Đang tải... (xem toàn văn)
ĐẶT VẤN ĐỀ Ống tiêu hóa là một cơ quan kéo dài nằm dọc theo chiều dài của cơ thể, quá trình hình thành và phát triển trong thời kỳ bào thai rất phức tạp. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa (DTBSOTH) khác nhau theo địa dư: tại Ấn độ (1998) 5, 47/1.000 trẻ sinh ra, tại Nga từ năm 2001 - 2011: 1,1 (0,3 - 1,8)/1.000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ dị tật ở hệ thống tiêu hóa chiếm 15% trong tổng số dị tật bẩm sinh (DTBS). Khi ống tiêu hóa có dị tật, ống tiêu hóa có thể bị tắc hoặc hẹp gây thay đổi hình thái giải phẫu bình thường và có thể phát hiện ngay trong bụng mẹ nhờ các hình ảnh bất thường trên siêu âm trước sinh như hình ảnh “quả bóng đôi”, “quai ruột giãn”….Todros T. (2001), siêu âm trước sinh chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa (DTOTH) có độ nhạy 56%. Ngay sau sinh, dị tật làm cho ống tiêu hóa không lưu thông nên có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng và hình ảnh trên phim chụp tương ứng với vị trí từng dị tật. Dựa vào một số phương pháp chẩn đoán mà có thể chẩn đoán DTOTH ngay từ trước sinh giúp cho theo dõi và chuyển tuyến an toàn, sau sinh trẻ được xử trí sớm, phẫu thuật kịp thời giảm tử vong và tàn tật. Ở Việt Nam có ít đề tài nghiên cứu về DTBSOTH chung mà thường nghiên cứu về từng dị tật, chưa có đề tài nào nghiên cứu về tỷ lệ DTBSOTH, một số yếu tố nguy cơ, đối chiếu chẩn đoán trước sinh và sau sinh, giá trị của các phương pháp chẩn đoán DTBSOTH. Vì vậy chúng tôi thực hiện đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa” Với hai mục tiêu: 1. Phân tích đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện phụ sản Trung ương. 2.Đánh giá giá trị của một số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh trước và ngay sau sinh.
1 Bộ giáo dục đào tạo Trờng đại học y hµ néi Bé y TÕ VŨ THỊ VÂN YẾN NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM DỊCH TỄ HỌC LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC VÀ SAU SINH CÁC DỊ TẬT BẨM SINH ỐNG TIÊU HÓA Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 62720135 Tóm tắt luận án tiến sĩ y học Hµ NéI – 2017 ĐẶT VẤN ĐỀ Ống tiêu hóa quan kéo dài nằm dọc theo chiều dài thể, trình hình thành phát triển thời kỳ bào thai phức tạp Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa (DTBSOTH) khác theo địa dư: Ấn độ (1998) 5, 47/1.000 trẻ sinh ra, Nga từ năm 2001 2011: 1,1 (0,3 - 1,8)/1.000 trẻ sơ sinh Tỷ lệ dị tật hệ thống tiêu hóa chiếm 15% tổng số dị tật bẩm sinh (DTBS) Khi ống tiêu hóa có dị tật, ống tiêu hóa bị tắc hẹp gây thay đổi hình thái giải phẫu bình thường phát bụng mẹ nhờ hình ảnh bất thường siêu âm trước sinh hình ảnh “quả bóng đơi”, “quai ruột giãn”….Todros T (2001), siêu âm trước sinh chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa (DTOTH) có độ nhạy 56% Ngay sau sinh, dị tật làm cho ống tiêu hóa khơng lưu thơng nên có biểu lâm sàng đặc trưng hình ảnh phim chụp tương ứng với vị trí dị tật Dựa vào số phương pháp chẩn đốn mà chẩn đốn DTOTH từ trước sinh giúp cho theo dõi chuyển tuyến an tồn, sau sinh trẻ xử trí sớm, phẫu thuật kịp thời giảm tử vong tàn tật Ở Việt Nam có đề tài nghiên cứu DTBSOTH chung mà thường nghiên cứu dị tật, chưa có đề tài nghiên cứu tỷ lệ DTBSOTH, số yếu tố nguy cơ, đối chiếu chẩn đoán trước sinh sau sinh, giá trị phương pháp chẩn đốn DTBSOTH Vì chúng tơi thực đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa” Với hai mục tiêu: Phân tích đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trẻ sơ sinh bệnh viện phụ sản Trung ương Đánh giá giá trị số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh trước sau sinh TÍNH CẤP THIẾT CỦA ĐỀ TÀI Dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa