1 BỆNH TIM BẨM SINH Ở NGƯỜI LỚN – PHẦN 1 1. LỊCH SỬ VÀ TẦM QUAN TRỌNG CỦA BỆNH TIM BẨM SINH NGƯỜI LỚN (BTBSNL) - Tần suất BTBS chung ở thế giới là 8 trên 1000 trẻ ra đời còn sống. Tại Hoa Kỳ, với dân số khoảng 250 triệu người, có khoảng 32 000 trẻ BTBS hằng năm (1). Tại Việt Nam, dân số khoảng 80 triệu người ít nhất sẽ có khoảng 10 000 trẻ BTBS ra đời hàng năm. - Tiến bộ của chăm sóc BTBS được thực hiện bởi sự giúp sức của nội ngoại khoa và nghiên cứu cơ bản. Năm 1936, Maude Abbott xuất bản cuốn Atlas of Congenital Heart Desease, thực hiện giải phẫu bệnh trên 1000 trường hợp BTBS, đã đặt nền móng cho sự hiểu biết về BTBS. Thập niên 1940, Robert Gross và Alfred Blalock thực hiện phẫu thuật tim kín đầu tiên. Năm 1954, Walter Lillihei thực hiện phẫu thuật tim hở đầu tiên ở bệnh nhân Tứ chứng Fallot. Năm 1956, các Andre F. Cournand, Dickenson W. Richards và Werner Forssman được giải thưởng Nobel nhờ sáng tạo ra thông tim, giúp hiểu biết hơn về giải phẫu và sinh lý của tim. Các tiến bộ của ngành vật lý, hóa học, cơ học, … các phát kiến mới về những phương thuốc xử trí bệnh đã góp phần tạo nhiều tiến bộ trong điều trị BTBS phức tạp (bảng 1). 2 Bảng 1 : Phẫu thuật bệnh tim bẩm sinh phức tạp 1954 Phẫu thuật triệt để Tứ chứng Fallot 1959 Phẫu thuật Senning tạo màng ở tâm nhĩ/HVĐĐM 1964 Phẫu thuật Mustard tạo màng ở tầng nhĩ/HVĐĐM 1969 Phẫu thuật Rastelli tạo ống dẫn giữa thất phải với ĐMP 1970 Phẫu thuật Fontan/không lỗ van 3 lá 1975 Phẫu thuật chuyển động mạch của Jatène/HVĐĐM cókèm Thông liên thất 1983 Phẫu thuật tái tạo của Norwood ở Hội chứng giảm sản thất trái 1984 Phẫu thuật chuyển động mạch ở trẻ sơ sinh bị HVĐĐM đơn thuần TL : Marelli AJ, Mullen M. Congenital Heart Disease onward into Adulthood. Baillière’s Pediatrics 1996 ; 4 : 189 Tiến bộ của điều trị đã giúp cải thiện tiên lượng bệnh nhân BTBS. Tại Hoa Kỳ, thống kê cho thấy sẽ có khoảng 900 000 bệnh nhân BTBSNL vào năm 2000 (2) (bảng 2). BTBSNL có thể gặp dưới các trường hợp sau : - Bệnh nhân BTBS đã được phẫu thuật từ nhỏ, tuy nhiên vẫn cần chăm sóc nội ngoại khoa ở tuổi trưởng thành - Bệnh nhân BTBS chưa được phẫu thuật, cần khảo sát về chỉ định điều trị nội ngoại khoa - Bệnh nhân BTBS không thể phẫu thuật, cần chăm sóc nội khoa suốt đời 3 Bảng 2 : Tần suất bệnh tim bẩm sinh ở Hoa Kỳ TL : Marelli AJ. Mullen. Congenital Heart Disease onward into Adulthood. Braillière’s Pediatrics 1996 ; 4 : 190 2. CÁC VẤN ĐỀ LÂM SÀNG Ở BTBSNL Đứng trước bệnh nhân BTBSNL, thầy thuốc cần trả lời các câu hỏi sau : - Giải phẫu học BTBS thế nào ? - Sinh lý học BTBS thế nào ? - Liệu bệnh nhân còn điều trị ngoại khoa được không ? - Bệnh nhân cần được xử trí nội ngoại khoa thế nào ? Sự cần biết về giải phẫu học tim người bệnh rất quan trọng. Bệnh nhân có thể đã