ĐÁI THÁO NHẠT I ĐỊNH NGHĨA: Đái tháo nhạt bệnh biểu tiểu nhiều uống nhiều thiếu ADH (antidiuretic hormone) tế bào ống thận xa không đáp ứng với ADH II CHẨN ĐOÁN: Công việc chẩn đoán: a) Hỏi:  Hỏi tiền sử: có bò bệnh lý não viêm màng não, lao màng não, u não, Histiocytosis, chấn thương não, mổ vùng não  Hỏi bệnh sử: tiểu nhiều, khát nhiều, uống nhiều sụt cân, thời gian bắt đầu xuất ? b) Khám lâm sàng:  Dấu hiệu sốc giảm thể tích: chi mát lạnh, mạch quay nhanh yếu, khó bắt, huyết áp tụt  Dấu hiệu nước: môi khô, mắt trủng, véo da chậm mất, teo da nhăn Tri giác lừ đừ, hay quấy khóc  Dấu hiệu khát: đòi uống nước liên tục, lượng nước uống tương đương lượng nước tiểu  Dấu hiệu tiểu nhiều: lượng nước tiểu >4l/ngày, hay > 300ml/kg/ngày Bệnh nhân tiểu nhiều lần, ngày lẫn đêm, nước tiểu suốt Ở trẻ nhủ nhi thường khát đòi uống nước, thích uống nước bú sữa, uống suốt ngày lẫn đêm, tiểu nhiều lần ngày lẫn đêm c) Đề nghò xét nghiệm:  Xét nghiệm thường qui: - Tổng phân tích nước tiểu - Ion đồ , đường huyết - Creatinine, US - Công thức máu - Áp lực thẩm thấu máu nước tiểu lúc  Xét nghiệm tìm nguyên nhân: - Test nhòn nước, test xòt Minirin (DDAVP) - Đònh lượng ADH - X Quang sọ thẳng nghiêng tìm dấu khuyết xương bệnh histiocytosis, thay đổi hố tuyến yên u tuyến yên Echo não tìm di lệch đường M, u não - MRI (nếu có khả năng) - VS, IDR, X-quang phổi nghi ngờ lao Chẩn đoán xác đònh: Tiểu nhiều, uống nhiều, tỉ trọng nước < 1,005, áp lực thẩm thấu nước tiểu thấp áp lực thẩm thấu máu, hay áp lực thẩm thấu nước tiểu = 50-200 mOsm/kg Chẩn đoán phân loại Đái tháo nhạt = TEST NHỊN NƯỚC + TEST KÍCH THÍCH DDAVP a) Mục tiêu:  Hạn chế nước uống vào để đánh giá khả cô đặc nước tiểu thận,  cho tiếp DDAVP sau test nhòn nước để phân biệt bệnh lý thận hay thùy sau tuyến yên b) Chuẩn bò vật liệu: DDAVP Ống giữ nước tiểu c) Chuẩn bò bệnh nhân: cần giải thích cho người chăm sóc trẻ biết để có cảm thông hợp tác chặt chẻ trình thực test  Thời điểm bắt đầu thực hiện: sáng sớm  Cho bệnh nhân ăn bình thường, tiểu trước vào test, cân sau tiểu (Wo), tính 96 % Wo, lượng giới hạn cần biết trước để ngưng test  Làm ion đồ, đường máu, US, tỉ trọng nước tiểu, osmolality máu nước tiểu trước test d) Test nhòn nước : - Theo dõi tri giác sinh hiệu trẻ nước nặng - Ghi bắt đầu test không cho trẻ ăn uống nửa - Mỗi giờ: cân, mạch, huyết áp, giữ lại nước tiểu - Mỗi 2- (hoặc rút ngắn lại, bệnh nhân tiểu nhiều: ion đồ, osmolality máu nước tiểu, tỉ trọng nước tiểu Xin kết sớm - Ngừng test khi: + Osmolality máu > 295 mOsm/kg (đang nứơc nặng) + Osmolality nước tiểu > 700 mOsm/kg (loại bỏ DI) + Sụt cân > 4% (< Wo) e) Test DDAVP: - Ngay ngưng test nhòn nước, đo osmolality nước tiểu < 700mOsm/kg xác đònh chẩn đoán đái tháo nhạt.Cho bệnh nhân uống 200ml nước + DDAVP (1-desamino-8-D-arginine vasopressine = Minirin) 0,125g/TB trẻ lớn hay 1/10 liều trẻ nhỏ,hoặc phun mũi (0,1ml = 10g, hay 0,1ml = 5g), liều 5-15g/lần - Ngưng uống nước lần đo lại osmolality nước tiểu, tỉ trọng nước tiểu 4–8 kế - Khi