1 MỤC LỤC Trang Trang phụ bìa ………………………………………………………………………i Lời cam đoan………………………………………………… ……………………ii Lời cảm ơn…………………………………………………………………………iii MỤC LỤC Trang Trang phụ bìa ………………………………………………………………………i Lời cam đoan………………………………………………… ……………………ii Lời cảm ơn…………………………………………………………………………iii PHỤ LỤC PHẦN MỘT: MỞ ĐẦU .3 1.1 LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI 1.2 MỤC TIÊU CỦA ĐỀ TÀI 1.3 NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU 1.4 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU .4 1.5 PHẠM VI NGHIÊN CỨU 1.6 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU .4 1.7 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU PHẦN HAI: NỘI DUNG .6 CHƯƠNG I: CƠ SỞ LÍ LUẬN VÀ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI .6 1.1 CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA ĐỀ TÀI 1.2 CƠ SỞ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI CHƯƠNG II: NỘI DUNG CHÍNH CỦA ĐỀ TÀI .9 2.1 CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 2.1.1 Lý thuyết cần nắm 2.1.1.1 Gen, mã di truyền chế tự nhân đôi ADN 2.1.1.2 Sinh tổng hợp prôtêin 2.1.1.3 Đột biến gen 2.1.1.4 Nhiễm sắc thể (NST) .9 2.1.1.5 Đột biến nhiễm sắc thể 10 2.1.2 Bài tập 10 2.1.2.1 Phương pháp giải, công thức tập gen chế tự nhân đôi ADN 10 2.1.2.2 Phương pháp, công thức tập sinh tổng hợp Prôtêin .14 2.1.2.3 Phương pháp, công thức tập đột biến gen 17 2.1.2.4 Phương pháp, công thức tập NST đột biến NST .21 2.2 TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN 27 2.2.1 Lý thuyết cần nắm 27 2.2.1.1 Các định luật Menđen 27 2.2.1.2 Tương tác gen không alen tác động đa hiệu gen 27 2.2.1.3 Liên kết gen 27 2.2.1.4 Di truyền liên kết với giới tính di truyền nhân .28 2.2.2 Bài tập 28 2.2.2.1 Phương pháp, công thức tập quy luật Menđen 28 2.2.2.2 Phương pháp, công thức tập tương tác gen không alen .33 2.2.2.3 Phương pháp, công thức tập liên kết gen: 36 - Các định luật: 36 2.3 DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 41 2.3.1 Lí thuyết cần nắm 41 2.3.1.1 Cấu trúc di truyền quần thể .41 2.3.1.2 Trạng thái cân quần thể giao phối ngẫu nhiên .41 2.3.2 Phương pháp giải, công thức tập: 41 2.3.2.1 Phương pháp giải, công thức tập cấu trúc di truyền quần thể 41 2.3.2.2 Phương pháp giải, công thức tập trạng thái cân quần thể giao phối ngẫu nhiên 43 2.4 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI – DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH .46 2.4.1 Lí thuyết cần nắm: 46 2.4.1.1 Phương pháp nghiên cứu di truyền học người 46 2.4.1.2 Di truyền y học 46 2.4.1.3 Bảo vệ vốn gen người .47 2.4.2 Phương pháp giải, công thức tập: 47 TÀI LIỆU THAM KHẢO 50 PHỤ LỤC PHẦN MỘT: MỞ ĐẦU 1.1 LÍ DO CHỌN ĐỀ TÀI Loài người sống kỉ XXI, “Thế kỉ Sinh học”, cách mạng khoa học cơng nghệ có tác động to lớn đến đời sống người Trong Sinh học, đặc biệt lĩnh vực Di truyền học đạt thành tựu khơng có tầm quan mặt lí luận mà cịn có giá trị thực tiễn lớn lao Chính điều đó, Bộ Giáo dục Đào tạo có nhiều chủ trương đổi nội dung phương pháp dạy – học nhằm nâng cao hiệu giáo dục phổ thơng tồn mơn, có Sinh học Chương trình Sinh học phổ thông chia thành phần sau: Chương trình Các phần Nội dung Phần Giới thiệu chung giới sống Sinh học 10 Phần hai Sinh học tế bào Phần ba Sinh học vi sinh vật Sinh học 11 Phần bốn Sinh học thể Phần năm Di truyền học Sinh học 12 Phần sáu Tiến hóa Phần bảy Sinh thái học Trong chương trình học đề thi tốt nghiệp Trung học phổ thông (THPT) hay Tuyển sinh Đại học, Cao đẳng hình thức tự luận hay trắc nghiệm khách quan, phần di truyền học chiếm tỉ lệ câu hỏi lớn so với phần khác Sau tỉ lệ cụ thể phần Di truyền học đề thi Tốt nghiệp Tuyển sinh đại học, cao đẳng môn Sinh học dạng trắc nghiệm khách quan năm 2008: Số lượng Chương trình Tốt nghiệp tự nhiên Phân ban Khoa học câu hỏi phần di truyền học Phân ban Khoa học THPT câu hỏi đề Kì thi Số lượng xã hội Nhân văn Không phân ban Tỉ lệ % 18 45% 17 42,5% 22 73,33% 40 30 Bổ túc THPT Tuyển sinh Phân ban đại học, Không phân ban 30 50 23 27 76,67% 54% 30 60% cao đẳng Từ số liệu cho thấy, phần Di truyền học phần quan trọng, với số câu hỏi dao động từ 42,5% - 76,67% số câu hỏi đề Tuy nhiên, tập phần Di truyền học lại tương đối khó Điều gây trở ngại cho học sinh học tập đòi hỏi giáo viên phải đầu tư nhiều phần Từ thấy, việc hệ thống công thức tập phần di truyền học việc cần thiết Chính vậy, chúng tơi chọn đề tài khóa luận tốt nghiệp “Hệ thống công thức tập phần di truyền học chương trình Sinh 12 cao” với hy vọng tài liệu bổ ích cho việc học tập học sinh tài liệu tham khảo có giá trị giáo viên giảng dạy môn Sinh học 12 nâng cao 1.2 MỤC TIÊU CỦA ĐỀ TÀI Hệ thống công thức tập phần di truyền học chương trình Sinh học 12 nâng cao Từ biên soạn tài liệu tham khảo mẫu tập phương pháp giải dạng tập 1.3 NHIỆM VỤ NGHIÊN CỨU Nghiên cứu sở lí luận thực tiễn việc hệ thống công thức tập phần di truyền học chương trình sinh học 12 nâng cao Lựa chọn số tập hay phương pháp giải nhanh tập Di truyền học 1.4 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU Các công thức, tập phương pháp giải tập di truyền học chương trình Sinh học 12 nâng cao 1.5 PHẠM VI NGHIÊN CỨU Đề tài nghiên cứu công thức tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 nâng cao 1.6 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU Ở Trường Đại học Sư phạm Đồng Tháp có hai đề tài khóa luận tốt nghiệp nội dung tập di truyền học từ khóa 25K trước Hai đề tài đánh giá đạt cịn thiếu sót Đề tài “Hệ thống công thức tập phần di truyền học chương trình Sinh học 12 nâng cao” hướng nghiên cứu không mới, nhiên độc lập với đề tài trước 1.7 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU - Nghiên cứu lí thuyết: Nghiên cứu sách giáo khoa, sách tham khảo, tài liệu hướng dẫn ơn tập chương trình Sinh học 12, từ lựa chọn công thức phương pháp giải phù hợp tập di truyền học chương trình Sinh học 12 NC - Điều tra: Điều tra phiếu để khảo sát khó khăn mà học sinh gặp phải giải tập di truyền học để đề số