vitamin D 36 3.2 Kết điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D trẻ em 50 Chƣơng 4: BÀN LUẬN 55 4.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng bệnh còi xương kháng vitamin D 55 4.1.1 Tuổi 55 4.1.2 Giới 56 4.1.3 Địa dư, tháng vào viện 56 4.1.4 Lý đến khám bệnh 57 4.1.5 Phân bố triệu chứng lâm sàng lúc vào viện 59 4.1.6 Tình trạng dinh dưỡng 61 4.1.7 Tiền sử 62 4.1.8 Cận lâm sàng 64 4.2 Kết điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D 66 4.2.1 Kết điều trị 66 4.2.2 Tuổi bắt đầu điều trị 67 4.2.3 Thời gian theo dõi điều trị 67 4.2.4 Sự tuân thủ điều trị 68 4.2.5 Các yếu tố ảnh hưởng đến kết điều trị 69 KẾT LUẬN 71 KHUYẾN NGHỊ 72 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1 Phân loại độ nặng bệnh liều dùng thuốc điều trị 25 Bảng 3.1 Phân bố bệnh nhân theo vùng sinh sống 37 Bảng 3.2 Lý đến khám bệnh 38 Bảng 3.3 Phân bố triệu chứng lâm sàng lúc vào viện 39 Bảng 3.4 Phân bố triệu chứng biến dạng xương 40 Bảng 3.5 Triệu chứng biến dạng xương theo tuổi 42 Bảng 3.6 Phân bố theo tình trạng dinh dưỡng 42 Bảng 3.7 Phân bố tình trạng suy dinh dưỡng 43 Bảng 3.8 Tiền sử bệnh tật 44 Bảng 3.9 Nồng độ canxi, phospho, ALP, vitamin D, PTH máu 46 Bảng 3.10 Mối tương quan chiều cao đứng/ tuổi nồng độ phospho máu 47 Bảng 3.11 Phân bố biểu bất thường hình ảnh Xquang xương 47 Bảng 3.12 Kết điều trị 50 Bảng 3.13 Tuổi bắt đầu điều trị 51 Bảng 3.14 Thời gian theo dõi điều trị 51 Bảng 3.15 Sự tuân thủ điều trị sau chẩn đoán xác định 52 Bảng 3.16 Sự ảnh hưởng thời gian theo dõi điều trị 53 Bảng 3.17 Sự ảnh hưởng tuổi bắt đầu điều trị 53 Bảng 3.18 Sự ảnh hưởng tuân thủ điều trị 54 DANH MỤC BIỀU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi 36 Biểu đồ 3.2 Phân bố bệnh nhân theo giới 37 Biểu đồ 3.3 Phân bố bệnh nhân vào nhập viện theo tháng năm 38 Biểu đồ 3.4 Tiền sử nuôi dưỡng 43 Biểu đồ 3.5 Tiền sử phát triển vận động 44 DANH MỤC HÌNH Hình 3.1 Dấu hiệu biến dạng xương chị em: Trần Thị Ngọc A - 16 tuổi (A) Trần Thị Ánh Nh - tuổi (B) 41 Hình 3.2 Phả hệ bệnh nhân Lý A H - tuổi Lý A M - tuổi 45 Hình 3.3 Phả hệ bệnh nhân Trần Thị Ngọc A - 16 tuổi Trần Thị Ánh Nh – tuổi 45 Hình 3.4 Hình ảnh điểm cốt hóa nham nhở, đầu xương to bè trẻ trai tuổi 48 Hình 3.5 Hình ảnh lỗng xương, chất vơi trẻ gái tuổi, 48 Hình 3.6 Hình ảnh xương chi cong, loãng xương trẻ trai tuổi 49 Hình 3.7 Hình ảnh biến dạng xương lồng ngực trẻ gái 16 tuổi, 49 Hình 3.8 Hình ảnh Xquang xương tốt sau điều trị bệnh nhân nữ 21 tháng, (A) nữ 18 tháng (B) 50 Hình 3.9 Hình ảnh biến dạng xương trẻ nữ lúc 19 tháng tuổi tuổi, bỏ điều trị 52 67 khơng giảm, biểu còi xương biến dạng xương rõ Xquang xương Sở dĩ có kết nhiều yếu tố tác động đến bàn luận phần sau 4.2.2 Tuổi bắt đầu điều trị Qua bảng 3.13 nhóm tuổi bắt đầu điều trị muộn đặc biệt