Thiếu yếu tố VII bẩm sinh: Chẩn đoán, điều trị quản lý bệnh nhân TT Hemophilia Một số nét bệnh thiếu yếu tố VII bẩm sinh - Hiếm gặp, tỉ lệ mắc 1/500.000 - Thiếu hụt yếu tố VII cộng đồng cao có người có triệu chứng người triệu chứng - Gen sản xuất FVII nằm cánh dài NST13, di truyền lặn - Cần phân biệt với giảm yếu tố VII nguyên nhân mắc2 phải: ăn kiêng, tuổi già, bệnh gan, thiếu vitamin K, Biểu lâm sàng • Thường CM quan mà việc đông máu phụ thuộc nhiều vào đường đông máu ngoại sinh như: não, ruột, tử cung, thai, phổi, tim • Giữa nồng độ yếu tố VII biểu chảy máu tương quan không chặt chẽ với - XHDD niêm mạc: Chảy máu mũi, rong kinh, chảy máu sau đẻ; - XH nội tạng: chảy máu phổi, xuất huyết não… - Chảy máu khớp - Một số bệnh nhân có biểu tắc mạch, chế chưa rõ Xét nghiệm cận lâm sàng • Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Bình thường • Đông máu huyết tương: PT giảm, APTT bình thường, Fi Bình thường • Kháng đông ngoại sinh: Âm tính •Định lượng yếu tố VII: giảm Điều trị Kiểm soát chảy máu •Yếu tố VII, liều 30-40mcg/kg cân nặng liều nhắc lại 2-3 lần 3-4 • Yếu tố VIIa, liều 15-30mcg/kg cân nặng, nhắc lại 2-4 giờ, đến ngừng chảy máu • Phức hợp prothrombin cô đặc: 30ui/kg liều công sau 10-20ui/kg cân nặng 6-24 đến ngừng chảy máu • Huyết tương đông lạnh, liều 15ml/kg cân nặng Phòng ngừa chảy máu phẫu thuật - Cần bổ sung rFVIIa BN có TS chảy máu BN phẫu thuật lớn - Liều FVIIa đầu tiên: trước mổ - Sau nhắc lại giờ, 48 h - Các liều điều chỉnh theo BN nồng độ FVII - Nên định lượng FVII tìm PK Quản lý bệnh nhân Hiện TT Hemophilia viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương chẩn đoán quản lý 21 trường hợp thiếu yếu tố VII Một số chẩn đoán lý chảy máu Đa số chẩn đoán tình cờ kiểm tra sức khỏe kiểm tra đông máu trước can thiệp thủ thuật, phẫu thuật Quản lý bệnh nhân - Thẻ bệnh nhân/chương trình đăng kí - Sống chung với bệnh: + Phát dấu hiệu chảy máu + Sơ cứu ban đầu + Kiểm soát chảy máu + Duy trì thể khỏe mạnh + Tạo môi trường sống an toàn + Lựa chọn công việc phù hợp - Phối hợp với chuyên khoa Ngoại, Sản, Răng hàm mặt, - Phục hồi chức - Sàng lọc, phát trường hợp bị bệnh từ phả hệ bệnh nhân Chẩn đoán Sơ đồ phả hệ BN Trịnh Bình Nguyên Một số trường hợp thiếu VII chẩn đoán, điều trị viện HH Họ tên BN Lý vào viện Vị trí chảy máu PT, Yếu tố VII Điều trị Nguyễn Hải Xuân Rong Kinh Kinh nguyệt PT