Các xét nghiệm Chẩn đoán trước sinh Nguyễn Khắc Hân Hoan Sức khỏe sinh sản Di truyền người Khoa di truyền y học – Bệnh viện Từ Dũ Các bất thường bẩm sinh nặng  30% bệnh lý phải nhập viện trẻ em  20% tử vong sơ sinh  50% tử vong trẻ em  Ảnh hưởng lên gia đình không tính  Chi phí cho điều trò chăm sóc cao  Chương trình phục hồi chức tốn Tần suất bất thường bẩm sinh Loại bất thường %/ tổng số sinh %/ tổng số Btg Bất thường hình thái 60 Bệnh đơn gen 1,4 28 Rối loạn nhiễm sắc thể 0,6 12 100 Tổng số Nguồn: Prenat Neonat Med 1999;4:157-164 Khuynh hướng xã hội  Kích thước gia đình nhỏ trước  Tuổi làm mẹ tăng lên  Kiến thức bệnh nhân tốt  Sự kỳ vọng vào thai kỳ cao  Phá thai xã hội chấp nhận nhiều  Chẩn đoán trước sinh ngày quan trọng Mục tiêu chẩn đoán di truyền trước sinh  Xác đònh xác tình trạng thai sớm tốt  Thông tin tiên lượng, khả tái mắc thai sau  Tư vấn lựa chọn cho thai kỳ  Chấm dứt thai kỳ  Điều trò tử cung Phương pháp sinh chăm sóc chu sinh tối ưu Đối tượng chẩn đoán trước sinh  Tuổi làm mẹ cao ≥ 35 tuổi  Thai có bất thường phát  Đã có bò bất di truyền (nhiễm sắc thể, gen)  Tiền sử gia đình  Bất thường nhiễm sắc thể  Bệnh lý gen  Khiếm khuyết ống thần kinh  Bất thường hình thái bẩm sinh  Có yếu tố nguy cao khác Nội dung chẩn đoán trước sinh  Tiền sử gia đình  Tuổi người mẹ mang thai  Marker siêu âm  Marker huyết học sinh hóa  Thủ thuật chẩn đoán xâm lấn  Xét nghiệm nhiễm sắc thể gen  Tư vấn trước sinh Tiền sử gia đình Tìm hiểu nguy có sẵn  Dò tật bẩm sinh: sứt môi, thừa ngón, bạch tạng  Bệnh đơn gen: thalassemia, hemophilia, Duchenne, SMA, Ethler Danlos, tăng cholesterol gia đình, chậm phát triển tâm thần  Hội chứng rối loạn NST: HC Down, Edwards, Di George  Cấp độ quan hệ gen với thai phụ: 1, 2, Tuổi mẹ mang thai Khi tuổi mẹ  35, thai nhi có nguy cao bò  Rối loạn di truyền • H/c Down (1 : 150 hay 0,67%) • Trisomy 18, Trisomy13, H/c Klinefelter (47,XXY), H/c Turner (45,X),… • Các rối loạn khác thường gây sẩy thai tự nhiên thai chết lưu  DTBS: ống thần kinh, tim, đầu mặt, … Tương quan Tuổi mẹ Nguy sinh bất thường bẩm sinh> Nguồn: Thurmon TF (1999) A comprenhensive primer on med genet Tuổi mẹ mang thai Đa số thai phụ Việt Nam có tuổi 35  70% H/c Down + rối loạn khác : tuổi mẹ  35  30% H/C Down : tuổi mẹ  35  Đừng quên nhóm thai phụ trẻ tuổi > = 35 tuổi 30% < 35 tuổi 70% Siêu âm tháng đầu thai kỳ  Phát DTBS giai đoạn sớm - Thai vô sọ - Tim lồng ngực - Holoprosencephaly - Thoát vò rốn  Khoảng mờ gáy (nuchal translucency measurement) • Siêu âm kiểm tra lúc 11 – 13 tuần ngày • Tỉ lệ thuận với nguy lệch bội NST: 21, 18, 13, X 3mm x lần; 4mm x 18 lần; 5mm x 28 lần; 6mm x 36 lần • Kích thước tăng theo tuổi thai  phải so sánh với kích thước thai (đường kính lưỡng đỉnh) Nguồn: Pandya PP, Nicolaides et al (1995) Ultrasound Obstet Gynecol, 5:15-19 Khoảng mờ gáy lớn – sàng lọc (+)  Khảo sát NST: karyotype, FISH • Trisomy 21, Trisomy 18 13 • Monosomy X (45,X)  Kiểm tra bất thường hình thái lúc 18 tuần • Loạn sản xương • Dò tật tim bẩm sinh • Thoát vò rốn • Thoát vò hoành Siêu âm tháng thai kỳ Khả phát DTBS lớn thai siêu âm BV tuyến cuối BV tuyến trước SA thường qui