1 Khái niệm Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan tới cặp nuclêôtit, xảy điểm phân tử ADN Thường gặp dạng mất, thêm, thay thế, đảo vị trí cặp nuclêơtit Nguyên nhân chế phát sinh đột biến gen - Đột biến gen phát sinh tác nhân đột biến lý hoá ngoại cảnh gây rối loạn q trình sinh lý, hố sinh tế bào gây nên sai sót q trình tự nhân đôi ADN, làm đứt phân tử ADN, nối đoạn bị đứt vào ADN vị trí - Đột biến gen không phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân mà tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc gen Có gen bền vững, bị đột biến Có gen dễ đột biến, sinh nhiều alen - Sự biến đổi nuclêơtit đầu xảy mạch ADN dạng tiền đột biến Lúc enzim sửa chữa sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu Nếu sai sót khơng sửa chữa qua lần tự nuclêôtit lắp sai liên kết với nuclêơtit bổ sung với làm phát sinh đột biến gen Hậu đột biến gen - Biến đổi dãy nuclêôtit gen cấu trúc dẫn tới biến đổi cấu trúc ARN thông tin cuối biến đổi cấu trúc prôtêin tương ứng Đột biến thay hay đảo vị trí cặp nuclêơtit ảnh hưởng tới axit amin chuỗi pôlipeptit Đột biến thêm cặp nuclêôtit làm thay đổi ba mã hoá ADN từ điểm xảy đột biến cuối gen làm thay đổi cấu tạo chuỗi pôlipeptit từ điểm có nuclêơtit bị thêm Đột biến gen cấu trúc biểu thành biến đổi đột ngột gián đoạn tính trạng đó, cá thể - Đột biến gen gây rối loạn trình sinh tổng hợp prôtêin, đặc biệt la` đột biến gen quy định cấu trúc enzim, đa số đột biến gen thường có hại cho thể Tuy nhiên, có đột biến gen trung tính (khơng có hại, khơng có lợi), số trường hợp có lợi Sự biểu đột biến gen - Đột biến gen phát sinh "tái bản" qua chế tự nhân đôi ADN - Nếu đột biến phát sinh giảm phân, xảy tế bào sinh dục (đột biến giao tử), qua thụ tinh vào hợp tử Nếu la` đột biến trội, biểu kiểu hình thể mang đột biến Nếu la` đột biến lặn, vào hợp tử cặp gen dị hợp bị gen trội tương ứng át Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn quần thể trạng thái dị hợp khơng biểu Nếu gặp tổ hợp đồng hợp biểu thành kiểu hình - Khi đột biến xảy nguyên phân, phát sinh tế bào sinh dưỡng (đột biến xôma) nhân lên mơ, biểu phần thể, tạo nên thể khảm Ví dụ hoa giấy có cành hoa trắng xen với cành hoa đỏ - Đột biến xơma nhân lên sinh sản sinh dưỡng di truyền qua sinh sản hữu tính - Đột biến cấu trúc gen địi hỏi số điều kiện biểu kiểu hình thể Vì cần phân biệt, đột biến biến đổi vật chất di truyền, với thể đột biến cá thể mang đột biến biểu kiểu hình ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Khái niệm Đột biến biến đổi đột ngột cấu trúc NST tác nhân gây đột biến Nguyên nhân Do tác nhân lý hố ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, loại hoá chất) rối loạn q trình sinh lý, hố sinh tế bào làm phá vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo NST Cơ chế hậu Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc NST tác nhân gây đột biến ngoại cảnh tế bào làm cho NST bị đứt gãy ảnh hưởng tới q trình tự nhân đơi NST, trao đổi chéo crơmatit Có dạng sau - Mất đoạn: Đoạn bị nằm đầu mút cánh NST khoảng đầu mút tâm động Đột biến đoạn làm giảm số lượng gen NST Đột biến đoạn thường gây chết làm giảm sức sống Ở người, NST 21 bị đoạn gây ung thư máu Ở ngô ruồi giấm tượng đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể thể đồng hợp, người ta vận dụng tượng đoạn để loại khỏi NST gen không mong muốn - Lặp đoạn : Một đoạn NST lặp lại lần hay nhiều lần, lặp đoạn làm tăng số lượng gen loại Đột biến lặp đoạn đoạn NST bị đứt nối xen vào NST tương đồng NST tiếp hợp khơng bình thường, trao đổi chéo không crômatit Đột biến lặp đoạn làm giảm cường độ biểu tính trạng Ở ruồi giấm, lặp đoạn lần NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn lần làm cho mắt dẹt Có trường hợp lặp đoạn làm tăng cường độ biểu tính trạng Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính Emzim amilaza, có ý nghĩa cơng nghiệp sản xuất bia - Đảo đoạn : Một đoạn NST bị đứt quay ngược lại 180o gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen NST Đoạn bị đảo ngược chứa khơng chứa tâm động , đảo đoạn trong, đảo đoạn ngoài, đảo đoạn cánh bé cánh lớn NST Đột biến đảo đoạn thường ảnh hưởng tới sức sống cá thể vật chất di truyền khơng bị đi, góp phần tăng cường khai thác NST tương ứng nịi thuộc lồi - Chuyển đoạn: Hiện tượng chuyển đoạn diễn NST NST không tương đồng Một đoạn NST bị đứt gắn vào NST khác hai NST khác cặp đứt đoạn trao đổi đoạn bị đứt với Như thấy có hai kiểu chuyển đoạn chuyển đoạn không tương hỗ chuyển đoạn tương hỗ Sự chuyển đoạn làm phân bố lại gen phạm vi cặp NST hay NST khác tạo nhóm gen liên kết Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết khả sinh sản Tuy vậy, thiên nhiên tượng chuyển đoạn nhỏ phổ biến lồi chuối, đậu, lúa Người ta chuyển nhóm gen mong muốn từ NST loài sang NST loài khác ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Khái niệm Sự biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NST, tạo nên thể dị bội, toàn cặp NST, hình thành thể đa bội Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST tác nhân gây đột biến ngoại cảnh tế bào ảnh hưởng tới không phân li cặp NST kì sau trình phân bào Thể dị bội Trong thể dị bội, tế bào sinh dưỡng chứa NST cặp tương đồng lại chứa NST (thể nhiễm) nhiều NST (thể đa nhiễm), chứa NST (thể nhiễm) thiếu hẳn NST (thể khuyết nhiễm) Các đột biến dị bội đa phần gây nên hậu có hại