nhóm trẻ > 48 tháng (36,6%) Tuổi trung bình bắt đầu điều trị 49 tháng, nhỏ 13 tháng lớn 192 tháng (16 tuổi) Kết phù hợp với nghiên cứu Lê Nam Trà, tuổi điều trị muộn trung bình 49,9 ± 24,89 tháng, khơng chẩn đốn kịp thời Bệnh còi xương kháng vitamin D thường xuất muộn > tuổi, có biến dạng xương nặng nề Trong nghiên cứu chúng tơi có trẻ nam 16 tuổi, trẻ có biểu biến dạng lồng ngực, lại yếu trước lâu đến 16 tuổi gia đình cho trẻ khám điều trị Hay có trẻ nam 12 tuổi, chẩn đốn điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D từ lúc tuổi, điều trị đợt bỏ tận 12 tuổi lúc xương biến dạng nhiều cho trẻ khám lại Điều nói lên gia đình chưa ý nhiều đến tình trạng bệnh Có thể điều kiện kinh tế, chưa hiểu biết bệnh Tuổi bắt đầu điều trị cao kết điều trị hạn chế 4.2.3 Thời gian theo dõi điều trị Kết qua bảng 3.14 thấy thời gian trẻ theo dõi điều trị ngắn, thời gian theo dõi thấp < tháng chiếm tỷ lệ cao 56,1% Thời gian theo dõi điều trị trung bình 23,55 ± 38,68 tháng 68 Kết phù hợp với nghiên cứu Nguyễn Thị Hồng Thanh chủ yếu theo dõi điều trị < tháng (62,0%), 6-12 tháng có 24,1%, từ năm trở lên có trẻ (13,9%) Theo Agnefs [38] thời gian điều trị quan trọng, cần đặt mốc thời gian điều cần đạt sau điều trị Nếu điều trị liên tục không nên đặt mục tiêu sau tháng trẻ phải có chiều cao, cân nặng trẻ bình thường hay hết biến dạng xương … Miroslav [43] cho thời gian điều trị phải năm cải thiện chiều cao Như vậy, thời gian điều trị nhân tố quan trọng ảnh hưởng đến kết điều trị 4.2.4 Sự tuân thủ điều trị Kết bảng 3.15 cho thấy sau chẩn đoán xác định trẻ tuân thủ điều trị kém, trẻ bỏ điều trị chiếm tỷ lệ cao có 41 trẻ (50,0%), bên cạnh trẻ điều trị khơng liên tục có 27 trẻ (32,9%), điều trị liên tục có 14 trẻ (17,1%) Kết chúng tơi cao Nguyễn Thị Hồng Thanh [4] nhóm trẻ bỏ điều trị 18 trẻ (31,0%), thấp nhóm trẻ điều trị khơng liên tục 43,1%, điều trị liên tục 25,9% Có lẽ nghiên cứu thực thời gian dài số trẻ nghiên cứu nhiều Bệnh còi xương kháng vitamin D bệnh mạn tính, cần thời gian điều trị lâu dài, phải theo dõi định kỳ để kiểm tra tiến triển bệnh chỉnh liều thuốc Hiện điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D 1,25-(OH)2-D (Rocaltrol, Calcitriol…) kết hợp với phospho nguyên tố không Thuốc 1,25-(OH)2-D phospho nguyên tố có mặt thị trường Việt 69 Nam giá thành cao chưa phù hợp với điều kiện kinh tế bệnh nhân nghèo Thời gian điều trị kéo dài, giá thuốc cao yếu tố quan trọng ảnh hưởng trực tiếp đến tuân thủ điều trị 4.2.5 Các yếu tố ảnh hưởng đến kết điều trị Bảng 3.16 cho thấy trẻ có thời gian theo dõi điều trị ≤ 36 tháng kết điều trị tốt đỡ thấp so với nhóm trẻ có thời gian theo dõi điều trị dài > 36 tháng, khác biệt đặc biệt có ý nghĩa với p < 0,05 Điều chưa chứng minh nghiên cứu Lê Nam Trà hay Nguyễn Thị Hồng