được theo dõi từ nhỏ bởi Bác sĩ nhi khoa, đã biết chẩn đoán bệnh. Bệnh nhân cũng có thể chưa được chẩn đoán hoặc bỏ theo dõi bệnh vì không triệu chứng cơ năng. Cần thu thập các dữ kiện đã có của người bệnh. Các phương tiện cận lâm sàng, quan trọng nhất là siêu âm tim sẽ giúp hiểu rõ về giải phẫu học tim người bệnh. Các yếu tố sinh lý học sau, cần thiết để có phương thức điều trị thích hợp BTBS : - Bệnh nhân có tím hay không tím 0 100 200 300 400 500 600 700 800 900 1985-1990 1990-1995 2000 Năm Hàng ngàn bệnh nhân 4 - Các biến chứng nội khoa đã có ở bệnh nhân BTBS - Áp lực động mạch phổi - Tình trạng tăng tải ở các buồng tim Bệnh nhân có thể đã được phẫu thuật tạm thời hay phẫu thuật triệt để. Phẫu thuật tạm thời (phẫu thuật sửa chữa một phần làm nhẹ bớt bệnh) có thể làm biến đổi sinh lý tuần hoàn của bệnh nhận. Sự hiểu biết về các phẫu thuật này cần thiết cho quyết định điều trị tiếp theo. Bảng 3: Phẫu thuật tạm thời BTBS Tạo dòng chảy thông tạm thời bằng ngoại khoa Dòng chảy thông giữa TM hệ thống tới ĐMP Glenn cổ điển TMC trên tới ĐMP phải Glenn hai chiều TMC trên tới ĐMP phải và trái Glenn hai bên TMC trên phải và trái tới ĐMP phải và trái Dòng chảy thông giữa ĐM hệ thống tới ĐMC Blalock Taussig cổ điển ĐM dưới đòn tới ĐMP Blalock Taussig biến cải ĐM dưới đòn tới ĐMP qua trung gian ống nhân tạo Phẫu thuật Potts ĐMC xuống nối với ĐMP trái Phẫu thuật Waterston ĐMC lên nối với ĐMP phải Tài liệu : Marrelli AJ, Mullen M. Congenital Heart Disease onward into Adulthood Baillière’s Pediatrics 1996 ; 4 : 192 Nguyên tắc của phẫu thuật tạm thời là tăng lượng máu lên phổi bằng dòng chảy thông (Shunt) khi lượng máu ở đây thiếu ; làm giảm lượng máu lên phổi, khi lượng máu ở đây dư thừa. 5 Phẫu thuật tạm thời tạo dòng chảy thông bằng nối TMC với ĐMP phù hợp với sinh lý bình thường hơn tạo dòng chảy thông bằng nối ĐM hệ thống với ĐMP. Nguy cơ của phẫu thuật sau là tăng áp lực ĐMP, tăng tải lượng máu buồng tim trái, hẹp ĐMP ở chỗ nối. Phẫu thuật Potts và phẫu thuật Waterston cho nguy cơ các biến chứng trên nhiều hơn phẫu thuật Blalock Taussig. Phẫu thuật xiết bớt (banding) nhằm giảm lượng máu lên phổi thường thực hiện ở bệnh nhân có thông liên thất lỗ lớn đơn thuần hoặc TLT trên BTBS phức tạp. Hai biến chứng xa của phẫu thuật này là : - Biến dạng thân ĐMP chỗ xiết hoặc ở chỗ ĐMP phân hai - Phì đại tâm thất dưới chỗ ĐM bị xiết, có thể làm nghẽn dần lỗ bầu thất (foramen bulbo ventriculaire( (trường hợp tâm thất độc nhất) Trường hợp bệnh nhân đã được phẫu thuật, cần xem kỹ phúc trình phẫu thuật và hồ sơ theo dõi của người bệnh. Từ các dữ kiện này, phối hợp với các dữ kiện hiện tại về giải phẫu học và sinh lý học của BTBS mới có thể có chỉ định về điều trị nội ngoại khoa cho người bệnh. 3. CÁC PHƯƠNG TIỆN CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán BTBS cần làm có hệ thống. Tất cả các bệnh nhân đều cần : khám nghiệm lâm sàng, điện tâm đồ, phim lồng ngực sau trước và độ bão hòa oxy. Thông thường, các khám nghiêm trên chưa đủ xác định bệnh. Các phương tiện cận lâm sàng khác như siêu âm tim xuyên thành ngực, siêu âm tim qua thực quản, ảnh cộng hưởng từ, chụp cắt lớp điện toán cực nhanh và thông tim chụp mạch giúp có chẩn đoán xác định. Phần này sẽ nêu lên khả năng và hạn chế của các phương tiện này đối với BTBSNL. 6 3.1. Siêu âm tim qua thành ngực : Siêu âm tim 2D và Doppler màu là phương tiện cận lâm sàng được thực hiện nhiều nhất và có hiệu quả nhất trong chẩn đoán xác định BTBS. Siêu âm giúp khảo sát giải phẫu học vàhuyết động học BTBS, từ đó có biện pháp điều trị nội khoa thích hợp. Đối với BTBS phức tạp, khi thực hiện siêu âm tim, cần khảo sát theo tầng (3) : tầng nhĩ, tầng thất, tầng động mạch và vùng nối nhĩ thất. Tại Viện Tim TP Hồ Chí Minh chẩn đoán xác định BTBS để có chỉ định phẫu thuật đã được thực hiện trên 5000 trường hợp. Nghiên cứu cho thấy khả năng chẩn đoán dựa vào siêu âm 2D và Doppler màu đúng trong 98% trường hợp (4). Hạn chế chính của siêu âm tim là với các mạch máu ngoài tim : phần xa động mạch phổi, hẹp ĐMC đoạn xa vùng eo. Đối với các BTBS ở người lớn còn một hạn chế nữa là cửa sổ siêu âm thường không rõ. Do đó cần chú ý đến vài điểm sau đối với BTBS phức tạp : - Người thực hiện siêu âm cần hiểu biết về BTBS và đã thực hành nhiều trên cả người lớn lẫn trẻ em. - Các thông tin về tình trạng trước đó của người bệnh : bệnh sử, phúc trình phẫu thuật, kết quả siêu âm lúc nhỏ. 3.2. Siêu âm tim qua thực quản (SATQTQ) SATQTQ giúp tránh được hạn chế về cửa sổ siêu âm đối với BTBSNL. Đây là phương tiện cận lâm sàng bán xâm nhập. Khả năng khảo sát giải phẫu học quả tim của SATQTQ còn hạn chế dù là đầu dò đa bình diện, do đó thường là phương tiện bổ sung cho siêu âm tim qua thành ngực. Ở bệnh nhân BTBS tím cần có một vài chuẩn bị trước khi thực hiện : 7 - Thuốc an thần, nếu tiêm mạch cần tiêm chậm - Kháng sinh phòng VNTMNT ở bệnh nhân có van nhân tạo hay có tiền sử VNTMNT - Theo dõi HA bằng máy tự động và độ bão hòa oxy SATQTQ ở BTBSNL giúp khảo sát rõ các tổn thương sau : - Nổi lên bất thường TMP - Thông liên nhĩ ; túi phình vách liên nhĩ - Sự toàn vẹn của màng ngăn nhĩ (Senning, Mustard) hoặc dòng chảy thông của phẫu thuật Fontan. - Động mạch chủ : động mạch phổi ; động mạch vành - Còn ống động mạch SATQTQ còn rất hữu ích trong lúc phẫu thuật, giúp kiểm tra phẫu thuật đã hoàn chỉnh chưa. Đối với BTBS phức tạp, một nghiên cứu cho thấy SATQTQ ảnh hưởng tới kết quả phẫu thuật trong 20% trường hợp (5). SATQTQ càng ngày càng hữu ích trong hướng dẫn ống catheter trong thông tim can thiệp. 