CHUYÊN ĐỀ: QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN QUAN ĐẾN CẶP GEN I Mở đầu Nhiệm vụ ngành khoa học di truyền học nghiên cứu Vật chất, Cơ chế Tính quy luật tượng di truyền biến dị, nhằm ứng dụng nghiên cứu khoa học thực tiễn đời sống sản xuất bảo vệ di truyền loài người Trong nhiệm vụ nghiên cứu tính quy luật di truyền tính trạng thể sinh vật nghiên cứu di truyền tính trạng liên quan đến cặp gen có vai trò quan trọng, từ mở rộng nghiên cứu đến quy luật di truyền hai nhiều cặp gen phân li độc lập hay liên kết gen, giúp học sinh phát huy lực tư tích cực trình nghiên cứu kiến thức di truyền học Ngoài ra, nghiên cứu quy luật di truyền cặp gen giúp hiểu rõ sở phân tử, tương tác tế bào trình hoạt động sinh lí, hóa sinh phát triển sinh vật II Nội dung Nghiên cứu quy luật di truyền liên quan đến cặp gen, lấy nghiên cứu Men đen làm sở để phát triển quy luật di truyền mà Menđen chưa đề cập đến Giới hạn tính trạng mà Menđen nghiên cứu là: + Gen quy định tính trạng nằm nhiễm sắc thể thường + Alen trội tác động át chế hoàn toàn alen lặn + Một gen quy định tính trạng Xét vị trí gen tế bào - Cơ sở tế bào học chung: Sự phân li tổ hợp cặp nhiễm sắc thể chứa cặp gen hai trình giảm phân thụ tinh => số tổ hợp giao tử tạo phép lai 1, tổ hợp giao tử + Tạo tổ hợp giao tử hai bố mẹ đem lai đồng hợp kiểu gen + Tạo tổ hợp giao tử bên đồng hợp tử bên dị hợp thuộc giới dị giao tử + Tạo tổ hợp giao tử hai bên bố mẹ dị hợp => Nếu tổng tỷ lệ kiểu hình tập lớn => dạng tập tổ hợp nhiều phép lai => Phương pháp giải dạng tập phân tích tỷ lệ cặp gen Ví dụ: Ở loài thực vật, alen A quy định tính trạng hoa đỏ, a quy định tính trạng hoa trắng Tự thụ phấn hoa đỏ F1 có 168 đỏ: 33 trắng Giải thích kết Giải Tỷ lệ kiểu hình F1 đỏ : trắng => kết phép tự thụ phấn đỏ có kiểu gen khác => F1 có trắng => có đỏ dị hợp tự thụ: Aa x Aa => phân tích tỷ lệ kiểu hinhF1: đỏ : đỏ : trắng => Thế hệ ban đầu phép tự thụ phấn với tỷ lệ: 2/6 ( AA x AA): 4/6 ( Aa x Aa) 1.1 Gen nằm nhiễm sắc thể a Gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y Tiêu chí Quy luật Menđen Gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X (ở Gen nằm nhiễm sắc thể thường đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y) Sự tồn Gen tồn thành cặp alen - Giới đồng giao tử gen tồn cặp gen => di truyền giống hai giới alen tế => kết phép lai thuận nghịch giống - Giới dị giao tử gen tồn alen bào 2n => Khi lai hai thể chủng => lai thuận nghịch kết khác => lai đồng tính kiểu hình =>Lai thuận đồng tính kiểu hình, lai nghịch phân li kiểu hình P KGF1 KHF1 Lai thuận Lai nghịch ♀AA x ♂ aa Aa 100% trội ♂AA x ♀aa Aa 100% trội P KGF1 KHF1 Lai thuận Lai nghịch XAXA x XaY 1XAXa:1XAY 