phương pháp giải tốt tập phần Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC PHẦN HAI: NỘI DUNG CHƯƠNG I: CƠ SỞ LÍ LUẬN VÀ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI 1.1 CƠ SỞ LÍ LUẬN CỦA ĐỀ TÀI Từ thời cổ Hi Lạp, người ta cố gắng giải thích chất tượng di truyền Người giải thích chất tượng di truyền Hippocrate Ơng đề xuất cách giải thích gọi thuyết toàn sinh Theo thuyết này, phận sơ thể sinh vật mang tiểu phần gọi mần sinh “pangen” gom từ trứng hay tinh trùng, sau truyền sang cho hệ sau Đến đầu kỉ XIX, nhà sinh học nhận thấy thuyết có nhiều mặt khơng Qua nghiên cứu phương thức di truyền cảnh, nhà sinh học xác nhận thừa kế tính trạng từ hai dịng bố mẹ Giải thích chấp nhận rộng rãi lúc gọi thuyết pha trộn Thuyết quan niệm vật chất di truyền bố mẹ góp lại trộn lẫn để tạo thành Tuy nhiên, thuyết pha trộn khơng giải thích nhiều tượng có tính trạng biến hệ lại xuất hệ tiếp sau Di truyền học thật đời từ năm 1860, Grêgo Menđen, thầy tu người Áo, khám phá định luật di truyền học cách trồng thí nghiệm loại đậu trịn Ơng chứng minh cách xác bố mẹ truyền lại cho tính trạng riêng rẽ gọi nhân tố di truyền (ngày ta gọi gen) Menđen đưa định luật phân li phân li độc lập để giải thích phân li tổ hợp độc lập nhân tố di truyền Sau này, người ta chứng minh tính đắn định luật Menđen Càng sau, nhà sinh học phát thêm nhiều vấn đề bổ sung cho định luật Menđen gen đa hiện, di truyền đa gen, trội khơng hồn tồn, tương tác gen, di truyền liên kết hoàn toàn, di truyền liên kết khơng hồn tồn (hốn vị gen), di truyền liên kết với giới tính… nhà sinh học William Bateson, Reginan Punnett, Thomas Hunt Morgan… Các nhà di truyền học phát di truyền tính trạng hệ sau chịu ảnh hưởng nhiều nhân tố kiểu gen, môi trường bên trong, mơi trường bên ngồi thể sinh vật [1]… Ngày nay, với phát triển môn khoa học khác, Sinh học phát triển nhiều mặt Lý thuyết Sinh học ngày bổ sung hoàn thiện Khối lượng kiến thức yêu cầu nắm vững kiến thức Sinh học ngày cao Trong q trình học tập mơn Sinh học 12 NC, bên cạnh tiếp thu lượng kiến thức lớn mới, học sinh phải vận dụng kiến thức học vào tập cụ thể Ở tập có cơng thức phương pháp giải riêng Để giải tập Sinh học, đặt biệt tập Di truyền học, cần phải nắm vững liên hệ nhiều kiến thức với Do đó, cơng thức Di truyền học phải trình bày có hệ thống để thuận lợi cho việc học tập lí thuyết vận dụng cơng thức để giải tập liên quan 1.2 CƠ SỞ THỰC TIỄN CỦA ĐỀ TÀI Chúng tiến hành khảo sát phiếu học sinh 12 học chương trình Sinh học 12 NC giáo viên giảng dạy Sinh học 12 NC trường THPT Lấp Vò III THPT Phạm Thành Trung thu kết sau: Đối với giáo viên: 100% giáo viên khảo sát đồng ý với ý kiến cho Công thức tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC quan trọng học sinh để chuẩn bị cho kì thi Tốt nghiệp THPT Tuyển sinh Đại học, Cao đẳng 100 % giáo viên cho số lượng công thức tập phần Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC so với nhu cầu học tập học sinh 100% giáo viên cho kiến