CƠ SỞ SINH HOÁ CỦA TƯƠNG TÁC GEN MỤC LỤC MỞ ĐẦU Lí chọn đề tài Mục tiêu đề tài NỘI DUNG Tương tác gen alen 1.1 Khái niệm gen alen .4 1.2 Khái niệm tương tác gen alen .4 1.3 Các dạng tương tác gen alen 1.3.1 Tương tác kiểu trội lặn hoàn toàn 1.3.2 Tương tác trội lặn không hoàn toàn .6 1.3.3 Tương tác đồng trội .7 1.3.4 Gen gây chết (Alen gây chết) Tương tác gen không alen 10 2.1 Khái niệm gen không alen 10 2.2 Khái niệm tương tác gen không alen 10 2.3 Cơ sở sinh hóa chung tương tác gen không alen 10 2.4 Các dạng tương tác gen không alen 10 2.4.1 Tương tác bổ sung .10 2.4.2 Tương tác át chế 15 2.4.3 Tương tác cộng gộp 20 Tương tác gen đa hiệu (đa hiện) 23 3.1 Khái niệm 23 3.2 Các ví dụ 23 3.3 Cơ sở sinh hóa tương tác gen đa hiệu (đa hiện) 25 KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 26 TÀI LIỆU THAM KHẢO 27 MỞ ĐẦU Lí chọn đề tài Di truyền học môn sinh học nghiên cứu hai đặc tính bản, chi phối biểu sống di truyền biến dị Nó nghiên cứu tuân theo nguyên tắc chung sinh học Phạm vi nghiên cứu di truyền học rộng: từ mức phân tử đến tế bào, thể tiến hóa sinh giới Di truyền học có mối quan hệ với môn sinh học mà nhiều ngành khoa học khác y học, tin học, xã hội… Nhiều ứng dụng di truyền học có ý nghĩa to lớn xã hội loài người Do vậy, nội dung phần di truyền học không chiếm lượng kiến thức lớn chương trình phổ thông mà chiếm số điểm không nhỏ thi như: thi Đại học, thi học sinh giỏi Tỉnh thi học sinh giỏi Quốc gia… Trong nội dung mảng “Di truyền học” phần “Tương tác gen” thường xuyên đề cập tới kỳ thi Tuy nhiên, lượng kiến thức khai thác phần đặc biệt sở phân tử hay sở sinh hóa tượng tương tác gen, gây không khó khăn cho ẹm học sinh học tìm hiểu sâu phần Từ thực tế đặt vây, mạnh dạn lựa chọn đề tài: “Cơ sở sinh hóa tương tác gen” với mục tiêu vô thiết thực giúp cho học sinh (đặc biệt học sinh chuyên sinh) học tập nghiên cứu phần nội dung tốt đồng thời giúp thân giảng dạy tốt Mục tiêu đề tài Khai thác sở sinh hóa tương tác gen NỘI DUNG  Lý luận chung Tương tác gen, thường gọi tắt tương tác gen, thực chất tương tác sản phẩm gen Sản phẩm alen thuộc gen sản phẩm alen thuộc gen khác tương tác cho kiểu hình Trong tế bào có nhiều gen hoạt động sản phẩm chúng thường phối hợp với để cấu tạo nên tế bào điều khiển hoạt động sống tế bào Vì vậy, tương tác gen tượng phổ biến Các alen thuộc gen tương tác với theo kiểu trội - lặn hoàn toàn, trội – lặn không hoàn toàn, đồng trội, siêu trội alen gây chết Các alen thuộc gen khác tương tác với theo nhiều cách khác tương tác bổ sung, át chế cộng gộp Mặt khác, tế bào có nhiều gen thể đa bào có nhiều tế bào Các gen tế bào không hoạt động độc lập tế bào thể có quan hệ qua lại với nên tượng gen tác động đến nhiều tính trạng phổ biến Trên sở phân chia thành dạng tương tác gen chính:  Tương tác gen alen  Tương tác gen không alen  Tương tác gen đa hiệu Tương tác gen alen 1.1 Khái niệm gen alen Gen alen trạng thái khác gen phân bố locus gen Alen khác alen một vài cặp nucleotit sản phẩm trình đột biến gen 1.2 Khái niệm tương tác gen alen Tương tác gen alen tác động qua lại alen gen để biểu kiểu hình theo dạng:  Trội lặn hoàn toàn  Trội lặn không hoàn toàn  Đồng trội  Siêu