100% trội XaXa x XAY 1XAXa:1XaY 50% trội: 50% lặn (giới dị giao tử) Sự tạo - Cơ thể đồng hợp tử kiểu gen giao tử giảm phân tạo loại giao tử - Cơ thể dị hợp tử giảm phân tạo loại giao tử với tỷ lệ - Giới đồng giao tử: Cơ thể đồng hợp tử kiểu gen giảm phân tạo loại giao tử, thể dị hợp tử giảm phân tạo loại giao tử với tỷ lệ - Giới dị giao tử: giảm phân tạo loại giao tử với tỷ lệ Sự biểu - Cơ thể đồng hợp trội dị hợp biểu - Giới đồng giao tử: Cơ thể đồng hợp trội kiểu tính trạng trội (AA, Aa) dị hợp biểu tính trạng trội, thể hình - Cơ thể mang kiểu gen đồng hợp tử lặn mang kiểu gen đồng hợp tử lặn biểu biểu tính trạng lặn (aa) tính trạng lặn => tính trạng di truyền giống - Giới dị giao tử: biểu tính trạng trội giới lặn kiểu gen chứa alen ( X AY, XaY) => tính trạng đột biến gen lặn quy định biểu khác với gen nằm nhiễm sắc thường (chịu áp lực chọn lọc nhanh hơn) b Gen nằm nhiễm sắc thể giới tính Y đoạn không tương đồng với nhiễm sắc X Tiêu chí Quy luật Menđen Gen nằm nhiễm sắc thể giới tính Y (ở đoạn Gen nằm nhiễm sắc thể không tương đồng với nhiễm sắc thể X) thường Sự tồn Gen tồn thành cặp - Giới đồng giao tử: không mang gen gen tế bào alen - Giới dị giao tử: gen tồn alen 2n Sự di truyền tính Di truyền giống hai - Chỉ có giới dị giao tử mang gen quy định tính trạng giới trạng - Có tượng di truyền thẳng: P XX x XYa F1 XX: XYa c Gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X đoạn tương đồng với nhiễm sắc Y Tiêu chí Quy luật Menđen Gen nằm nhiễm sắc thể giới tính Y Gen nằm nhiễm sắc thể thường (ở đoạn tương đồng với nhiễm sắc thể X) Sự tồn Gen tồn thành cặp alen gen tế bào 2n Sự tạo - Cơ thể đồng hợp tử kiểu gen giao tử giảm phân tạo loại giao tử - Cơ thể dị hợp tử giảm phân tạo loại giao tử với tỷ lệ Gen tồn thành cặp alen - Giới đồng giao tử: Cơ thể đồng hợp tử kiểu gen giảm phân tạo loại giao tử, thể dị hợp tử giảm phân tạo loại giao tử với tỷ lệ P KGF1 KHF1 KGF2 KHF2 Lai thuận Lai nghịch ♀AA x ♂ aa Aa 100% trội 1AA : 2Aa:1aa trội : lặn (giống hai giới) ♂AA x ♀aa Aa 100% trội 1AA : 2Aa:1aa trội : lặn (giống hai giới) - Giới dị giao tử: Cơ thể đồng hợp tử hay dị hợp tử giảm phân tạo loại giao tử với tỷ lệ - Lai thuận nghịch: tỷ lệ kiểu hình chung giống nhau, tỷ lệ kiểu hình tính theo giới khác hệ F2 Lai thuận Lai nghịch A A a a P X X xXY XaXa x XAYA A a A a F1 1X X :1X Y 1XAXa: 1XaYA F2 1XAXA: 1XAXa: 1XAXa: XaXa: A a a a : X Y : 1X Y :1XAYA: XaYA KHF2 - Giới đồng giao - Giới đồng tử 100% trội giao tử 50% trội 50% lặn - Giới dị giao tử - Giới dị giao 50% trội 50% tử lặn 100% trội 1.2 Gen nằm tế bào chất Tiêu chí Gen nằm nhiễm sắc Gen nằm tế bào chất thể Sự tồn gen tế bào Sự di truyền tính trạng Số lượng gen