thức Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC tương đối rộng khó học sinh 100% giáo viên cho cần thiết phải có tài liệu hệ thống công thức tập Di truyền học bám sát chương trình Sinh học 12 NC giúp học sinh ôn tập nâng cao kiến thức Di truyền học 100% giáo viên cho để giải tốt tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC học sinh cần nắm lý thuyết bản, công thức chủ yếu phương pháp giải cho loại tập Đối với học sinh: 100% học sinh nhận thấy Công thức tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC quan trọng để chuẩn bị cho kì thi Tốt nghiệp THPT Tuyển sinh Đại học, Cao đẳng 100% học sinh có nhu cầu muốn nâng cao kiến thức Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC 100% học sinh nhận thấy SGK trình bày cơng thức cần thiết để giải tập Di truyền học 89,7% học sinh nhận thấy tập Di truyền học mức độ khó; 10,3% học sinh nhận thấy tập di truyền học mức độ vừa phải 100% học sinh cho cần thiết phải có tài liệu hệ thống cơng thức tập Di truyền học bám sát chương trình Sinh học 12 NC giúp ôn tập nâng cao kiến thức Di truyền học Từ sở nhận thấy việc hệ thống công thức tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC cần thiết để nâng cao kết học tập học sinh giúp cho việc giảng dạy phần Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC giáo viên hiệu CHƯƠNG II: NỘI DUNG CHÍNH CỦA ĐỀ TÀI Đề tài viết bám sát phần di truyền học chương trình Sinh học 12 NC 2.1 CƠ CHẾ CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 2.1.1 Lý thuyết cần nắm 2.1.1.1 Gen, mã di truyền chế tự nhân đôi ADN Nắm vững vấn đề: - Axit nuclêic đơn phân nu - Gen - Mã di truyền - mã ba - Đặc điểm mã di truyền - Cơ chế tự nhân đôi ADN 2.1.1.2 Sinh tổng hợp prôtêin Nắm về vấn đề: - Axit rnuclêic (ARN) đơn phân rnu - Sinh tổng hợp ARN - Prôtêin đơn phân axit amin - Sinh tổng hợp prơtêin - Điều hịa sinh tổng hợp prôtêin 2.1.1.3 Đột biến gen Nắm về vấn đề: - Khái niệm đột biến gen, dạng đột biến gen - Nguyên nhân phát sinh đột biến gen - Hậu đột biến gen - Sự biểu biện đột biến gen 2.1.1.4 Nhiễm sắc thể (NST) Nắm về vấn đề: - Khái niệm NST - Số lượng NST số loài sinh vật 10 - Cấu trúc NST - Chức NST 2.1.1.5 Đột biến nhiễm sắc thể Nắm về vấn đề: - Khái niệm đột biến NST, dạng đột biến NST - Nguyên nhân phát sinh đột biến NST - Hậu đột biến NST - Sự biểu biện đột biến NST 2.1.2 Bài tập 2.1.2.1 Phương pháp giải, công thức tập gen chế tự nhân đôi ADN Bài tập gen, mã di truyền chế tự nhân đôi ADN bao gồm tập xác định đại lượng mô tả cấu trúc gen chiều dài, khối lượng, số lượng kiên kết hiđrơ, liên kết hóa trị, số nu loại mạch toàn phân tử ADN hay gen, số chu kì xoắn gen Để giải tập này, ta cần nắm vững chế xếp, quy luật mã hóa cơng thức liên quan Quy ước kí hiệu: Kí hiệu L N C M H (LKH) HT A T G Nghĩa quy ước Chiều dài Tổng số nuclêơtit Chu kì xoắn Khối lượng phân tử Số liên kết hiđrơ Số liên kết hóa trị Nu loại Ađênin Nu loại Timin Nu loại Guanin X Nu loại Xistiđin U Nu loại Uraxin aa Axit amin Kí hiệu x k TG v LK