04/07/15 1 SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI THAI NHI BS. NGUYỄN QUANG TRỌNG KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH BỆNH VIỆN AN BÌNH-TP.HCM 04/07/15 2 DÀN BÀI DÀN BÀI  Sứt môi, hở hàm ếch. Sứt môi, hở hàm ếch.  Tật lưỡi to. Tật lưỡi to.  Tật hàm nhỏ. Tật hàm nhỏ.  Tật hai mắt gần nhau. Tật hai mắt gần nhau.  Tật hai mắt xa nhau. Tật hai mắt xa nhau.  Tật một mắt và vòi voi. Tật một mắt và vòi voi.  Tật mắt nhỏ và không mắt. Tật mắt nhỏ và không mắt.  Tật dính liền khớp sọ. Tật dính liền khớp sọ.  Dày lớp mờ vùng gáy. Dày lớp mờ vùng gáy.  Dày da gáy. Dày da gáy.  Phù bạch mạch. Phù bạch mạch. 04/07/15 3 DÀN BÀI DÀN BÀI  Sứt môi, hở hàm ếch. Sứt môi, hở hàm ếch.  Tật lưỡi to. Tật lưỡi to.  Tật hàm nhỏ. Tật hàm nhỏ.  Tật hai mắt gần nhau. Tật hai mắt gần nhau.  Tật hai mắt xa nhau. Tật hai mắt xa nhau.  Tật một mắt và vòi voi. Tật một mắt và vòi voi.  Tật mắt nhỏ và không mắt. Tật mắt nhỏ và không mắt.  Tật dính liền khớp sọ. Tật dính liền khớp sọ.  Dày lớp mờ vùng gáy. Dày lớp mờ vùng gáy.  Dày da gáy. Dày da gáy.  Phù bạch mạch. Phù bạch mạch. 04/07/15 4 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) (CLEFT LIP, CLEFT PALATE)  Sứt môi (cleft lip) là khuyết tật bẩm sinh ở môi trên. Sứt môi (cleft lip) là khuyết tật bẩm sinh ở môi trên.  Sứt môi-hở hàm ếch (cleft lip and palate) là khuyết tật Sứt môi-hở hàm ếch (cleft lip and palate) là khuyết tật tổn thương cả môi trên, xương hàm trước, cũng như tổn thương cả môi trên, xương hàm trước, cũng như phần mềm và cứng của hàm ếch (khẩu cái). phần mềm và cứng của hàm ếch (khẩu cái).  Hở hàm ếch đơn thuần (cleft palate) là tổn thương ở Hở hàm ếch đơn thuần (cleft palate) là tổn thương ở phần mềm và phần cứng phía sau của hàm ếch (trong phần mềm và phần cứng phía sau của hàm ếch (trong khi môi trên và xương hàm trước bình thường). khi môi trên và xương hàm trước bình thường). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 04/07/15 5 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) Sứt môi Sứt môi Sứt môi-hở hàm ếch Sứt môi-hở hàm ếch 04/07/15 6 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) Hở hàm ếch đơn thuần Hở hàm ếch đơn thuần 04/07/15 7 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) (CLEFT LIP, CLEFT PALATE)  Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch có thể một bên hoặc hai Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch có thể một bên hoặc hai bên hoặc có thể là khuyết tật ở đường giữa (midline bên hoặc có thể là khuyết tật ở đường giữa (midline cleft lip and palate). cleft lip and palate).  Tổn thương ở đường giữa thường kết hợp với bất Tổn thương ở đường giữa thường kết hợp với bất thường nội sọ, đặc biệt là thường nội sọ, đặc biệt là holoprosencephaly holoprosencephaly . .  Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch một hoặc hai bên có thể Sứt môi và/hoặc hở hàm ếch một hoặc hai bên có thể kết hợp với một số hội chứng có thể liên quan đến bất kết hợp với một số hội chứng có thể liên quan đến bất thường NST (20% ở thai nhi sứt môi, 50% ở thai nhi thường NST (20% ở thai nhi sứt môi, 50% ở thai nhi sứt môi-hở hàm ếch). sứt môi-hở hàm ếch). Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 04/07/15 8 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) (CLEFT LIP, CLEFT PALATE)  Dị tật này đứng hàng thứ 4 trong số các di tật của trẻ Dị tật này đứng hàng thứ 4 trong số các di tật của trẻ sinh ra ở Mỹ. sinh ra ở Mỹ.  