osmolality nước tiểu tăng sau xòt DDAVP, lúc cho uống nước tính thời gian tác dụng thuốc f) Test nhạy cảm VASOPRESSIN: tiêm Vasopressin mU/TB hay TDD làm giảm 50% lượng nước tiểu sau Test sử dụng Vasopressine khó tìm khó sử dụng DDAVP BIỆN LUẬN KẾT QUẢ: Nguyên nhân Bình thường Đái tháo nhạt thiếu ADH Đái tháo nhạt thận Đái tháo nhạt tâm lý Nghiệm pháp nhòn nước Desmopressine Osmolality máu Osmolality niệu Osmolality niệu (mOsm/kg) (mOsm/kg) (mOsm/kg) 283-293 > 750 > 750 > 293 < 300 > 750 > 293 > 293 < 300 300-750 < 300 > 750 Chẩn đoán có thể: dấu nước +tiểu nhiều > 300ml/kg/ngày + tỉ trọng nước tiểu 12 tháng bệnh nhân hết sốt chuyển sang đường uống với thuốc Thời gian điều trò 10– 14 ngày 349  Nếu không đáp ứng: - Tìm nguyên nhân bất thường hệ tiết niệu hay có áp-xe thận để giải - Nếu có vi trùng chọn lựa kháng sinh theo kháng sinh đồ - Nêu vi trùng phân lập sẽ: + Cấy lại nước tiểu + Nếu tìm nguyên nhân chọn Peflacine TM c) Tất bệnh nhân nên khuyên uống nước đầy đủ 3.2 Điều trò dò tật kèm: Giải ngoại khoa dò tật tiết niệu kèm tình trạng bệnh nhân cho phép 3.3 Điều trò dự phòng:  Chỉ đònh: - Các dò tật tiết niệu chưa giải hay giải - Các trường hợp trào ngược bàng quang niệu quản độ I, II III - Các trường hợp nhiễm trùng tiểu tái phát nhiều lần  Kháng sinh lựa chọn liều lượng: - Nitrofurantoine: mg/kg/ngày liều - Sulfamethoxazol / Trimethoprime: 12 mg/kg/ngày liều IV THEO DÕI: Các trường hợp nhiễm trùng tiểu cần phải cấy lại nước tiểu tuần sau chấm dứt điều trò để chứng minh nhiễm trùng tiểu hết Nếu có tượng trào ngược cần cấy lại tháng vòng tháng đầu, tháng tháng, sau lần năm Vấn đề Procalcitonin xét nghiệm hữu ích đặc hiệu chẩn đoán viêm đài bể thận trẻ em Phác đồ dùng KS từ ngày trở lên có hiệu điều trò ngắn hạn khác Tổng phân tích NT cấy NT cần thực tất trẻ nhũ nhi sốt không rõ nguyên nhân Ở bệnh nhân có trào ngược BQ-NQ, việc ngăn ngừa NTT tái phát hạn chế tiến triển sẹo thận Ở trẻ < tuổi bò nhiễm trùng tiểu lần đầu không biến chứng khác biệt hiệu KS uống tónh mạch 350 Mức độ chứng cớ II CAT of Michigan University I Clinical Evidence II Children's Hospital Medical Center (CHMC); 1999 III Children's Hospital Medical Center (CHMC); 1999 II Clinical Evidence SUY GIÁP BẨM SINH I ĐẠI CƯƠNG: Tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần vận động phù niêm thiếu hụt hormon tuyến giáp trạng Phát suy giáp bẩm sinh sau tháng tuổi trẻ bò chậm phát triển tâm thần nặng nề II CHẨN ĐOÁN: Công việc chẩn đoán: a) Hỏi bệnh: Vàng da sơ sinh kéo dài, táo bón, khó cho ăn, khóc, ngủ nhiều, chậm biết đi, biết nói, mọc chậm b) Khám: tìm dấu hiệu sau đây:  Phù niêm: da khô, lạnh mồ hôi, phù mí mắt, phù mặt, mặt tròn, mũi xẹp, hai mắt xa nhau, miệng há, lưỡi to thè ra, phù bàn tay, bàn chân, quan sinh dục Tích tụ mỡ cổ vai Cổ ngắn dầy Bàn tay to, ngón tay ngắn  Chậm phát triển thể chất, vận động tâm thần: chiều cao giảm so tuổi, mọc chậm, chậm biết đi, vẻ mặt đần độn, chậm biết nói, khóc, ngủ nhiều  Dấu hiệu khác: - Bụng to, rốn lồi, cử