BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y KHOA - ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN HOÀNG VĂN NGỌC NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG BỆNH β-THALASSEMIA VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO TẠI HUYỆN ĐỊNH HÓA-TỈNH THÁI NGUYÊN LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC THÁI NGUYÊN - 2007 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y KHOA - ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN HOÀNG VĂN NGỌC NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG BỆNH β-THALASSEMIA VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO TẠI HUYỆN ĐỊNH HÓA - TỈNH THÁI NGUYÊN CHUYÊN NGÀNH: Y HỌC DỰ PHÒNG Mã số: 60 72 73 LUẬ CÁC CHỮ VIẾT TẮTHỌC CS Hb HC HCT MCH MCHC Cộng sự Huyết sắc tố (hemoglobin) Hướng dẫn khoa học: TS. Nguyễn Đình Học Thể tích khối hồng cầu (hematocrit) Huyết sắc tố trung bình hồng cầu (mean corpuscular hemoglobin) Nồng độ huyết sắc tố hồng cầu (mean corpuscular hemoglobin concentration) Thái Nguyên - 2007 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn N VĂN THẠC SỸ Y Hồng cầu MCV NST Nxb PCR RDW SBTTH C SLHC TB THCS THPT β-Thal WHO Thể tích hồng cầu trung bình (mean corpuscular volume) Nhiễm sắc thể Nhà xuất bản Polymerase chain reaction Giải phân bố kích thước hồng cầu Sức bền thẩm thấu hồng cầu Số lượng hồng cầu Trung bình Trung học cơ sở Trung học phổ thông β-Thalassemia Tổ chức Y tế thế giới (world health organization) Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MỤC LỤC Trang Đặt vấn đề……………………………………………… 1 Chương 1 1.1 1.1.1 1.1.1.1 1.1.1.2 1.1.2 1.1.3 1.1.4 1.1.5 1.1.6 1.1.6.1 1.1.6.2 1.1.6.3 1.1.6.4 1.1.6.5 1.2 1.3 1.4 Chương 2 2.1 2.2 2.3 2.4 Tổng quan……………………………………………… Một số hiểu biết cơ bản về hemoglobin và bệnh β-Thal Cấu trúc hemoglobin……………………………………. Thành phần HEM ………………………………………. Thành phần globin……………………………………… Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển ……… Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của globin… Phân loại bệnh Hb……………………………………… Cơ chế bệnh sinh của hội chứng Thalassemia…………… Bệnh β-Thalassemia…………………………………… Cơ sở di truyền của β-Thal ……………………………… Lâm sàng………………………………………………… Huyết học……………………………………………… Chẩn đoán bệnh β-Thalassemia……………………… Điều trị bệnh õ-Thalassemia …………………… Tình hình nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới Một số nghiên cứu trong nước về β-Thalassemia ………. Một vài đặc điểm của địa điểm nghiên cứu……………. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu……………… Đối tượng nghiên cứu ………………………………… Thời gian và địa điểm nghiên cứu……………………… Phương pháp nghiên cứu………………………………… Kỹ thuật thu thập số liệu ……………………………… 3 3 3 3 3 5 6 7 8 10 10 11 11 12 13 14 18 20 21 21 21 21 22 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 2.5 2.5.1 2.5.2 2.5.3 2.5.4 2.6 Chương 3 3.1 3.2 3.3 3.3.1 3.3.2 3.3.3 Chương 4 4.1 4.2 4.3 4.3.1 4.3.2 4.3.2.1 4.3.2.2 4.3.2.3 4.3.2.4 4.3.2.5 4.3.2.6 4.4 4.5 1 2 2.1 2.2 Các chỉ tiêu nghiên cứu ……………………………… Đặc điểm đối tượng nghiên cứu……………………… Dấu hiệu lâm sàng……………………………………… Đặc điểm mang gen bệnh β-Thal……………………… Đặc điểm về huyết học …………………………………. Xử lý số liệu…………………………………………… Kết quả nghiên cứu…………………………………… Những thông tin chung………………………………… Tỷ lệ mang gen bệnh β-Thalassemia……………………. Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh β-Thal Một số dấu hiệu lâm sàng ………………………………. Một số đặc điểm máu ngoại vi………………………… Tình trạng thiếu máu theo một số chỉ số huyết học Bàn luận………………………………………………… Những thông tin chung………………………………… Về tỷ lệ mang gen bệnh β-Thalassemia……………… Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh β-Thal Về một số dấu hiệu lâm sàng…………………………… Về một số đặc điểm máu ngoại vi…………………… Về sức bền thẩm thấu hồng cầu……………………… Về Thành phần hemoglobin…………………………… Về số lượng hồng cầu và giải phân bố kích thước hồng cầu Về hematocrit và nồng độ Hb trung bình hồng cầu…… Về thể tích trung bình hồng cầu ……….