dị tật thường gặp trẻ em, nhiên đặc điểm dịch tễ học lâm sàng cịn biết đến Một số dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa bị bỏ sót chẩn đốn chậm định điều trị muộn Do trẻ có nguy có biến chứng khả hồi phục sau phẫu thuật ảnh hưởng đến phát triển trẻ sau này, chí có nguy tử vong Theo khắc phục vấn đề này, đề tài phân tích đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trẻ sơ sinh bệnh viện phụ sản Trung ương đánh giá giá trị số phương pháp chẩn đốn dị tật ống tiêu hóa bẩm sinh trước sau sinh Vì thế, đề tài có tính cấp thiết có giá trị thực tiễn ĐĨNG GĨP MỚI CỦA LUẬN ÁN Luận án nghiên cứu số lượng trẻ sinh lớn (102.391 trẻ), nghiên cứu Việt Nam có qui mơ có hệ thống Luận án xác định tỷ lệ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa sau sinh Với nhóm bệnh (278 trẻ) so sánh với nhóm chứng (23.332) đủ lớn Nên kết đáng tin cậy có ý nghĩa khoa học Đề tài nêu số yếu tố nguy DTBSOTH: non tháng, cân nặng thấp, mẹ ≤ 25 tuổi, tiền sử đẻ thai lưu, thai dị tật bẩm sinh, song thai, lần thứ ≥ Đánh giá giá trị chẩn đoán số phương pháp chẩn đoán dị tật bẩm sinh ống tiêu trước sau sinh Luận án liên kết chẩn đốn dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ngành: Sản phụ khoa, Nhi khoa Ngoại khoa CẤU TRÚC LUẬN ÁN Luận án có 143 trang thức, bao gồm 02 phần, 04 chương, 42 bảng, biểu đồ, 40 hình: Đặt vấn đề (2 trang), chương 1- Tổng quan (38 trang), chương 2- Đối tượng phương pháp nghiên cứu (23 trang), chương 3- Kết nghiên cứu (32 trang), chương 4- Bàn luận (44 trang), kết luận (2 trang), kiến nghị (1 trang) Tài liệu tham khảo gồm 220 tài liệu, 35 tiếng Việt, 185 tiếng Anh Có 59 tài liệu năm trở lại Ngồi ra, luận án cịn có 33 trang phụ lục Chương TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học ống tiêu hóa bình thường Trong tuần thứ ba thứ tư q trình phát triển phơi, phơi gấp lại hai bên sườn, nội bì phôi cuộn lại thành ống gọi ruột nguyên thủy Ống tiêu hóa nguyên thủy gồm phần: ruột trước, ruột giữa, ruột sau Ruột trước hình thành nên quản, thực quản, dày, đoạn tá tràng bóng Vater Ruột hình thành nên đoạn tá tràng bóng Vater, ruột non, đại tràng lên, 2/3 đại tràng lên bên phải Ruột sau hình thành phần cịn lại ống tiêu hóa 1.2 Cơ chế phân tử phát triển ống tiêu hóa Ruột phát triển theo trục chính: Trước - sau (anterior - posterior: AP), lưng - bụng (dorsal - ventral: DV), trái - phải (left - right: LR), hướng tâm (radial: RAD) Ruột gồm hai loại mô xếp theo hình ống, lớp bên ngồi ống chủ yếu trơn có nguồn gốc từ trung bì, lớp lót bên biểu mơ Phần lớn biểu mơ ruột có nguồn gốc từ nội bì, miệng hậu mơn có nguồn gốc từ ngoại bì Đóng vai trị quan trọng việc hình thành đường ruột việc lồng ghép hồn tồn nội bì sau phát triển biệt hóa trung bì phía 1.3 Sự hình thành dị tật ống tiêu hóa thời kỳ phôi thai - Teo thực quản do: Lệch hướng vách khí - thực quản; khơng hồn tồn lịng thực quản q trình lịng hóa thực quản; bất thường mô thành thực quản Thực quản đơi sai sót q trình phát triển tạo nang xảy lúc hình thành dây sống thai 18 - 19 ngày trước lúc phát triển ruột trước bắt đầu; nhân đôi vách khí - thực quản; tự tạo vách thực quản - Dị tật dày nhỏ: Do vùng cuối ruột trước phát triển bất thường bị kìm hãm Dị tật gây tắc dày do: Lịng hóa khơng hồn tồn; bất thường hồnh; tai biến mạch máu Hẹp phì đại mơn vị phì đại mơn vị đặc biệt vịng Dạ dày đơi: Do lịng hóa khơng hồn tồn tạo nang; bất thường phân chia dây sống nội bì Xoắn dày dày xoay bất thường - Tắc tá tràng do: Bất thường tạo ống trình quay ruột; dị dạng quan lân cận tụy, tĩnh mạch cửa, động mạch mạc treo tràng - Tắc teo ruột: Tắc ruột xảy nơi nút liên bào không tiêu đi; tai biến mạch máu mạc treo -Ống tiêu hóa đơi do: Sự thối lui bất