Bệnh cơ tim phì đại (Kỳ 1) Bệnh cơ tim phì đại là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gây ra hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãn các buồng tim. Chức năng tâm thu thất trái thường trong giới hạn bình thường nhưng các thành tim co bóp mạnh. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các bệnh nhân trẻ dưới 35 tuổi. I. Nguyên nhân Thường mang tính chất gia đình, hiện tại người ta tìm thấy 6 gen có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Trong số đó gen bêta myosin trên nhiễm sắc thể 14q1 chiếm tần suất gặp cao nhất (35 đến 45%). II. Giải phẫu bệnh Giải phẫu bệnh của hầu hết các trường hợp bệnh cơ tim phì đại thấy các dấu hiệu: 1. Phì đại không đồng tâm của tâm thất trái với vách liên thất phì đại nhiều hơn thành tự do của thất trái. 2. Buồng thất trái nhỏ hoặc có kích thước bình thường. 3. Xơ hóa thành nội mạc của tim từ vách liên thất trên đường ra thất trái cho đến lá trước của van hai lá. 4. Van hai lá rộng và giãn ra, có thể dày hoặc không dày thứ phát. 5. Giãn buồng nhĩ. 6. Bất thường lòng động mạch vành với sự dày lên của thành mạch và hẹp lòng mạch. 7. Xơ hóa các mô kẽ và rối loạn cấu trúc của thất trái. III. Triệu chứng lâm sàng A. Triệu chứng cơ năng 1. Triệu chứng suy tim: bao gồm khó thở khi gắng sức hay xuất hiện về đêm, mệt mỏi, nguyên nhân thường do tăng áp lực cuối tâm trương của thất trái vì giảm khả năng giãn của tâm thất. 2. Thiếu máu cơ tim với biểu hiện đau ngực: Có thể gặp trong cả các trường hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn hay không. Cơ chế chính xác của hiện tượng này còn chưa rõ nhưng người ta cho rằng các yếu tố sau có thể ảnh hưởng đến dấu hiệu đau ngực của bệnh nhân: a. Hệ thống mạch vành kích thước nhỏ, giảm khả năng giãn ra khi nhu cầu ôxy cơ tim tăng. b. Tăng áp lực của thành tim do hậu quả của thời gian giãn tâm trương thất trái chậm và do cản trở đường tống máu của tim. c. Giảm tỷ lệ giữa hệ mao mạch và mô tim. d. Giảm áp lực tưới máu của động mạch vành. 3. Ngất và xỉu: Nguyên nhân do giảm tưới máu não vì cung lượng tim thấp hay liên quan với rối loạn nhịp tim hoặc gắng sức. Ngất ở bệnh nhân trẻ tuổi không nhất thiết là yếu tố tiên lượng nguy hiểm ở các bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại. Ngược lại ở trẻ em và thiếu niên đây là yếu tố làm tăng nguy cơ đột tử. 4. Đột tử hay những rối loạn nhịp nặng có thể gặp trong khoảng 1 đến 6% các trường hợp. B. Triệu chứng thực thể Đối với các bệnh nhân có chênh áp qua đường ra thất trái, khám lâm sàng có thể phát hiện thấy các dấu hiệu: 1. Tiếng thổi tâm thu ở phía thấp dọc theo bờ trái xương ức, cường độ giảm khi bệnh nhân ngồi xổm và nắm chặt tay, cường độ tăng lên khi bệnh nhân làm nghiệm pháp Valsalva, đứng lên và sau các ngoại tâm thu thất. 2. Dấu hiệu mạch ngoại biên nảy mạnh với dạng hai pha, pha thứ nhất nhanh mạnh và pha thứ hai kéo dài như nước thủy triều. 