Xây dựng công thức giải tập di truyền học quần thể với gen có alen nằm NST giới tính A MỞ ĐẦU Gần đây, ngày đề thi đại học, cao đẳng số đề thi Olimpic Sinh học Quốc gia Quốc tế có phần nội dung phần Di truyền học quần thể Đây nội dung chủ yếu di truyền học đại, đưa vào giảng dạy chương trình THPT Những nội dung có ý nghĩa quan trọng việc giúp học sinh tiếp cận số khái niệm bản chọn giống tiến hóa Một số phần Di truyền học quần thể đưa cụ thể sách giáo khoa nâng cao hệ số nội phối, cách tính tần số alen gen phân bố NST giới tính phân bố giới đực khác … Do đó, việc xây dựng số công thức liên quan tới tập nội dung có ý nghĩa thiết thực việc rèn luyện tư lôgic kỹ phân tích đánh giá vấn đề học sinh, đặc biệt với học sinh giỏi Chính vậy, chuyên đề này, xin mạnh dạn đưa chuyên đề “Xây dựng công thức giải tập di truyền học quần thể với gen có alen nằm NST giới tính”, thực chất chuyên đề sâu vào “Xây dựng công thức tính tần số tương đối alen tần số tương đối alen giới khác nhau” B NỘI DUNG Xây dựng công thức 1.1 Giả thiết Giả sử tần số tương đối của các alen ở thế hệ xuất phát sau : ♀ : p(A) = pi ; q(a) = qi ♂ : p(A) = pj ; q(a) = qj 1.2 Lập luận Ta có : pi XA qiXa Cấu trúc di truyền : pj XA pi pj XA XA pj qi XA Xa qjXa Y A a pi qj X X pi XA Y qi qjXa Xa qiXa Y ♀ : pipj XAXA + [piqj + pjqi] XAXa + qiqjXaXa ♂ : pi XAY + qiXaY * Tần số tương đối alen hệ thứ nhất, thuộc giới : ♀ : p’1 = (pi + pj) ; q1’ =(qi + qj) ♂ : p1” = pi ; q1” = qi Nhận xét : Qua hệ ngẫu phối tần số tương đối alen giới đực tần số tương đối alen giới hệ trước đó, tần số tương đối alen giới tổng tần số tương đối alen của giới đực và giới cái hệ trước * Thế hệ thứ : ♀ : p’2 = (p’1 + p”1) = q2’ =( qi + 1 1 ( (pi + pj) + pi) = ( pi + pj) = (3pi + 1pj) 2 2 1 qj) = (3qi + 1qj) ♂ : p”2 =(pi + pj) q”2 =(qi + qj) * Thế hệ thứ : ♀ : p’3 = (p’2 + p”2) = 1 [( pi + pj) + (pi + pj)] = [ pi + pj] = [5pi 4 2 4 + 3pj] q’3 = (5qi + 3qj) ♂ : p”3 = (3pi + 1pj) q”3 = (3qi + 1qj) * Thế hệ thứ : 1 3 1 11 (p’3 + p”3) = [ ( pi + pj) + ( pi + pj)] = ( pi + 2 4 2 2 8 ♀ : p’4 = pj) = (11pi + 5pj) 16 q’4 = (11qi + 5qj) 16 ♂ : p”4 = (5pi + 3pj) q”4 = (5qi + 3qj) Qua hệ trên, ta có thể dễ dàng nhận quy luật biến đổi các hệ số của pi và pj tại mỗi thế hệ Do đó công thức của các thế hệ kế tiếp sự thay đổi tần số alen A ở giới cái là : * Thế hệ : ♀ p’5 = (21pi + 11pj) 32 q’5 = (21qi + 11qj) 32 q’6 = (43qi + 21qj) 64 * Thế hệ : ♀ p’6 = (43pi + 21pj) 64 … * Thế hệ n : ♀ : p’n = q’n = (xn + yn = 2n) ; yn = xn-1 (xnqi + ynqj) 2n ♂ : p’’n = q’’n = (xnpi + ynpj) 2n (xn + yn = 2n) ; yn = xn-1 (xn-1pi + yn-1pj) 2n (xn-1qi + yn-1qj) 2n (xn-1 + yn-1 = 2n-1) ; yn-1 = xn-2 (xn-1 + yn-1 = 2n-1) ; yn-1 = xn-2 