Co giật hội chứng động kinh trẻ nhỏ Infant seizures and syndromes PGS.TS Nguyễn Văn Thắng Definitions of key terms  Epileptic seizure type: An ictal event believed to represent a unique pathophysiological mechanism and anatomical substrate This is a diagnostic entity with etiological, therapeutic and prognostic implications (new concept)  Epilepsy syndrome: A complex of signs and symptoms that define a unique epilepsy condition with different etiologies This must involve more than just the seizure type; thus frontal lobe seizures per se, for instance, not constitute a syndrome (changed concept)  Epilepsy disease: A pathological condition with a single specific, well-defined etiology Thus, progressive myoclonus epilepsy is a syndrome, but Unverricht–Lundborg is a disease (new concept)  Epileptic encephalopathy: A condition in which the epileptic processes themselves are believed to contribute to the disturbance in cerebral function (new concept)  Benign epilepsy syndrome: A syndrome characterized by epileptic seizures that are easily treated, or require no treatment and remit without sequelae (clarified concept)  Reflex epilepsy syndrome: A syndrome in which all epileptic seizures are precipitated by sensory stimuli Reflex seizures that occur in focal and generalized epilepsy syndromes that are also associated with spontaneous seizures are listed as seizure types Isolated reflex seizures can also occur in situations that not necessarily require a diagnosis of epilepsy Seizures precipitated by other special circumstances, such as fever or alcohol withdrawal, are not reflex seizures (changed concept)  Focal seizures and syndromes: Replaces the terms partial seizures and localization-related syndromes (changed terms)  Benign epilepsy syndrome: A syndrome characterized by epileptic seizures that are easily treated, or require no treatment and remit without sequelae (clarified concept)  Reflex epilepsy syndrome: A syndrome in which all epileptic seizures are precipitated by sensory stimuli Reflex seizures that occur in focal and generalized epilepsy syndromes that are also associated with spontaneous seizures are listed as seizure types Isolated reflex seizures can also occur in situations that not necessarily require a diagnosis of epilepsy Seizures precipitated by other special circumstances, such as fever or alcohol withdrawal, are not reflex seizures (changed concept)  Focal seizures and syndromes: Replaces the terms partial seizures and localization-related syndromes (changed terms)  Simple and complex partial epileptic seizures: These terms are no longer recommended, nor will they be replaced Ictal impairment of consciousness will be described when appropriate for individual seizures, but will not be used to classify specific seizure types (new concept)  Idiopathic epilepsy syndromes: A syndrome that is only epilepsy, with no underlying structural brain lesion or other neurological signs or symptoms These are presumed to be genetic and are usually age-dependent (unchanged term)  Symptomatic epilepsy syndrome: A syndrome in which the epileptic seizures are the result of one or more identifiable structural lesions of the brain (unchanged term)  Probably symptomatic epilepsy syndrome: Synonymous with, but preferred to, the term cryptogenic, used to define syndromes that are believed to be symptomatic, but no etiology has been identified (new term) Adapted fromEngel (2001)with permission Đặt vấn đề • Nghiên cứu CG trẻ nhỏ (trong năm đầu) cần xác định: động kinh hay không ĐK?, phân biệt: + Trào ngược dày thực quản (Sandifer’s