lớn chiếm 95% tổng số gen tế bào - Tuân theo quy luật chặt chẽ nhiễm sắc thể phân li xác tế bào phân bào Số lượng gen nhỏ chiếm 5% tổng số gen tế bào, gen tồn alen ( tế bào 2n n) - Không tuân theo quy luật chặt chẽ di truyền nhiễm sắc thể phân bào tế bào chất phân chia cách tương đối tế bào - Sự truyền theo dòng mẹ hợp tử phát triển tế bào chất trứng chứa gen tế bào chất trứng chủ yếu Ví dụ: Một bệnh di truyền gặp người gen nằm ty thể quy định Một người mẹ bị bệnh, bà ta biểu bệnh đó? Giải thích? Giải - Trường hợp 1: bà ta có người bị bệnh có người không bị bệnh => Gen ty thể tồn thành alen=> mẹ bị bệnh di truyền cho =>Quá trình phân chia tế bào giảm nhiễm ADN ty thể tế bào sinh trứng không phân li không trứng => có người bị bệnh, có người không bị bệnh - Trường hợp 2: Con bà ta bị bệnh ty thể phân ly tất tế bào trứng => di truyền theo dòng mẹ Xét mối quan hệ alen gen 2.1 Gen hai alen: Kiểu tác động tính trội không hoàn toàn Tiêu chí Quy luật Menđen Quy luật tính trội không hoàn toàn Tác động Alen trội át chế hoàn toàn alen lặn alen => Kiểu gen đồng hợp tử trội dị hợp tử trội lặn biểu kiểu hình trội => Sử dụng phép lai phân tích để kiểm tra kiểu gen thể mang tính trạng trội Alen trội tác động tương đương với alen lặn => Kiểu gen đồng hợp tử trội: mang kiểu hình trội, kiểu gen dị hợp mang tính trạng trung gian, kiểu gen đồng hợp tử lặn mang kiểu hình lặn => sử dụng lai phân tích để kiểm tra thể mang tính trội Sự phân li Lai thể bố mẹ chủng khác kiểu hình cặp tính trạng tương phản => F1 đồng tính trội => F2 phân li với tỷ lệ trội : 1lặn P KGF1 KHF1 KGF2 KHF2 ♀AA x ♂ aa Aa 100% trội 1AA : 2Aa:1aa trội : lặn (giống hai giới) ♂AA x ♀aa Aa 100% trội 1AA : 2Aa:1aa trội : lặn (giống hai giới) Lai thể bố mẹ chủng khác cặp tính trạng tương phản => F1 đồng tính mang tính trạng trung gian => F2 trội : trung gian :1 lặn - Gen nằm nhiễm sắc thể thường: P ♀AA x ♂ aa ♂AA x ♀aa KGF1 Aa Aa KHF1 100% 100% Trung gian Trung gian KGF2 1AA : 2Aa:1aa 1AA : 2Aa:1aa KHF2 trội : TG : trội: TG: : lặn lặn - Gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X => Lai thuận nghịch khác nhau, phép lai thuận nghịch phân li kiểu hình F1 Lai thuận Lai nghịch P XAXA x XaY XaXa x XAY F1 1XAXa:1XAY 1XAXa:1XaY KHF1 ½ TG: 1/2 trội ½ TG: 1/2 lặn Ví dụ: Khi đem lai chuột đực lông đen chủng với chuột màu cam chủng thì F1 gồm chuột đực lông cam, lông đốm Khi lai chuột đực cam với chuột lông đen thu chuột đực lông đen chuột lông đốm Giải thích kết viết sơ đồ lai Biết tính trạng cặp gen chi phối Giải - Kết lai thuận nghịch khác => gen quy định tính trạng nằm nhiễm sắc thể giới tính X đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y - Hai phép lai phân