Giáo viên: NGUYỄN THỊ MINH THÙY Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 10: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC (Tiết 1) Việc nghiên cứu di truyền người gặp số khó khăn:  Số lượng NST nhiều (2n = 46)  Kích thước NST nhỏ, sai khác  Sinh sản chậm, đẻ  Có văn minh xã hội Việc nghiên cứu di truyền người gặp số khó khăn:  Số lượng NST nhiều (2n = 46)  Kích thước NST nhỏ, sai khác  Sinh sản chậm, đẻ  Có văn minh xã hội I/ NHỮNG PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu trẻ đồng sinh Nghiên cứu tế bào PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ a/ Khái niệm:  Theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ  Xác định tính trạng trội hay lặn  Do hay nhiều gen chi phối  Liên kết với giới tính hay khơng PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ a/ Khái niệm:  Theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ  Xác định tính trạng trội hay lặn  Do hay nhiều gen chi phối  Liên kết với giới tính hay khơng b/ Ví dụ:  Tính trạng trội, lặn: Da đen >> da trắng Tóc quăn >> tóc thẳng Mơi dày >> môi mỏng …  Tật di truyền đột biến gen trội: Xương chi ngắn, ngón tay, ngón tay ngắn…  Tật di truyền đột biến gen lặn: Bạch tạng, điếc di truyền, câm bẩm sinh  Bệnh di truyền gen liên kết NST giới tính : Mù màu, máu khó đơng  Năng khiếu: Di truyền đa gen, chịu ảnh hưởng môi trường, xã hội MỘT SỐ QUY ƯỚC:  Các hệ (đời) ghi chữ Lamã bên trái phả hệ (I, II, III, IV…)  Số thứ tự cá thể ghi bên trái kí hiệu, từ trái sang phải theo thứ tự: 1, 2, 3, 4,…  Các cá thể hệ hàng ngang SƠ ĐỒ PHẢ HỆ DI TRUYỀN BỆNH MÁU KHĨ ĐƠNG I II III 1 IV 2 3 Ghi chú: 4 2 5 Người mắc bệnh máu khó đơng 10 11 12 13 VẬN DỤNG: • Bài tập: Bệnh máu khó đơng người di truyền gen lặn (m) nằm NST giới tính X, khơng có alen Y Gen trội (M) quy định tính trạng máu đơng bình thường Bố mẹ bình thường sinh người con, Trong hai gái trai bình thường, trai bị bệnh máu khó đơng 1/ Lập sơ đồ phả hệ? 2/ Tìm kiểu gen cá thể phả hệ? Sơ đồ phả hệ M m ? I II XX M XY ? M XY M M3 XX M m XX m X Y M: Bình thường m: Bệnh máu khó đơng Nam: XMY : Bình thường m X Y : Máu khó đơng M M M m Nữ: X X , X X : Bình thường m m XX : Máu khó đơng Chọn bơng hoa điểm 10 dâng tặng Thầy Cô!!! Câu 1: Phương pháp nghiên cứu phả hệ cho phép ta xác định được: Tính trạng gen trội hay lặn quy định Di truyền liên kết với giới tính hay khơng Do kiểu gen hay môi trường quy định Do hay nhiều gen quy định A/ 1, B/ 1, C/ 2, D/ 1, Chọn hoa điểm 10 dâng tặng Thầy Cô!!! Câu 2: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ người ta xác định số bệnh, tật di truyền đột biến gen lặn NST thường gây nên là? A Máu khó đơng, mù màu, bạch tạng B Bạch tạng, điếc di truyền, câm bẩm sinh C Xương chi ngắn, ngón tay, ngón tay ngắn D Mù màu, điếc di truyền,câm bẩm sinh Chọn hoa điểm 10 dâng tặng Thầy Cô!!! Câu 3: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ người ta xác định số bệnh, tật di truyền đột biến gen trội NST thường gây nên là? A Máu khó đơng, mù màu, bạch tạng B Bạch tạng, điếc di truyền, câm bẩm sinh C Xương chi ngắn, ngón tay, ngón tay ngắn D Mù màu, điếc di truyền,câm bẩm sinh Chọn hoa điểm 10 dâng tặng Thầy cô!!! Câu 4: Bệnh, tật sau gen di truyền liên kết NST giới tính X? A Bạch tạng B Tay ngón C Câm bẩm sinh D Máu khó đơng Chọn bơng hoa điểm 10 dâng tặng Thầy cô!!! Tiết học đến kết thúc! EM CĨ NHẬN XÉT GÌ QUA SƠ ĐỒ PHẢ HỆ DI TRUYỀN BỆNH MÁU KHĨ ĐƠNG?  Gen gây bệnh mằm NST giới tính X  Bệnh máu khó đơng đột biến gen lặn NST X, khơng có alen Y gây nên ...Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 10: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC (Tiết 1) Việc nghiên cứu di truyền người gặp số khó khăn:  Số lượng... NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜI: Nghiên cứu phả hệ Nghiên cứu trẻ đồng sinh Nghiên cứu tế bào 1 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ a/ Khái niệm:  Theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dịng họ... Môi d? ?y >>môi mỏng …  Tật di truyền đột biến gen trội: Xương chi ngắn, ngón tay, ngón tay ngắn…  Tật di truyền đột biến gen lặn: Bạch tạng, điếc di truyền, câm bẩm sinh  Bệnh di truyền gen