thường túi thừa phôi; kéo dài nội bì cấu trúc lót bên dính lớp nội bì lót bên trong q trình phát triển ống; số khơng bào khơng họp lại tuần thai - 7, để tạo khoảng trống nhất; chia cắt khơng hồn tồn dây sống giai đoạn chia khúc Nếu dây sống không di cư kết gây dính lớp nội bì, ống cột sống khơng đóng phía bụng, tạo ống thừa giống ruột nguyên thủy, ống tạo lỗ rò từ ruột đến cột sống - Ruột xoay bất thường hậu trình quay cố định bất thường ruột có lỗi lầm cố định - Tắc ruột phân su do: Thiểu tuyến tụy; tuyến ruột tăng tiết nhầy… - Phình đại tràng bẩm sinh tế bào mào thần kinh từ phía đường tiêu hóa ngừng di chuyển xuống phía cuối đường tiêu hóa tuần thai thứ - 12 Hiện tượng xảy sớm đoạn ruột khơng có tế bào hạch thần kinh dài - Dị tật hậu môn - trực tràng do: Các nếp khơng sát nhập sát nhập khơng hồn chỉnh; màng hậu môn không thủng thai tuần thứ 1.4 Chẩn đốn dị tật ống tiêu hóa - Teo thực quản + Siêu âm trước sinh: Đa ối, hình dày nhỏ khơng thấy, túi thực quản + Lâm sàng: Tiết nhiều nước bọt, ho, tím, suy hô hấp, không đặt ống thông vào dày Xquang có hình ảnh túi thực quản -Tắc tá tràng + Siêu âm trước sinh: Đa ối, hình ảnh “quả bóng đơi” hay “đồng hồ cát” + Lâm sàng: Hội chứng tắc ruột cao Xquang có hình mức nước-hơi -Tắc ruột + Siêu âm trước sinh: Quai ruột giãn đường kính > 7mm, dài >15 mm; có sóng phản nhu động + Lâm sàng: Hội chứng tắc ruột Xquang có hình mức nước-hơi -Viêm phúc mạc phân su + Siêu âm trước sinh: Dịch ổ bụng, canxi hóa rải rác ổ bụng, quai ruột giãn + Lâm sàng: Hội chứng tắc ruột, bụng chướng, thành bụng nề đỏ Xquang: Ổ bụng mờ, mức nước-hơi, canxi hóa rải rác ổ bụng - Phình đại tràng bẩm sinh + Siêu âm trước sinh: Các quai ruột giãn toàn ổ bụng + Lâm sàng: Hội chứng tắc ruột thấp Xquang: Vùng chuyển tiếp Giải phẫu bệnh: Vô hạch - Dị tật hậu môn-trực tràng + Siêu âm trước sinh: Hình đại tràng giãn hình chữ V U, khơng thấy vịng hậu mơn + Lâm sàng: Khơng hậu mơn, có đường rị Xquang: túi trực tràng - Ruột đôi + Siêu âm trước sinh: Nang ổ bụng + Lâm sàng: Hội chứng tắc ruột Xquang: Mức nước –hơi, ổ bụng mờ Chương ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu 2.1.1 Đối tượng nghiên cứu Các trẻ sinh bệnh viện Phụ sản trung ương thời gian từ 1/1/2011 - 30/6/2015 2.1.2 Tiêu chuẩn lựa chọn - Nhóm bệnh: Trẻ có dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa + Có siêu âm trước sinh + Sau sinh: Khám lâm sàng, chẩn đốn hình ảnh hầu hết phẫu thuật có xác định chẩn đốn bị dị tật ống tiêu hóa - Nhóm chứng: Trẻ không bị dị tật 2.1.3 Tiêu chuẩn loại trừ - Trẻ bị đình thai nghén có hội chẩn trung tâm chẩn đốn trước sinh - Gia đình từ chối tham gia nghiên cứu 2.2 Phương pháp nghiên cứu 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu Mục tiêu 1- Tính tỷ lệ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa: Mơ tả, cắt ngang - Một số yếu tố nguy có: Nghiên cứu bệnh chứng Mục tiêu 2- Giá trị phương pháp chẩn đốn: Nghiên cứu mơ tả, tiến cứu, có so sánh đối chiếu 2.2.2 Tính cỡ mẫu nghiên cứu Mục tiêu 1- Tính tỷ lệ dị tật Cỡ mẫu: Thuận tiện + Có 102.391 trẻ sinh bệnh viện Phụ sản trung ương thời gian từ 1/1/2011 - 30/6/2015 Mục tiêu 1- Yếu tố nguy Mục tiêu 2-Tính giá trị phương pháp + Cỡ mẫu nghiên cứu tính theo cơng thức: n = Z12−α/2 x p x (1 − p) ε2 + Trong đó: p tần xuất trẻ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa = 0,35%, α: mức ý nghĩa thống kê, lấy giá trị = 0,05, ε= 30% p Theo cơng thức n=13.965 Nếu lấy hệ số ảnh hưởng thiết kế DE (design effect) = 1,5 n = 13.965 x 1,5 = 20.947 Như cỡ mẫu tối thiểu 21.000 + Chọn mẫu hệ thống trẻ sinh chọn trẻ đủ tiêu chuẩn vào nghiên cứu Chọn 23.600 trẻ đủ tiêu chuẩn vào nhóm nghiên cứu, có 278 trẻ dị tật ống tiêu hóa (nhóm bệnh) 23.322 trẻ khơng bị dị tật ống tiêu hóa (nhóm chứng) 2.3 Xử lý số liệu - Thu thập số liệu phần mềm Excel 2013 xử lý số liệu phần mềm SPSS statistics 20.0 STACAL.EXE - Đặc điểm dịch tễ học: Tính tỷ lệ (%), trung bình, so sánh p; số yếu tố nguy tính tỷ suất chênh (OR), 95% khoảng tin cậy (CI) - Đánh giá số phương pháp chẩn đoán (trước sinh, lâm sàng, cận lâm sàng) cách sử dụng số: Độ nhạy (Se), độ đặc hiệu (Sp), giá trị dự báo dương tính (PPV), giá trị dự báo âm tính (NPV) 2.4 Đạo đức nghiên cứu - Đề tài thông qua hội đồng Đạo Đức bệnh viện Phụ sản Trung ương (26/3/2015) - Mọi thông tin cá nhân đối tượng nghiên cứu đảm bảo bí mật Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trẻ sơ sinh 3.1.1 Tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa - 278 trẻ sinh bị dị tật ống tiêu hóa chiếm 0,27% (2,7/1.000) trẻ sinh hay trẻ DTOTH có tỷ lệ 1/368 trẻ sinh Trong số trẻ mắc tất loại dị tật, tỷ lệ trẻ bị dị tật ống tiêu hóa chiếm 13,92% (278/1997) Bảng 3.1 Phân bố dị tật ống tiêu hóa theo phân loại bệnh tật quốc tế ICD - 10 Mã ICD-10 Loại dị tật Số lượng Tỷ lệ % Q39.0 Teo thực quản 38 13,6 Q41.0 Tắc tá tràng 56 20,1 Q41.9 Tắc ruột 66 23,7 Q42.3 Dị tật hậu môn - trực tràng 53 19,1 Q43.1 Phình đại tràng vơ hạch bẩm sinh 1,8 Q43.3 Ruột đôi 0,4 Rò rốn - tràng 0,4 Hội chứng ruột ngắn 0,4 Viêm phúc mạc phân su 42 15,1 ≥ dị tật ống tiêu hóa 15 5,4 278 100 Q45.9 Tổng cộng Nhận xét: Trong số 278 bệnh nhân dị tật ống tiêu hoá, tỷ lệ bệnh nhân tắc ruột chiếm tỷ lệ cao sau đến tắc tá tràng, dị tật hậu môn - trực tràng, viêm phúc mạc phân su Bảng 3.2 Tỷ lệ loại dị tật ống tiêu hoá số trẻ sinh Số lượng Tỷ lệ DTOTH/ 1.000 trẻ sinh Tỷ lệ trẻ DTTH/ số trẻ sinh Teo thực quản 50 0,49 1/2048 Tắc tá tràng 61 0,60 1/1678 Tắc ruột 69 0,67 1/1484 Ruột đôi 0,01 - HC ruột ngắn 0,01 - Rò rốn tràng 0,01 - Dị tật ống tiêu hóa 10 Phình đại tràng bẩm sinh 0,05 1/20.478 Dị tật hậu môn - trực tràng 65 0,63 1/1575 Viêm phúc mạc phân su 42 0,42 1/2438 Phối hợp dị tật ống tiêu hóa quan khác Bảng 3.3 Phối hợp dị tật quan khác với loại dị tật ống tiêu hoá Số bệnh Tim Tiết TKT Xương Tổng dị Down Khác nhân mạch niệu W khớp tật (n,%) (n,%) (n,%) (n,%) (n,%) (n,%) (n,%) (n,%) TTQ 20 14 2 25 50 (100) 40,0 28,0 10,0 4,0 4,0 23,1 TTT 16 2 22 61(100) 26,2 13,1 3,3 3,3 14,8 20,4 TR 69(100) 8,7 4,3 5,8 2,9 8,3 VPMPS 1 42(100) 4,8 2,4 2,4 2,8 DT HM - TT 29 23 45 65(100) 44,6 12,3 35,4 4,6 10,8 4,6 41,7 Rò rốntràng 1 PĐTBS 2 5(100) 20,0 Tổng 34 36 14 12 108 75 (n,%) 31,5 33,3 4,6 13,0 11,1 100 Dị tật n,(%) (TTQ: teo thực quản, TTT: tắc tá tràng,TR: tắc ruột, VPMPS: viêm phúc mạc phân su, DT HM – TT: dị tật hậu môn –trực tràng, PĐTBS: phình đại tràng bẩm sinh, TKTW: thần kimh trung ương) Nhận xét: Phần lớn dị tật OTH phối hợp với dị tật thận, tiết niệu, sinh dục dị tật tim mạch, sau đến dị tật xương khớp hội chứng Down Dị tật hậu môn –trực tràng phối hợp nhiều với dị tật thận, tiết niệu, sinh dục Teo thực quản phối hợp nhiều với dị tật tim mạch Tắc tá tràng phối hợp nhiều với hội chứng Down Biểu đồ 3.1 Tỷ lệ dị tật ống tiêu hoá theo kết điều trị Biến chứng sớm sau mổ chủ yếu tắc ruột (43,5%), viêm phúc mạc (17,4%), hẹp thực quản (13%) Nguyên nhân tử vong chủ yếu suy hơ hấp chiếm 43,5%, sau đến đa dị tật (20,3%), sốc (15,9%), nhiễm trùng (8,7%) 16 Bảng 3.15 Giá trị chẩn đoán lâm sàng chẩn đoán DTBSOTH Dị tật ống tiêu hóa Lâm Tổng Giá trị sàng Có dị tật Khơng dị tật Có 246 88 334 Se =88,5% Sp= 99,6% PPV= 73,7% Không 32 23234 23266 NPV=98,8% Nhận xét: Chẩn đốn lâm sàng có giá trị chẩn đoán DTOTH với độ nhạy độ đặc hiệu cao (88,5% 99,6%), có giá trị chẩn đoán dị tật 73,7% Bảng 3.16 Giá trị chẩn đoán lâm sàng teo thực quản Teo thực Không teo Giá trị (%) quản thực quản Lâm sàng Có