li kiểu hình, xuất tính trạng đốm (tính trạng chưa có P) => gen quy định tính trạng màu lông chuột nằm nhiễm sắc thể X, di truyền theo quy luật tính trội không hoàn toàn (viết sơ đồ lai kiểm chứng kết quả) 2.2 Gen đa alen Tiêu chí Quy luật Menđen Gen đa alen (gen hai alen) Kiểu tác động alen trội lặn Alen trội át chế hoàn toàn alen lặn => quần thể biểu tính trạng trội tính trạng lặn P ♀AA x ♂ aa KGF1 Aa KHF1 100% vàng KGF2 1AA : 2Aa:1aa KHF2 vàng : xanh - Các alen trội tác động át chế trội khác alen lặn tác đồng trội gen di truyền nhóm máu ABO (IA= IB> I0) => quần thể có nhiều biểu loại tính trạng Ví dụ: A1 ( xám)> A2 ( bạch kim) > a (trắng) P A1A1 x aa A2A2 x aa A1A1 x A2A2 KGF1 A1a A2a A1A2 KHF1 100% 100% 100% Xám Bạch kim Xám F1x F1 A1a x A2a KGF2 A1A2: A1a : A2a : aa KHF2 xám : bạch kim: trắng Phương pháp giải tập dạng tập gen đa alen: phân tích mối quan hệ alen với theo tính chất bắc cầu Ví dụ: Người ta tiến hành số phép lai chuột thu kết bảng đây: Kiểu hình bố mẹ Kiểu hình đời Đen Ghi Kem Bạch tạng Đen x Đen 20 0 Đen x Bạch tạng 15 14 0 Kem x Kem 0 32 11 Ghi x Kem 24 11 12 Hãy giải thích kết phép lai Từ kết phép lai ta suy thứ bậc trội lặn tính trạng nào? Giải Phép lai 1: P Đen x Đen => F1 Đen : Bạch tạng => A1(Đen) > a ( Bạch tạng) => P A1a x A1a Phép lai 2: P Đen x Bạch tạng => Đen : Ghi => A1(Đen) > A2 (Ghi) (1) => P A1A2 x aa P Kem x Kem => F1 Kem : Bạch tạng => A3 ( Kem ) > a (Bạch tạng) => P A3a x A3a P Ghi x Kem => F1 Ghi : Kem : Bạch tạng => A2 (Ghi) > A3 ( Kem ) > a ( Bạch tạng) ( 2) => P A2a x A3 a Từ (1) (2) => A1(Đen) > A2 (Ghi) > A3 ( Kem ) > a (Bạch tạng) 2.3 Gen gây chết Các alen trội lặn trạng thái đồng hợp tử gây chết cho hợp tử Phương pháp: nhận biết tập có tác động gen gây chết số tổ hợp lai trường hợp lai thể dị hợp khác tỷ lệ phân li giới tính khác với tỷ lệ đực : Ví dụ: Người ta lai cá chép kính với thu dạng cá chép kính chép vảy với tỷ lệ : Xác định số cá thu được, biết cá chép kính đẻ 10000 trứng, tỷ lệ sống trứng 100%, cá có tốc độ lớn Tính trạng cặp gen chi phối Giải Chép kính lai với thu chép vảy => chép kính alen trội quy định quy ước A, chép vảy alen lặn quy định quy ước a => Chép kính P có kiểu gen dị hợp Aa => Tỷ lệ kiểu hình F1 kính : vảy => Tổ hợp gen AA chết => Sơ đồ lai: P Aa x Aa F1 1AA : 2Aa:1aa => Số trứng sống ¾ x 10000 = 7500 => Số chép kính : 2/3 x 7500 = 5000 => Số chép vảy: 1/3 x 7500 = 2500 Ví dụ: Khi giao phối ruồi cánh chẻ với ruồi đực cánh bình thường thu được: 84 cánh chẻ 82 cánh bình thường 83 đực cánh bình thường Giải thích kết Giải - Sự di truyền tính trạng dạng cánh khác giới => gen quy định dạng cánh nằm nhiễm sắc thể giới tính X đoạn không tương đồng với