đvC nu rN rnu %A, %T, Nghĩa quy ước Số lần nhân đôi Số lần mã Thời gian Vận tốc trượt Liên kết Đơn vị Cacbon Nuclêôtit Tổng số Rnuclêôtit Rnuclêôtit Phần trăm loại %G, %X rA, rU, nu gen Các loại rnu rG, rX mARN %rA, %rU, Phần trăm loại %rG, %rX rnu mARN 37 + Định luật liên kết gen hoàn toàn: Các gen nằm chung NST phân li di truyền theo nhóm tính trạng Số nhóm gen lien kết với số NST giao tử + Định luật hoán vị gen: Hai gen tương ứng NST tương đồng đổi chỗ cho tượng trao đổi đoạn trình giảm phân Khoảng cách hai gen lớn tần số hoán vị gen cao - Những điểm cần ý: + Trong trường hợp liên kết gen hoàn toàn, nhóm gen gen đồng hợp ta có loại giao tử Nếu có từ cặp gen dị hợp trở lên ta có hai loại giao tử tỉ lệ tương đương + Trong trường hợp liên kết gen hồn tồn, nhiều nhóm gen nhóm gen có tối thiểu cặp gen dị hợp ta có số loại giao tử = n với n số nhóm gen + Trong trường hợp liên kết gen khơng hồn tồn (hốn vị gen), nhóm phải chứa hai cặp gen dị hợp trở lên phát sinh hoán vị gen Nếu có cặp gen dị hợp có 22 = loại giao tử tỉ lệ không Giao tử liên kết chiếm tỉ lệ cao thường lớn 25% + Tần số hốn vị gen (kí hiệu p, đơn vị %) thể lực liên kết gen; tần số hoán vị gen tổng hai loại giao tử mang gen hoán vị (p < 50%) Tỉ lệ loại giao tử bình thường = 100% − p Tỉ lệ loại giao tử hoán vị gen = p (p ≤ 50%) Trong phép lai phân tích, tần số hốn vị gen xác định tỉ lệ phần trăm số cá thể hình thành trao đổi chéo so với tổng số cá thể nghiên cứu Trong phép lai khác, tần số hoán vị gen xác định cách đặt p tần số hoán vị gen; tỉ lệ loại giao tử hoán vị gen = thường = p ; tỉ lệ loại giao tử bình 100% − p dựa vào tỉ lệ kiểu hình mà đề cho để thiết lập tỉ lệ: Số cá thể thuộc kiểu hình biết Tổng số cá thể thu = tỉ lệ kiểu gen hình thành nên kiểu hình 38 Số cá thể thuộc kiểu hình biết Tổng số cá thể thu = tỉ lệ kiểu gen hình thành nên kiểu hình theo ẩn số p, từ tính giá trị p Bài tập ví dụ: Cho F1 lai phân tích hệ lai có kiểu gen phân li theo tỉ lệ: 43,75% hoa trắng, hạt phấn ngắn; 31,25% hoa trắng, hạt phấn dài; 18,75% hoa vàng, hạt phấn dài; 6,25 % hoa vàng, hạt phấn ngắn Biết hạt phấn dài trội so với hạt phấn ngắn Hãy biện luận viết sơ đồ lai phép lai Bài giải: Biện luận: * Xét tính trạng màu hoa: FB: có hoa trắng/hoa vàng = 43,75% + 31,25% = 18,75% + 6,25% Vậy FB có kiểu tổ hợp giao tử F cá thể đồng hợp lặn nên F1 phải tạo loại giao tử với số lượng ứng với kiểu gen, chẳng hạn AaBb phân li độc lập: F1: G/F1: FB: AaBb x (AB ; Ab; aB ; ab) aabb (100%ab) AaBb ; Aabb ; aaBb ; aabb → Quy luật di truyền tương tác gen kiểu kiểu bổ trợ hay át chế: - Trường hợp tương tác gen kiểu bổ trợ: A-B-: hoa vàng A-bb ; aaB- ; aabb : hoa trắng - Trường hợp tương tác gen kiểu át chế: aaB- : hoa vàng 39 A-B- ; A-bb ; aabb : hoa trắng Trong trường hợp này, gọi: Gen trội B quy định tính trạng hoa vàng, trội hồn tồn so với b quy đinh tính trạng hoa trắng; Gen trội A át chế B-, aa không át (Hoặc ngược lại, gen trội A : hoa vàng, gen lặn a: hoa trắng; gen trội