BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÊ KIM TUYẾN VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP Hồ Chí Minh – Năm 2014 BỘ Y TẾ BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH LÊ KIM TUYẾN VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TIM THAI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH Chuyên ngành : Nội tim mạch Mã số : 62.72.20.25 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS TS CHÂU NGỌC HOA Thành phố Hồ Chí Minh – Năm 2014 BỘ Y TẾ i LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan công trình nghiên cứu riêng tôi, kết số liệu luận án trung thực, không chép chưa công bố công trình nghiên cứu khác Ký tên LÊ KIM TUYẾN ii MỤC LỤC trang Trang phụ bìa Lời cam đoan i Mục lục ii Danh mục chữ viết tắt iv Danh mục bảng v Danh mục hình vii Danh mục biểu đồ ix Đặt vấn đề Chương : Tổng quan tài liệu 1.1 Bệnh tim bẩm sinh: tần suất ảnh hưởng 1.2 Sinh lý học hệ tim mạch thai nhi 1.3 Lịch sử siêu âm tim thai mặt cắt 11 1.4 Các BTBS thường gặp thai nhi 27 1.5 Các lợi ích chẩn đoán BTBS trước sinh 29 1.6 Sự cần thiết việc xác định khoảng tham chiếu kích thước 31 tim thai bình thường chẩn đoán BTBS 1.7Tình hình nghiên cứu siêu âm tim thai chẩn đoán BTBS 32 giới nước Chương : Đối tượng phương pháp nghiên cứu 34 2.1 Đối tượng nghiên cứu 34 2.2 Phương pháp nghiên cứu 35 iii Chương : Kết 51 3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 51 3.2 Giá trị siêu âm tim thai 55 3.3 Tần số BTBS trước sau sinh 66 3.4 Các thông số siêu âm tim thai bình thường 67 Chương : Bàn luận 81 4.1 Vấn đề cỡ mẫu đặc điểm dân số 81 4.2 Giá trị siêu âm tim thai chẩn đoán BTBS 88 4.3 Các BTBS thường gặp 100 4.4 Xác định khoảng tham chiếu kích thước tim thai 112 bình thường 4.5 Hạn chế đề tài 117 Kết luận 118 Kiến nghị 119 Tài liệu tham khảo b Phụ lục 1: Mẫu thu thập số liệu t Phụ lục 2: Danh sách Bác sĩ tham gia nghiên cứu v Phụ lục 3: Phân bố theo tỉnh 2924 thai phụ w Phụ lục 4: Bảng 2x2 BTBS thường gặp x Phụ lục 5: Bảng bách phân vị số tim thai theo tuổi thai z iv NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN BL BS BTBS BTH2L CDTK CVĐĐM ĐKTPTT ĐKTPTTr ĐKTTTT ĐKTTTTr ĐMC ĐMP HCTSTT HL HLTMPBTTP KLV KMSG KNT KTC NP NT SATT SS TBS TCĐM Teo ĐMP TLN TLT TMCD TMCT TP TP2ĐR TST TT TTĐN TTP TTT v/v V VLT YTNC : van ba : Bác sĩ : bệnh tim bẩm sinh : bất tương hợp lần : chấm dứt thai kì : chuyển vị đại động mạch : đường kính thất phải tâm thu : đường kính thất phải tâm trương : đường kính thất trái tâm thu : đường kính thất trái tâm trương : động mạch chủ : động mạch phổi : hội chứng thiểu sản tim trái : van hai : hồi lưu TMP bất thường toàn phần : không lổ van : khoảng mờ sau gáy : kênh nhĩ thất : Khoảng tin cậy : nhĩ phải : nhĩ trái : siêu âm tim thai : sau sinh : tim bẩm sinh : thân chung động mạch : teo tịt van ĐMP : thông liên nhĩ : thông liên thất : tĩnh mạch chủ : tĩnh mạch chủ : thất phải : thất phải đường : tần số tim : thất trái : tâm thất độc : thành bên thất phải : thành sau thất trái : vòng van : vận tốc tối đa qua van : vách liên thất : yếu tố nguy v DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng Tên bảng Trang 1.1 Tỷ lệ BTBS qua nghiên cứu siêu âm tim thai 1.2 Các dạng tỉ lệ bệnh tim bẩm sinh sau sinh 1.3 Các BTBS mà có mặt cắt buồng bình thường 13 1.4 Các BTBS có mặt cắt buồng bất thường 13 1.5 Mặt cắt buồng tim tầm soát BTBS trước sinh 14 1.6 So sánh nghiên cứu tầm soát BTBS mặt cắt mặt cắt mở rộng 17 1.7 Các dạng bệnh tim