nhiễm sắc thể Y => Tỷ lệ phân giới tính : đực => có tác động gen gây chết => Từ phép lai => ruồi cánh chẻ alen trội quy định (X A), cánh bình thường alen lặn quy định ( Xa)=> tổ hợp gen XAY chết => Sơ đồ lai: P XAXa x XaY F1 XAXa : XaXa : 1Xa Y : XAY (chết) 2.4 Mối quan hệ gen lượng sản phẩm gen (emzym): mức độ trội kiểu hình a Cơ sở phân tử tính trạng lặn: - Alen lặn khả dịch mã prôtêin emzym => Gen tồn thành cặp alen => thể đồng hợp trội sản xuất lượng enzym gấp đôi thể dị hơp, Cơ thể mang gen đồng hợp tử lặn không sản xuất enzym => kiểu tác động kiểu gen: AA > Aa > aa - Trường hợp: AA = Aa => sản phẩm thể đồng hợp trội thể dị hợp => Kiểu tác động kiểu gen: AA = Aa > aa Ví dụ: Hãy giải thích người có kiểu gen đồng hợp tử trội dị hợp tử gen quy định tổng hợp enzym Hexosaminidaza có đủ lượng enzym, người mang gen đột biến lặn gen lại bị mắc bệnh Tay – sachs (thiếu Hexosaminidaza)? Giải - Gen trội quy định tổng hợp enzym có chức dịch mã tổng hợp prôtêin enzym - Gen đột biến trạng thái lặn khả sản xuất enzym - Bình thường thể đồng hợp tử trội lượng enzym tổng hợp gấp đôi thể dị hợp=> chất biến đổi thành sản phẩm hoàn toàn enzym hoạt động với tốc độ bình thường - Trong số trường hợp thể dị hợp tổng hợp lượng enzym ½ so với thể đồng hợp, lượng chất định tích tụ mức cao => kích thích enzym hoạt động với tốc độ tối đa => phản ứng xảy thể đồng hợp tử trội b Cơ sở phân tử tính trội: Alen đột biến trực tiếp gián tiếp làm biến đổi kiểu hình thể có alen đột biến => alen đột biến trội Ví dụ: Nêu sở phân tử hình thành khối u thể người? (cơ sở di truyền ung thư) - Alen bình thường tạo sản phẩm chất kích thích phân chia tế bào, chất tồn thời gian ngắn - Alen đột biến tạo sản phẩm có thời gian tồn lâu dài tế bào => Kích thích tế bào phân chia liên tục => tạo khối u c Alen đột biến làm tăng hoạt tính enzym - Alen đột biến làm tăng hoạt tính enzym => làm cho nồng độ chất giảm mức=> thể thiếu sản phẩm khác => Alen đột biến trội - Alen đột biến làm tăng sản phẩm phản ứng => rối loạn chế ngược=> Đột biến trội (sản phẩm đột biến hoạt động chất độc hại cho thể Ví dụ: Nêu sở di truyền học bệnh gút? Giải - Ở người gen quy định tổng hợp Enzim PRPP điều khiển tổng hợp purin , gen nằm nhiễm sắc thể X => Người phụ nữ có NST XXX có hoạt tính enzym cao bình thường làm cho lượng purin tăng mức cần thiết cho tế bào đồng hoá - Purin dư bị khử axit uric => phần axit hoà tan, phần lớn bị kết tủa tạo nên tinh thể gây sưng, viêm đặc biệt khớp mao mạch ngoại vi d Các đột biến biểu nhầm: đột biến làm cho gen biểu nhầm vị trí nhầm thời điểm xuất => Các đôt biến ảnh hưởng đến yếu tố điều khiển phiên mã=> sai lệch vị trí thể, sai lệch thời điểm biểu kiểu