Khơng Có Khơng Se Sp PPV NPV Tiết nhiều 41 23548 82,0 100 95,3 100 nước bọt Không đặt sonde 49 23550 98 vào dày Suy hô hấp 30 20 58 23492 60,0 99,8 34,1 99,9 Chẩn đoán 49 23546 98 99,9 92,5 99,9 Nhận xét: Chẩn đốn lâm sàng có giá trị chẩn đốn teo thực quản có độ nhạy độ đặc hiệu cao (98% 99,9%) Bảng 3.17.Giá trị chẩn đoán lâm sàng tắc tá tràng Tắc tá Không tắc Giá trị (%) tràng tá tràng Lâm sàng Có Khơng Có Khơng Se Sp PPV NPV Nôn 49 12 187 23352 80,3 99,2 20,8 99,9 Bụng chướng 44 17 220 23319 72,1 99,1 16,7 99,9 Không có 38 23 113 23426 62,3 99,5 25,2 99,9 phân su Chẩn đoán 45 16 23534 73,8 99,9 90 99,9 lâm sàng Nhận xét: Chẩn đốn lâm sàng có giá trị chẩn đoán tắc tá tràng với độ nhạy độ đặc hiệu (73,8% 99,9%) Giá trị dấu hiệu: Nôn độ nhạy 80,3%, bụng chướng 72,1%, chậm khơng có phân su 62,3% 17 Bảng 3.18 Giá trị chẩn đoán lâm sàng tắc ruột Khơng tắc Giá trị (%) ruột Lâm sàng Có Khơng Có Khơng Se Sp PPV NPV Nơn 64 172 23359 92,8 99,3 27,1 100 Bụng chướng 62 202 23329 89,9 99,1 23,5 100 Khơng có 60 91 23440 87,0 99,6 39,7 100 phân su Nút nhày 14 55 21 23520 20,3 99,9 41,2 99,8 trắng Quai ruột 14 55 17 23514 20,3 99,9 45,2 99,8 Chẩn đoán 62 44 23487 89,9 99,8 58,5 99,9 lâm sàng Nhận xét: Các triệu chứng lâm sàng có giá trị chẩn đoán tắc ruột với độ nhạy độ đặc hiệu cao (89,9% 99,8%) Giá trị dấu hiệu nơn có độ nhạy 92,8%, bụng chướng 89,9%, chậm khơng có phân su 87,0%, nút nhày trắng quai ruột 20,3% Bảng 3.19 Giá trị chẩn đoán lâm sàng viêm phúc mạc phân su Tắc ruột Không Giá trị (%) Lâm sàng VPMPS Có Khơng Có Khơng Se Sp PPV NPV Nơn 35 201 23357 83,3 99,1 14,8 100 Bụng chướng 41 223 23335 97,6 99,1 15,5 100 Khơng có 33 118 23440 78,6 99,5 21,9 100 phân su Nề đỏ thành bụng Chẩn đoán 39 12 23546 92,9 99,9 76,5 100 lâm sàng Nhận xét: Các triệu chứng lâm sàng có giá trị chẩn đốn VPMPS với độ nhạy độ đặc hiệu (92,9% 99,9%) Các dấu hiệu VPMPS 18 có giá trị bụng chướng độ nhạy 97,6%, nôn 83,3%, chậm khơng có phân su 78,6% Bảng 3.20 Giá trị chẩn đốn lâm sàng dị tật hậu mơn trực tràng DT HM Không DT Giá trị (%) TT HM - TT Có Khơng Có Khơng Se Sp PPV NPV 10 55 226 23311 15,4 99,0 4,2 99,8 28 37 236 23299 43,1 99,0 10,6 99,8 Lâm sàng Nôn Bụng chướng Khơng có phân 40 su Khơng có hậu 52 môn Teo trực tràng Hậu môn màng Hậu mơn nắp Hẹp hậu mơn Cịn ổ nhớp 25 111 13 63 64 59 64 62 0 0 23424 61,5 99,5 26,5 99,8 23.535 80 - - - 3,1 1,5 9,2 1,5 4,7 - - - Nhận xét: Khám lâm sàng có giá trị chẩn đốn dị tật hậu mơn-trực tràng, cần nhìn phát 62/65 (95,4%) trường hợp Bảng3.21.Giá trị chụp bụng không chuẩn bị chẩn đốn dị tật ống tiêu hố Xquan g Có Dị tật ống tiêu hóa Có dị tật Khơng dị tật 174 87 Không 36 Tổng Giá trị 261 Se =82,9% Sp= 36,5% PPV= 66,7% NPV=58,1% 50 86 Nhận xét: Xquang khơng chuẩn bị có giá trị chẩn đốn DTOTH có độ nhạy cao 82,9% độ đặc hiệu thấp (36,5%) Bảng 3.22 So sánh số hình ảnh siêu âm trước sinh hình ảnh Xquang sau sinh Siêu âm trước sinh Quả bóng đơi Quai ruột giãn Quai ruột giãn hình tổ ong Quai ruột giãn, Hình ảnh Xquang không chuẩn bị sau Tổng sinh cộng Mức nước Quai ruột Ổ bụng Bình - giãn mờ thường n % n % n % n % n % 53 88,3 3,3 8,4 60 100 61 79,2 5,2 10 13,0 2,6 77 100 14 82,4 10 90,9 11,8 5,8 17 100 9,1 11 100 19 phản nhu động Ruột tăng âm vang Canxi Dịch ổ bụng 46,7 13,3 33,3 6,7 15 100 16 11 51,6 44,0 6,5 4,0 12 38,7 13 52,0 3,2 31 100 25 100 Nhận xét: Hình ảnh mức nước - phim chụp Xquang không chuẩn bị sau sinh có tỷ lệ cao số hình ảnh siêu âm trước sinh 90,0% quai ruột giãn có dấu hiệu phản nhu động 88,3% bóng đơi, sau đến 82,4% quai ruột giãn hình tổ ong 79,2% quai ruột giãn Bảng 3.23 Kết hợp số phương pháp chẩn đoán trước sau sinh SATS+ Lâm SATS+ Lâm sàng + Dị tật sàng Xquang Teo thực quản 50 49 (98%) 49 (98%) Tắc tá tràng 61 57 (93%) 61(100%) Tắc ruột 69 66 (95,6%) 69(100%) VPMPS 42 42 (100%) 42 (100%) PĐTBS (80%) (100%) DT HM-TT 65 62 (95,3%) 65 (100%) DTOTH 278 267 (96%) 277 (99,6%) Nhận xét: Kết hợp siêu âm trước sinh lâm sàng có giá trị chẩn đoán 96% DTOTH Kết hợp siêu âm trước sinh (SATS), lâm sàng Xquang có giá trị chẩn đoán 99,6% DTOTH Chương BÀN LUẬN 4.