3.3. Ảnh cộng hưởng từ và chụp cắt lớp điện toán cực nhanh Hai phương tiện cận lâm sàng này ít phổ biến hơn siêu âm tim. Lợi điểm chính của các phương tiện này là các cấu trúc ngoài tim : động mạch chủ, nhánh ĐMP, dòng chảy thông ĐM hệ thống tới ĐMP, nối liền bất thường tĩnh mạch hệ thống. Các phương tiện này sẽ giúp giảm bớt chỉ định thông tim chụp mạch. 3.4. Thông tim chụp mạch 8 Trước kia là phương tiện chính của chẩn đoán BTBS phức tạp. Ngày nay phương tiện này chuyển nhiều qua thông tim can thiệp. Một số chỉ định còn áp dụng của thông tim chụp mạch : - Trường hợp có nghịch lý giữa các biện pháp chẩn đoán hình ảnh khác - Cần khảo sát sức cản mạch phổi - Tăng áp ĐMP hoặc tăng áp lực thất phải không cắt nghĩa được trên bệnh nhân BTBS chưa mổ hoặc đã mổ. - Tình trạng động mạch vành ở bệnh nhân trên 40 tuổi có BTBSNL cần phẫu thuật 4. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ PHƯƠNG THỨC CHĂM SÓC MỘT SỐ BTBSNL Bác sĩ tim mạch nội khoa có thể gặp bệnh nhân BTBSNL dưới các dạng khác nhau : bệnh nhân chưa phẫu thuật và bệnh nhân đã phẫu thuật. Bệnh nhân chưa phẫu thuật có thể vì : - Tổn thương chưa cần phẫu thuật - Tổn thương có thể phẫu thuật vào tuổi trưởng thành - Tổn thương không thể phẫu thuật ngoại trừ ghép tim hay ghép phổi - BTBS chưa được chẩn đoán Bảng (4) giúp có một số ý niệm về các BTBSNL thường gặp hay ít gặp cùng khả năng sống còn nếu không phẫu thuật (6) Các khái niệm này rất hữu ích cho những nước mà phẫu thuật tim chưa phát triển. Tại các nước mà phẫu thuật tim đã phổ cập, hầu hết BTBS đều được mổ từ tuổi nhỏ, hoặc sơ sinh. Phần dưới đây sẽ đề cập đến đặc điểm lâm sàng cùng phương thức chăm sóc một số BTBSNL thường gặp dù đã phẫu thuật hay chưa phẫu thuật. 9 - BTBS thường gặp dù không phẫu thuật thường sống đến tuổi trưởng thành · Van ĐMC 2 mảnh · Hẹp eo ĐMC · Hẹp van ĐMP · Thông liên nhĩ lỗ thứ phát · Còn ống động mạch - BTBS ít gặp dù không phẫu thuật thường sống đến tuổi trưởng thành · Đảo ngược phủ tạng kèm tim bên phải · Phủ tạng ở vị trí bình thường kèm tim bên phải · Bloc nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh · Hoán vị đại động mạch có sửa chữa · Bệnh Ebstein · Hở van ĐMP bẩm sinh · Hội chứng Lutembacher · Phình xoang Valsalva · Dò ĐMV · Dò động tĩnh mạch phổi bẩm sinh - BTBS thường gặp, không phẫu thuật hiếm khi sống đến tuổi trưởng thành · Thông liên thất lỗ lớn · Tứ chứng Fallot · Hoán vị đại động mạch 4.1. BTBS có dòng chảy thông đơn thuần 4.1.1. Thông liên nhĩ (TLN) 10 TLN lỗ thứ phát chỉ có tần suất 7% trong các BTBS ở trẻ em (7), nhưng lại lên đến 30-40% BTBS ở người lớn (8). Có 4 thể TLN : TLN lỗ tiên phát (15%), TLN lỗ thứ phát (75%), TLN kiểu xoang tĩnh mạch (# 10%), TLN kiểu xoang vành. - Các biến chứng của TLN chưa phẫu