Vậy hệ số xn pi ở giới cái qua hệ : Thế hệ Hệ số xn 1 3 11 21 43 85 171 341 Quy luật biến đổi của hệ số xn thể bảng sau : Thế xn hệ 3 11 21 43 85 Tổng cặp hệ số Biểu diễn dạng khác của hệ số xn của thế hệ kề 22 1= 2- 20 22 -1 =22 -2+ 20 23 23-3=23 –(22 -2+ 20)= 23 – 22 +2 - 20 24 4 -5 =2 – (2 – +2 ) = – + 25 22 -2 + 20 25-11= 25-(24 – 23 + 22 -2 + 20)= 25-24 + 23 - 22 +2 - 20 26-21=26-(25-24 + 23 - 22 +2 - 20)= 26- 27 25+24 - 23 + 22 -2 + 20 27 -43 = 27 – (26-25+24 - 23 + 22 -2 + 20)= … Từ bảng ta dễ dàng nhận thấy : - Hệ số xn của pi hệ n : 2n – 2n-1 + 2n-2 – 2n-3 + 2n-4 – 2n-5 + … 2n-n (2) - Ở dạng khai triển số lượng các đơn thức tại thế hệ bằng n + Biểu thức (2) được viết lại thành : (2n + 2n-2 + 2n-4 + …) – (2n-1+ 2n-3+ 2n-5 +…) Hai biểu thức dấu ngoặc là dãy cấp số nhân với công bội Tách trường hợp ta có : * n lẻ : dãy có n +1 số hạng : (2n + 2n-2 + 2n-4 + 2n-6 + … + 21) - (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 + … + 1) n n-2 Với (2 + + n-4 +2 n-6 + … + ) = 2(1 − −3 n +1 n+1 ) = 2(1 − ) −3 n-1 Với (2 +2 n-3 +2 n-5 n+1 1(1 − n+1 ) ( − ) + … + 1) = = −3 −3 Vậy : (2n + 2n-2 + 2n-4 + 2n-6 + … + 21) - (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 +…+ 1) = (1 − 2n+1 ) = −3 (2 n+1 − 1) * n chẵn : (dãy trước n +1 n số hạng ; dãy sau số hạng) 2 (2n + 2n-2 + 2n-4 + 2n-6 + … + 1) - (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 + … + 2) n n n-2 Với (2 + + n-1 Với (2 +2 n-3 n-4 +2 +2 n-5 n-6 +1 (1 − 2n+2 ) + … + 1) = (1 − ) = −3 −3 n 2(1 − n ) ( − ) + … + 2) = = −3 −3 Vậy : 2n + 2n-2 + 2n-4 + 2n-6 + … + 1) - (2n-1 + 2n-3 + 2n-5 + … + 2) = (2 n+1 + 1) Quy luật biến đổi của hệ số yn : Hệ số yn của thế hệ n chính là hệ số xn-1 Trường hợp n lẻ, n – chẵn, áp dụng công thức cho trường hợp dãy chẵn ta có hệ số yn là : (2 n−1+1 + 1) (2 n + 1) = 3 Trường hợp n chẵn, n - lẻ, áp dụng công thức cho trường hợp dãy lẻ ta (2 n−1+1 − 1) (2 n − 1) có hệ số yn là : = 3 Công thức tính tần số hệ n : * Trường hợp n lẻ : ♀ : p’n = (2 n+1 − 1) (2 n + 1) [ p + pj] (*) i 2n 3 qj] (**) q’n = (2 n+1 − 1) (2 n + 1) [ q + i 2n 3 (2 n + 1) (2 n−1 − 1) ♂ : p’’n = n−1 [ pi + pj] 3 (2 n + 1) [ qi n−1 q’’n = + q’n = (2 n+1 + 1) (2 n − 1) [ q + i 2n 3 (2 n−1 − 1) qj] * Trường hợp n chẵn : ♀ : p’n = (2 n+1 + 1) (2 n − 1) [ p + pj] i 2n 3 qj] (2 n − 1) (2 n−1 + 1) ♂ : p’’n = n−1 [ pi + pj] 3 q’’n = (2 n − 1) [ qi n−1 + (2 n−1 + 1) qj] Một số tập áp dụng 2.1 Tính tần số tương đối alen hệ n * Bài tập : Trong quần thể xét gen có alen A a Các gen nằm NST giới tính X đoạn không tương đồng với NST Y Gen A trội hoàn toàn so với gen a Tại hệ xuất phát I0, giới đực có tần số alen A, a tương ứng pj = 0,8 ; qj = 0,2 Giới có tần số alen A, a tương