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trẻ sơ sinh 4.1.1 Tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa Tỷ lệ DTOTH bệnh viện Phụ sản Trung ương 2,7/1.000 trẻ sinh ra, không thấy thay đổi theo thời gian Tương đương với số nơi như: Châu Âu, Ý, Ả rập bệnh viện Phụ sản Hà Nội Tỷ lệ thấp Ấn độ Korea, cao Nhật, Úc, Iran, Nga Tỷ lệ dị tật tiêu hóa tổng số dị tật bẩm sinh khác theo vùng, theo năm Kết nghiên cứu 13,92% tương đương với nghiên cứu số nơi bệnh viện Trẻ em Hải phòng, Châu Âu, Barbados Tỷ lệ thấp Nhật, Ấn độ, bệnh viện Nhi Trung ương Kết cao số nghiên cứu khác Ấn Độ, Hàn Quốc, tỉnh Sơng Bé, nhóm dân cư 20 miền bắc, bệnh viện Từ Dũ, bệnh viện trung ương Huế bệnh viện Phụ sản Trung ương năm trước Trong số trẻ DTOTHBS tỷ lệ tắc ruột cao sau đến tắc tá tràng, dị tật hậu môn trực tràng, viêm phúc mạc phân su (bảng 3.1) Theo nghiên cứu Huỳnh Thị Duy Hương, bệnh viện Nhi Đồng dị tật hậu môn trực tràng gặp cao nhất, sau đến phình đại tràng bẩm sinh, teo thực quản, ruột xoay bất thường, đa dị tật, teo ruột, tắc tá tràng hẹp mơn vị Vì nghiên cứu chúng tơi thời điểm sau sinh nên PĐTBS chẩn đoán số lượng hẹp mơn vị chưa biểu nên khơng chẩn đốn Ống tiêu hóa hình thành từ sớm, từ tuần thai thứ - thai kỳ, thời kỳ mà nhiều quan khác hình thành, tác nhân gây DTBS gây nhiều dị tật nhiều quan Phần lớn dị tật OTH phối hợp với dị tật thận, tiết niệu, sinh dục 33,3% dị tật tim mạch 31,5% sau đến dị tật xương khớp 13,0% hội chứng Down 11,1% Dị tật HM - TT phối hợp nhiều với dị tật thận, tiết niệu, sinh dục 35,4%, tim mạch 12,3%, xương khớp 10,8% (bảng 3.3) Wijers C (2013) DT HM - TT kết hợp 39,3% dị tật thận tiết niệu, 22,8% tim mạch, 20% với xương khớp Theo chế phân tử trình tạo OTH, gen chuyển mã GATA - 4, 5, quan trọng phát triển tim, tuyến sinh dục đường ruột Mặt khác gen Hox phân bố dọc theo chiều trước sau ruột, gen Hoxa - 13 Hoxd - 13 kiểm sốt khn mẫu xương vùng ngoại biên phát triển chi Tuy nhiên, hai gen đóng vai trị quan trọng trình hình thành phần cuối đường ruột niệu sinh dục trình phát sinh phôi phát triển sau sinh Trong nghiên cứu 24,8% bệnh nhân bị tử vong (biểu đồ 3.1), kết tương tự nghiên cứu Nasir G.A (2000) tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh có tắc nghẽn OTH 22% Kết cao kết Asindi AA (2002) tỷ lệ tử vong DTOTH 12%, Võ Công Đồng (2007) 19% Huỳnh Thị Duy Hương (2012) 6,5% 4.1.2.Một số yếu tố nguy 4.1.2.1 Yếu tố nguy phía Tuổi thai cân nặng: Trong nghiên cứu chúng tơi, nhóm trẻ có cân nặng 3 gấp 2.18 lần so với thứ - Jenny Oddsberg (2008), giảm 30% nguy sinh teo thực quản lần sinh thứ lần thứ so với lần thứ 4.1.2.2 Một số yếu tố nguy phía mẹ Tuổi: Thai phụ tuổi ≤ 19 tuổi, 20 - 25 tuổi có nguy sinh mắc DTOTH cao gấp 2,59 lần, 1,68 lần so với thai phụ tuổi từ 26 – 35 (bảng 3.6) Mẹ q trẻ thể chưa hồn thiện, khơng cân hormon ảnh hưởng đến phát triển bình thường thai gây DTBS Francannet C (1996), Pháp, từ năm 1976 - 1992, 1.500.000 trẻ sinh ra, có 344 trẻ bị hẹp ruột (intestinal atresias), thấy tăng mẹ 30ml dịch mật gợi ý có tắc Nơn mật tùy thuộc vào vị trí dị tật bóng Vater Dấu hiệu bụng chướng nghiên cứu có độ nhạy 72,1% tương đương với Kamal Nain Rattan (2016) bụng chướng 70%, Vũ Thị Hồng Anh (2001) 64,8% Dấu hiệu khơng có phân su nghiên cứu chúng tơi có độ nhạy 62,3% cao số nghiên cứu như: Vũ Thị Hồng Anh (2001) 25,4%, Hồng