THIẾU MÁU & CÁC LOẠI HUYẾT SẮC TỐ Nồng độ huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu thay đổi trong phạm vi 32-38%; theo tài liệu Hằng số sinh học người Việt Nam là 34%. Chỉ số bão hoà huyết sắc tố = nồng độ huyết sắc tố trung bình trong hồng cầu của bệnh nhân chia cho giá trị trung bình là 34%, ở người bình thường là 0,9-1,1. Thể tích hồng cầu trung bình = Thể tích hồng cầu (theo hematocrit) x 10 chia cho số lượng hồng cầu trong mm3, bình thường là 102micronm3, 102,3 femtolit ở nam, 102,6 femtolit ở nữ theo Hằng số sinh học người Việt Nam. -Thể tích hồng cầu trung bình tăng trong trạng thái thiếu máu ưu sắc có hồng cầu to hay hồng cầu khổng lồ, có khi tới 150-160 femtolit. -Thể tích hồng cầu trung bình giảm trong trạng thái thiếu máu nhược sắc có hồng cầu nhỏ, có khi chỉ còn 50 femtolit. BỐN TRẠNG THÁI THIẾU MÁU HAY GẶP NHẤT là : Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ; Thiếu máu đẳng sắc, hồng cầu bình thường; Thiếu máu ưu sắc, hồng cầu to; Thiếu máu do tan máu. 1.Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ a)Do thiếu sắt : Trong máu thấy nhiều hồng cầu nhỏ, lệch hình và to nhỏ không đều nhau; huyết sắc tố giảm nhiều so với hồng cầu, có thể xuống tới dưới 40% trong những trường hợp nặng; giá trị hồng cầu < 1; thể tích hồng cầu trung bình <80 femtolit; nồng độ huyết sắc tố trung bình <32%; nồng độ sắt huyết thanh < 60 microg. Gặp trong : -Thiếu sắt do chảy máu mạn; loét dạ dày-tá tràng, giun móc, trĩ, … -Ăn uống thiếu sắt hoặc cơ thể không hấp thu được sắt (do ỉa chảy kéo dài, …) -Tăng nhu cầu về sắt : khi có thai, trẻ em đang phát triển cơ thể. b)Không do thiếu sắt : Trong máu thấy hồng cầu có kích thước bình thường hoặc to, ít khi gặp hồng cầu nhỏ, giá trị hồng cầu giảm nhiều hoặc ít; nồng độ sắt huyết thanh cao có khi > 200 microg. Gặp trong : -Rối loạn chuyển hoá huyết sắc tố trong một vài loại nhiễm độc, cơ thể thiếu đạm và vitamin B6. -Bệnh thiếu máu vùng biển thalassemi. -Một vài loại rối loạn về nội tiết như thiểu năng giáp trạng, … 2.Thiếu máu đẳng sắc, hồng cầu bình thường. Huyết sắc tố giảm song song với hồng cầu. Giá trị hồng cầu lúc nào cũng = 1; không có thay đổi thể tích hồng cầu; nồng độ huyết sắc tố trung bình trong hình cầu bình thường. Gặp trong : -Chảy máu cấp; bệnh lơxêmi cấp. -Một số bệnh nhiễm khuẩn : thương hàn, viêm màng trong tim. -Tăng urê máu, ung thư, lách to. -Thiếu máu do giảm sản hoặc suy hoàn toàn tuỷ xương : hồng cầu giảm về số lượng nghiêm trọng có khi < 1.000.000; kích thước hồng cầu bình thường hoặc hơi to; tỷ lệ hồng cầu lưới thấp < 0,5%; bạch cầu và tiểu cầu cũng giảm về số lượng có khi nghiêm trọng; tuỷ xương nghèo hoặc thưa thớt. Thường gặp khi bị nhiễm độc asen, benzol, muối vàng, pyramidon, chloramphenicol, sulfamit, … hoặc do phóng xạ. 3.Thiếu máu ưu sắc, hồng cầu to. Huyết sắc tố giảm ít so với hồng cầu. Giá trị hồng cầu >1. Trong máu thấy nhiều hồng cầu khổng lồ, hồng cầu to, một vài hồng cầu khổng lồ có nhân; các hồng cầu lệch hình và to nhỏ không