trội  Gen gây chết (Alen gây chết) Sau ta tìm hiểu cụ thể dạng 1.3 Các dạng tương tác gen alen 1.3.1 Tương tác kiểu trội lặn hoàn toàn 1.3.1.1 Khái niệm Tương tác trội lặn hoàn toàn tượng alen lấn át hoàn toàn biểu alen khác thuộc locus Trong trường hợp này, kiểu hình thể dị hợp tử hoàn toàn giống kiểu hình thể đồng hợp trội 1.3.1.2 Ví dụ Ta xét ví dụ mà nhờ ví dụ Menđen phát quy luật di truyền Tiến hành phép lai thu kết sau: Pt/c: Cây đậu Hà Lan hoa đỏ (AA) × Cây đậu Hà Lan hoa trắng (aa) F1: 100% hoa đỏ (Aa) F1 × F1: F2: Aa (hoa đỏ) × Aa (hoa đỏ) AA : Aa : aa (3 hoa đỏ : hoa trắng) 1.3.1.3 Cơ sở sinh hóa tương tác trội lặn hoàn toàn Ta xét gen gồm alen A a, alen A trội hoàn toàn so với alen a Alen trội A (thường alen kiểu dại) mã hóa enzym, alen lặn a (thường alen đột biến) sinh Protein có hoạt tính enzym (đột biến nhầm nghĩa) alen a không sinh Protein sinh đoạn (đột biến nghĩa) Các cá thể dị hợp Aa sinh khoảng ½ số lượng enzim có hoạt tính so với cá thể đồng hợp trội AA Nếu số lượng đủ cho tế bào thể thực chức hóa sinh cách bình thường xuất kiểu hình bình thường Trong trường hợp alen A alen đột biến trội so với alen a alen kiểu dại giải thích enzym alen đột biến sinh lực lớn với chất so với enzym alen kiểu dại Tuy vậy, enzym đột biến thường khả xúc tác phản ứng xúc tác với hiệu thấp gây hiệu ứng đa số đột biến gen có hại cân hài hòa kiểu gen môi trường trình chọn lọc tự nhiên 1.3.2 Tương tác trội lặn không hoàn toàn 1.3.2.1 Khái niệm Tương tác trội lặn không hoàn toàn tượng alen trội không hoàn toàn lấn át biểu alen lặn khác thuộc locus Kiểu hình thể dị hợp tử biểu hiểu hình trung gian kiểu hình hai thể đồng hợp 1.3.2.2 Ví dụ Ở số loài hoa Hoa mõm chó (Antirrhinum majus), Hoa phấn (Mirabilis jalapa) … có chủng mang màu sắc hoa tương phản như: chủng hoa đỏ chủng hoa trắng Khi cho lai chủng hoa đỏ với chủng hoa trắng, tất lai F cho hoa màu hồng, nghĩa xảy tượng trội không hoàn toàn, gen quy định tính trạng đỏ không lấn át gen quy định tính trạng trắng ngược lại Cho hệ F1 lai với nhau, hệ F2 xảy phân ly với tỷ lệ hoa đỏ : hoa hổng : hoa trắng Hiện tượng giải thích thông qua sơ đồ lai đây: Pt/c: AA (hoa đỏ) × aa (hoa trắng) F1 : Aa (100% hoa hồng) F1 × F1: Aa (hoa hồng) × Aa (hoa hồng) F2 : hoa đỏ (AA) : hoa hồng (Aa) : hoa trắng (aa) Hình 1.1: Tính trội không hoàn toàn Hoa mõm chó (Antirrhinum majus) 1.3.2.3 Cơ sở sinh hóa tương tác trội lặn không hoàn toàn Có thể giải thích tượng trội không hoàn toàn có mặt alen a kìm hãm trình phiên mã, dịch mã alen A Kết sắc tố đỏ hình thành mức bình thường khiến cho mang kiểu gen Aa cho hoa màu hồng 1.3.3 Tương tác đồng trội 1.3.3.1 Khái niệm Tương tác đồng trội tượng hai alen thể dị hợp hình thành tính trạng mà kiểm soát cách độc lập với alen cặp 1.3.3.2 Ví dụ Ở người, di truyền nhóm máu ABO alen: I A, IB, IO Trong đó, alen IA, IB trội hoàn toàn so với alen I O, alen IA, IB đồng trội Trên sở đó, người ta xác định nhóm máu người:  Nhóm máu A: kiểu gen IAIA, IAIO  Nhóm máu B: kiểu gen IBIB, IBIO  Nhóm máu AB: kiểu gen IAIB  Nhóm máu O: kiểu gen IOIO Ngoài ra, người có di truyền nhóm máu MN alen I M, IN đồng trội quy định Cụ thể sau:  Nhóm máu M: kiểu gen IMIM  