bẩm sinh chẩn đoán trước sinh 27 1.8 28 3.9 Các dạng bệnh tim bẩm sinh chẩn đoán trước sinh (tt) Đặc điểm dân số 3.10 Diễn tiến thai kì 54 3.11 Một số đặc điểm thai nhi 55 3.12 Phân bố bệnh theo định 55 3.13 Kết chọc ối 56 3.14 Bảng 2x2 trường hợp có đối chiếu sau sinh 57 3.15 Giá trị siêu âm tim thai/ 2924 thai nhi 57 3.16 58 3.17 Tóm tắt thông số 2924 thai nhi siêu âm tim thai Bất thường kết nối nhĩ – thất 3.18 Bất thường kết nối thất – đại động mạch 59 3.19 Luồng thông tim 60 3.20 Bất thường mạch máu lớn 60 3.21 Liệt kê trường hợp có kết âm tính giả 61 3.22 Bảng 2x2 trường hợp BTBS nặng có đối chiếu sau sinh Giá trị siêu âm tim thai chẩn đoán BTBS nặng 62 3.23 52 59 62 vi 3.24 Bảng 2x2 giả định nhóm không theo dõi sau sinh (1) 63 3.25 Bảng 2x2 giả định 3910 thai nhi (1) 63 3.26 Giá trị siêu âm tim thai nhóm 3910 thai nhi (1) 64 3.27 Bảng 2x2 giả định nhóm không theo dõi sau sinh (2) 64 3.28 Bảng 2x2 giả định 3910 thai nhi (2) 65 3.29 Giá trị siêu âm tim thai nhóm 3910 thai nhi (2) 65 3.30 Tần số BTBS trước sinh 66 3.31 Tần số BTBS sau sinh 67 3.32 68 3.33 Tóm tắt thông số 2535 thai nhi có kết sau sinh bình thường Tóm tắt phân tích hồi qui 3.34 Bảng bách phân vị tỉ lệ tim/lồng ngực 77 3.35 Bảng bách phân vị trục tim thai 77 3.36 Bảng bách phân vị tần số tim thai 78 3.37 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 78 3.38 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van 79 3.39 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMC 79 3.40 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van ĐMP 80 3.41 Bảng bách phân vị vận tốc tối đa qua van eo ĐMC 80 4.42 Bảng phân tích theo dõi theo nhóm định 82 4.43 Các nghiên cứu độ nhạy siêu âm tim thai chi tiết 88 69 vii DANH MỤC CÁC HÌNH Hình Tên hình Trang 1.1 Hệ tuần hoàn thai nhi 10 1.2 Mặt cắt buồng 13 1.3 Mặt cắt buồng 16 1.4 Động mạch phổi chia đôi 16 1.5 Các mặt cắt siêu âm tim thai 19 1.6 Mặt cắt mạch máu 20 1.7 Mặt cắt mạch máu khí quản 21 1.8 Mặt cắt dọc tĩnh mạch 22 1.9 Cắt dọc cung ĐMC 23 1.10 Cắt dọc cung ống động mạch 24 1.11 Ngang van 25 2.12 Máy siêu âm Philips Envisor C 39 2.13 Cắt TM qua thất 41 2.14 Đo tỉ lệ tim thai/ lồng ngực 41 2.15 Trục tim thai 42 2.16 Đo vòng van lá, lá, kích thước nhĩ trái, phải 42 2.17 Doppler ngang van lá, 43 2.18 Doppler qua van ĐMC tần số tim 43 2.19 Dopper ngang van ĐMP 44 2.20 Doppler eo ĐMC 44 4.21 Mất cân đối kích thước tim phải lớn trái hẹp eo ĐMC Kích thước ĐMC ĐMP thai nhi có hẹp eo ĐMC Mặt cắt buồng từ mỏm bệnh kênh nhĩ thất tâm trương tâm thu Tỉ lệ chiều dài nhĩ-thất tim thai bình thường (A) tim thai bị kênh nhĩ thất (B) 95 4.22 4.23 4.24 95 101 102 viii 4.25 Doppler màu bệnh KNT tâm trương (A) tâm thu (B) Thông liên thất bè 2mm, phát nhờ doppler màu Mặt cắt buồng từ mỏm HCTSTT thai 22 tuần 2D (A) doppler màu (B) Mặt cắt mạch máu, dòng chảy ngược cung ĐMC Mặt cắt buồng thấy TLT ĐMC cưỡi ngựa/ Fallot 102 Mặt cắt đường thất phải thấy ĐMP nhỏ so ĐMC/ Fallot Doppler màu mặt cắt buồng thấy thất phải trái tống máu qua ĐMC Mặt cắt buồng bệnh Ebstein 107 4.33 Doppler màu bệnh Ebstein 109 4.34 Doppler màu mặt cắt mạch máu hẹp eo ĐMC 110 4.35 Mặt cắt buồng bình thường với tương hợp nhĩ thất 111 4.26 4.27 4.28 4.29 4.30 4.31 4.32 104 105 106 107 107 109 CVĐĐM (A), mặt cắt buồng thấy ĐMP từ thất trái (B) 4.36 Hai đại động mạch song song thai CVĐĐM 112 4.37 Doppler màu cho thấy đại động mạch song song chuyển vị đại động mạch 112 r 127 Wald, N J., Morris, J K., Walker, K., Simpson, J