3. Mỏm tim đập ở hai vị trí, thường thấy nhát bóp tiền tâm thu mạnh hơn, dấu hiệu này liên quan đến tiếng thứ ba nghe được trên lâm sàng. IV. Các xét nghiệm chẩn đoán 1. Điện tâm đồ (ĐTĐ): ĐTĐ bất thường trong khoảng 90 đến 95% các trường hợp. Tuy nhiên không có dấu hiệu ĐTĐ đặc hiệu cho bệnh cơ tim phì đại. Dày thất trái với tăng biên độ của phức bộ QRS và biến đổi bất thường đoạn ST, T là các dấu hiệu thường gặp. Cũng hay gặp bloc phân nhánh trái trước và sóng Q sâu ở các chuyển đạo phía sau, sóng T đảo ngược, dầy nhĩ trái và dấu hiệu giả nhồi máu với giảm biên độ sóng R ở các chuyển đạo trước tim bên phải. 2. Chụp tim phổi: Bóng tim to với chỉ số tim ngực lớn. Phù phổi là dấu hiệu có thể thấy trên phim do tăng áp ở hệ tĩnh mạch phổi. Giãn buồng nhĩ trái cũng hay gặp. Tuy nhiên bóng tim to ít có giá trị trong việc đánh giá sự tiến triển của bệnh, người ta thường sử dụng siêu âm Doppler tim để đánh giá vấn đề này. 3. Siêu âm tim: Là phương pháp hữu hiệu nhất để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim phì đại cũng như loại trừ các nguyên nhân khác như hẹp van ĐMC, hẹp trên van ĐMC a. Siêu âm hai chiều: đánh giá mức độ phì đại của thành tim. Thường có sự phì đại không đồng tâm của thành thất trái, với ưu thế vượt trội của vách liên thất so với thành sau thất trái. Thất trái thường không giãn và không có các bệnh lý khác có thể dẫn đến tăng độ dày của thành tim. Thành tim có thể dày khu trú từng phần tuy nhiên thông thường có sự dày lan tỏa của tất cả các thành tim, nhất là của vách liên thất. Sự di động ra trước trong thì tâm thu của van hai lá thường gặp được gọi tắt là dấu hiệu "SAM". Dấu hiệu này liên quan đến sự cản trở đường ra thất trái và thường đi kèm với việc đóng sớm van động mạch chủ. Hình 20-1. Dấu hiệu "SAM" (mũi tên) trên siêu âm TM. Hình 20-2. Mặt cắt dọc trên siêu âm 2D có phì đại toàn bộ các thành thất trái (LV) trong thì tâm trương (A), tâm thu (B). b. Siêu âm Doppler: cho phép đánh giá mức độ chênh áp ở đường ra thất trái, dòng hở van hai lá, ba lá và áp lực động mạch phổi, từ đó đánh giá mức độ tiến triển của bệnh. 4. Thông tim: Chỉ định trong các trường hợp chuẩn bị phẫu thuật, đặt máy tạo nhịp, gây tắc nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trước hay các trường hợp khó khăn cần chẩn đoán phân biệt. a. Chụp buồng thất trái sẽ giúp đánh giá kích thước thất trái và sức co bóp của thất trái. b. Về mặt huyết động thấy có chênh áp trong buồng thất trái và do có cản trở đường ra thất trái nên có cả chênh áp giữa thất trái và động mạch chủ. Nếu chênh áp này không rõ ràng thì có thể làm các nghiệm pháp làm tăng chênh áp trong bệnh cơ tim phì đại như nghiệm pháp Valsalva, truyền Isoproterenol hay ngửi Amyl Nitrite, gây ngoại tâm thu thất. c. Hệ thống động mạch vành thường bình thường hay hẹp không đáng kể (hẹp dưới 50%). Cần chú ý quan sát nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trước. d. Không có chỉ định sinh thiết một cách có hệ thống tất cả các trường hợp bệnh cơ tim phì đại. 5. Holter điện tim: Cần tiến hành để đánh giá mức độ và sự xuất hiện của các cơn nhịp nhanh thất. Đây chính là yếu tố đánh giá mức độ nguy cơ đột tử trong bệnh cơ tim phì đại. . Bệnh cơ tim phì đại (Kỳ 1) Bệnh cơ tim phì đại là bệnh chưa rõ bệnh nguyên gây ra hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãn các buồng tim. Chức năng tâm thu thất. hợp bệnh cơ tim phì đại. 5. Holter điện tim: Cần tiến hành để đánh giá mức độ và sự xuất hiện của các cơn nhịp nhanh thất. Đây chính là yếu tố đánh giá mức độ nguy cơ đột tử trong bệnh cơ tim. triển của bệnh cơ tim phì đại cũng như loại trừ các nguyên nhân khác như hẹp van ĐMC, hẹp trên van ĐMC a. Siêu âm hai chiều: đánh giá mức độ phì đại của thành tim. Thường có sự phì đại không