S.) + Cơn ngất xanh tái (cơn giật thiếu oxi phản xạ) + Cơn ngừng thở tím tái + Những run rên rỉ + Những giật sơ sinh ngủ lành tính + Cơn giật lành tính trẻ nhỏ + Những hoạt động phản xạ trương lực vận động không ý muốn (bại não não úng thủy) CO GiẬT SƠ SINH  Thường bệnh não sơ sinh  Tỷ lệ 1,8 đến 5/1000 trẻ sơ sinh sống,  Tỷ lệ cao trẻ sơ sinh non tháng, gần thấy tỷ lệ cao trẻ đủ tháng  Ngày nay: nhiều giai đoạn giống co giật không thấy liên quan đến bất thường ĐNĐ  Một số bắt nguồn từ vị trí sâu: hồi hải mã, thân não,tiểu não khó phát hạn chế điện cực da đầu  Trẻ bị bệnh não SS nặng thường có kín đáo  Co giật sơ sinh tự giới hạn biến tự phát, nguyên nhân giải  Tỷ lệ tử vong cao 30% tỷ lệ mắc di chứng 50%  30% trẻ sống qua khỏi bị động kinh  Tiên lượng tố CGSS giảm đường máu, calci, natri máu thời CMTS  Biểu lâm sàng, ĐNĐ, hình ảnh não CT, MRI yếu tố đánh giá tiên lượng Nguyên nhân  HIE (biểu chu sinh sau sinh)  Nhiễm trùng màng não/não (bẩm sinh, sau sinh)  Bệnh mạch máu (đột quị, nghẽn tĩnh mạch)  CMTS (trong nhu mô, nhện)  Bệnh não chuyển hóa (RLCH tạm thời, RLCH sai     lạc bẩm sinh) Loạn sản não (RL di cư dị tật liên quan NST) Chấn thương (cuộc đẻ, không tai nạn) Tự phát H/C động kinh bao gồm động kinh gia đình Biểu co giật sơ sinh thời gian tổn thương não Trong tử cung  Dị tật não/loạn sản  Nhiễm trùng tử cung (bẩm sinh)  Thiếu vitamin B6/phụ thuộc pyridoxamine Ngày  Ngạt chu sinh (HIE)  Nhiễm trùng  Giảm đường máu  Ngừng thuốc mẹ đột ngột  Chảy máu quanh não thất Tiên lượng phụ thuộc vào nguyên nhân: •Theo báo cáo nghiên cứu: 16% phát triển bình thường, 47% co giật liên tục theo rõi trung bình 31 tháng •Theo phân loại bệnh nguyên: 51% phát triển bình thường thể ẩn, ngược lại có 6% trường hợp co giật triệu chứng •Xấp xỉ 17% trường hợp tiến triển thành H/C Lennox-Gastaut 2.4 Động kinh ác tính với co giật cục di chuyển trẻ nhỏ • Thể bệnh hiếm, xảy năm đầu, TK sơ sinh • Cơn co giật cục bắt đầu nhiều ổ với biểu vận động tự trị • Cơn co giật thường tăng lên gần xảy liên tục Lâm sàng co giật: • Gồm bên nửa đầu lệch trục mắt • Các rung giật cục mắt, mặt chi, • Cơn giật cứng cục bên bên, • Các vận động tự động, chép miệng, nhai, • Các biểu tự trị: ngừng thở, tiết nước bọt, đỏ mặt • Các giật cứng-giật rung toàn thể thứ phát • Điện não đồ cơn: – Dạng động kinh nhiều ổ – Hoạt động chậm, lan tỏa – Một số bệnh nhân có ĐNĐ bình thường – Rồi sau hoạt động trở nên chậm • Nguyên nhân: – Không tìm thấy nguyên nhân – Bất thường cấu trúc, yếu tố di truyền • Các co giật thường kháng trị Bromids, stiripentol, clonazepam dùng • Thoái triển phát triển thần kinh, • Tử vong số trường hợp 2.5 Tình trạng giật bệnh não động kinh không tiến triển  Tình trạng bệnh trẻ nhỏ xảy năm  Các co giật điển hình bắt đầu co giật với dạng vận        động cục bộ, Các vắng giật cơ, Các giật toàn thể rung giật nửa người Các giật nhiều ổ Động kinh với tinh trạng giật tái diễn Các bất thường vận động rối loạn vận động ĐNĐ : Các phóng lực dạng động kinh nhiều ổ điện chậm ĐNĐ cơn: sóng gai chậm toàn thể, kiểu vắng tùy thuộc vào dạng co giật  Nguyên nhân:  Di truyền  Mắc phải: Tổn thương não thiếu oxi /thiếu máu cục bộ, loạn sản vỏ não  Điều trị: Tình trạng giật đáp ứng với benzodiazepin, valproate, ethosuximid clobazam  Tiên lượng kém, chậm phát triển TT-VĐ  Co giật thường tái phát 2.6 Động kinh giật nặng trẻ nhỏ(SMEI: Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy) Dravet Syndrome  Thể bênh không phổ biến 1-2/500 trẻ bị động kinh  Bắt đầu với co giật sốt  Khuynh hướng phát triển năm tuổi thứ hai  Có thể chẩn đoán trẻ hoặc tuổi  Các co giật thường năm liên quan