M (2008), "Prenatal screening for serious congenital heart defects using nuchal translucency: a meta-analysis" Prenat Diagn, 28(12), pp 1094-1104 128 Weiner, Z., Weizman, B., Beloosesky, R., Goldstein, I., Bombard, A (2008), "Fetal cardiac scanning performed immediately following an abnormal nuchal translucency examination" Prenat Diagn, 28(10), pp 934-938 129 Wernovsky, G., Rome, J J., Tabbutt, S., Rychik, J., Cohen, M S., Paridon, S M., et al (2006), "Guidelines for the outpatient management of complex congenital heart disease" Congenit Heart Dis, 1(1-2), pp 10-26 130 Westin, M., Saltvedt, S., Bergman, G., Kublickas, M., Almstrom, H., Grunewald, C., et al (2006), "Routine ultrasound examination at 12 or 18 gestational weeks for prenatal detection of major congenital heart malformations? A randomised controlled trial comprising 36,299 fetuses" BJOG, 113(6), pp 675-682 131 Wimalasundera, R C., Gardiner, H M (2004), "Congenital heart disease and aneuploidy" Prenat Diagn, 24(13), pp 1116-1122 132 Yagel, S., Cohen, S M., Achiron, R (2001), "Examination of the fetal heart by five short-axis views: a proposed screening method for comprehensive cardiac evaluation" Ultrasound Obstet Gynecol, 17(5), pp 367-369 133 Yagel, S., Cohen, S M., Shapiro, I., Valsky, D V (2007), "3D and 4D ultrasound in fetal cardiac scanning: a new look at the fetal heart" Ultrasound Obstet Gynecol, 29(1), pp 81-95 134 Yagel, S., Silverman, N H., Gembrunch, U (2009), Fetal Cardiology: embryology, genetics, physiology, echocardiographic evaluation, s diagnosis, and perinatal management of cardiac diseases Informa Healthcare 135 Yagel, S., Weissman, A., Rotstein, Z., Manor, M., Hegesh, J., Anteby, E., et al (1997), "Congenital heart defects: natural course and in utero development" Circulation, 96(2), pp 550-555 136 Yang, X Y., Li, X F., Lu, X D., Liu, Y L (2009), "Incidence of congenital heart disease in Beijing, China" Chin Med J (Engl), 122(10), pp 1128-1132 137 Yates, R S (2004), "The influence of prenatal diagnosis on postnatal outcome in patients with structural congenital heart disease" Prenat Diagn, 24(13), pp 1143-1149 138 Yoon, P W., Olney, R S., Khoury, M J., Sappenfield, W M., Chavez, G F., Taylor, D (1997), "Contribution of birth defects and genetic diseases to pediatric hospitalizations A population-based study" Arch Pediatr Adolesc Med, 151(11), pp 1096-1103 TIẾNG PHÁP 139 Geeter, B (2004), "Diagnostic antenatal de la transposition des gros vaisseaux." Arch Mal Coeur Vaiss, 97(5), p 580-581 140 Delprat, A., Jimenez, M., Choussat, A (2002), "intérêt de l'échographie cardiaque foetale dans le dépistage des cardiopathies congénitales À propos de 1049 examen consécutifs." Arch Mal Coeur Vaiss, 95(5), p 461-468 t PHỤ LỤC Phụ Lục 1: MẪU THU THẬP SỐ LIỆU SIÊU ÂM TIM THAI Họ tên sản phụ: Tuổi thai: Chỉ định: có YTNC không YTNC TBS? Tư thai để siêu âm tim thai: Địa chỉ: Sinh năm: Khoảng mờ sau gáy: Tiền mẹ: Phone: 1.Siêu âm TM và2 chiều: a.Kích thước NTmmKích thước NPmm Thông liên nhĩ lỗ tiên phátcó x mm=không x b.Vòng van hai lámmVòng van ba lámm Có chênh nhẹ van – lá: có xkhông x c.TPTTrmmVLTTTr mmTTTTrmm ĐKTTTTr (VGd)mm ĐKTPTTr(VDd)mm ĐKTTTT(VGs)mm ĐKTPTT(VDs)mm Vách liên thất tòan vẹn:có xkhông xd=mm d.Tương hợp thất-đại động mạch, dấu bắt chéo đại động mạch: có xkhông x Vòng van ĐMCmmVòng van ĐMPmm e.Cung ĐMC bình thườngcó xkhông x eo=mm f.Nhịp tim đềucó xkhông x Tần số tim:l/p h.Tỷ lệ (S)Tim/LN:(N