……………… Về hemoglobin trung bình hồng cầu……… ………… Tình tạng thiếu máu trong bệnh β-Thalasemia…………. Về khả năng sàng lọc người mang gen β-Thal ở cộng đồng Kết luận………………………………………………… Về tỷ lệ mang gen bệnh β-Thalassemia……………… Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh β-Thal… Về một số biểu hiện lâm sàng………………………… Về một số đặc điểm máu ngoại vi……………………… 24 24 25 25 25 26 25 26 28 31 31 33 38 40 40 40 42 42 43 43 44 45 46 46 47 48 49 50 50 50 50 50 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http: //ww w.lrc - tnu. edu. vn 2.3 Về tình trạng thiếu máu…………………………………. Kiến nghị Tài liệu tham khảo và Phụ lục 50 51 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http: //ww w.lrc - tnu. edu. vn DANH MỤC CÁC BẢNG Tên bảng Bảng 1.1. Thành phần globin của các Hb bình thường Bảng 1.2. Số người mang gen β-Thal trên thế giới Bảng 1.3. Tần số β-Thalassemia ở Việt Nam Bảng 3.1. Phân bố đối tượng nghiên cứu theo dân tộc và giới tính Bảng 3.2. Phân bố đối tượng theo nhóm tuổi và dân tộc Bảng 3.3. Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo dân tộc Bảng 3.4. Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo giới Bảng 3.5. Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo độ tuổi Bảng 3.6. Tỷ lệ mang gen bệnh β-Thalassemia và dấu hiệu da xanh Bảng 3.7. Tỷ lệ mang gen bệnh β-Thalassemia và dấu hiệu niêm mạc nhợt Bảng 3.8. Tình trạng mang gen bệnh và chiều cao Bảng 3.9. Tình trạng mang gen bệnh và cân nặng Bảng 3.10. Sức bền thẩm thấu hồng cầu và tần số mang gen bệnh Bảng 3.11. Thành phần HbA1 với tình trạng mang gen bệnh Bảng 3.12. SLHC, RDW và tình trạng mang gen bệnh β-thal Bảng 3.13. Tần số mang gen bệnh β-thal và HCT Bảng 3.14. Nồng độ Hb trung bình hồng cầu và trẻ mang gen bệnh Bảng 3.15. Thể tích trung bình hồng cầu và tình trạng mang gen bệnh Bảng 3.16. Hb trung bình hồng cầu và tình trạng mang gen bệnh Bảng 3.17. Tỷ lệ mang gen bệnh và thiếu máu theo nồng độ Hb Bảng 3.18. Tỷ lệ mang gen bệnh và tỷ lệ thiếu máu theo SLHC Trang 5 17 19 26 27 28 29 30 31 31 32 32 33 34 34 35 35 36 37 38 39 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Tên biểu đồ Biểu đồ 3.1. Phân bố giới tính theo từng dân tộc Biểu đồ 3.2. Phân bố đối tượng theo nhóm tuổi và dân tộc Biểu đồ 3.3. Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo dân tộc Biểu đồ 3.4. Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo giới Biểu đồ 3.5. Phân bố tần số mang gen bệnh β-Thalassemia theo độ tuổi Biểu đồ 3.6. Sức bền thẩm thấu hồng cầu và tần số mang gen bệnh Biểu đồ 3.7. Nồng độ Hb trung bình hồng cầu và trẻ mang gen bệnh Biểu đồ 3.8. Thể tích trung bình hồng cầu và tình trạng mang gen bệnh Biểu đồ 3.9. Tình trạng mang gen bệnh và mức độ thiếu máu theo Hb Trang 26 27 28 29 30 33 36 37 38 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn [...]... tiêu: 1 Xác định tỷ lệ lưu hành gen bệnh β-Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại huyện Định Hoá- tỉnh Thái Nguyên 2 Mô tả về một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh http://www.lrc-tnu.edu.vn Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên 3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN 1.1 Một số hiểu biết cơ bản về hemoglobin và bệnh β-Thalassemia 1.1.1 Cấu trúc hemoglobin Hemoglobin gồm 2 thành phần chính: phần... Vân nghiên cứu thực trạng mang gen ở dân tộc Nùng và Mông tại xã Tân Long - Đồng Hỷ- Thái Nguyên Phát hiện thấy rằng tỷ lệ mang gen bệnh ở hai dân tộc này cũng khá cao (10,74%) và bước đầu đã đưa ra nhận định “ Bệnh β-Thalassemia khá phổ biến ở dân tộc ít người” [29] http://www.lrc-tnu.edu.vn Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên 19 Bảng 1.3 Tần số β-Thal ở Việt Nam [13], [47] Dân tộc. .. 