Thanh, thấy nhận xét trẻ có thời gian điều trị dài kết điều trị tốt Qua bảng 3.17 cho thấy tuổi bắt đầu điều trị ≤ 48 tháng (≤ tuổi) kết điều trị khả quan nhiều so với nhóm tuổi > 48 tháng, khác biệt có ý nghĩa thống kê với p 1 tuổi có biến dạng xương cần nghĩ đến bệnh còi xương kháng vitamin D Ở Việt Nam, giá thành thuốc 1,25-(OH)2-D phospho nguyên tố cao, ảnh hưởng đến kết điều trị Theo ý kiến nên đưa thuốc vào danh mục bảo hiểm toán, phần giảm bớt chi phí điều trị giúp trẻ tuân thủ điều trị tốt TÀI LIỆU THAM KHẢO Nguyễn Thị Phượng, Nguyễn Thị Yến (2013), Các bệnh thiếu vitamin thường gặp (A, B1, D), Bài giảng nhi khoa, tập 1, Nhà xuất Y học, 246-262 Lưu Mỹ Thục (2012), Bệnh còi xương trẻ em, Bài giảng chuyên khoa định hướng nhi, Nhà xuất Y học, 184-192 Lê Nam Trà (2008), Bệnh còi xương, Bách khoa thư bệnh học, tập 2, Trung tâm quốc gia biên soạn từ điển Bách khoa Việt Nam, Hà Nội, 42-45 Nguyễn Thị Hồng Thanh (2002), Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh còi xương kháng vitamin D trẻ em, Luận văn cao học, trường Đại học Y Hà Nội, 39-41, 49-50 Lê Nam Trà (1984), Chuyển hóa vitamin D bệnh còi xương, YHTH 1984, số 1, 9-16 Indian J Med Res (2008), Vitamin D &/or calcium deficiency rickets in infants & children: a global perspective, 2008 Mar; 127(3): 245-9 Giampiero I B, Abdullah B, Mohamed E K, et al (2008), Rickets in the Middle East: Role of Environment and Genetic Predisposition, J Clin Endocrinol Metab, May 2008, 93(5):1743-1750 Lê Nam Trà, Lê Thị Hòa (1987), Bệnh còi xương kháng vitamin D trẻ em, Y học Việt Nam, số + 6, Tổng hội Y dược học Việt Nam xuất bản, 18-25 Lê Nam Trà, Đào Ngọc Diễn, Lê Thị Hải (1988), Đặc điểm lâm sàng xét nghiệm bệnh còi xương trẻ em suy dinh dưỡng, Kỷ yếu cơng trình NCKH Viện BVSKTE, Nhà xuất Y học 1988, 66-75 10 Allan G N, Peter D O, Howard A M, et al (2008), Vitamin D metabolites and Calcium absorption in severe vitamin D deficiency, In: Journal of bone and mineral research, Volume23, number 11, 2008, 155-165 11 Nguyễn Văn Sơn (2000), Nghiên cứu yếu tố nguy còi xương dinh dưỡng trẻ em tuổi số vùng miền núi phía Bắc hiệu điều trị vitamin D liều thấp, Luận án tiến sỹ y học, trường Đại học Y Hà Nội, 4-7, 8-11, 26-37 12 Cho H.Y, Lee B.H, Kang J H, et al (2005), A Clinical and Molecular Genetic Study of Hypophosphatemic Rickets in Children, Pediatr Res Aug 2005; 58 (2):329-33 13 Trần Đình Long (2012), Bệnh lý ống thận di truyền, Bệnh học Thận Tiết niệu - Sinh dục lọc máu trẻ em, Nhà xuất Y học, 226- 239 14 Holick M.F (1988), Skin: site of the synthesis of vitamin D and a target tissue for the active form, 1,25, dihydroxyvitamin D 3, Endocrine, Metabolic and Immunologic functions of keratinocytes, 1988, 14-25 15 Allen W Root (2013), Disorders of Calcium and Phosphorus Homeostasis in the newborn and infant Pediatric endocrinology, 2013, 209-268 16 Kim J, Yang K H, Nam J S, et al (2009), A novel PHEX mutation in a Korean patient with sporadic hypophosphatemic rickets, 2009 Spring;39(2):182-7 17 Richard C S, Kate E S, Sudarshan R (2015), Metabolic syndrome: A review of the role of vitamin D in mediating susceptibility and outcome World J Diabetes, 2015 July 10; 6(7): 896-911 18 Amir M I, Iman A l, Nasir A M, et al (2014), A novel pathogenic mutation of the CYP27B1 gene in a patient with vitamin D-dependent rickets type 1: a case report Babikeret al BMC Research Notes 2014,7:783 19 Đặng Thị Ngọc Dung, Nguyễn Ngọc Lan (2013), Chuyển hóa chất khống xương, Hóa sinh lâm sàng, Nhà xuất Y học, 110-112 20 Nguyễn Đạt Anh, Nguyễn Thị Hương (2013), Canxi, phosphatase kiềm, Các xét nghiệm thường quy áp dụng thực hành lâm sàng, Nhà xuất Y học, 75-86, 498-503 21 Joseph E R, Malcolm D C, et al (2001), Calcium and bone, Practical Endocrinology and Diabetes in Children, blackwell science, 2001, 146-160 22 Vũ Thị Minh Hiền (2010), Nghiên cứu nồng độ vitamin D3 (25-OH) huyết trẻ còi xương điều trị bệnh viện Nhi trung ương, Luận văn cao học, 17-27 23 Trần Đình Long (2014), Sự thiếu hụt vitamin D liên quan đến hệ thống miễn dịch, Y học Việt Nam, tập 418, Tổng hội Y học Việt Nam xuất bản, 74-83 24 Lê Đức Trình (2012), Tuyến cận giáp, Hormon nội tiết học phân tử, Nhà xuất Y học, 109-114 25 Larry A G (2011), Rickets and Hypervitaminosis D, Nelson Textbook of pediatrics, 2011(19), 200-209 26 Segawa H, Kaneko I, Tomoe Y, et al (2001), The roles of Na/Pi-II transporters in phosphate metabolism, Bone Feb 2009, 405-418 27 H Narchi, M E Jamil, N Kulaylat (2001), Symptomatic rickets in adolescence, Arch Dis Child 2001;84:501-503 28 Beck Nielsen (2009), Prevalence of nutritionaland hereditary rickets among children living in Denmark and characteristics of patients with hypophosphatemic rickets, Ph.D Thesis 2009, 12-19 29 Albright F, Butler A M, Bloomberg E (1937), Rickets resistant to vitamin D therapy, Am J Dis Child 1937; 54(3):529-547 30 Peter J M, Velibor T, Doris T, et al (2014), Vitamin D receptor mutations in patients with hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets, Molecular Genetics and Metabolism, 111(2014): 33-40 31 Hua Yue, Jin-bo Yu, Jin-wei He, et al (2014), Identification of Two Novel Mutations in the PHEX Gene in Chinese Patients with Hypophosphatemic Rickets/Osteomalacia, Plos One, May 2014: 1-9 32 Bresler D, Bruder J, Mohnike K, et al (2004), Serum MEPE-ASARMpeptides are elevated in X-linked rickets (HYP): implications for phosphaturia and rickets, J Endocrinol, Dec 2004;183(3):1-9 33 Santos F, Fuente R, Mejia N, et al (2013), Hypophosphatemia and growth, Pediatr Nephrol, Apr 