thuật bao gồm : Tăng áp ĐMP, suy tim phải, rung nhĩ hoặc cuồng nhĩ và tai biến mạch máu não. - TLN lỗ nhỏ với dòng chảy thông ít (tỉ lệ lưu lượng mạch phổi trên lưu lượng mạch hệ thống dưới 1,5) không cần phẫu thuật. - Nên phẫu thuật TLN trước 25 tuổi và trước khi áp lực ĐMP tâm thu trên 40 mmHg (9) chỉ định còn phẫu thuật được hay không dựa vào áp lực ĐMP, sức cản mạch phổi và tỉ lệ lưu lượng máu qua phổi (Qp) trên lưu lượng máu hệ thống (Qs). - Ở bệnh nhân đã phẫu thuật TLN, cần theo dõi áp lực ĐMP và biến chứng loạn nhịp nhĩ - Không cần phòng ngừa viêm nội mạc nhiễm trùng trên bệnh nhân TLN đơn thuần. Hiện nay kỹ thuật đóng TLN lỗ thứ phát bằng dụng cụ (TD : dụng cụ Amplatzer) giúp bít lỗ thông mà không cần phẫu thuật. [...]... hiệu suy tim phải và độ chênh áp lực TP/ĐMP Khám định kỳ sau phẫu thuật hẹp van ĐMP nên chú ý dấu hiệu suy tim phải và độ chênh áp lực TP/ĐMP 15 4.2.2 Hẹp van ĐMC Nghẽn đường ra thất trái có thể do hẹp van ĐMC, hẹp dưới van ĐMC hay hẹp trên van ĐMC Ở người lớn, 50% trường hợp phẫu thuật hẹp van ĐMC do van ĐMC 2 mảnh hẹp từ bẩm sinh (17 ) Khoảng 85% bệnh nhân hẹp van ĐMC bẩm sinh sống đến tuổi 25 (16 ) Sống... thứ phát 4 .1. 2 Thông liên thất (TLT) TLT là BTBS có tần suất cao nhất ở trẻ em Ở người lớn thường ít gặp hơn vì hầu hết các bệnh nhân TLT cần phẫu thuật sớm để tránh biến chứng phức hợp Eisenmenger Các biến chứng của TLT chưa phẫu thuật bao gồm : tăng áp ĐMP, suy tim trái, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, hở van ĐMC Chỉ định phẫu thuật TLT dựa vào áp lực ĐMP và triệu chứng suy tim trái Ở người lớn có TLT... mmHg, nặngkhi trên 80 mmHg Chỉ định phẫu thuật khác biệt giữa người lớn và trẻ em ở thể nặng vừa (độ chênh ALTP/ALĐMP thuộc [50 –8 0 mmHg]) Ở người lớn, thể hẹp van ĐMP nặng vừa ít tiến triển đến nặng, do đó ít cần can thiệp Tuy nhiên nếu có kèm thiểu sản thất phải cũng cần phải phẫu thuật sớm Nong van bằng bóng ít có lợi ở người lớn vì 3 lý do ( 41) : - Thường có hẹp phễu TP cần cắt bớt - Cần đóng TLN để... trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và người lớn Có hai biến chứng có thể gặp ở kỹ thuật này là : túi phình ĐMC xảy ra ở trên hoặc dưới chỗ nong và sự tái hẹp (recoarctation) Mặc dù hai biến chứng này, nong ĐMC vẫn là phương pháp chọn lọc ở trẻ sơ sinh và trẻ em dưới một tuổi bị Hẹp eo ĐMC, do tử vong cao khi phẫu thuật bệnh lý này ở tuổi nhỏ (20) Một số tác giả cho là phương pháp nong ĐM bằng bóng hiệu quả hơn ở những... do sẹo ở chỗ nối sẽ giúp tránh bớt túi phình ( 21)  Chỉ định phẫu thuật 17 Phẫu thuật sớm hay chậm hơn tùy thuộc vào triệu chứng suy tim Ở trẻ sơ sinh suy tim nặng, cần nong ĐM bằng bóng hay phẫu thuật ngay sau khi tạm ổn định huyết động Ở trẻ nhỏ không triệu chứng suy tim, Hẹp eo ĐMC có ý