hình (đúng vị trí không thời điểm => đột biến trội) Mối quan hệ gen tính trạng (Gen đa hiệu) Phần lớn gen có tác động đồng thời lên nhiều tính trạng khác thể Ví dụ: Ở đậu Hà lan, gen quy định tính trạng màu hoa ảnh hưởng đến màu lớp vỏ hạt: Alen A quy định hoa tím, hạt xám alen a quy định hoa trắng, hạt trắng Phương pháp: nhận biết quy luật di truyền gen đa hiệu nhóm tính trạng alen chi phối xuất trình di truyền Mối hệ gen giới tính (tính trạng chịu tác động giới tính) Tính trạng cặp alen chi phối, tồn hợp tử thuộc giới tính khác biểu kiểu hình thay đổi Phương pháp: Nhận biết tính trạng di truyền chịu tác động giới tính tính trạng di truyền tỷ lệ giống hai giới, biểu tính trạng ngược Ví dụ: Khi giao phối hai dòng loài có thân màu đen màu xám thu F Cho F1 tiếp giao phối F2 có tỷ lệ: Ở giới đực: thân màu đen : thân màu xám Ở giới cái: thân xám : thân màu đen Giải thích kết quả, biết AA quy định thân đen, aa quy định thân xám Giải ♀AAXX x ♂ aa XY => F1 1AaXX : 1Aa XY F1x F1 AaXX x Aa XY F2 ♂ AAXY : AaXY : aaXY => đen : xám ♀ AAXX : AaXX : aaXX => đen : xám Mối quan hệ kiểu gen, môi trường kiểu hình Kiểu di truyền Menđen không kiểu hình tính trạng phụ thuộc vào kiểu gen môi trường Một kiểu gen kiểu hình cách cứng nhắc mà quy định mức phản ứng kiểu gen trước điều kiện môi trường Trong nghiên cứu di truyền tính trạng có tính trạng kiểu gen chi phối chủ yếu, có tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều môi trường sống Ví dụ: Sự di truyền nhóm máu ABO người gen quy định: kiểu gen có kiểu hình Ví dụ: Hoa cẩm tú cầu thuộc giống có màu xanh tím màu đỏ tùy thuộc vào độ pH đất nơi sống III Kết luận Mở rộng di truyền học Menđen cho cặp gen, thấy thay đổi phân li kiểu gen kiểu hình tính trạng, nhà di truyền học mở rộng nghiên cứu Men đen nhiều đối tượng khác nghiên cứu phương thức di truyền phức tạp tiếp tục tìm hiểu sở phân tử, tương tác phân tử tế bào quy định phát triển sinh lý thể, nghiên cứu phát giúp người có hiểu biết khoa học di truyền tính trạng sinh vật thể người, từ ứng dụng công tác giống bảo vệ di truyền loài người HẾT ... trội gen di truyền nhóm máu ABO (IA= IB> I0) => quần thể có nhiều biểu loại tính trạng Ví dụ: A1 ( xám)> A2 ( bạch kim) > a (trắng) P A1A1 x aa A2A2 x aa A1A1 x A2A2 KGF1 A1a A2a A1A2 KHF1 10 0% 10 0%... lặn 10 0% trội 1. 2 Gen nằm tế bào chất Tiêu chí Gen nằm nhiễm sắc Gen nằm tế bào chất thể Sự tồn gen tế bào Sự di truyền tính trạng Số lượng gen lớn chiếm 95% tổng số gen tế bào - Tuân theo quy luật. ..P KGF1 KHF1 Lai thuận Lai nghịch ♀AA x ♂ aa Aa 10 0% trội ♂AA x ♀aa Aa 10 0% trội P KGF1 KHF1 Lai thuận Lai nghịch XAXA x XaY 1XAXa:1XAY 10 0% trội XaXa x XAY 1XAXa:1XaY 50% trội: 50%