Quí Quân (2011) 31,7% Tắc ruột: Trong nghiên cứu chúng tơi (bảng 3.18), chẩn đốn lâm sàng có giá trị chẩn đoán tắc ruột với độ nhạy độ đặc hiệu cao Daniel N Vinocur (2012) ghi nhận dấu hiệu chủ yếu tắc ruột nôn bụng chướng Kết tương đương với số nghiên cứu: Robert M Kliegman (2011) có 80% tắc teo ruột có chậm phân su > 24 giờ, Vũ Hồng Tuân (2013) teo ruột nôn 100%, không ỉa phân su 96,2%, bụng chướng 92,3% Viêm phúc mạc phân su: Các triệu chứng lâm sàng có giá trị chẩn đoán VPMPS với độ nhạy độ đặc hiệu (92,9% 99,9%), dấu hiệu có giá trị bụng chướng, nôn, chậm khơng có phân su (bảng 3.28) Dấu hiệu bụng chướng nghiên cứu chúng tơi có độ nhạy 97,6% tương đương với kết Ming - Horng Tsai (2009) 100% (10/10) bụng chướng Theo S Ionescu (2015), dấu hiệu lâm sàng viêm phúc mạc phân su thường biểu rõ 1-2 ngày đầu sau sinh, triệu chứng bụng chướng, nề thành bụng, xung huyết, tuần hồn bàng hệ Trong nghiên cứu chúng tơi có 57,1% (4/7) trường hợp bụng chướng nề đỏ thành bụng viêm phúc mạc phân su Dị tật hậu mơn trực tràng: Dựa vào lâm sàng chẩn đoán sơ thể bệnh loại gặp (cịn ổ nhớp), loại thấp (hậu mơn màng, hậu mơn nắp có hay khơng có rị, hẹp hậu môn, hậu môn âm hộ), loại trung gian (teo hậu mơn khơng rị, rị hậu mơn - tiền đình), loại cao (teo trực tràng) Thể trung gian thể cao có đái phân su trẻ trai, có rị phân từ tiền đình, âm đạo trẻ gái Theo Marc A Levitt (2007), 80 - 90% trẻ sơ sinh trai dựa vào lâm sàng phân tích nước tiểu đủ để giúp bác sĩ phẫu thuật định có nên làm hậu mơn nhân tạo hay không Trên trẻ gái kiểm tra tỉ mỉ 25 vùng đáy chậu phát 90% bất thường hậu môn - trực tràng, chờ 16 - 24 phát đường rò 4.2.2.2 Giá trị Xquang Trong nghiên cứu (bảng 3.21), Xquang khơng chuẩn bị có giá trị chẩn đốn DTOTH có độ nhạy cao 82,9% Kết tương tự Huỳnh Thị Duy Hương (2012) X quang thông thường có giá trị hỗ trợ chẩn đốn DTOTH 78,7% trường hợp Thomas W Jones (1957), Xquang sử dụng để chẩn đoán 60 100% trường hợp DTOTH Siêu âm trước sinh có hình ảnh “quả bóng đơi” quai ruột giãn tương ứng Xquang sau sinh có hình ảnh mức nước- từ 79,2-90,9% (bảng 3.22) Như dị tật gây giãn phía ống tiêu hóa phát siêu âm trước sinh sau sinh biểu rõ Xquang sau sinh Giá trị kết hợp phương pháp chẩn đoán Kết bảng 3.23 cho thấy kết hợp siêu âm trước sinh, lâm sàng, Xquang sau sinh chẩn đoán 99,6% dị tật ống tiêu hóa Siêu âm trước sinh chẩn đốn dị tật gây thay đổi hình thái vị trí tạng Chẩn đốn lâm sàng giúp cho chẩn đoán dị tật mà chẩn đoán trước sinh không rõ dị tật hậu môn trực tràng; phình đại tràng bẩm sinh đoạn vơ hạch thấp chưa rõ hội chứng tắc ruột Xquang giúp cho khẳng định chẩn đốn sớm trường hợp có chẩn đốn trước sinh chưa có biểu lâm sàng số trường hợp khơng có chẩn đốn trước sinh có chẩn đốn lâm sàng khơng rõ Huỳnh Thị Duy Hương (2012) ghi nhận kết hợp siêu âm, Xquang lâm sàng có giá trị định hướng chẩn đoán 91,6% trường hợp dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa Như chẩn đoán DTOTH, phương pháp chẩn đoán trước sinh sau sinh có giá trị: Siêu âm trước sinh biểu lâm sàng sau sinh định hướng cho Xquang sau sinh để giúp cho chẩn đoán xác định Kết phẫu thuật hình ảnh giải phẫu bệnh giúp cho khẳng định lại chẩn đoán xác định thể bệnh KẾT LUẬN Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trẻ sơ sinh 1.1 Tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa 26 - Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa chiếm 0,27% trẻ sinh ra;chiếm 13,92% tổng số trẻ có dị tật bẩm sinh Tỷ lệ trai/gái tương đương 27% trẻ dị tật ống tiêu hóa có kết hợp với dị tật quan khác, dị tật hay gặp dị tật thận tiết niệu, sinh dục, tim mạch, xương khớp hội chứng Down - 8,3% trường hợp có biến chứng sau mổ, 24,8% bệnh nhân tử vong Nguyên nhân