di truyÒn vµ rèi lo¹n nhÞp tim PSG.TS Tr¬ng Thanh H¬ng ViÖn tim m¹ch quèc gia ViÖt nam Trêng §¹i häc Y hµ néi Biến đổi gene và các loại rối loạn nhịp tim. - Biến đổi gen và các rối loạn nhịp tim : H.c QT dài H.c QT ngắn H.c Brugada. Loạn sản thất phải (ARVD) Tim nhanh thất đa hình H.c W-P-W Rung nhĩ héi chøng qt dµi Hội chứng qt dài - 13 týp gen khác nhau của hội chứng QT dài (LQTS) với hơn 600 các vị trí đột biến khác nhau. - Hầu hết trên lâm sàng là type LQTS 1-3. LQTS 1 43% LQTS 2 45% LQTS 3 7% - LQTS 4-13 chiếm dới 5 %. Héi chøng qt dµi - C¸c gen LQTS t¸c ®éng lªn tÊt c¶ c¸c dßng ion kh¸c nhau. Hội chứng qt dài - Chẩn đoán gen có thể giúp phân tầng nguy cơ và đa ra đợc hớng điều trị. - Có 25 % bệnh nhân có mang gen nhng lại không thể hiện trên lâm sàng. - Chỉ có thể phát hiện đợc 3/4 kiểu hình trên bệnh nhân có LQTS. Héi chøng qt dµi Goldenberg et al JACC 2010 Héi chøng qt dµi Kh¶ n¨ng ®ét tö liªn quan ®Õn kho¶ng QT vµ gen. Goldenberg et al JACC 2010 Héi chøng qt dµi LQTS 1: . Héi chøng qt dµi LQTS 2:. [...]... lý di truyền - Kênh Natri: SNC5A: Chiếm 25-30% nguyên nhân Nằm ở NST thứ 3 vị trí 21 Có hơn 300 kiểu biến đổi gen đợc miêu tả Priori, S G et al Circulation 2002;105:13421347 Hội chứng brugada - loạn sản thất phải Loạn sản thất phải Thờng gặp ở thiếu niên và ngời trẻ tuổi Bố 73 tuổi Mẹ 70 tuổi Plakophilin 2 Em 39 tuổi Plakophilin 2 Bị bệnh 39 tuổi Plakophilin 2 Desmoplakin Loạn sản thất phải - Loạn. .. thờng gặp nhất là plakophilin 2 Loạn sản thất phải - Corrado D Heart 2009 Loạn sản thất phải - Các gen thờng gặp khác plakoglobin, plakophilin 2, desmoplakin, desmoglein và desmocollin - Biến đổi gen là do thay đổi protein mà nó tạo ra khoảng ghép cơ học giữa tế bào cơ tim và mang những tế bào khác đến thay thế - Bệnh của thể liên kết (desmosomes) tim nhanh thất đa hình Tim nhanh thất đa hình - Thờng... hình Tim nhanh thất đa hình - Thờng hay biểu hiện bệnh ở trẻ lớn và thanh niên - Gen phát hiện đầu tiên năm 2001 Biến đổi gen ở thụ thể ryanodine (RyR2), điều hòa canxi trong tế bào - Chẩn đoán gen giúp chẩn đoán và phân tầng nguy cơ cho các thành viên gia đình Tim nhanh thất đa hình Di truyền gen trội CPVT1 - Biến đổi gen ở thụ thể ryanodine (RyR2) - Là một trong những gen lớn nhất trong hệ gen ở ngời... CPVT1 - Biến đổi gen ở thụ thể ryanodine (RyR2) - Là một trong những gen lớn nhất trong hệ gen ở ngời - Biến đổi gen thờng có xu hớng tụ lại thành một vùng đặc hiệu Di truyên gen ẩn- CPVT2 - Biến đổi calcequestrin tim (CASQ2) - Calcequestrin tim có vai trò điều hòa đáp ứng của RyR2 hội chứng w-p-w Hội chứng W-P-W - Gen đợc tìm thấy trong hội chứng W-P-W là PRKAG 2 - Chỉ có một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân hội... týp gen khi dùng chẹn bêta - LQTS 2 & 3 đáp ứng tốt với điều trị chẹn bêta - LQTS 1 đáp ứng rất thấp với điều trị chẹn bêta Priori et al JAMA 2004 hội chứng qt ngắn Hội chứng qt ngắn - Hội chứng QT ngn và gen đợc quan tâm đến bắt đầu từ những năm 2000 đợc báo cáo bởi tác giả Ihor Gussak tại Mayo Clinic - Đến thời điểm này, đã phát hiện 6 type lâm sàng khác nhau của SQTS - Hầu hết là những biến đổi gen . di truyÒn vµ rèi lo¹n nhÞp tim PSG.TS Tr¬ng Thanh H¬ng ViÖn tim m¹ch quèc gia ViÖt nam Trêng §¹i häc Y hµ néi Biến đổi gene và các loại rối loạn nhịp tim. - Biến đổi gen và các rối loạn. loại rối loạn nhịp tim. - Biến đổi gen và các rối loạn nhịp tim : H.c QT dài H.c QT ngắn H.c Brugada. Loạn sản thất phải (ARVD) Tim nhanh thất đa hình H.c W-P-W Rung nhĩ héi. c¸c dßng ion kh¸c nhau. Hội chứng qt dài - Chẩn đoán gen có thể giúp phân tầng nguy cơ và đa ra đợc hớng điều trị. - Có 25 % bệnh nhân có mang gen nhng lại không thể hiện trên lâm