động vật Ví dụ, người có NST 21, xuất hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ người mẹ cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao nhiều Thể dị bội NST giới tính người gây hậu nghiêm trọng: XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hồn nhỏ, si đần, vơ sinh OY: Khơng thấy người, có lẽ hợp tử bị chết sau thụ tinh Ở thực vật thường gặp thể dị bội, đặc biệt chi Cà chi Lúa Ví dụ cà độc dược, 12 thể ba nhiểm 12 NST cho 12 dạng khác hình dạng kích thước Thể đa bội - Trong thể đa bội, NST tế bào sinh dưỡng bội số đơn bội, lớn 2n Người ta phân biệt thể đa bội chẵn (4n, 6n, ) với thể đa bội lẻ (3n, 5n, ) - Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn NST tự nhân đôi thoi vơ sắc khơng hình thành, tất cặp NST không phân li, kết NST tế bào tăng lên gấp đôi Sự không phân li NST nguyên phân tế bào 2n tạo tế bào 4n Ở loài giao phối, tượng xảy lần nguyên phân hợp tử tạo thành thể tứ bội; tượng xảy đỉnh sinh trưởng cành tạo nên cành tứ bội lưỡng bội - Sự không phân li NST giảm phân tạo giao tử 2n (không giảm nhiễm) Sự thụ tinh giao tử 2n giao tử n tạo hợp tử 3n, hình thành thể tam bội - Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên trình sinh tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ Vì thể đa bội có tế bào to, quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt - Các thể đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử bình thường Những giống ăn không hạt thường thể đa bội lẻ - Thể đa bội phổ biến thực vật Ở động vật, động vật giao phối, thường gặp thể đa bội trường hợp chế xác định xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới trình sinh sản KHÁI NIỆM VỀ GIỐNG Giống vật nuôi, trồng, vi sinh vật quần thể sinh vật người tạo ra, có đặc điểm di truyền định, chất lượng tốt, suất cao ổn định, có phản ứng kiểu điều kiện ngoại cảnh, thích hợp với điều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng kĩ thuật sản xuất định CÁC PHƯƠNG PHÁP CHỌN GIỐNG Kĩ thuật di truyền - Khái niệm: Kĩ thuật di truyền kĩ thuật thao tác vật liệu di truyền dựa vào hiểu biết cấu trúc hoá học axit nuclêic di truyền vi sinh vật - Phương pháp sử dụng phổ biến kĩ thuật cấy gen, tức chuyển đoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận cách dùng plasmit làm thể truyền Kĩ thuật cấy gen có khâu chủ yếu: + Tách ADN nhiễm sắc thể tế bào cho tách plasmit khỏi tế bào + Cắt nối ADN tế bào cho vào ADN plasmit điểm xác định, tạo nên ADN tái tổ hợp Thao tác cắt tách đoạn ADN thực nhờ enzim cắt (restrictaza) Các phân tử enzim nhận cắt đứt ADN nuclêôtit xác định nhờ người ta tách gen mã hố prơtêin định Việc cắt đứt ADN vịng plasmit thực enzim cắt việc ghép đoạn ADN tế bào cho vào ADN plasmit enzim nối (ligaza) đảm nhiệm + Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen ghép biểu Plasmit mang ADN tái tổ hợp chuyển vào tế bào nhận nhiều phương pháp khác Vào tế bào nhận, tự nhân đơi, truyền qua hệ tế bào sau qua chế phân bào tổng hợp loại prơtêin mã hố đoạn ADN ghép Tế bào nhận dùng phổ biến vi khuẩn đường ruột E.Coli Tế bào E.Coli sau 30 phút lại tự nhân đôi Sau 12 giờ, tế bào ban đầu sinh 16 triệu tế bào, qua plasmit chúng nhân lên nhanh sản xuất lượng lớn chất tương ứng với gen ghép vào plasmit Trong kĩ thuật cấy gen người ta dùng thể thực khuẩn làm thể truyền Nó gắn đoạn ADN tế bào cho vào ADN xâm nhập vào tế bào nhận đem theo đoạn ADN vào Ứng dụng kĩ thuật di truyền Kĩ thuật di truyền cho phép tạo giống, chủng vi khuẩn có khả sản xuất quy mô lớn tạo nhiều loại sản phẩm sinh học có giá trị axit amin, prơtêin, vitamin, enzim, hoocmơn, kháng sinh làm giảm giá thành chi phí sản xuất tới hàng vạn lần Đã có thành tựu bật việc chuyển gen mã hóa hoocmơn Insulin người, hoocmơn sinh trưởng bị, chuyển gen kháng thuốc diệt cỏ từ loài thuốc cảnh Petunia vào đậu tương (1989), cấy gen quy định khả chống số chủng virut vào giống khoai tây (1990) Phương pháp gây đột biến nhân tạo a) Gây đột biến nhân tạo tác nhân vật lý: Các tác nhân gây đột biến sử dụng phổ biến loại tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt để gây nên đột biến gen, đột biến NST tạo nguồn nguyên liệu cho tạo giống trồng, vi sinh vật Tùy thuộc vào tính bền vững vật chất di truyền giống mà sử dụng cơng suất liều lượng phóng xạ khác b) Gây đột biến nhân tạo tác nhân hoá học: Sử dụng tác nhân hóa học - brơmuraxin (5 BU), EMS (êtylmêtal sunfonat), consixin, hóa chất siêu đột biến NMU (nitrôzô mêtyl urê), NEU, EI tác động vào ADN, NST chúng đường nhân đơi hình thành tạo nên đột biến gen, đột biến NST Thường tạo nên nhiều đột biến phải tác động vào thời kỳ phân bào mạnh , vào hạt nảy mầm, giai đoạn hợp tử, tiền phôi Các tác nhân gây đột biến nhân tạo ứng dụng có hậu chọn giống vi sinh vật, chọn giống trồng tạo hàng trăm giống có giá trị suất, phẩm chất khả thích nghi Các phương pháp lai a) Lai gần động vật (tự thụ phấn thực vật): - Lai gần phương pháp lai cá thể có quan hệ gần gũi mặt di truyền (lai cá thể sinh lứa, lai với bố mẹ, thực vật phép tự thụ phấn) - Lai gần liên tục nhiều lần làm cho dị hợp tử giảm, đồng hợp tử tăng, hệ cháu có sức sống, khả thích nghi dần, suất giảm, quái thai nhiều - Trong chọn giống lai gần có vai trị định để củng cố tính trạng quí hiếm, đánh giá hậu dòng tạo ra, làm nguyên liệu khởi đầu cho tạo ưu lai lai tạo giống b) Tạo ưu lai: - Ưu lai tượng thể lai F1 có sức sống hẳn bố mẹ tiêu sinh trưởng nhanh, phát triển mạnh, chống chịu tốt, suất cao với điều kiện bất lợi môi trường Tuy nhiên ưu lai biểu cao F1, sau giảm dần qua hệ, dị hợp tử giảm, đồng hợp tử tăng - Cơ sở di truyền tượng ưu lai, vấn đề phức tạp, có cách giải thích sau: + Giả thuyết trạng thái dị hợp: Tạp giao dòng chủng, F1 dị hợp gen mong muốn, mâu thuẫn nội cặp gen cao, trao đổi chất tăng cường, khử tác dụng gây hại gen lặn đột biến AABBCC x aabbcc → AaBbCc + Giả thuyết tác dụng cộng gộp gen trội có lợi: Các tính trạng đa gen chi phối nhiều gen trội có lợi lai tập trung gen trội có lợi, tăng cường hiệu cộng gộp AAbbCC x aaBBcc → AaBbCc + Giả thuyết siêu trội: Đó kết tương tác alen khác chức phận lôcut dẫn đến hiệu bổ trợ, mở rộng phạm vi biểu kiểu hình AA < Aa > aa - Phương pháp tạo ưu lai: Lai khác dòng đơn, lai khác dòng kép, lai thuận lai nghịch dịng tự thụ phấn cách cơng phu để dị tìm tổ hợp lai có giá trị kinh tế (ngô lai F1, lúa lai F1) c) Lai kinh tế: Được sử dụng chăn nuôi để tạo ưu lai Đó phép lai dạng bố, mẹ thuộc giống khác để tạo F1, dùng lai F1 làm sản phẩm, khơng dùng để nhân giống tiếp đời sau Phổ biến nước ta dùng thuộc giống nước cho giao phối với đực cao sản thuộc giống nhập nội Con lai có khả thích nghi với điều kiện khí hậu chăn ni giống mẹ, có sức tăng sản giống bố (lợn lai kinh tế F1, bò lai sinh, cá chép lai ) d) Lai cải tiến giống: Sử dụng giống cao sản để cải tiến giống suất thấp Ở nước ta thường dùng đực tốt giống ngoại cho phối với tốt giống địa phương Con đực giống cao sản sử dụng liên tiếp qua nhiều đời lai Về mặt di truyền học, phương pháp lai cải tiến giống ban đầu làm tăng tỉ lệ thể dị hợp, sau tăng dần tỉ lệ thể đồng hợp gen có lợi e) Lai khác thứ việc tạo giống mới: Để sử dụng ưu lai, đồng thời tạo giống người ta dùng phương pháp lai khác thứ (lai thứ lai tổng hợp nhiều thứ có nguồn gen khác nhau) Sau phải chọn lọc cơng phu để tạo giống mới, hệ lai có phân tính f) Lai xa: hình thức lai dạng bố mẹ thuộc loài khác thuộc chi, họ khác nhằm tạo biến dị tổ hợp có giá trị - Những khó khăn lai xa: + Thực vật khác lồi thường khó giao phấn: hạt phấn khác lồi khơng nảy mầm vịi nhụy nảy mầm chiều dài ống phấn không phù hợp với chiều dài vịi nhụy nên khơng thụ tinh Động vật khác lồi thường khó giao phối, chu kỳ sinh sản khác nhau, hệ thống phản xạ sinh dục khác nhau, máy sinh dục không phù hợp, tinh trùng khác loài bị chết đường sinh dục + Khó khăn chủ yếu mặt di truyền thể lai xa thường khơng có khả sinh sản (bất thụ) Nguyên nhân tượng NST loài bố, mẹ khác số lượng, hình dạng NST, kích thước, cách xếp gen NST, không phù hợp nhân tế bào chất hợp tử Sự khơng tương hợp NST lồi ảnh hưởng tới liên kết cặp NST tương đồng kỳ đầu giảm phân I, trình phát sinh giao tử bị trở ngại, thể lai xa không phát sinh giao tử, hay giao tử tạo không tham gia vào trình thụ tinh - Cách khắc phục tượng bất thụ thể lai xa: Sử dụng phương pháp gây đa bội thể tác nhân consixin (gọi phương pháp song nhị bội) làm tăng đôi NST loài bố loài mẹ, tạo điều kiện xếp thành cặp tương đồng, trình giảm phân diễn bình thường, thể lai trở nên hữu thụ (thí nghiệm thành cơng G.D.Cacpêsenkô (1927) lai cải bắp (2n = 18) với cải củ (2n = 18)) Cây lai F1 (2n = 18) có NST tổ hợp NST đơn bội khơng tương đồng lồi nên khơng có khả sinh sản Tác giả tạo dạng 4n = 36 làm cho lai sinh sản - Ứng dụng phương pháp lai xa: Phương pháp lai xa kèm theo đa bội hoá tạo giống lúa mỳ, khoai tây đa bội có sản lượng cao, chống bệnh giỏi Hiện người ta ý lai loài dại chống chịu tốt, kháng sâu bệnh với loài trồng suất cao, phẩm chất tốt phép lai lồi động vật tạo nhiều dạng lai có giá trị g) Lai tế bào sinh dưỡng: - Lai tế bào sinh dưỡng phương pháp dung hợp tế bào trần khác loài tạo tế bào lai chứa NST tế bào gốc - Các bước lai tế bào sinh dưỡng: + Tách tế bào trần thuộc loài khác dự định đưa lai + Trộn lẫn dòng tế bào trần thuộc lồi mơi trường dinh dưỡng nhân tạo có bổ sung thêm virut Xenđe làm giảm hoạt tính, tác động chất kết dính dùng keo hữu polietylen glycol hay xung điện cao áp + Dùng môi trường chọn lọc tạo dịng tế bào lai phát triển bình thường Dùng hoocmơn phù hợp, người ta kích thích tế bào lai phát triển thành lai - Thành tựu: Theo hướng có thành cơng bước đầu thực vật năm 70 tạo lai từ loài thuốc khác nhau, lai khoai tây cà chua Cũng tạo tế bào lai khác loài động vật tế bào thường khơng có khả sống sinh sản Bằng kỹ thuật lai tế bào trên, tương lai, tạo thể lai có nguồn gen khác xa mà lai hữu tính khơng thể thực được, tạo thể khảm mang đặc tính lồi khác nhau, chí thực vật với động vật Các phương pháp chọn lọc a) Chọn lọc hàng loạt: - Cách tiến hành: Trong quần thể vật nuôi hay trồng, dựa vào kiểu hình người ta chọn nhóm cá thể phù hợp với mục tiêu chọn lọc để làm giống Tuỳ theo vật liệu khởi đầu, yêu cầu hiệu chọn lọc, tiến hành chọn lọc hàng loạt lần hay phải lặp lại nhiều lần - Phạm vi ứng dụng: Đối với tự thụ phấn, có chọn lọc lần mang lại hiệu Đối với giao phấn quần thể có kiểu gen khơng đồng nhất, hệ sau có phân tính, nên thường phải chọn lọc hàng loạt nhiều lần Chọn lọc hàng loạt phương pháp hữu hiệu để trì chất lượng suất giống đưa vào sản xuất đại trà qua nhiều vụ, để phục tráng giống khu vực hoá va` để cung cấp giống cho sản xuất - Ưu điểm: Phương pháp chọn lọc hàng loạt đơn giản, dễ làm, tốn thời gian, cơng sức, khơng địi