đều nhau nhiều hơn loại thiếu máu nhược sắc, bắt nhiều mầu (đa sắc), có khuynh hướng ái kiềm; thể tích hồng cầu trung bình > 120 femtolit. Gặp trong : -Bệnh thiếu máu thể Biermer. -Trạng thái thiếu máu sau khi cắt bỏ dạ dày, khi có thai, trong bệnh xơ gan. -Thương tổn tuỷ xương làm cản trở nhiệm vụ tạo huyết cầu. 4.Thiếu máu do tan máu. A)Là một loại thiếu máu đẳng sắc; hay có những thay đổi về hình thù hồng cầu : hồng cầu hình lưỡi liềm, hình bia, …; tỷ lệ hồng cầu lưới khá cao 10-30%, có khí có hồng cầu còn nhân trong máu; tuỷ xương rất giàu; nồng độ sắt huyết thanh cao, có khi tới 0,3mg%; nồng độ bilirubin máu cao; tăng urobilinogen niệu và stecobilin trong phân; có thể có huyết sắc tố niệu; nghiệm pháp Commbs có thể (+). B)Tan máu xảy ra do : -Nguyên nhân từ hồng cầu : +Bẩm sinh : *Dị trạng màng hồng cầu : @Bệnh hồng cầu hình cầu – Bệnh Minkowski-Chauffard. @Bệnh hồng cầu hình bầu dục. @Bệnh hồng cầu hình miệng (stomatocytosis). @Bệnh hồng cầu hình quả lê. *Dị trạng huyết sắc tố : @Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. @Bệnh thiếu máu vùng biển thalassemi (bệnh Cooley, hội chứng Rietti-Greppi- Micheli). @Bệnh huyết sắc tố C, D, E. *Thiếu hụt men hồng cầu : @Thiếu hụt men glucoza-6-phosphat-dehydrogenaza hay hoạt tính men pyruvatkinaza hồng cầu. *Liên quan đến rối loạn cấu trúc lipit : @Không có lipoprotein beta máu. @Thiếu hụt hoạt tính men lecithin-cholesterin-acyltransferaza. *Liên quan dến rối loạn thành phần các acid béo và sự nhạy cảm hồng cầu đối với bổ thể +Mắc phải : *Vỡ hồng cầu cơ học : do đặt van tim nhân tạo. *Bệnh đái ra huyết sắc tố kịch phát ban đêm (bệnh Marchiatava – Micheli). -Nguyên nhân ngoài hồng cầu : +Do kháng thể : Đồng kháng thể. @Tai biến truyền máu. @Bệnh nguyên hồng cầu ở bào thai và trẻ mới đẻ liên quan đến kháng nguyên Rh. *Tự kháng thể : Thiếu máu tan máu tự miễn do : @Kháng thể không hoàn toàn nóng hoặc lạnh. @Kháng thể lạnh @Kháng thể 2 pha (bệnh Harley, đái ra huyết sắc tố kịch phát do lạnh, còn gọi là bệnh Dressler, hội chứng Donath-Landsteiner). +Do tác dụng gây độc trực tiếp của virus, vi khuẩn, nọc rắn, hoá chất. +Do cường lách. CÁC LOẠI HUYẾT SẮC TỐ HUYẾT SẮC TỐ BÌNH THƯỜNG : - Huyết sắc tố A (adulte = người lớn) có ở tất cả mọi người bình thường. Huyết sắc tố A bao gồm cả huyết sắc tố A1, tỷ lệ khoảng trên 90% tổng số; một phần nhỏ là huyết sắc tố A2 và A3. Tỷ lệ chứa huyết sắc tố F không quá 1%. - Huyết sắc tố F (foetus = bào thai) có ở bào thai; huyết sắc tố F là huyết sắc tố duy nhất kháng kiềm. Sau khi đẻ, huyết sắc tố F giảm rất nhanh, từ 80% giảm xuống 50% ở tháng thứ 2, 5% ở tháng thứ 6, … Nếu có nhiều huyết sắc tố F, sẽ mắc bệnh thiếu máu vùng biển thalassemi, một bệnh thiếu máu tan máu, có hồng cầu mảnh nhỏ hình bia, hình nhẫn, đồng thời có nhiều hồng cầu non ra ngoài máu ngoại vi và có rối loạn về xương; bệnh có tính chất di truyền; nếu là trường hợp đồng hợp tử thì bệnh nặng có cả biểu hiện về máu và lâm sàng mang tên là bệnh Cooley; nếu là trường hợp dị hợp tử thì