Nhóm máu N: kiểu gen ININ  Nhóm máu MN: kiểu gen IMIN 1.3.3.3 Cơ sở sinh hóa tương tác đồng trội Hiện tượng đồng trội giải thích sở tính đa hình cân sản phẩm Protein sinh từ alen đồng trội Trong tự nhiên đa hình cân thay hoàn toàn alen alen khác, mà trì ưu thể dị hợp cặp alen 1.3.4 Gen gây chết (Alen gây chết) 1.3.4.1 Khái niệm Tương tác gen gây chết tượng có mặt alen kiểu gen ảnh hưởng không thuận lợi đến sinh trưởng phát triển sinh vật, đẫn đến làm giảm sức sống hay gây chết cho thể mang Có hai dạng tương tác gen gây chết: gây chết trạng thái hợp trội & gây chết trạng thái đồng hợp lặn Các gen theo hiệu gây chết thường chia làm nhóm:  Gen gây chết hoàn toàn: gen làm chết hoàn toàn cá thể đồng hợp mang  Gen nửa gây chết: gen làm chết nhiều 50% 100% số thể đồng hợp mang  Gen giảm sống: gen làm chết 50% số thể đồng hợp mang Tuy nhiên, phân chia có tính chất quy ước gen gây chết hoàn toàn điều kiện lai lại gen nửa gây chết điều kiện ngoại cảnh khác 1.3.4.2 Ví dụ Ngay từ đầu kỷ, sai lệch khỏi tỷ lệ 3:1 F phát lai chuột vàng với Kết lai cho tỷ lệ vàng : đen Hiện tượng nhận thấy màu lông xám màu lông đen cừu, màu bạch kim màu ánh bạc cáo, có hay vảy cá chép, nhiều tính trạng ruồi giấm động vật khác Không vậy, tượng gen gây chết gặp thực vật vi sinh vật Ta xét ví dụ cụ thể sau: Ở chuột: Ay: lông màu vàng (trội) A : lông màu đen (lặn)  Người ta tiến hành phép lai thu kết sau: Pt/c: AyA (chuột lông vàng) × AyA (chuột lông vàng) GP : (Ay, A) : (Ay, A)  F1: AyA (lông vàng) : AA (lông đen) : A yAy (chết giai đoạn sớm phôi)  Giải thích kết phép lai Kết phép lai cho thấy số chuột đẻ số 1/4 so với tổ hợp lai khác Các nhận xét đưa đến giả thiết chuột lông vàng có kiểu gen dị hợp tử AyA, chúng lai với làm xuất chuột có kiểu gen đồng hợp AyAy sức sống chúng bị chết giai đoạn sớm phôi Người ta làm thí nghiệm giải phẫu chuột lông vàng mang thai tổ hợp lai chuột lông vàng chuột lông vàng xác định tượng Đó chuột mẹ có số bào thai lông vàng không phát triển số phận thể mang đặc điểm dị hình Như chuột đồng hợp tử AyAy sức sống alen Ay alen gây chết Tác động alen A y màu lông trội so với alen A mặt sức sống alen A y lại lặn so với alen A, chừng tổ hợp AyA sống bình thường alen A lấn át gây chết alen Ay Đây ví dụ gen có tác động trội tác động lặn so với alen tương ứng 1.3.4.3 Cơ sở sinh hóa tương tác alen gây chết Hiện tượng tương tác alen gây chết giải thích alen quy định tổng hợp Protein từ quy định tổng hợp enzyme tham gia trình chuyển hóa định sống sinh vật 1.3.5 Tương tác siêu trội 1.3.5.1 Khái niệm Hiện tượng siêu trội tượng thể dị hợp alen có sức sống, sức sinh trưởng, sinh sản tốt thể đồng hợp, kể thể đồng hợp trội (AA < Aa > aa) 1.3.5.2 Ví dụ 1.3.5.3 Cơ sở sinh hóa tương tác siêu trội Có thể giải thích tương tác hai sản phẩm Protein alen khác chức phận locus dẫn đến hiệu bổ trợ, làm tăng tác động alen trội Tương tác siêu trội gây hiệu ứng ưu lai lai khác dòng dẫn đến quần thể giao phối đa số kiểu gen trạng thái dị hợp Tương tác gen không alen 2.1 Khái niệm gen không alen Gen không alen gen thuộc locus gen khác 2.2 Khái niệm tương tác gen không alen Tương tác đa gen gen không alen tác động qua lại hay nhiều