Siêu âm chẩn đoán bất thờng nhiễm sắc thể ã Ths.Bs Nguyễn Xuân Hiền ã Khoa CĐHA-BV Bạch mai Bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thờng Phần lớn phân bào bất thờng phát siêu ©m • Héi chøng Down -Trisomy 21 • Héi chøng Patua -Trisomy-13 ã Hội chứng Edward -Trisomy-18 ã Hầu hết loại tam bội thể khác tử vong trớc sinh Héi chøng Down Héi chøng Down (Trisomy-21) • Là bất thờng hay gặp trẻ sơ sinh sống ã Yếu tố nguy mẹ cao ti – 35 ti - 1/250 nguy c¬ bị Down 40 tuổi - 1/69 nguy bị Down 43 tuổi - 1/31 nguy bị Down Hội chứng Down ã 60% bào thai bị Down phát vài bất thờng siêu âm giai đoạn mang tahi thứ ã Một số trờng hợp thấy bình thờng ã Cũng chẩn đoán đợc giai đoạn mang thai thứ Chẩn đoán hội chứng Down giai đoạn mang thai thứ ã Mờ dới da vùng gáy Đo vào tuần thứ 10-14 Bình thờng tổ chức dới da gáy dày dới mm Bất kỳ trờng hợp có tổ chức dới da gáy dày > mm 50% có nguy bất thờng phân bào, bao gồm hội chứng Down Mờ dới da vùng gáy Đo vào tuần 10-14 Siêu âm đầu dò AĐ cho kết xác cao – ChØ ®o phÝa vïng tỉ chøc d−íi da Thai 11 tuần bình thờng Không đo qua phần mờ Dày tổ chức dới da vùng gáy Nang mạch mạc Nang Mạch mạc bình thờng Nang mạch mạc -KT không liên quan đên dị bội lẻ -Cả hai bên khônghay gặp dị bội lẻ -Không ý nghĩa Thiểu sản thể trai (ACC) ã ã ã ã ã ã Khó chẩn đoán sớm Dấu hiệu siêu âm thay đổi Mất vách suốt Giọt nớc mắt hình dạng n·o thÊt bªn Gi·n sõng chÈm n·o thÊt bªn N·o thất III giÃn bị đẩy lên Thiểu sản thể trai (ACC) ã Mất vách suốt ã Vùng vách suốt giÃn giảm âm ã GiÃn nÃo thất III Trisomy-18 thiếu hụt tim ã Tất có thiếu hụt tim ã Hầu hết thông liên thất TT TP Trisomy-18 bàn tay đóng đinh ã Cả hai tay ã Rất không bình thờng Thoát vị rốn (Omphalocele) Omphalocele Thoát vị rốn với gan Tĩnh mạch rốn Thành bụng trớc Cột sống Omphalocele ã Thoát vị rốn có ruột gan, dạy dày thận chí bàng quang ã Khi có gan thoát vị dấu hiệu khó sửa chữa ã 50% bất thờng gián phân ã Important to distinguish from Gastoschisis Đặc điểm siêu âm Trisomy 13 • • • • • • • ThiÕu hơt ë tim Gi·n n·o thÊt bªn ThiÕu hơt èng thần kinh Thờng có dấu hiệu chậm phát triển tử cungn Nang bạch huyết Holoprosencephaly Thiếu hụt vùng mặt Sứt môi hở hàm ếch Độc nhÃn Mũi vòi voi ã Đầu nhỏ ã Thoát vị rốn ã Đa nang thận Cấu trúc âm thận giống n−íc èi Trisomy-13 víi Holoprosencephaly • Mét n·o thÊt • Bất thờng đồi thị ã Alobar Trisomy-13 với sứt môi ã Môi sứt hai bên Mũi Trisomy-13 với thận ã Vị trí giải phẫu bình thờng ã Thận to vừa đến to ã Cạn hay thiểu ối trờng hợp nặng ã Tăng âm lan toả Trisomy-13 với thận ã Vị trí giải phẫu bình thờng ã Nớc ối bình thờng ã Tăng âm lan toả Trisomy 13 ã Hầu hết thấy nhiều bất thờng siêu âm thai ã Có thể bị thai lu ã Hầu hết tö vong sau sinh ... ã 60% bào thai bị Down phát vài bất thờng siêu âm giai đoạn mang tahi thứ ã Một số trờng hợp thấy bình thờng ã Cũng chẩn đoán đợc giai đoạn mang thai thứ Chẩn đoán hội chứng Down giai đoạn mang... tăng âm tim ã Thờng thấy thai bình thờng ã Rất hay thấy HC Down ã Thờng thấy thất trái ã Có thể hai bên, nhng không làm tăng nguy lệch bội lẻ Nốt tăng âm thất trái Chẩn đoán HC Down siêu âm ã... Down ã Bể thận nhỏ 4mm, 4mm giÃn Cấu trúc âm ống tiêu hoá ã Cấu trúc âm ruột giống xơng ã Cấu trúc âm lan toả hết ruột Ruột Cột sống Cấu trúc âm ruột ã Tăng âm ã §i kÌm – – – – HC Down NhiƠm vi rót