2013;28(4):595-603 34 Sochett E, Doria AS, Henriques F, et al (2004), Growth and metabolic control during puberty in girls with X-linked hypophosphataemic rickets, Horm Res, 2004;61(5):252-6 35 Haffner D, Nissel R, Wuhl E, et al (2004), Effects of growth hormone treatment on body proportions and final height among small children with X-linked hypophosphatemic rickets, Pediatrics, Jun 2004;113(6):593-6 36 Mohammad Shareq (2010), Hereditary hypophosphatemic rickets, Genetics Home Reference, September 2010, 213-7 37 Jeremy K H, Jan-Maarten W, Alan D R, et al (2003), Calcium and phosphate, Pediatric Endocrinology and Growth, 2003, 221-227 38 Agnefs L, Martin B D, Karine B, et al (2014), Therapeutic management of hypophosphatemic rickets from infancy to adulthood, Endocrine Connections, 2014;3, 13-30 39 Chan Jong Kim (2011), Vitamin D dependent rickets type I, Korean J Pediatric 2011;54(2):51-54 40 M Zivic njak, D Schnabel, H Staude, et al (2011), Three-Year Growth Hormone Treatment in Short Children with X-Linked Hypophosphatemic Rickets: Effects on Linear Growth and Body Disproportion, J Clin Endocrinol Metab, December 2011, 96(12):2097-2105 41 Makitie O, Toiviainen-Salo S, Marttinen E, et al (2008), Metabolic Control and Growth during Exclusive Growth Hormone Treatment in XLinked Hypophosphatemic Rickets, Hormon Research 2008;69:212-220 42 Fujiwara M, Namba N, Ozono K, et al (2013), Treatment of Hypophosphatemic Rickets with Phosphate and Active Vitamin D in Japan: A Questionnaire-based Survey, Clin Pediatr Endocrinol 2013; 22(1), 9-14 43 Zivicnjak M, Schnabel D, Billing H, et al (2011), Age-related stature and linear body segments in children with X-linked hypophosphatemic rickets, Pediatr Nephrol (2011) 26:223-231 44 Lê Danh Tuyên (2012), Đánh giá tình trạng dinh dưỡng trẻ người trưởng thành, Phương pháp nhân trắc đánh giá dinh dưỡng trẻ em tuổi, Nhà xuất Y học, 31-39 45 Trần Thị Chi Mai, Trần Thị Hồng Hà (2014), Khoảng tham chiếu xét nghiệm sinh hóa, Sổ tay khoảng tham chiếu, 3-15 STT……… BỆNH ÁN CÒI XƢƠNG KHÁNG VITAMIN D MSBA: ……………… MSLT: ………………… I HÀNH CHÍNH - Họ tên: NS Tháng tuổi(tuổi)…… - Giới: Nam  Nữ  - Địa chỉ: Nông thôn  Thành phố  - Họ tên cha (mẹ): Nghề nghiệp - Ngày/giờ vào viện: II LÝ DO VÀO VIỆN: III BỆNH SỬ: IV TIỀN SỬ: 4.1 Dinh dưỡng: Bú mẹ hoàn toàn  4.2 Phát triển vận động: 4.3 Bệnh mắc: Ăn nhân tạo  Bình thường/ tuổi  Viêm phổi  Tiêu chảy  Ăn hỗn hợp  Chậm/ tuổi  Khác 4.4 Tiền sử gia đình: Ơng/ bà  Bố/ mẹ  Anh/ em ruột  …….