nghĩa khi độ chênh áp lực tâm thu trên 40 mmHg (khảo sát bằng siêu âm Doppler) ; thời điểm phẫu thuật ở nhóm này... vị đại động mạch, …) Hẹp van ĐMP bẩm sinh thường gặp, tần suất 10 % trong các BTBS (17 ) Nghiên cứu Natural Study of Congenital Heart Defect (16 ) dựa trên 586 bệnh nhân hẹp van ĐMP cho thấy 96% còn sống ở tuổi 25 Không phẫu thuật, các biến chứng của hẹp van ĐMP bao gồm : 14 - Loạn nhịp thất - Viêm nội tâm mạch nhiễm trùng - Tiến triển ngày càng nặng mức độ hẹp - Suy tim phải Chỉ định phẫu thuật hẹp van... lồng ngực, siêu âm tim Chẩn đoán thường dễ, phần lớn có thể xác định và có chỉ định điều trị khám nghiệm siêu âm tim Tuy nhiên nhiều trường hợp bỏ sót Để bớt thiếu sót này, cần chú ý 2 điều sau : - Tất cả bệnh nhân cao HA dưới 50 tuổi cần khảo sát có Hẹp eo ĐMC hay không - Tất cả khám nghiệm tim mạch trẻ em và người lớn cần bắt mạch cổ tay và mạch bẹn cùng lúc  Điều trị nội khoa Trẻ sơ sinh Hẹp eo ĐMC... tim nặng, toan biến dưỡng máu, mất mạch đùi, sốc, dẫn đến tử vong Điều trị nội khoa bằng truyền Prostaglandine E1 (PGE1) giúp mở ống động mạch, tăng tuần hoàn phần dưới cơ thể, giúp ổn định huyết động Phẫu thuật hoặc nong chỗ hẹp bằng bóng cần thực hiện ngay vào giờ 6 ,12 hay sau đó Nghiên cứu VACA (19 ) (The Valvuloplasty and Angioplasty of Congenital Anomalies) xác định nong bằng bóng có hiệu quả ở. .. Suy tim trái Chỉ định phẫu thuật hẹp van ĐMC dựa vào triệu chứng cơ năng (cơn đau thắt ngực, khó thở gắng sức, ngất) và mức độ hẹp Cần phẫu thuật khi hẹp van ĐMC nặng (diện tích mở van < 0,6 cm2) hoặc độ chênh áp lực tối đa (peak) Thất trái – Động mạch chủ > 80 mmHg Hẹp van ĐMC được coi là nhẹ khi độ chênh áp < 25 mmHg 4.2.3 Hẹp eo động mạch chủ Hẹp eo ĐMC có thể gặp ở sơ sinh, trẻ em và người lớn. .. (Eisenmenger) Các biến chứng của còn ống động mạch bao gồm : - Suy tim trái - Tăng áp ĐMP - Viêm nội tâm mạch nhiễm trùng - Vôi hóa thành ống động mạch, bắt đầu từ phía ĐMC Tất cả bệnh nhân còn ống động mạch cần phẫu thuật, ngoại trừ ống động mạch nhỏ, không nghe âm thổi kèm áp lực ĐMP bình thường (13 ) Ở bệnh nhân người lớn nguy cơ vôi hóa ống động mạch và bệnh mạch máu phổi tắc nghẽn rất cao Trường hợp sức cản . 1 BỆNH TIM BẨM SINH Ở NGƯỜI LỚN – PHẦN 1 1. LỊCH SỬ VÀ TẦM QUAN TRỌNG CỦA BỆNH TIM BẨM SINH NGƯỜI LỚN (BTBSNL) - Tần suất BTBS chung ở thế giới là 8 trên 10 00 trẻ ra đời. 0 10 0 200 300 400 500 600 700 800 900 19 85 -19 90 19 90 -19 95 2000 Năm Hàng ngàn bệnh nhân 4 - Các biến chứng nội khoa đã có ở bệnh nhân BTBS - Áp lực động mạch phổi - Tình trạng tăng tải ở các buồng tim Bệnh nhân. hẹp trên van ĐMC. Ở người lớn, 50% trường hợp phẫu thuật hẹp van ĐMC do van ĐMC 2 mảnh hẹp từ bẩm sinh (17 ). Khoảng 85% bệnh nhân hẹp van ĐMC bẩm sinh sống đến tuổi 25 (16 ). Sống còn cao