bệnh nhẹ, bênh nhân có thể sống lâu được là hội chứng Rietti-Greppi-Micheli hoặc chỉ có rối loạn tiềm tàng về máu. Bệnh hay gặp ở quanh vùng Địa Trung Hải, Miến Điên, Thái Lan, Ấn Độ. Ở Việt Nam đã có một số ít trường hợp. HUYẾT SẮC TỐ BẤT THƯỜNG (BỆNH LÝ) Cho tới nay người ta phát hiện được ngày càng nhiều loại huyết sắc tố bất thường : S, C, D, E, G, H, I, J, K, L, M, … 1)Huyết sắc tố S (hay B) tìm ra năm 1949 gặp ở những người da đen châu Phi, châu Mỹ, ngoài ra còn thấy ở Hi Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ, trong một loại thiếu máu tan máu có hồng cầu hình liềm; ước tính có vài chục triệu người mang huyết sắc tố này. 2)Huyết sắc tố C tìm ra năm 1950 ở những người da đen châu Phi và châu Mỹ, gây nên bệnh thiếu máu tan máu nhẹ có hồng cầu hình bia. 3)Huyết sắc tố D tìm ra năm 1951 ở những người da đen, da trắng ở châu Âu, châu Mỹ, người Angiêri. 4)Huyết sắc tố E tìm ra năm 1954 ở Thái Lan, Miến Điện và Campuchia, miền nam Việt Nam. 5)Huyết sắc tố G tìm ra năm 1954 ở những người da đen châu Phi và một số gia đình người da trắng ở California. 6)Huyết sắc tố H tìm ra năm 1955 ở Trung Quốc, Angiêri, Ý và cả ở Đông nam châu Á; loại này chưa được phân định rõ ràng có lẽ gây nên thiếu máu tan máu khá nặng với hồng cầu nhỏ, có nhiều chất vùi trong hồng cầu. 7)Huyết sắc tố I tìm ra năm 1955 ở những người da đen châu Mỹ. 8)Huyết sắc tố J tìm ra năm 1956 ở những người da đen ở Bắc Mỹ và Libêria. 9)Huyết sắc tố K tìm ra năm 1954 ở những người da trắng Bắc Mỹ. 10)Huyết sắc tố L ở những người Hindous vùng Pendjab. 11)Huyết sắc tố M tìm ra năm 1956-1960 ở Nhật. Ngoài ra, còn các huyết sắc tố N ở Ghinê, P ở Texas, Q ở Sanleyville; Hopkins, Norfolk, Bart, Alexandra, … Các huyết sắc tố bất thường gây nên các trường hợp bệnh lý thiếu máu tan máu có tính chất di truyền; cũng như trong trường hợp có nhiều huyết sắc tố F, nếu trường hợp đồng hợp tử, bệnh sẽ biểu hiện rất rõ rệt về lâm sàng lẫn trong máu, bệnh tiến triển nặng, dễ tử vong, về danh pháp người ta chỉ ghi cả hai loại huyết sắc tố bất thường ví dụ SS, CC, Đ … có thể có trường hợp hai loại huyết sắc tố bất thường khác nhau, ví dụ SC, SD, … Nếu là trường hợp dị hợp tử, bệnh thường biểu hiện tiềm tàng, chỉ có rối loạn đơn thuần về hình thể hồng cầu, bệnh nhân có thể sống lâu, về danh pháp người ta chỉ ghi huyết sắc tố bình thường trước huyết sắc tố bất thường , ví dụ AS, AE, AD, … . TRẠNG THÁI THIẾU MÁU HAY GẶP NHẤT là : Thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ; Thiếu máu đẳng sắc, hồng cầu bình thường; Thiếu máu ưu sắc, hồng cầu to; Thiếu máu do tan máu. 1 .Thiếu máu nhược sắc, hồng. là huyết sắc tố A2 và A3. Tỷ lệ chứa huyết sắc tố F không quá 1%. - Huyết sắc tố F (foetus = bào thai) có ở bào thai; huyết sắc tố F là huyết sắc tố duy nhất kháng kiềm. Sau khi đẻ, huyết sắc. lách. CÁC LOẠI HUYẾT SẮC TỐ HUYẾT SẮC TỐ BÌNH THƯỜNG : - Huyết sắc tố A (adulte = người lớn) có ở tất cả mọi người bình thường. Huyết sắc tố A bao gồm cả huyết sắc tố A1, tỷ lệ khoảng trên