21 Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tƣợng nghiên cứu Trẻ em từ 3 - 15 tuổi là dân tộc Tày và Dao thuần chủng 3 đời (có ông bà nội, ngoại và bố mẹ đều là dân tộc Dao hoặc Tày) 2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu - Thời gian: từ 12/2005 - 6/2007 - Địa điểm nghiên cứu: huyện Định Hoá - tỉnh Thái Nguyên 2.3 Phƣơng pháp nghiên cứu - Sử dụng phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang - Cỡ... ương Thái Nguyên, tỷ lệ trẻ mắc bệnh β- Thalassemia vào điều trị có xu hướng gia tăng và chủ yếu phân bố nhiều tại các huyện miền núi của tỉnh Thái Nguyên như Phú Lương, Định Hóa, Đại Từ … Nhằm góp phần vào làm giảm nguy cơ lan truyền gen bệnh βThalassemia trong cộng đồng các dân tộc thiểu số nói chung và trẻ em dân tộc Tày và Dao nói riêng, chúng tôi tiến hành đề tài này nhằm mục tiêu: 1 Xác định. .. hợp Hemoglobin không bình thường [26] Tác giả đã mô tả bệnh cảnh lâm sàng và biến đổi huyết học ở những người bệnh này Từ đó việc nghiên cứu bệnh Hemoglobin ở nước ta được chú ý và dần dần được mở rộng Từ năm 1963 đến 1982, Bạch Quốc Tuyên và CS nghiên cứu 415 bệnh nhân bị bệnh Hemoglobin tại bệnh viện Bạch Mai và cho thấy bệnh Hemoglobin khá phổ biến tại Việt Nam, phân bố khắp các địa phương ở trong... Hai bệnh phổ biến là β-Thal và Hemoglobin E Trong đó β-Thal chiếm tới 91,8% các trường hợp bệnh Hemoglobin [28] Khi nghiên cứu nguyên nhân thiếu máu ở trẻ em Việt Nam, Nguyễn Công Khanh và CS đã cho thấy bệnh β-Thal chiếm 49% các trường hợp thiếu máu tan máu nặng và đứng hàng đầu trong các nguyên nhân gây thiếu máu do tan máu ở trẻ em [9] Bệnh β-Thal phổ biến ở các dân tộc ít người khu vực miền núi và. .. danh sách tất các trẻ em từ 3 - 15 tuổi là dân tộc Dao và Tày đang ở tại 2/3 số thôn (xóm) đã được chọn Với điều kiện ông, bà nội, ngoại và bố mẹ đều là dân tộc Tày hoặc dân tộc Dao + Chọn ngẫu nhiên đơn các trẻ cho đến khi đủ mẫu nghiên cứu (Thực tế chúng tôi đã chọn 452 trẻ làm mẫu nghiên cứu) 2.4 Kỹ thuật thu thập số liệu * Đơn vị và người thực hiện kỹ thuật: - Khám lâm sàng bởi các bác sỹ chuyên... Thalassemia [30] Các nghiên cứu về tần suất mang gen ở các nước châu Á cũng như Đông Nam Á cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia phân bố khá phổ biến K.Ghost và CS nghiên cứu ở trẻ em tại Ấn Độ thấy tỷ lệ mang gen bệnh từ 1,6 - 2,4% [40], Tỷ lệ mang gen bệnh theo Shu-Rern Cherm nghiên cứu tại Hàn Quốc ước tính từ 3 - 5 % [50] Ở Srilanka, Shanthimala de Silva và CS nghiên cứu 1600 trẻ em tại nhiều vùng... Ở Việt Nam, theo Nguyễn Công Khanh, bệnh βThalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em [9] Tỷ lệ người mang gen bệnh phân bố ở khắp các tỉnh thành trong cả nước và khác nhau tuỳ theo từng địa phương, từng nhóm dân tộc Đặc biệt tỷ lệ mang gen bệnh rất cao ở các dân tộc ít người như: Mường (25%), Thái (16,6%), Nùng, Sán Dìu (14,3%), Pako (8,33%)…[15] Khi trẻ mắc β-Thalassemia. .. ở trẻ mang gen bệnh õ -Thal và đưa ra kết luận “Cơ thể trẻ bị õ-Thal thể nặng luôn chậm phát triển, rõ nhất ở trẻ 6 - 7 tuổi” Ngoài ra, Erlandson và CS còn cho thấy có biểu hiện chậm phát triển xương, Joston và Krogman thấy chậm phát triển cả trí tuệ và sinh dục [9] Nghiên cứu về sự phân bố tần suất bệnh β-Thal các tác giả đều thống nhất rằng sự phân bố và tần suất bệnh có liên quan tới nguồn gốc dân . điểm của địa điểm nghiên cứu …………. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu …………… Đối tượng nghiên cứu ………………………………… Thời gian và địa điểm nghiên cứu …………………… Phương pháp nghiên cứu ……………………………… Kỹ. học……………………………………………… Chẩn đoán bệnh β-Thalassemia……………………… Điều trị bệnh õ-Thalassemia …………………… Tình hình nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới Một số nghiên cứu trong nước về β-Thalassemia. 3.8. Tình trạng mang gen bệnh và chiều cao Bảng 3.9. Tình trạng mang gen bệnh và cân nặng Bảng 3.10. Sức bền thẩm thấu hồng cầu và tần số mang gen bệnh Bảng 3.11. Thành phần HbA1 với tình trạng mang