ứng p i = 0,4 ; qi = 0,6 Hãy tính tần số tương đối alen giới hệ thứ (I7) * Gợi ý giải : Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ ở giới cái là : Áp dụng công thức (*) ta có, tần số alen A ở thế hệ thứ của giới cái : (2 n+1 − 1) (28 − 1) (2 n + 1) (27 + 1) p’n = n [ pi + pj] = [ 0,4 + 0,8] = 0,534375 2 3 3 Áp dụng công thức (**) ta có, tần số alen a ở thế hệ thứ của giới cái q’n = (2 n+1 − 1) (28 − 1) (2 n + 1) (27 + 1) [ q + q ] = [ 0,6 + 0,2] = 0,465625 i j 2n 27 3 3 Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ ở giới đực là : Tần số alen A : p’’n (2 n + 1) (27 + 1) (2 n−1 − 1) (26 − 1) = n−1 [ pi + pj] = [ 0,4 + 0,8] = 2 3 3 0,53125 Tần số alen a : - p’’n = - 0,53125 = 0,46875 2.2 Xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ n * Bài tập : Xét gen có alen A, a nằm NST giới tính X đoạn không tương đồng Tại hệ xuất phát tần số tương đối alen giới đực 0,9 A ; 0,1a, giới 0,1A ; 0,9a Hãy xác định cấu trúc di truyền quần thể hệ thứ 12 * Gợi ý giải : Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ 11 ở giới cái là : Áp dụng công thức (*) ta có, tần số alen A ở thế hệ thứ 11 của giới cái : p’n = (2 n+1 − 1) (212 − 1) (2 n + 1) (211 + 1) [ p + p ] = [ 0,9 + 0,1] = 0,63311 i j 2n 211 3 3 Tần số alen a ở thế hệ thứ 11 của giới cái : - 0,63311 = 0,36689 Tần số tương đối của các alen tại thế hệ thứ 11 ở giới đực là : Tần số alen A : p’’n (2 n + 1) (211 + 1) (2 n−1 − 1) (210 − 1) = n−1 [ pi + pj] = 10 [ 0,9 + 0,1] = 2 3 3 0,63359375 Tần số alen a : - 0,63359375 = 0,36640625 Tỷ lệ các kiểu gen xuất hiện ở thế hệ 12 : 0,63359375 XA 0,36640625 Xa 0,63311 XA 0,40113454 XAXA 0.231975460 XAXa 0,36689 Xa 0.232459211 XAXa 0.134430789 XaXa Vậy cấu trúc di truyền quần thể ở thế hệ 12 là : Y 0,63311 XAY 0,36689 XaY Giới cái : 0,40113454 XAXA + 0,46443467 XAXa + 0,134430789 XaXa Giới đực : 0,63311 XAY + 0,36689 XaY Nhận xét : - Ở thế hệ 12 quần thể có thể được xem đã đạt tới trạng thái cân bằng - Trong trường hợp gen nằm X ở đoạn không tương đồng, tần số tương đối các alen có xu hướng chuyển về trạng thái cân bằng chậm ... 1= 2- 20 22 -1 =22 -2 + 20 23 2 3-3 =23 –(22 -2 + 20)= 23 – 22 +2 - 20 24 4 -5 =2 – (2 – +2 ) = – + 25 22 -2 + 20 2 5-1 1= 2 5-( 24 – 23 + 22 -2 + 20)= 2 5-2 4 + 23 - 22 +2 - 20 2 6-2 1=2 6-( 2 5-2 4 + 23 - 22... = xn-1 (xnqi + ynqj) 2n ♂ : p’’n = q’’n = (xnpi + ynpj) 2n (xn + yn = 2n) ; yn = xn-1 (xn-1pi + yn-1pj) 2n (xn-1qi + yn-1qj) 2n (xn-1 + yn-1 = 2n-1) ; yn-1 = xn-2 (xn-1 + yn-1 = 2n-1) ; yn-1 =... 22 +2 - 20)= 2 6- 27 25+24 - 23 + 22 -2 + 20 27 -4 3 = 27 – (2 6-2 5+24 - 23 + 22 -2 + 20)= … Từ bảng ta dễ dàng nhận thấy : - Hệ số xn của pi hệ n : 2n – 2n-1 + 2n-2 – 2n-3 + 2n-4 – 2n-5 +