hỏi trình độ khoa học kĩ thuật cao đưa lại hiệu tốt, nên áp dụng rộng rãi Phần lớn giống tốt địa phương nhân dân sáng tạo thực tiễn sản xuất nông nghiệp phương pháp - Nhược điểm: Khi chọn lọc kiểu hình, khơng kiểm tra kiểu gen cá thể nên việc củng cố, tích luỹ biến dị tốt, chậm đưa đến kết Phương pháp chọn lọc hàng loạt thường dễ có hiệu tính trạng có hệ số di truyền cao b) Chọn lọc cá thể - Cách tiến hành: Trong quần thể khởi đầu người ta chọn lấy số cá thể tốt điều sai khác so với chọn lọc hàng loạt chọn lọc cá thể cháu cá thể nhân lên cách riêng rẽ theo dịng, kiểu gen cá thể ban đầu kiểm tra qua nhiều hệ Sự so sánh dòng so sánh với giống khởi đầu cho phép chọn dịng tốt nhất, loại bỏ dịng khơng đáp ứng mục tiêu chọn giống Phương pháp chọn lọc cá thể tiến hành lần hay nhiều lần - Phạm vi ứng dụng: Khi mục tiêu chọn lọc loại tính trạng có hệ số di truyền thấp phải áp dụng phương pháp chọn lọc cá thể Chọn lọc cá thể lần áp dụng cho nhân giống vơ tính tự thụ phấn Dịng tự thụ phấn có kiểu gen đồng ổn định nên có chọn lọc cá thể lần la` có kết Đối với giao phấn, muốn áp dụng chọn lọc cá thể phải tiến hành nhiều lần Trong quần thể giao phấn khó xác định bố, cháu ban đầu thường không đồng kiểu gen kiểu hình, chọn lọc cá thể lần không đủ để đánh giá Đối với vật nuôi, người ta kiểm tra đực giống qua đời sau Con đực cho sữa, trứng, ảnh hưởng đến số lượng lớn cháu, có đực cái, thuận lợi cho việc đánh giá Ngày phương pháp kiểm tra qua đời bổ sung phân tích hoá sinh, tế bào đực giống Trong chăn ni gia cầm, người ta cịn áp dụng phương pháp kiểm tra qua đời sau mái - Ưu điểm: Chọn lọc cá thể kết hợp việc đánh giá dựa kiểu hình với việc kiểm tra kiểu gen, nhanh chóng đạt hiệu quả, mục tiêu chọn lọc tính trạng có lợi cho người mà có lợi cho thân sinh vật hàm lượng dầu hạt hướng dương, tỷ lệ bơ sữa bò, giống tạo có tính ổn định di truyền cao - Nhược điểm: Tuy nhiên chọn lọc cá thể đòi hỏi công phu, nhiều thời gian theo dõi chặt chẽ, khó áp dụng rộng rãi 10 theo hướng thích nghi, tạo kiểu gen mới, cách li sinh sản với quần thể gốc Có phương thức hình thành lồi chủ yếu: a) Hình thành lồi đường địa lý Loài mở rộng khu vực phân bố nó, chiếm thêm vùng lãnh thổ mới, có điều kiện khí hậu, địa chất khác nhau, khu phân bố loài bị chia nhỏ vật chướng ngại địa lý (sông, núi, dải đất liền) làm cho quần thể loài bị cách li Trong điều kiện địa lý khác nhau, CLTN tích luỹ đột biến biến dị tổ hợp theo hướng khác nhau, tạo thành nòi địa lý tới lồi Hình thành lồi đường địa lý phương thức có thực vật va` động vật Trong phương thức cách li địa lý nhân tố tạo điều kiện cho phân hố lồi Cần ý điều kiện địa lý nguyên nhân trực tiếp gây biến đổi tương ứng thể sinh vật mà nhân tố chọn lọc kiểu gen thích nghi b) Hình thành lồi đường sinh thái Phương thức thường gặp thực vật động vật di động xa thân mềm, sâu bọ Trong khu phân bố địa lý, quần thể loài chọn lọc theo hướng thích nghi với điều kiện sinh thái khác nhau, hình thành nịi sinh thái đến lồi c) Hình thành lồi đường lai xa va` đa bội hoá Lai xa va` đa bội hố đường hình thành lồi phổ biến thực vật, gặp động vật động vật chế cách li sinh sản lồi phức tạp, nhóm có hệ thần kinh phát triển, đa bội hoá lại thường gây nên rối loạn giới tính Ngồi phương thức phổ biến trình bày cịn nhiều đường hình thành lồi khác Dù theo phương thức nói chung lồi khơng xuất với đột biến mà thường có tích luỹ tổ hợp nhiều đột biến, lồi không xuất với cá thể mà phải quần thể hay nhóm quần thể tồn phát triển khâu hệ sinh thái, đứng vững qua thời gian tác dụng CLTN VI NGUỒN GỐC CHUNG VÀ CHIỀU HƯỚNG TIẾN HĨA CỦA SINH GIỚI Phân li tính trạng hình thành nhóm phân loại - Hình thành lồi sở q trình hình thành nhóm phân loại lồi: Theo sơ đồ phân li tính trạng, hình dung 19 lồi sơ đồ bắt nguồn từ loài A tổ tiên chung Căn vào quan hệ họ hàng gần xa chúng xếp 19 lồi vào chi, họ, bộ, lớp Ngồi có dạng ngun thuỷ cịn sống sót, biến đổi, xem hố thạch sống Sơ đồ minh hoạ đoạn ngắn lịch sử dài sinh giới Từ sơ đồ mà suy rộng kết luận toàn loài sinh vật đa dạng, phong phú ngày có nguồn gốc chung - Nhiều tác giả đại cho hình thành nịi lồi diễn theo đường phân li từ quần thể gốc nhóm phân loại hình thành theo đường phân li, nhóm bắt nguồn từ lồi tổ tiên 26 Đồng qui tính trạng - Một số lồi thuộc nhóm phân loại khác nhau, có kiểu gen khác nhau, sống điều kiện giống chọn lọc theo hướng, tích luỹ đột biến tương tự, kết mang đặc điểm giống - Q trình tiến hố lớn diễn theo đường chủ yếu phân li, tạo thành nhóm từ nguồn Bên cạnh đó, đồng qui tính trạng tạo số nhóm có kiểu hình tương tự thuộc nguồn khác Chiều hướng tiến hoá Sinh giới ngày đa dạng, phong phú, tổ chức ngày cao, thích nghi ngày hợp lý Thích nghi hướng tiến hóa VII SỰ PHÁT SINH LỒI NGƯỜI Bằng chứng nguồn gốc động vật loài người - Thể thức cấu tạo chung chia làm phần: đầu, mình, tứ chi Các quan bên xếp người va` động vật tương tự động vật, có lơng mao, đẻ ni sữa, phân hóa - Bằng chứng quan thối hóa người quan động vật - Bằng chứng phôi sinh học: giai đoạn phát triển phôi người lặp lại cách ngắn gọn phát triển phôi động vật từ thấp đến cao - Bằng chứng tượng lai giống - Bằng chứng di truyền học Điểm giống khác người vượn người a) Điểm giống nhau: Trong lồi thú vượn dạng người (gọi tắt vượn người) giống người Ngày có lồi vượn người cỡ bé vượn ba loài vượn người cỡ lớn la` đười ươi, gôrila (khỉ đột) tinh tinh Trong số lồi vượn người nói trên, tinh tinh có quan hệ họ hàng gần với người Vượn người giống người hình dạng kích thước, khơng có đi, đứng chân sau, có 12 – 13 đơi xương sườn, – đốt sống cùng, 32 (chỉ khác kẽ vượn người hở mà người xếp sít nhau), vượn người có nhóm máu người, kích thước hình dạng tinh trùng, cấu tạo thai giống nhau, chu kỳ kinh nguyệt 30 ngày, thời gian có mang 270 – 275 ngày, cai sữa, giống cấu tạo não, khả hoạt động thần kinh b) Điểm khác nhau: - Vượn người lom khom, tay phải tỳ xuống mặt đất, cột sống cong hình cung (tuy bớt cong so với thú), lồng ngực hẹp bề ngang, xương chậu hẹp Tay dài chân, gót chân khơng kéo dài sau, ngón chân dài, ngón đối diện với ngón khác Người có dáng đứng thẳng, nên cột sống cong hình chữ S, chạy nhảy thể bị chấn động 27 Lồng ngực hẹp theo chiều trước – sau, xương chậu rộng, phụ nữ, tay ngắn chân, gót chân kéo dài phía sau, ngón chân ngắn, ngón khơng úp vào ngón khác Tay người giải phóng khỏi chức di chuyển, chuyên hố với chức cầm nắm cơng cụ nên ngón lớn linh hoạt - Nguồn thức ăn chủ yếu vượn người thực vật Bộ thơ, nanh phát triển, xương hàm to, góc quai hàm lớn Trong lịch sử, người chuyển sang ăn thức ăn động vật, từ ăn sống sang biết nấu chín thức ăn Do bớt thơ, nanh phát triển, xương hàm bớt to, góc quai hàm bé - Não vượn người cịn bé, nếp nhăn (não tinh tinh: 460g, 600cm3, 392cm2), thuỳ trán phát triển, mặt dài lớn hộp sọ Não người to nhiều, có nhiều khúc cuộn nếp nhăn (1000 – 2000g, 1400 – 1600 cm3, 1250cm2), sọ lớn mặt, thuỳ trán não người rộng gấp lần vượn, trán người khơng cịn gờ hốc mắt - Xương hàm vượn người khơng có lồi cằm Do tiếng nói phát triển, người có lồi cằm, não người có vùng cử động nói, vùng hiểu tiếng nói (chưa có động vật) Sự hình thành hệ thống tín hiệu thứ (tiếng nói, chữ viết) khả tư trừu tượng sai khác chất lượng hoạt động thần kinh người so với vượn người Những điểm khác nói chứng tỏ vượn người ngày khơng phải tổ tiên người Vượn người ngày người nhánh phát sinh từ gốc chung vượn người hoá thạch va` tiến hoá theo hướng khác Các giai đoạn phát sinh lồi người: có giai đoạn - Các dạng vượn người hoá thạch: Dạng vượn người hoá thạch cổ Parapitec sống kỷ Thứ ba, cách khoảng 30 triệu năm Từ Parapitec phát sinh vượn, đười ươi ngày Đriôpitec tuyệt diệt Một nhánh cháu Đriôpitec dẫn tới gôrila tinh tinh Một nhánh khác dẫn tới loài người, qua dạng trung gian tuyệt diệt Ơxtrpitec sống cuối kỷ Thứ ba, cách triệu năm - Người tối cổ (cịn gọi người vượn) Pitêcantrơp sống cách khoảng 80 vạn – triệu năm Tiếp theo Pitêcantrôp dạng người tối cổ Xinantrôp sống cách 50 – 70 vạn năm, chế tạo đồ dùng đá, biết giữ lửa, biết săn thú dùng thịt thú làm thức ăn - Người cổ Nêanđectan Ở số cá thể có lồi cằm chứng tỏ tiếng nói phát triển họ trao đổi ý kiến chủ yếu điệu Công cụ người Nêanđectan phong phú, ghe` đẽo công phu, biết dùng lửa thông thạo, sống thành đa`n chủ yếu hang đá, che thân da thú, bước đầu biết phân công lao động - Người đại Crômanhôn Người Crômanhôn sống cách – vạn năm, cao, to, trán rộng thẳng, khơng cịn gờ hốc mắt Hàm có lồi cằm rõ, chứng tỏ tiếng nói phát triển Họ có hình dáng giống hệt ngày nay, khác họ to khoẻ mòn nhiều ăn nhiều thức ăn rắn chưa chế biến Họ chế tạo sử dụng nhiều công cụ lao động tinh xảo, có mầm mống quan niệm tôn giáo 28 Người Crômanhôn chuyển từ giai đoạn tiến hố sinh học (trong nhân tố sinh học đóng vai trị chủ yếu) sang giai đoạn tiến hố xã hội (trong nhân tố xã hội đóng vai trị chủ yếu) Các nhà khoa học xếp người Crơmanhơn với người ngày vào lồi người (Neanthropus) hay người khôn ngoan (Homosapiens) Các nhân tố chi phối q trình phát sinh lồi người a) Lao động - Đặc điểm phân biệt người với động vật Biết chế tạo sử dụng cơng cụ lao động theo mục đích định đảm bảo sinh tồn phát triển, tự vệ, làm chủ thiên nhiên la` điểm phân biệt người với động vật Bằng công cụ lao động người tác động vào tự nhiên, cải tạo hoàn cảnh Lao động, hiểu hoạt động chế tạo công cụ, làm cho người khỏi trình độ động vật b) Các kiện quan trọng trình phát sinh lồi người Có kiện quan trọng: - Bàn tay trở thành quan chế tạo công cụ lao động sản phẩm hoàn thiện lao động - Sự phát triển tiếng nói có âm tiết - Sự phát triển não hình thành ý thức, tư Nhờ có trí khơn, tổ tiên loài người phát triển vượt lên tất động vật khác Đây la` điểm phân biệt người với động vật - Sự hình thành đời sống văn hố làm cho lồi người khỏi đời sống bầy đa`n chuyển sang đời sống xã hội Vai trò nhân tố sinh học nhân tố xã hội - Các nhân tố sinh học đóng vai trị chủ đạo giai đoạn vượn người hoá thạch Những biến đổi thể dạng vượn người hố thạch kết tích luỹ đột biến biến dị tổ hợp tác dụng CLTN - Từ giai đoạn người tối cổ trở đi, vai trò chủ đạo thuộc nhân tố xã hội Các nhân tố chi phối hình thành nhiều đặc điểm thể người khác với động vật Lao động có mục đích định hướng tiến hoá họ người Ngày nay, tất qui luật sinh học đặc trưng cho động vật có vú phát huy tác dụng thể người xã hội loài người phát triển tác dụng chủ đạo qui luật xã hội Con người thích nghi với mơi trường khơng phải chủ yếu biến đổi hình thái, sinh lý thể, phân hoá chuyên hoá quan động vật mà lao động sản xuất, cải tạo hoàn cảnh Động lực q trình phát triển xã hội lồi người việc cải tiến công cụ lao động, phát triển lực lượng sản xuất, cải tạo quan hệ sản xuất Vì lồi người có khả thích nghi