tử vong chủ yếu suy hô hấp, đa dị tật, sốc, nhiễm trùng 1.2.Một số yếu tố nguy - Trẻ sinh non tháng, cân nặng < 2500g; sinh lần thứ lần ≥ 3; sinh đôi - Các bà mẹ tuổi ≤ 19 tuổi, 20 - 25 tuổi; tiền sử đẻ thai lưu, tiền sử sinh bị dị tật bẩm sinh Giá trị số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa 2.1.Giá trị siêu âm trước sinh - Độ nhạy 65,8% độ đặc hiệu cao 99,4% 53,2% dị tật ống tiêu hóa có đa ối - Có giá trị chẩn đốn teo thực quản có độ nhạy độ đặc hiệu 50,0% 99,9%, tắc tá tràng 90,2% 99,9%, tắc ruột 76,8% 99,6%, viêm phúc mạc phân su 83,3% 99,8% Ít có giá trị chẩn đốn phình đại tràng bẩm sinh dị tật hậu môn trực tràng phát 40% 20,6% 2.2.Giá trị số phương pháp chẩn đoán dị tật ống tiêu hóa sau sinh - Chẩn đốn lâm sàng có giá trị chẩn đoán dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa với độ nhạy độ đặc hiệu 88,5% 99,6% Có giá trị chẩn đốn teo thực quản 98% 99,9%, tắc tá tràng 73,8% 99,9%, tắc ruột 89,9% 99,8%, viêm phúc mạc phân su 92,9% 99,9% Có 80% phình đại tràng bẩm sinh, 95,4% dị tật hậu mơn - trực tràng chẩn đốn dựa vào lâm sàng, - Xquang khơng chuẩn bị có giá trị chẩn đốn DTOTH có độ nhạy độ đặc hiệu 85,1% 34,8% Hình ảnh giãn phía dị tật siêu âm trước sinh 79,2 - 90,9% có hình ảnh mức nước - phim Xquang ổ bụng không chuẩn bị sau sinh 27 - Kết hợp: Siêu âm trước sinh lâm sàng có giá trị chẩn đoán 96%; siêu âm trước sinh, lâm sàng Xquang có giá trị chẩn đốn 99,6% dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa KHUYẾN NGHỊ -Trường hợp siêu âm trước sinh có dị tật ống tiêu hóa, chuyển sản phụ đến sở sản khoa có điều kiện hồi sức sơ sinh gần bệnh viện có phẫu thuật ngoại khoa - Các bác sỹ, nữ hộ sinh Sản - Nhi có trách nhiệm khám sàng lọc tất trẻ sinh để phát DTOTH, hồi sức ổn định, chuyển đến sở ngoại khoa sớm, an toàn kịp thời - Chú ý phát DTOTH nhóm trẻ non tháng, cân nặng thấp, sinh đôi; thứ ≥ 3, anh chị bị DTBS; mẹ có tiền sử thai lưu, mẹ ≤ 25 tuổi NHỮNG CƠNG TRÌNH KHOA HỌC CĨ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ Vũ Thị Vân Yến, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Thị Việt Hà (2014), “Nghiên cứu giá trị phương pháp chẩn đốn dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa bệnh viện Phụ sản Trung ương”, Tạp chí Y học Việt Nam, Tập 425, Số 2/ 2014, tr 87 - 92 Vũ Thị Vân Yến, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Thị Việt Hà (2015), “Đối chiếu chẩn đoán trước sinh sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa bệnh viện Phụ sản Trung ương”, Y học thực hành Số (965), năm 2015, tr 95 - 97 Vũ Thị Vân Yến, Trần Ngọc Bích, Nguyễn Thị Việt Hà (2015), “Giá trị siêu âm trước sinh chẩn đoán số dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa thường gặp bệnh viện Phụ sản Trung ương”, Tạp chí Sản phụ khoa, Tập 13 (03), 5/2015, Tr 103 - 106 Vũ Thị Vân Yến, Trần Ngọc Bích (2017) Giá trị dấu hiệu đa ối chẩn đốn dị tật ống tiêu hóa trước sinh Tạp chí Sản phụ khoa, Tập 15 (02), Tr 34 - 37 ... pháp chẩn đốn DTBSOTH Vì thực đề tài: ? ?Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước sau sinh dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa? ?? Với hai mục tiêu: Phân tích đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị. .. lại chẩn đoán xác định thể bệnh KẾT LUẬN Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trẻ sơ sinh 1.1 Tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa 26 - Tỷ lệ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa. .. nghiên cứu đảm bảo bí mật Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Đặc điểm dịch tễ học lâm sàng dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa trẻ sơ sinh 3.1.1 Tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa - 278 trẻ sinh bị dị