gen không alen để quy định tính trạng theo dạng:  Tương tác bổ sung (bổ trợ)  Tương tác át chế  Tương tác cộng gộp 2.3 Cơ sở sinh hóa chung tương tác gen không alen Về thực chất kiểu tương tác gen không alen gen không trực tiếp tương tác với mà sản phẩm chúng enzym (bản chất Protein) hay sản phẩm sau hoạt động enzym phối hợp gây ảnh hưởng qua lại theo cách khác dẫn đến biểu kiểu hình khác Ví dụ: có sản phẩm enzym gen không alen tương tác với nhau:  Để làm xuất kiểu hình trường hợp tương tác bổ trợ  Enzym gen ức chế hoạt động enzym tạo gen khác không alen trường hợp tương tác át chế  Cùng làm tăng cường biểu tính trạng trường hợp tương tác cộng gộp 2.4 Các dạng tương tác gen không alen 2.4.1 Tương tác bổ sung 2.4.1.1 Khái niệm Tương tác bổ sung kiểu tương tác alen locus riêng rẽ có biểu kiểu hình riêng Khi hai nhiều gen không alen có mặt kiểu gen tạo nên kiểu hình 2.4.1.2 Các ví dụ Hiện tượng tương tác bổ trợ biểu nhiều tỷ lệ kiểu hình F khác tùy thuộc vào tương tác đặc biệt gen không alen 10 F2: đậu thơm hoa tía (A-B-) : đậu thơm hoa trắng (A-bb; aaB-; aabb) Hình 1.5: Tương tác bổ trợ hình thành hình dạng hoa đậu thơm  Cơ sở sinh hóa Kết giải thích tương tác hai gen không alen theo cách: Cách 1: Tỉ lệ kiểu hình 9/16 đậu thơm hoa tía thu F nói lên màu sắc hoa xuất gen trội không alen tương tác với Tuy vậy, quan niệm trước mường tượng có mặt hai alen trội kiểu gen quy định hoa tía, kiểu gen vắng mặt hai alen trội vắng mặt hai quy định hoa màu trắng Ngày nay, sở phân tử tượng giải thích rõ ràng theo sơ đồ 1.1 Theo cách giải thích sắc tố tía tạo nhờ hai yếu tố tiền chất gen A tạo enzim gen B tạo xúc tác phản ứng biến tiền chất A thành sắc tố tía Theo sơ đồ bước điều khiển sản phẩm gen, có nghĩa gen A điều khiển biến đổi từ dạng tiền thân không màu sang dạng tiền thân không màu 2, gen B điều khiển biến đổi từ dạng tiền thân không màu sang sản phẩm P cuối chuỗi phản ứng sinh hóa sắc tố tía Vì vậy, kiểu gen A–B– đủ hai yếu tố nên sắc tố tía tổng hợp Các kiểu gen A–bb; aaB– thiếu yếu tố kiểu gen aabb thiếu hai yếu tố nên sắc tố tía không tổng hợp Cách 2: Kết giải thích tượng đồng át chế lặn xảy tức aa > B, b đồng thời bb > A, a Quan niệm nhiều người đồng tình Gen A ↓ Enzym A ↓ Gen B ↓ Enzym B ↓ Dạng tiền thân không màu → Dạng tiền thân không màu → Sản phẩm P (sắc tố tía) Sơ đồ 1.1: Chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành sắc tố tía hoa đậu thơm 14 2.4.2 Tương tác át chế 2.4.2.1 Khái niệm Tương tác át chế kiểu tương tác hai hay nhiều gen không alen tham gia quy định tính trạng Trong đó, gen trội (hoặc gen lặn) lấn át biểu kiểu hình gen thuộc locus khác không alen Kiểu tương tác làm biến đổi tỷ lệ phân ly kiểu hình F Át chế trội xảy B > C (hoặc ngược lại C > B) át chế lặn xảy bb > cc (hoặc cc > bb) 2.4.2.2 Các ví dụ 2.4.2.2.1 Tỷ lệ : : (Át chế lặn)  Ở chuột, màu sắc lông tương tác hai gen không alen quy định Trong đó: B–C–: chuột xám nâu (sợi lông có hai đầu mút màu đen, đoạn màu vàng), gọi chuột agouti B–cc; bbcc : chuột bạch tạng bbC–: chuột đen  Tiến hành phép lai ta thu kết sau: Pt/c: bbCC (chuột đen) × BBcc (chuột bạch tạng) F1: BbCc (100% chuột xám nâu) BbCc (chuột xám nâu) × BbCc (chuột xám nâu) 15 F2: xám nâu (B-C-) : đen (bbC-) : bạch tạng (B-cc; bbcc) Hình 1.6: Tương tác át chế lặn hình thành màu sắc lông chuột  Cơ sở sinh hóa Kết phép lai giải thích thông qua tương tác át chế hai gen không alen B C, cụ thể tương tác át chế lặn: cc > B, b Alen C quy định việc hình thành sắc tố đen sợi lông, alen B quy định việc hình thành sắc tố vàng sợi lông Sản phẩm alen c ức chế biểu kiểu hình sản phẩm sinh từ alen B alen b Do vậy, thể có kiểu gen B– cc; bbcc có kiểu hình chuột bạch tạng Các thể mang kiểu gen bbC– có alen C quy định việc hình thành sắc tố đen sợi lông nên chúng có kiểu hình chuột đen Mặt khác, thể mang kiểu gen B–C– có đầy đủ alen B C nên chúng có kiểu hình chuột xám nâu Ngoài tương tác át chế lặn, gen không alen B, C tương tác theo kiểu bổ trợ F1 xuất kiểu hình chuột xám nâu (agouti)  Tỷ lệ phân ly : : ta gặp ngựa thể qua sơ đồ lai sau: • Sơ đồ lai Pt/c: BBCC (ngựa đen) × bbcc (ngựa trắng) F1: BbCc (100% ngựa đen) BbCc (ngựa đen) × BbCc (ngựa đen) 16 F2: ngựa đen (B-C-) : ngựa nâu (bbC-) : ngựa trắng (B-cc; bbcc) Hình 1.7: Tương tác át chế lặn hình thành màu sắc lông ngựa Tuy nhiên kết phép lai lại giải thích theo cách hoàn toàn khác so với tỷ lệ : : thu ví dụ chuột xám nâu lai với Tính trạng màu sắc lông ngựa gen không alen B, C tương tác qua lại theo kiểu át chế quy định Trong đó, gen C quy định việc tổng hợp enzyme C, enzyme có vai trò xúc tác cho trình sinh hóa biến đổi màu sắc lông từ dạng không màu sang màu nâu, gen B quy định việc tổng hợp enzyme B xác tác cho trình sinh hóa biến đổi màu sắc lông từ màu nâu sang màu đen ( sơ đồ 1.2) Do vậy, thể có kiểu gen B–C– cho kiểu hình lông đen Các thể có kiểu gen bbC– cho kiểu hình lông màu nâu Cơ thể mang kiểu gen B–cc gen trội C nên thiếu giai đoạn đầu chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành màu sắc lông nên kiểu hình lông trắng Và vậy, thể có kiểu gen bbcc thiếu alen trội B, C nên hiển nhiên kiểu hình lông trắng Gen C Gen B ↓ ↓ Enzyme C Enzyme B ↓ Lông trắng → ↓ Lông nâu → Lông đen Sơ đồ 1.2: Chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành màu lông ngựa 2.4.2.2.2 Tỷ lệ 13 : 3(Át chế trội)  Ở gà, hình thành màu sắc lông hai cặp gen không alen quy định Trong đó: B–C–; bbC–; bbcc: gà lông trắng B–cc: gà lông đen  Tiến hành phép lai ta thu kết sau: 17 Pt/c: BBCC (gà lông trắng) × bbcc (gà lông trắng) F1: BbCc (100% gà lông trắng) BbCc (lông trắng) × BbCc (lông trắng) F2: 13 lông trắng (B-C-; B-cc; bbcc) : lông đen (bbC-) Hình 1.8: Tương tác át chế trội hình thành màu sắc lông gà  Cơ sở sinh hóa Kết phép lai giải thích tương tác át chế hai gen không alen B C, cụ thể tương tác át chế trội: CC > B, b Alen B alen quy định việc tạo màu cho lông gà Sản phẩm alen C ức chế biểu kiểu hình sản phẩm sinh từ alen B alen b Do vậy, thể có kiểu gen B–C–; bbC– có kiểu hình gà lông trắng Các thể mang kiểu gen bbcc cho kiểu hình gà lông trắng gen c tạo màu trạng thái đồng hợp lặn Các thể mang kiểu gen B–cc, sản phẩm tạo màu lông alen B không bị ức chế nên chúng mang kiểu hình gà lông đen 2.4.2.2.3 Tỷ lệ 12 : : (Át chế trội)  Ở bí mùa hè (summer squash), hình thành màu sắc bí cặp gen không alen quy định