với điều kiện sinh thái đa dạng, không phụ thuộc vào điều kiện tự nhiên cách li địa lý mặt sinh học lồi người khơng biến đổi thành loài khác xã hội loài người không ngừng phát triển 29 Hướng dẫn ôn tập lớp 12 môn Sinh học Chú ý: - Học sinh học theo sách giáo khoa ơn tập theo sách giáo khoa - Thi trắc nghiệm khách quan nên cần ơn tập tồn nội dung có chương trình sách giáo khoa I Những kiến thức Chương 1: Biến dị Thường biến Mức phản ứng Đột biến Nguyên nhân chung dạng đột biến Cơ chế phát sinh dạng đột biến Phân biệt thường biến mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ Đột biến gen Hậu đột biến gen cấu trúc Các dạng đột biến cấu trúc NST Cơ chế phát sinh hậu dạng Cơ chế phát sinh thể dị bội Hậu qủa thể dị bội NST giới tính người Đặc điểm người bị hội chứng Đao Cơ chế phát sinh đặc điểm thể đa bội chẵn, thể đa bội lẻ So sánh thường biến với đột biến Vai trò thường biến đột biến chọn giống tiến hoá Bài tập Chương 2: Ứng dụng di truyền học vào chọn giống Kỹ thuật di truyền Trình bày sơ đồ kĩ thuật cấy gen nêu vài ứng dụng việc sản xuất sản phẩm sinh học Phương pháp tạo đột biến thực nghiệm tác nhân vật lí, hố học, hướng sử dụng đột biến thực nghiệm chọn giống vi sinh vật thực vật Vì tự thụ phấn bắt buộc giao phối cận huyết qua nhiều hệ dẫn tới thoái hoá giống? Kiểu gen tự thụ phấn khơng gây thoái hoá? Trong chọn giống người ta dùng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc giao phối cận huyết vào mục đích gì? 30 Ưu lai Phương pháp tạo ưu lai, ưu lai biểu rõ lai khác dịng? Vì ưu lai giảm dần qua hệ? Lai kinh tế Nêu vài thành tựu lai kinh tế nước ta Vì khơng nên dùng lai kinh tế để nhân giống? Phân biệt lai cải tiến giống với lai tạo giống Cho ví dụ Lai xa gì? Vì thể lai xa thường bất thụ? Phương pháp khắc phục tượng bất tụ lai xa Hướng ứng dụng lai xa chọn giống động vật thực vật? Chọn lọc hàng loạt với chọn lọc cá thể (cách tiến hành, phạm vi ứng dụng, ưu nhược điểm) Phương pháp lai tế bào ứng dụng triển vọng 10 Bài tập Chương Di truyền học người Nêu ví dụ để chứng minh lồi người tuân theo quy luật di truyền, biến dị loài sinh vật Phương pháp nghiên cứu phả hệ Cho ví dụ vận dụng phương pháp nghiên cứu di truyền người Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh Cho ví dụ vận dụng phương pháp nghiên cứu di truyền người Phương pháp nghiên cứu tế bào Cho ví dụ Vì nghiên cứu di truyền phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau? Tại áp dụng phương pháp lai giống, gây đột biến người? Khả phòng chữa tật bệnh di truyền 6.Bài tập Chương 4: Sự phát sinh sống Quan niệm đại sở vật chất chủ yếu sống dấu hiệu tượng sống Quan niệm đại giai đoạn q trình phát sinh sống 31 Chương 5: Sự phát triển sinh vật Nêu rõ đặc điểm sinh giới đại Nguyên sinh Cổ sinh, Trung sinh Tân sinh Qua rút nhận xét phát triển sinh giới Chú ý phân tích kiện sau: a Lí khiến bò sát khổng lồ bị tuyệt diệt kỉ thứ ba b Sự di cư từ nước lên cạn động vật, thực vật kỷ thứ tư c Sự xuất phát triển thực vật hạt kín d Sự xuất phát triển thú có thai e Sự xuất phát triển dạng vượn người Chương 6: Nguyên nhân chế tiến hoá Quan niệm Lamac Đacuyn nguyên nhân chế tiến hoá, q trình hình thành đặc điểm thích nghi q trình hình thành lồi Tồn chung quan niệm Quan niệm học thuyết tiến hoá tổng hợp thuyết tiến hoá đột biến trung tính nhân tố tiến hố chế q trình tiến hố Những đóng góp hai thuyết tiến hố Quần thể gì? Dấu hiệu đặc trưng quần thể giao phối Phát biểu nội dung định luật Hacđi - Vanbec chứng minh xu hướng cân thành phần kiểu gen quần thể giao phối có tỉ lệ kiểu gen hệ xuất phát 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04aa = Định luật Hacđi - Vanbec có ý nghĩa mặt tiến hố Bài tập Vai trị q trình đột biến trình giao phối tiến hoá Thuyết tiến hoá đại phát triển quan niệm Đacuyn chọn lọc tự nhiên nào? Vì chọn lọc tự nhiên xem nhân tố tiến hoá nhất? Quan niệm M.Kimura vai trò chọn lọc tự nhiên q trình tiến hố cấp phân tử? Q trình hình thành đặc điểm thích nghi chịu chi phối nhân tố nào? Vai trò nhân tố đó? Phân tích ví dụ 32 Quan niệm đại bác bỏ quan niệm thích nghi trực tiếp Lamac, củng cố phát triển quan niệm Đacuyn nào? Quan niệm đại loài chất trình hình thành lồi Trình bày phương thức hình thành lồi đường địa lí, đường lai xa đa bội hóa Phân tích vai trị điều kiện địa lí cách li địa lí vai trị q trình đột biến chọn lọc tự nhiên phương thức hình thành lồi đường địa lí Minh hoạ ví dụ Q trình phân li tính trạng giải thích hình thành nhóm phân loại nguồn gốc chung lồi Các hướng tiến hố chung sinh giới Vì ngày tồn nhóm sinh vật có tổ chức thấp bên cạnh nhóm sinh vật có tổ chức cao? Chương 7: Sự phát sinh loài người Những chứng nguồn gốc loài người từ động vật Đặc điểm phân biệt người với động vật Những đặc điểm khác người với vượn người ngày Từ so sánh rút kết luận gì? Những biến đổi bật thể qua dạng hoá thạch từ vượn người hoá thạch đến người đương đại Những kiện quan trọng q trình phát sinh lồi người Vai trò nhân tố sinh học nhân tố xã hội q trình II Những kĩ Kỹ quan sát, mô tả tượng sinh học Kỹ thực hành sinh học Kỹ vận dụng vào thực tiễn Kỹ học tập: HS thành thạo kĩ học tập đặc biệt kĩ tự học (biết thu thập, xử lí thơng tin, lập bảng biểu, vẽ đồ thị, làm việc cá nhân hay làm việc theo nhóm, làm báo cáo) III Những điểm cần lưu ý Tăng cường tổng kết, hệ thống hoá kiến thức cho học sinh, nhấn mạnh kiến thức