………… Không có yếu tố gia đình  V LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG (lúc vào viện) 5.1 Lâm sàng 5.1.1 Chỉ số nhân trắc: Cân nặng (kg) Chiều cao(cm) Chiều cao đứng/ tuổi = SD Cân nặng/ tuổi = SD SDD thể nhẹ cân  SDD thấp còi  SDD thể nhẹ cân nặng  SDD thể thấp còi nặng  5.1.2 Biến dạng xương  Xương sọ  Thóp rộng  Xương lồng ngực  Xương chi  Bướu  Ức gà, chng  Vòng cổ tay  Xương chi  Vòngcổ chân  Khác  Chuỗi hạt sườn  Cong  Cứng khớp  Chữ X, O  Chân ngắn  Xương cột sống  5.1.3 Răng Chậm mọc  5.1.4 Chậm biết  Men xấu  Đi lại yếu  Khác  ……… Không lại  5.1.5 Các quan khác: Hô hấp  Thận/ tiết niệu  Khác  5.2 Cận lâm sàng 5.2.1 Sinh hoá máu - Phospho (theo tuổi)………………………………………………… Bình thường  Cao  Thấp  - Phosphatase kiềm (ALP) (42 – 406 U/l) Bình thường  Cao  Thấp  - Canxi toàn phần (1,9 – 2,7 mmol/l) Bình thường  Cao  Thấp  - Canxi ion (1 – 1,3 mmol/l) Bình thường  Cao  Thấp  - Định lượng vitamin D (20-100ng/mL 50-250 nmol/L) Bình thường  Cao  - PTH (11 – 79 ng/L 1,17 – 8,37 pmol/L) Bình thường  Cao  Thấp  ………………… Thấp  5.2.2 X-quang xương Thân xương dài: Mất chất vôi, loãng xương  Biến dạng thân xương  Gãy xương cũ  Điểm cốt hóa nham nhở, đầu xương to bè  Khác 5.2.3 Khác VI ĐIỀU TRỊ 6.1 Thời gian điều trị - Tuổi bắt đầu điều trị - Thời gian bắt đầu điều trị - Thời gian kết thúc điều trị 6.2 Phƣơng pháp điều trị 6.2.1 Thuốc - Rocaltrol  - Rocaltrol, Phospho nguyên tố  6.2.2 Hormon tăng trưởng  6.2.3 Phẫu thuật, nắn chỉnh  6.3 Sự tuân thủ điều trị - Điều trị liên tục  - Điều trị không liên tục  - Bỏ điều trị  6.4 Kết lâm sàng, cận lâm sàng sau điều trị 6.4.1 Chỉ số nhân trắc: Tháng tuổi (tuổi) Cân nặng (kg) Chiều cao(cm) Chiều cao đứng/ tuổi = SD Cân nặng/ tuổi = ……………….SD 6.4.2 Triệu chứng lâm sàng - Dấu hiệu biến dạng xương Xương sọ  Xương lồng ngực  Xương chi  Xương chi  Xương cột sống  - Các quan khác: Kết luận: Hết  Đỡ/ giảm  Không thay đổi  6.4.3 Cận lâm sàng  Sinh hóa máu: - Phospho (theo tuổi)………………………………………………… - Phosphatase kiềm (ALP) (42 – 406 U/l) - Canxi toàn phần (1,9 – 2,7 mmol/l) - Canxi ion (1 – 1,3 mmol/l) - Định lượng vitamin D (20-100ng/mL 50-250 nmol/L) - PTH (11 – 79 ng/L 1,17 – 8,37 pmol/L) …………………  Xquang xương: Kết luận: + Không dấu hiệu biến đổi/lỗng xương  + Dấu hiệu còi xương hồi phục  + Biểu còi xương /biến dạng xương rõ  6.5 Kết điều trị: Tốt  Đỡ  Không thay đổi  Tử vong  Ngày…… tháng …… năm …… Người lập phiếu 36-38,41,43,44,52 1-35,39,40,42,45-51,5391 ... điểm d ch tễ học lâm sàng bệnh còi xương kháng vitamin D 36 3.2 Kết điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D trẻ em 50 Chƣơng 4: BÀN LUẬN 55 4.1 Đặc điểm d ch tễ học lâm sàng bệnh còi. .. nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng điều trị bệnh còi xương kháng vitamin D vitamin D2 1,25-(OH)2 -D 2 Cho đến nay, nghiên cứu bệnh còi xương kháng vitamin D Đặc biệt đánh giá kết điều trị số... phẫu bệnh lý 17 1.6.2 Đặc điểm chung bệnh còi xương kháng vitamin D 18 1.6.3 Đặc điểm số thể bệnh còi xương kháng vitamin D 18 1.6.4 Điều trị số thể bệnh còi xương kháng vitamin D