Trong đó: B–C–; B–cc: bí trắng bbC–: bí vàng bbcc: bí xanh 18  Tiến hành phép lai ta thu kết sau: Pt/c: Bí trắng × Bí xanh F1: 100% bí trắng Cho thể lai thụ phấn F2: 12 bí trắng : bí vàng : bí xanh  Sơ đồ lai Pt/c: AABB (Bí trắng) F1 F1 × F1: × Bí xanh (aabb) AaBb (100% bí trắng) AaBb (bí trắng) × AaBb (bí trắng) F2: 12 bí trắng (A-B-; A-bb) : bí vàng (aaB-) : bí xanh (aabb) Hình 1.9: Tương tác át chế trội hình thành màu sắc bí  Cơ sở sinh hóa Để giải thích kết phép lai ta quan sát vào sơ đồ 1.3 Alen trội C alen cần thiết cho chuyển đổi màu từ chất xanh sang vàng bí Còn alen trội B có khả sản sinh chất ức chế, chất ức chế trình chuyển đổi màu sắc từ trắng sang xanh Sơ đồ (a) sơ đồ1.3 mô tả đường hình thành trái bí trắng sở kiểu gen B–C–; B–cc Theo sơ đồ alen B sản sinh chất ức chế trình 19 chuyển đổi màu từ trắng sang xanh, bước chuyển đổi màu từ chất xanh sang vàng không thực nên thể mang kiểu gen B–C–; B–cc có kiểu hình bí trắng Sơ đồ (b) sơ đồ 1.3 mô tả đường hình thành trái bí vàng sở kiểu gen bbC– Do mặt alen B nên chất ức chế không tạo thành, mặt khác lại có mặt alen C kiểu gen nên thể mang kiểu gen bbC– có kiểu hình bí vàng Sơ đồ (c) sơ đồ 1.3 mô tả đường hình thành trái bí xanh sở kiểu vắng mặt alen C kiểu gen nên thể mang kiểu gen bbcc có kiểu hình bí xanh a Con đường hình thành trái bí màu trắng Gen B Gen C ↓ ↓ Chất ức chế (B) Sản phẩm gen C ↓ ↓ Sắc tố trắng → Sắc tố xanh → Sắc tố vàng ↓ Trái bí trắng (B-C-; B-cc) b Con đường hình thành trái bí màu vàng Gen C ↓ Không chất ức chế Sản phẩm gen C ↓ ↓ Sắc tố trắng → Sắc tố xanh → Sắc tố vàng → Trái bí vàng c Con đường hình thành trái bí xanh Không chất ức chế ↓ Sắc tố trắng → Sắc tố xanh → Trái bí xanh (bbcc) Sơ đồ 1.3: Chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành màu sắc trái bí 2.4.3 Tương tác cộng gộp 2.4.3.1 Khái niệm Tương tác cộng gộp kiểu tương tác hai hay nhiều gen không alen để quy định tính trạng Trong đó, gen trội alen hay khác alen đóng góp vai trò vào phát triển tính trạng Có hai kiểu tương tác cộng gộp:  Tương tác cộng gộp có tích lũy 20  Tương tác cộng gộp không tích lũy 2.4.3.2 Các ví dụ 2.4.3.2.1 Ví dụ tương tác cộng gộp có tích lũy Một số tính trạng có liên quan tới suất nhiều vật nuôi, trồng như: số lượng hạt bắp ngô, sản lượng trứng gia cầm … tính trạng màu da, chiều cao, màu mắt người bị chi phối tác động cộng gộp nhiều gen không alen Các tính trạng gọi tính trạng đa gen hay tính trạng số lượng Sự phân ly kiểu hình tính trạng đa gen không cho tỷ lệ chất lượng thương phẩm rõ ràng Các cá thể có biểu kiểu hình dao động khác nhận nhiều hay gen (thường alen trội) xếp chúng theo mức độ biểu thành dãy liên tục Dưới ví dụ điển hình tương tác cộng gộp  Màu sắc da người tính trạng đa gen nhiều gen không alen tương tác quy định  Phép lai tiến hành theo sơ đồ sau: Pt/c: F1: F1 × F1: F2: AABBCC (da đen) × aabbcc (da trắng) AaBbCc (100% da nâu) AaBbCc (da nâu) × AaBbCc (da nâu) 21 Kết F2 thu tỉ lệ: da trắng :6 da trắng :15 da trắng vừa : 20 da nâu : 15 da đen vừa : da đen : da đen Hình 1.10: Tương tác cộng gộp có tích lũy hình thành màu sắc da người  Cơ sở sinh hóa Tính trạng màu sắc da người tương tác cặp gen không alen (A a, B b, C c) quy định Trong alen trội A, B, C có vai trò việc quy định màu sắc da Kiểu gen mang nhiểu alen trội kết kiểu hình da đen Các alen lặn a, b, c vai trò việc tích lũy sắc tố da Kiểu gen mang nhiều alen lặn kiểu hình da trắng Có thể giải thích tượng tương tác cộng gộp không tích lũy gen không alen chế tiến hóa cấp phân tử Do đột biến lặp đoạn chuyển đoạn dẫn đến NST mang locus gen khác tạo sản phẩm Protein Lượng sản phẩm Protein tạo nhiều có tác động mạnh lên biểu tính trạng Kết F2 thông qua phép lai ta thu tỉ lệ dãy kiểu hình từ da trắng đến da đen 2.4.3.2.2 Ví dụ tương tác cộng gộp không tích lũy 22  Hình dạng tề hai cặp gen không alen tương tác quy định Trong đó: A–B–; aaB–; A–bb: hình tam giác aabb: hình bầu dục  Tiến hành phép lai thu kết sau: Pt/c: AABB (Quả hình tam giác) × aabb (Quả hình bầu dục) F1: AaBb (100% hình tam giác) F2: 15 hình tam giác (A-B-; A-bb; aaB-) : bầu dục (aabb)  Cơ sở sinh hóa Kết phép lai giải thích theo cách: Cách 1: hình dạng tề tương tác cộng gộp không tích lũy hai cặp gen không alen (A a, B b) quy định Trong đó, có mặt alen trội (không phụ thuộc vào số alen trội) kiểu gen quy định kiểu hình hình tam giác Nếu kiểu gen alen trội thể mang kiểu hình bầu dục Cách 2: Ngoài có giả thuyết khác đưa để giải thích kết phép lai Người ta cho tính trạng hình dạng tề tương tác át chế trội kép cặp gen không alen tức A > B, b B > A, a Tương tác gen đa hiệu (đa hiện) 3.1 Khái niệm Hiện tượng gen ảnh hưởng đến biểu kiểu hình nhiều tính trạng gọi tính đa hiệu gen 3.2 Các ví dụ - Trong thí nghiệm đậu Hà Lan, Menđen nhận thấy: thứ hoa tím có hạt màu nâu, nách có chấm đen; thứ hoa trắng có hạt màu nhạt, nách chấm đen - Khi nghiên cứu biến dị ruồi giấm, Moocgan nhận thấy gen quy định cánh cụt đồng thời quy định số tính trạng khác: đốt thân ngắn, lông cứng hơn, hình dạng quan sinh dục thay đổi, đẻ trứng, tuổi thọ rút ngắn, ấu trùng yếu… Sơ đồ lai: Pt/c: Ruồi giấm cánh cụt, đốt thân ngắn…× Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài… F1: 100 % Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài… 23 F2: Ruồi giấm cánh dài, đốt thân dài… : Ruồi giấm cánh cụt, đốt thân ngắn… - Ở người, hội chứng Marphan bệnh di truyền gen trội NST thường với biểu mắt, xương, hệ tim mạch Gen gây hội chứng nằm nhánh dài NST số 15, mã hóa cho fibrilin (thành phần mô liên kết) Bệnh xuất phát từ tình trạng tổ chức mô liên kết bị kéo dãn không bình thường gây nhiều hậu khác Người bệnh có tay chân dài, khuôn mặt hẹp đồng thời thủy tinh thể mắt bị hủy hoại - Gen HbA người quy định tổng hợp chuỗi β – hemoglobin bình thường gồm 146 axit amin Gen đột biến HbS quy định chuỗi β – hemoglobin gồm 146 axit amin chuỗi β – hemoglobin bình thường khác axit amin vị trí số (thay axit amin glutamic valin) Hậu thay làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm nên làm xuất hàng loạt rối loạn bệnh lí thể (Sơ đồ 1.4) Sơ đồ 1.4: Gen HbS gây hàng loạt rối loạn bệnh lí người 24 3.3 Cơ sở sinh hóa tương tác gen đa hiệu (đa hiện) Bản chất hóa sinh tính đa hiệu gen vạch rõ ràng Một protein enzym tạo thành kiểm tra gen định, không xác định tính trạng mà tác động lên phản ứng thứ cấp việc sinh tổng