Sứt môi thấy ở 1/1.000 trẻ sinh sống. Sứt môi thấy ở 1/1.000 trẻ sinh sống.  Tỷ lệ Nam/Nữ = 7/3. Tỷ lệ Nam/Nữ = 7/3.  Dị tật này xảy ra do thất bại trong việc đóng vòm Dị tật này xảy ra do thất bại trong việc đóng vòm miệng giữa ngày thứ 5 và ngày thứ 8 của thai kỳ. miệng giữa ngày thứ 5 và ngày thứ 8 của thai kỳ.  Dị tật này khiến thai nhi không nuốt được nước ối, do Dị tật này khiến thai nhi không nuốt được nước ối, do vậy thai thường bị vậy thai thường bị đa ối đa ối . . Peter M. Doubilet et al. Atlas of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2003 04/07/15 9 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH 1. Sứt môi một bên: + Mặt cắt vành: khuyết một bên môi trên, trải dài đến lỗ mũi cùng bên. 2. Sứt môi-hở hàm ếch một bên: + Mặt cắt ngang: khuyết một bên môi trên và gờ ổ răng (alveolar ridge). 3. Sứt môi hai bên: + Mặt cắt vành: khuyết hai bên môi trên. + Mặt cắt dọc giữa: phần giữa của môi-hàm trên đôi khi lồi ra phía trước (gọi là lồi hàm trên-maxillary prominence). 4. Sứt môi ở đường giữa: + Mặt cắt vành: khuyết giữa môi trên trải dài đến nền mũi. - Chẩn đoán sứt môi-hở hàm ếch một bên, hai bên hoặc đường giữa thường dễ vì thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt của thai nhi dễ dàng hơn. - Thường không thể chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn thuần vì các xương vùng sọ-mặt đã ngăn hết tia siêu âm. 04/07/15 10 SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH SỨT MÔI, HỞ HÀM ẾCH (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) (CLEFT LIP, CLEFT PALATE) C.M.Rumack et al. Diagnostic Ultrasound. 3rdEdition. 2005. p1215-1234 Mặt cắt vành Mặt cắt ngang Mặt cắt dọc giữa Ba mặt cắt khảo sát [...]... liền khớp sọ Dày lớp mờ vùng gáy Dày da gáy Phù bạch mạch 23 TẬT LƯỠI TO (MACROGLOSSIA)   Xảy ra ở thai nhi có mẹ bị tiểu đường, thai nhi bị nhược năng tuyến giáp (hypothyroidism), thai nhi bị hội chứng Beckwich-Wiedeman (hội chứng đặc trưng bởi to các cơ quan, thoát vị rốn, loạn sản thận) Lưỡi thai nhi to bất thường, lồi ra khỏi miệng và có thể ngăn trở sự nuốt khiến thai nhi có thể bị đa ối Peter... Tật một mắt và vòi voi Tật mắt nhỏ và không mắt Tật dính liền khớp sọ Dày lớp mờ vùng gáy Dày da gáy Phù bạch mạch 30 TẬT HÀM NHỎ (MICROGNATHIA)     Do thiểu sản xương hàm dưới Dị tật này thấy trong nhi u hội chứng và bất thường NST, đặc biệt là Trisomy 18 và Trisomy 13 Hàm dưới nhỏ có thể làm cho sự nuốt của thai nhi khó khăn dẫn tới tình trạng đa ối Chẩn đoán dựa vào lát cắt dọc giữa thấy cằm... BÀI            04/07/15 Sứt môi, hở hàm ếch Tật lưỡi to Tật hàm nhỏ Tật hai mắt gần nhau Tật hai mắt xa nhau Tật một mắt và vòi voi Tật mắt nhỏ và không mắt Tật dính liền khớp sọ Dày lớp mờ vùng gáy Dày da gáy Phù bạch mạch 36 . 04/07/15 1 SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ SIÊU ÂM VÙNG MẶT-CỔ THAI NHI THAI NHI BS. NGUYỄN QUANG TRỌNG KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH BỆNH VIỆN AN BÌNH-TP.HCM 04/07/15. số hội chứng có thể liên quan đến bất thường NST (20% ở thai nhi sứt môi, 50% ở thai nhi thường NST (20% ở thai nhi sứt môi, 50% ở thai nhi sứt môi-hở hàm ếch). sứt môi-hở hàm ếch). Peter. vì thai đa ối khiến cho việc khảo sát vùng mặt của thai nhi dễ dàng hơn. - Thường không thể chẩn đoán tiền sản với thai hở hàm ếch đơn thuần vì các xương vùng sọ-mặt đã ngăn hết tia siêu âm. 04/07/15