động ít, trương lực giảm, bú - Thiếu máu, vàng da tăng caroten - Tim lớn, tiếng tim mờ - Giọng khàn, tóc thưa, dễ gãy c) Đề nghò xét nghiệm:  Đònh lượng TSH, T4 máu  Công thức máu  Siêu âm tuyến giáp, xạ hình tuyến giáp  ECG xem thay đổi điện tim: QRS sóng P thấp Chẩn đoán xác đònh:  Lâm sàng: chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động + biểu phù niêm  Cận lâm sàng: TSH >50 µIU/ml + T4 < µg /ml Chẩn đoán có thể: Lâm sàng gợi ý, xét nghiệm giới hạn: TSH 20-50µIU/ml T4 = –11µg /ml Làm lại lần hai TSH bình thường,T4 thấp nên đo Free T4 TBG (Thyroxine Binding Globulin) FT4 bình thường + TBG thấp: giảm TBG Chẩn đoán phân biệt: a) Hội chứng Down: mặt tròn, cổ ngắn, tay ngang, siêu âm tuyến giáp, TSH, T4 bình thường Nhiễm sắc thể đồ có trisomy 21 b) Hội chứng Hurler: đầu to, thóp chậm đóng, lưỡi to thè ra, mặt giống anh hề, xương bàn tay bàn chân to c) Suy tuyến yên: lùn cân đối, TSH giảm, T4 giảm, GH giảm III ĐIỀU TRỊ: Nguyên tắc điều trò  Điều trò đặc hiệu: Levothyroxine suốt đời  Điều trò sớm để giúp bệnh nhân phát triển thể chất tâm thần bình thường, tránh nguy tử vong suy tim nhiễm trùng Xử trí ban đầu: Thuốc Levothyroxine uống ngày lần ,vào buổi sáng Tuổi 0-3 tháng 3-6 tháng 6-12 tháng 1-3 tuổi 3-10 tuổi 10-15 tuổi >15 tuổi Liều (µg/kg/ngày) 10-15 8-9 6-8 4-6 3-4 2-4 2-3 Xử trí tiếp theo:  Điều trò tiếp tục: Levothyroxine theo cân nặng tuổi để giữ T4 ổn đònh  Đánh giá hiệu điều trò: kiểm tra T4 TSH sau tuần đầu tiên, sau tháng, tuổi xương tháng - T4 = 10-16 µg/dl - TSH bình thường hay TSH cao - Tuổi xương phát triển theo tuổi  Dấu hiệu liều: triệu chứng giống cường giáp hồi hộp, tim nhanh, rức, khó ngủ gây hóa cốt xương sớm IV THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM:  Thời gian theo dõi: tháng / năm I; tháng năm II, III; tháng năm sau Nội dung theo dõi: cân nặng, chiều cao, phát triển vận động tâm thần, TSH, T4 Tuổi xương / tháng [...]... tháng, và sau đó 2 lần trong năm Vấn đề Procalcitonin là xét nghiệm hữu ích và đặc hiệu trong chẩn đoán viêm đài bể thận ở trẻ em Phác đồ dùng KS từ 7 ngày trở lên có hiệu quả hơn những điều trò ngắn hạn khác Tổng phân tích NT và cấy NT cần thực hiện ở tất cả trẻ nhũ nhi sốt không rõ nguyên nhân Ở bệnh nhân có trào ngược BQ-NQ, việc ngăn ngừa NTT tái phát có thể hạn chế tiến triển sẹo thận Ở trẻ < 2... ngược bàng quang niệu quản độ I, II và III - Các trường hợp nhiễm trùng tiểu dưới tái phát nhiều lần  Kháng sinh lựa chọn và liều lượng: - Nitrofurantoine: 2 mg/kg/ngày 1 liều - Sulfamethoxazol / Trimethoprime: 12 mg/kg/ngày 1 liều IV THEO DÕI: Các trường hợp nhiễm trùng tiểu đều cần phải cấy lại nước tiểu 1 tuần sau khi chấm dứt điều trò để chứng minh nhiễm trùng tiểu đã hết Nếu có hiện tượng trào... tuổi bò nhiễm trùng tiểu lần đầu không biến chứng không có sự khác biệt về hiệu quả giữa KS uống và tónh mạch 350 Mức độ chứng cớ II CAT of Michigan University I Clinical Evidence II Children's Hospital Medical Center (CHMC); 1999 III Children's Hospital