với sốt cao - Thường co giật cục nửa bên thể - Cơn co giật nhanh(jecking) co cứng với giật nhanh - Cơn tái phát thường xuyên năm tuổi đầu • Vào tuổi thứ 2, co giật thường tái phát dai • • • • • dẳng – Cơn co giật cục sớm trẻ có sốt cao – Cơn co giật cục bộ, giật nhanh – Thường nhạy cảm với ánh sáng Phát triển TTVĐ bình thường năm đầu, Từ năm thứ 2, trẻ dần kỹ TT-VĐ Ngôn ngữ bị ảnh hưởng rõ rệt ĐNĐ năm đầu bình thường Rồi sau (18 tháng tuổi) có phóng điện đa gai, sóng gai nhọn, bán cầu vùng nhỏ não • CLVT não thường bình thường, • Nguyên nhân: bất thường di truyền: “đột biến” tối • • • • • thiểu 70% trẻ (Sự đột biến “SCN1A”) Thể bệnh kháng thuốc kháng động kinh Lamotrigin làm cho giật trở nên xấu Thuốc khác: valproat, stiripentol, topiramate, clonazepam clozapam Sự kết hợp valproat với topamax stiripentol có hiệu Chế độ ăn ketogen có tác dụng 2.7 Tình trạng động kinh điện não giấc ngủ chậm (ESES) • “Tình trạng động kinh biểu ĐN không • • • • có triệu chứng lâm sàng gây giấc ngủ” Rối loạn thuật ngữ “tình trạng động kinh điện não giấc ngủ”: – Tình trạng rối loạn động kinh không đồng nhất, – Thoái hóa chức tâm thần kinh kết hợp độc lập – Thoái hóa chức vận động ĐNĐ: sóng gai liên tục giấc ngủ (H 55, 6) Cơn từ tháng-12 tuổi, nhiều từ - tuổi Cơn giật xảy phát triển TTVĐ bình thường bệnh não có trước: liệt nửa người, yếu nửa người, tứ chi co cứng, giảm trương lực lan tỏa thất điều  Các dạng co giật: giật cứng-rung giật, vắng,       giật vận động cục bộ, cục đơn phức hợp ngã động kinh Các lúc thức giấc giấc ngủ Cơn giật xảy đêm co giật bên ĐNĐ: phóng điện sóng-gai liên tục vào giấc ngủ chậm (85 % xảy giấc ngủ NREM) Trẻ có rối loạn hành vi Nguyên nhân chưa biết Sự bất thường chuyển hóa cục thấy hình ảnh PET • Tình trạng động kinh giấc ngủ chậm • Không thấy có trội giới mắc bệnh • Bệnh tự giới hạn tuổi • • • • • thiếu niên Hậu co giật tùy theo nguyên nhân Vd: dị tật vỏ não đa hồi não nhỏ nhiều thùy Đa số trẻ rối loạn ngôn ngữ ý tập trung Các giật không đáp ứng với thuốc: benzodiazepin, valproat, ethosucximid, carbamazepin, phenytoin Benzodazepin ACTH cắt Đánh giá sử dụng thuốc kháng động kinh 88 bệnh : không dùng đa trị liệu có cải thiện hội chứng Với nghiên cứu cho thấy liều thuốc số thuốc (carbamazepin) đóng vai trò trì gai nhọn sóng liên tục giấc ngủ chậm • Phẫu thuật: cắt bỏ vùng phóng điện động kinh cục cải thiện bệnh 2.8 Co giật sốt  CGDS tuổi tháng tuổi  Không có chứng bệnh não triệu chứng cấp      (viêm màng não, viêm não) Cơn giật xảy sốt (giới hạn 38 độ C?) Không có tiền sử co giật không sốt trước Không có biểu sau viêm màng não, viêm não, bệnh chuyển hóa, loạn sản vỏ não CGDS phức hợp : giật cục bộ, dài 15 phút, có / 24 giờ, CGDS đơn thuần: toàn thể, ngắn >15’  Điều trị: CGDS chưa phải động kinh  Trong đợt sốt cắt diazepam dự phòng tái  Không có chứng tốt dự phòng liên tục, gây hại  Hội nhi khoa Hoa kỳ khuyến cáo không dùng liên tục kể CGDS đơn phức hợp  Tiên lượng: 3-4% CGDSđơn chuyển ĐK 10-20% CGDS phức hợp chuyển ĐK TÓM TẮT VÀ KẾT LUẬN  Co giật động kinh TK sơ sinh phổ biến, ý phân biệt tượng vận động không theo ý muốn ĐK giật mạnh “Jerky”, sợ hãi or hoảng hốt “twitchy”  Hầu hết nguyên nhân co giật động thứ phát bệnh diễn  Có số hội chứng động kinh thời kỳ trẻ nhỏ thường tiên lượng kém, khó trị, suy giảm nhận thức  Không quên nguyên nhân co giật chuyển hóa (nhất thời tiến triển)  Siêu âm Xquang sọ có giá trị chẩn đoán, MRI cần thiết nghĩ đến dị tật rối loạn phát triển vỏ não  Nghiên cứu di truyền h/c Rett đột biến (MECP2 CDKL 5) co giật khó chữa không thấy nguyên nhân  Tránh dùng nhiều thuốc (dùng đồng thời thuốc AEDs)