quan trọng mà học sinh hay quên hay nhầm lẫn 33 Hướng dẫn cho học sinh tự rèn luyện, tự làm nhiều tập (đặc biệt câu hỏi trắc nghiệm khách quan) Phân loại dạng câu hỏi, tập có SGK Sinh học 12 đồng thời tổng kết cách giải để giúp cho học sinh nhanh chóng có cách giải làm trắc nghiệm khách quan 34 DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ Cấu trúc di truyền quần thể * Khái niệm quần thể: Quần thể nhóm cá thể loài, trải qua nhiều hệ chung sống khoảng không gian xác định, thời điểm định, cá thể giao phối tự với va` cách li mức độ định với nhóm cá thể lân cận thuộc lồi Về mặt di truyền học người ta chia quần thể giao phối quần thể tự phối, mặt lịch sử quần thể cộng đồng có lịch sử phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng ổn định Quần thể giao phối xem la` đơn vị tổ chức sở la` đơn vị sinh sản loài tự nhiên Ở loài sinh sản hữu tính tự phối, sinh sản vơ tính hay sinh sản sinh dưỡng có quan hệ mẹ con, khơng có quan hệ đực cái, thiếu mối quan hệ thích ứng với mặt sinh sản tổ chức quần thể bộc lộ tính chất tổ chức tự nhiên loài giao phối * Cấu trúc di truyền quần thể tự phối: Sự tự phối trải qua nhiều hệ, gen trạng thái dị hợp chuyển dần sang trạng thái đồng hợp tử, phân hóa thành dịng Vì dịng thuộc đời cháu chọn lọc không mang lại hiệu Nếu nhận xét cặp gen dị hợp Aa sau hệ thứ tự thụ phấn dị hợp lại ½, đồng hợp trội va` đồng hợp tử lặn loại chiếm ¼ Sau n hệ tự thụ phấn liên tục dị hợp Aa cịn lại ( ½ ) n , đồng hợp tử trội va` đồng hợp tử lặn bằng: – ( ½ )n Vậy nu n đ Ơ thỡ : * Cu trỳc di truyền quần thể giao phối Sự giao phối làm cho quần thể đa hình kiểu gen va` đa hình kiểu hình Các cá thể quần thể giống nét bản, chúng sai khác nhiều chi tiết Ví dụ, gen A có alen a1, a2, a3 giao phối tạo nên kiểu gen Nếu loài có tồn gen A B Gen A có alen, gen B có alen quần thể giao phối có x 10 = 60 tổ hợp Mỗi cá thể loài số lượng gen lớn có tới hàng ngàn, hàng vạn gen, gen lại gồm nhiều alen, nên quần thể giao phối có nhiều kiểu tổ hợp gen Tất tổ hợp gen quần thể tạo nên vốn gen Quần thể giao phối có chung vốn gen Thế hệ sau thừa hưởng phát triển vốn gen hệ trước Mặc dầu quần thể la` đa hình, quần thể phân biệt với quần thể khác tỷ lệ định kiểu hình Từ tỉ lệ phân bố kiểu hình suy tần số tương đối alen Tần số tương đối alen tính tỷ lệ % số giao tử mang alen quần thể Tần số tương đối alen gen dấu hiệu đặc trưng cho phân bố kiểu gen kiểu hình quần thể Trạng thái cân quần thể giao phối * Nội dung định luật Hacđi_Vanbec: 35 Trong điều kiện định, khơng có biến đổi tần số alen, lịng quần thể giao phối, tỉ lệ cá thể mang đặc tính trội cá thể mang đặc tính lặn giữ mức không đổi tần số tương đối alen gen có khuynh hướng trì khơng đổi từ hệ sang hệ khác Ví dụ, chọn trường hợp đơn giản có gen với alen A a quần thể có kiểu gen AA, Aa, aa Giả sử tỉ lệ kiểu gen hệ xuất phát là: 0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = Các cá thể có kiểu gen AA cho toàn loại giao tử mang alen A Các cá thể có kiểu gen aa cho toàn loại giao tử mang alen a Các cá thể có kiểu gen Aa cho nửa số giao tử mang A, nửa số giao tử mang a Trong tổng số giao tử sinh từ hệ xuất phát, tỉ lệ số giao tử mang A là: tỉ lệ số giao tử mang a là: Tần số tương đối alen A so với alen a hệ xuất phát nghĩa giao tử đực giao tử cái, số giao tử mang A chiếm tỉ lệ 50%, số giao tử mang a chiếm tỉ lệ 50% Nếu giao tử đực giao tử có giao tử A a có tỉ lệ thi kết hợp tự loại giao tử tạo hệ với thành phần kiểu gen sau: Tỉ lệ kiểu gen hệ là: 0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa = Cứ vậy, hệ tần số alen trì, khơng đổi * Ý nghĩa định luật Hacđi_Vanbec: - Định luật Hacđi_Vanbec phản ánh trạng thái cân di truyền quần thể Nó giải thích thiên nhiên có quần thể trì ổn định qua thời gian dài - Định luật Hacđi_Vanbec có ý nghĩa thực tiễn Từ tỉ lệ loại kiểu hình suy kiểu gen tần số tương đối alen Ngược lại, từ tần số tương đối alen biết dự đốn tỉ lệ loại kiểu gen kiểu hình quần thể, biết tần số xuất đột biến dự tính xác suất bắt gặp thể đột biến có quần thể Tuy nhiên, định luật Hacđi_Vanbec có tác dụng hạn chế Trên thực tế, thể đồng hợp lặn, đồng hợp trội dị hợp có sức sống giá trị thích nghi khác nhau, q trình đột biến q trình chọn lọc khơng ngừng xảy làm cho tần số tương đối alen bị biến đổi Đó trạng thái động quần thể, phản ánh tác dụng chọn giống giải thích sở tiến hố Quần thể, quần thể tự phối quần thể giao phối 36 * Khái niệm quần thể Quần thể tập hợp cá thể loài, chung sống khoảng không gian xác định, vào thời điểm định Quần thể tập hợp ngẫu nhiên, thời, quần thể cộng đồng có lịch sử hình thành phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng ổn định * Phân biệt quần thể tự phối quần thể giao phối: Giao phối ngẫu nhiên tự cá thể quần thể (ngẫu phối) nét đặc trưng quần thể giao phối Giữa cá thể quần thể có mối quan hệ phụ thuộc lẫn mặt sinh sản (quan hệ đực cái, bố mẹ con) Sự giao phối cá thể quần thể diễn thường xuyên so với cá thể thuộc quần thể khác nhau, quần thể lồi thường bị cách li vùng điều kiện sống khơng thuận lợi Vì quần thể giao phối xem la` đơn vị sinh sản, đơn vị tồn loài thiên nhiên Ở loài sinh sản hữu tính tự phối lồi sinh sản vơ tính hay sinh sản sinh dưỡng có quan hệ mẹ khơng có quan hệ đực Mặc dầu có mối quan hệ mặt kiếm ăn, tự vệ, chống chịu yếu tố ngoại cảnh thiếu mối quan hệ thích ứng lẫn mặt sinh sản tổ chức quần thể bị bộc lộ tính chất tổ chức tự nhiên loài giao phối * Đặc điểm, cấu trúc di truyền quần thể tự phối: - Sự tự phối làm cho quần thể bị phân chia thành dịng có kiểu gen khác - Trải qua nhiều hệ tự phối gen trạng thái dị hợp tử chuyển dần sang trạng thái đồng hợp, làm tăng thể đồng hợp, giảm thể dị hợp, triệt tiêu ưu lai, sức sống giảm - Trong hệ cháu tự thụ phấn liên tục chọn lọc không mang lại hiệu * Đặc điểm cấu trúc di truyền quần thể giao phối: - Quần thể giao phối có tính đa hình kiểu gen, từ tạo nên tính đa hình kiểu hình - Các cá thể quần thể giao phối giống nét bản, chúng sai khác nhiều chi tiết, khó tìm cá thể giống hệt (chỉ trừ trường hợp sinh đôi trứng) - Qua hệ giao phối tần số kiểu gen, loại kiểu gen thay đổi - Tất tổ hợp gen quần thể tạo nên vốn gen quần thể Có thể xem quần thể giao phối tập hợp cá thể có chung vốn gen, hệ sau thừa hưởng phát triển vốn gen hệ trước - Tuy quần thể la` đa hình, quần thể xác định phân biệt với quần thể khác loài tỷ lệ định kiểu hình khác Ví dụ, tỉ lệ % nhóm máu A, B, O thay đổi tùy quần thể người - Từ tỉ lệ phân bố kiểu hình suy tỉ lệ kiểu gen từ suy tần số tương đối alen 37 - Quần thể giao phối làm biến động kiểu gen quần thể, dẫn đến hướng chọn lọc thích nghi * Tần số tương đối alen tính tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen có quần thể Tần số tương đối alen gen dấu hiệu đặc trưng cho phân bố kiểu gen kiểu hình quần thể Xu hướng cân thành phần kiểu gen quần thể giao phối Quần thể giao phối có tỉ lệ phân bố kiểu gen hệ xuất phát là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa =1 * Nếu hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố kiểu gen là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = sau nhiều hệ tỉ lệ trì: Từ cơng thức phân bố kiểu gen nói ta có: - Tần số alen A : - Tần số alen a : nghĩa tỉ lệ số giao tử mang gen A quần thể 0,8 ; tỉ lệ số giao tử mang gen a 0,2 Sự kết hợp tự loại giao tử quần thể tạo hệ với thành phần kiểu gen sau: Như tỉ lệ kiểu gen hệ là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa = Như tỉ lệ tần số tương đối alen A alen a 0,8/0,2 Chứng tỏ quần thể trạng thái cân * Các nhân tố làm phá vỡ trạng thái cân kiểu gen quần thể Trong thiên nhiên, quần thể khơng thể có số lượng vô tận, giao phối hoàn toàn tự ngẫu nhiên, cân khơng phải ổn định có tác động yếu tố khác đột biến, CLTN, di nhập gen, lạc gen Ảnh hưởng kích thước quần thể: Dịch gen làm thay đổi số lượng tương đối cấu gen, vượt tần số nguyên có quần thể ban đầu Đây dấu hiệu tách từ quần thể lớn quần thể nhỏ để sau hình thành quần thể lớn khác Trong nhóm nhỏ alen hay chọn lọc cách hồn tồn ngẫu nhiên - Giao phối khơng tự do: Kiểu giao phối xảy bố mẹ gặp khơng phải hồn tồn ngẫu nhiên mà có chọn lựa nhau: - Giao phối có lựa chọn: Có trường hợp giao phối khơng hồn tồn tự mà lại có lựa chọn Ở động vật giao 38 phối có xu hướng lựa chọn kiểu hình thích hợp với chúng Điều thể rõ nghiên cứu ruồi đực, ruồi mắt đỏ mắt trắng Trong trình nuôi dưỡng chung ruồi đực mắt đỏ ruồi lựa chọn nhiều gần lần so với ruồi đực mắt trắng, kể ruồi mắt trắng lựa chọn ruồi đực mắt đỏ Đối với xã hội lồi người lựa chọn rõ rệt - Tự giao: Xu hướng cá thể huyết thống giao phối với nguyên nhân khác cản trở giao phối tự Sự tự giao qua nhiều đời làm cho tần số dị hợp giảm đi, tần số kiểu gen đồng hợp tăng lên, tần số gen p, q giữ nguyên 0,5 tỉ lệ kiểu gen dị hợp quần thể hạ xuống nhanh, theo cấp số nhân Bản thân tượng tự giao đưa đến biểu gen lặn thể đồng hợp dẫn tới tượng giảm sức sống Ví dụ, người giao phối thân thuộc tỉ lệ chết gen lặn trẻ sinh cao bình thường tới 13% - Do đột biến: Tần số gen quần thể ổn định khơng có đột biến Đột biến nguồn cung cấp biến dị cho tiến hóa chọn lọc Tuy tần số đột biến gen thấp, số lượng gen quần thể lớn nên tần số tổng cộng nói chung lại cao Locut có khả đột biến, vốn gen tích luỹ thêm đột biến locut khác Qua đời cấu gen thay đổi khác mức ổn định ban đầu Đó áp lực đột biến làm thay đổi cân gen quần thể - CLTN: CLTN thực tế cho thấy tần số alen dại so với alen đột biến cao nhiều đột biến nghịch đột biến thuận Điều giải thích CLTN, thơng qua lý thuyết áp lực chọn lọc, cân đột biến chọn lọc, chọn lọc chống tính trạng trội, chọn lọc chống tính trạng lặn - Di gen nhập gen Sự di gen nhập gen từ quần thể khác vào làm thay đổi tần số alen quần thể ban đầu Mức thay đổi phụ thuộc vào tần số cá thể di nhập gen theo chênh lệch hai tần số gen quần thể phận di nhập thêm lúc xảy tượng - Do lạc gen giảm phân: Bình thường tần số giao tử cặp gen loại 0,5 Tuy nhiên rối loạn trình giảm phân làm thay đổi tỉ lệ loại giao tử dẫn tới thay đổi tỉ lệ giới tính đời con, điều minh chứng nghiên cứu số dòng ruồi giấm Drosophila Pseudobscura 39 ... phát triển 29 Hướng dẫn ôn tập lớp 12 môn Sinh học Chú ý: - Học sinh học theo sách giáo khoa ơn tập theo sách giáo khoa - Thi trắc nghiệm khách quan nên cần ơn tập tồn nội dung có chương trình sách... TIẾN HOÁ HIỆN ĐẠI Thuyết tiến hoá tổng hợp Dựa tổng hợp thành tựu lý thuyết nhiều lĩnh vực phân loại học, cổ sinh vật học, di truyền học quần thể, sinh thái học quần thể, học thuyết sinh xây dựng... thước Thể đa bội - Trong thể đa bội, NST tế bào sinh dưỡng bội số đơn bội, lớn 2n Người ta phân biệt thể đa bội chẵn (4n, 6n, ) với thể đa bội lẻ (3n, 5n, ) - Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn NST