Medical Center (CHMC); 1999 II Clinical Evidence SUY GIÁP BẨM SINH I ĐẠI CƯƠNG: Tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần vận động và phù niêm do... GIÁP BẨM SINH I ĐẠI CƯƠNG: Tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần vận động và phù niêm do thiếu hụt hormon tuyến giáp trạng Phát hiện suy giáp bẩm sinh sau 3 tháng tuổi thì trẻ sẽ bò chậm phát triển tâm thần nặng nề II CHẨN ĐOÁN: 1 Công việc chẩn đoán: a) Hỏi bệnh: Vàng da sơ sinh kéo dài, táo bón, khó cho ăn, ít khóc, ngủ nhiều, chậm biết đi, biết nói, mọc răng chậm b) Khám: tìm các dấu hiệu... Nếu không đáp ứng: - Tìm nguyên nhân bất thường hệ tiết niệu hay có áp-xe thận để giải quyết - Nếu có vi trùng chọn lựa kháng sinh theo kháng sinh đồ - Nêu không có vi trùng phân lập được sẽ: + Cấy lại nước tiểu + Nếu không thể tìm được nguyên nhân chọn Peflacine TM c) Tất cả các bệnh nhân nên được khuyên uống nước đầy đủ 3.2... bệnh nhân phát triển thể chất và tâm thần bình thường, tránh được nguy cơ tử vong do suy tim và nhiễm trùng 2 Xử trí ban đầu: Thuốc Levothyroxine uống ngày một lần ,vào buổi sáng Tuổi 0-3 tháng 3-6 tháng 6-12 tháng 1-3 tuổi 3-10 tuổi 10-15 tuổi >15 tuổi Liều (µg/kg/ngày) 10-15 8-9 6-8 4-6 3-4 2-4 2-3 3 Xử trí tiếp theo:  Điều trò tiếp tục: Levothyroxine theo cân nặng và tuổi để giữ T4 ổn đònh  Đánh... máu  Công thức máu  Siêu âm tuyến giáp, nếu có thể xạ hình tuyến giáp  ECG xem những thay đổi điện tim: QRS và sóng P thấp 2 Chẩn đoán xác đònh:  Lâm sàng: chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động + biểu hiện của phù niêm  Cận lâm sàng: TSH >50 µIU/ml + T4 < 6 µg /ml 3 Chẩn đoán có thể: Lâm sàng gợi ý, nhưng các xét nghiệm trong giới hạn: TSH 20-50µIU/ml và T4 = 6 –11µg /ml Làm lại lần hai... thè ra, phù bàn tay, bàn chân, cơ quan sinh dục ngoài Tích tụ mỡ ở giữa cổ và vai Cổ ngắn và dầy Bàn tay to, ngón tay ngắn  Chậm phát triển thể chất, vận động tâm thần: chiều cao giảm so tuổi, răng mọc chậm, chậm biết đi, vẻ mặt đần độn, chậm biết nói, ít khóc, ngủ nhiều  Dấu hiệu khác: - Bụng to, rốn lồi, cử động ít, trương lực cơ giảm, bú kém - Thiếu máu, vàng da do tăng caroten - Tim lớn, tiếng... bình thường,T4 thấp nên đo Free T4 và TBG (Thyroxine Binding Globulin) nếu FT4 bình thường + TBG thấp: do giảm TBG 4 Chẩn đoán phân biệt: a) Hội chứng Down: mặt tròn, cổ ngắn, chỉ tay ngang, siêu âm còn tuyến giáp, TSH, T4 bình thường Nhiễm sắc thể đồ có trisomy 21 b) Hội chứng Hurler: đầu to, thóp chậm đóng, lưỡi to thè ra, mặt giống anh hề, xương bàn tay bàn chân to c) Suy tuyến yên: lùn cân đối, TSH... ổn đònh  Đánh giá hiệu quả điều trò: kiểm tra T4 và TSH sau 4 tuần đầu tiên, sau đó mỗi 3 tháng, tuổi xương mỗi 6 tháng - T4 = 10-16 µg/dl - TSH bình thường hay TSH có thể vẫn còn cao - Tuổi xương phát triển đúng theo tuổi  Dấu hiệu quá liều: triệu chứng giống cường giáp như hồi hộp, tim nhanh, bức rức, khó ngủ gây hóa cốt xương sớm IV THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM:  Thời gian theo dõi: mỗi 2 tháng / năm