hợp tính trạng khác, gây nên biến đổi chúng Tác động đa hiệu gen biểu diễn theo sơ đồ 1.5 sau: Enzym Tính trạng E2 Cơ chất A Cơ chất B E4 Tính trạng 3… E3 Tính trạng Sơ đồ 1.5: Tác động đa hiệu gen Theo sơ đồ 1.5, enzyme biến đổi (gen quy định tổng hợp enzym1 bị đột biến) dẫn đến loạt chuỗi phản ứng sinh hóa hình thành tính trạng sau bị ảnh hưởng dẫn đến tượng biến dị tương quan Trong nhiều phép lai, kết thu dễ nhầm lẫn hai tượng gen đa hiệu tượng liên kết gen hoàn toàn Trong trường hợp đó, phương pháp hữu hiệu để phân biệt hai tượng sau: -Gây đột biến nhân tạo → xuất biến dị tương quan -Thực nhiều phép lai phân tích để loại trừ hoán vị gen 25 KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ Về bản, đề tài đạt mục tiêu ban đầu đề tìm hiểu làm rõ sở phân tử tương tác gen Trong thực tế, khoa học không ngừng phát triển, với nội dung xác liên tục phát Tôi hy vọng với đó, sở sinh hoá tương tác gen ngày hoàn thiện Trong trình xây dựng nên Chuyên đề khó tránh khỏi thiếu sót, mong nhận góp ý quý báu quý đồng nghiệp Tôi xin chân thành cám ơn! 26 TÀI LIỆU THAM KHẢO A Tài liệu tiếng Việt Lê Đình Lương, Phan Cự Nhân, 2000 Cơ sở di truyền học Nhà xuất Giáo dục Nguyễn Thành Đạt (Tổng chủ biên), Phạm Văn Lập (Chủ biên), Đặng Hữu Lanh, Mai Sỹ Tuấn, 2008 Sinh học 12, chương trình Nhà xuất Giáo dục Phạm Thành Hổ, 2006 Di truyền học Nhà xuất Giáo dục Phan Cự Nhân (Chủ biên), Nguyễn Minh Công, Đặng Hữu Lanh, 2006 Di truyền học Nhà xuất Đại học Sư phạm Trần Bá Hoành (Chủ biên), Phan Cự Nhân, 1998 Sinh học 12, Ban Khoa học Tự nhiên Nhà xuất giáo dục Vũ Văn Vụ (Tổng chủ biên), Nguyễn Như Hiền (Đồng chủ biên), Vũ Đức Lưu (Đồng chủ biên), Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Vũ Trung Tạng, 2008 Sinh học 12, chương trình nâng cao Nhà xuất Giáo dục B Tài liệu tiếng Anh Alan G Atherly, Jack R.Girton, John F MCDolanld, 1999 The Science of Genetics Saunders College Publishing Anthony J F Griffiths, Susan R Wessler, Rechard C Lewontin, William M Gelbart, David T Suzuki, Jeffrey H Miller, 2004 An introduction to genetics analysis W.H Freeman Publisher Peter J Russell, 1994 Fundamentals of Genetics Happer Collins College Publisher Peter J Russell, 2006 iGenetics, A Molecular, Approach Reed College Publisher Robert F Weaver, Phillip W Hedrich, 1997 Genetics Third edition, Wm.C.Brown Publisher C Một số trang web tham khảo http://kentsimmons.uwinnipeg.ca/cm1504/dihybrid.htm http://courses.bio.psu.edu/fall2005/biol110/tutorials/tutorial5.htm 27 http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mendel/c8.14x12.epistasis.jpg 28 ... Trên sở phân chia thành dạng tương tác gen chính:  Tương tác gen alen  Tương tác gen không alen  Tương tác gen đa hiệu Tương tác gen alen 1.1 Khái niệm gen alen Gen alen trạng thái khác gen. .. kiểu gen trạng thái dị hợp Tương tác gen không alen 2.1 Khái niệm gen không alen Gen không alen gen thuộc locus gen khác 2.2 Khái niệm tương tác gen không alen Tương tác đa gen gen không alen tác. .. sở phân tử hay sở sinh hóa tượng tương tác gen, gây không khó khăn cho ẹm học sinh học tìm hiểu sâu phần Từ thực tế đặt vây, mạnh dạn lựa chọn đề tài: Cơ sở sinh hóa tương tác gen với mục tiêu