B át chế A-, bb không át) * Xét tính trạng chiều dài hạt phấn: FB có: dài/ngắn = 31,75% + 18,75% = 43,75% + 6,25% → F1 dị hợp chẳng hạn cặp Dd với gen trội D: hạt phấn dài gen lặn d: hạt phấn ngắn F1 : Dd G/F1 (D ; d) d Kiểu gen: Dd ; FB: x dd dd Kiểu hình: hạt phấn dài; hạt phấn ngắn * Xét chung hai tính trạng: F2: 43,75% : 31,25% : 18,75% : 6,25% ≠ (3:1) (1:1) → cặp gen chiều dài hạt phấn không phân di độc lập mà liên kết với cặp gen quy định màu hoa Sơ đồ lai: a Trường hợp tương tác gen kiểu bổ trợ: * Cặp gen Dd liên kết với cặp gen Bb: FB có 6,25% hoa vàng, hạt phấn ngắn Giao tử ♀ F1 6,25% Aa Bd = bd 6,25% A.Bd Giao tử ♂ F1 x 100% a.bd Ta thấy, 6,25% A.Bd giao tử sinh hoán vị gen, kiểu gen F Aa BD bd , F1 tạo loại giao tử hoán vị gen nên tần số hoán vị gen là: 6,25% x4 = 25% 40 F1: hoa vàng, hạt phấn dài Aa x hoa trắng, hạt phấn ngắn BD (hoán vị gen 25%) bd aa G/F1: (A.BD = A.bd = a.BD = a.bd = 18,75% bd bd 100% a.bd A.Bd = A.bD = a.bD = a.bD = 6,25%) FB: Kiểu gen: Aa Aa Kiểu hình: BD bd BD bd = Aa = aa = aa = 18,75% bd bd bd bd Bd bD Bd bD = Aa = aa = aa = 6,25% bd bd bd bd 43,75% hoa trắng, hạt phấn ngắn; 31,25% hoa trắng, hạt phấn dài; 18,75% hoa vàng, hạt phấn dài; 6,25% hoa vàng, hạt phấn ngắn * Cặp gen Dd liên kết với cặp gen Aa: Cách giải tương tự cặp gen Dd liên kết với cặp gen Bb b Trường hợp tương tác gen kiểu át chế: * Cặp gen Dd liên kết với kiểu gen Aa: FB có 6,25% hoa vàng, hạt phấn ngắn 6,25% ad Bb = ad Giao tử ♀ F1 6,25% ad.B x Giao tử ♂ F1 100% ad.b 6,25% ad.B giao tử sinh hoán vị gen, kiểu gen F Ad Bb, F1 aD tạo loại giao tử hoán vị gen nên tần số hoán vị gen là: 6,25%x4 = 25% F1: hoa vàng, hạt phấn dài x hoa trắng, hạt phấn ngắn Ad Bb (hoán vị gen 25%) aD G/F1: (Ad.B = Ad.b = aD.B = aD.b = 18,75% ad bb ad 100% ad.b AD.B = AD.b = ad.B = ad.b = 6,25%) FB: Kiểu gen: Ad Ad aD aD Bb = bb = Bb = bb = 18,75% ad ad ad ad 41 AD AD ad ad Bb = bb = Bb = bb = 6,25% ad ad ad ad Kiểu hình: 43,75% hoa trắng, hạt phấn ngắn; 31,25% hoa trắng, hạt phấn dài; 18,75% hoa vàng, hạt phấn dài; 6,25% hoa vàng, hạt phấn ngắn * Trường hợp cặp gen Dd liên kết với cặp gen Bb: Cách giải tương tự cặp gen Dd liên kết với cặp gen Aa 2.3 DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 2.3.1 Lí thuyết cần nắm 2.3.1.1 Cấu trúc di truyền quần thể Nắm vấn đề: - Khái niệm quần thể mặt sinh học, mặt di truyền học, mặt lịch sử - Tần số tương đối alen kiểu gen - Quần thể tự phối, đặc điểm di truyền quần thể tự phối 2.3.1.2 Trạng thái cân quần thể giao phối ngẫu nhiên Nắm vấn đề: - Quần thể giao phối ngẫu nhiên (quần thể ngẫu phối), đặc điểm di truyền quần thể giao phối - Định luật Hacđi – Vanbec: phát biểu, chứng minh, điều kiện nghiệm đúng, ý nghĩa mặt thực tiễn lý luận định luật 2.3.2 Phương pháp giải, công thức tập: 2.3.2.1 Phương pháp giải, công thức tập cấu trúc di truyền quần thể Các tập cấu trúc di truyền quần thể chủ yếu xoay quanh vấn đề tính tần số tương đối alen - Giả sử đề cho số lượng nhóm cá thể (đồng hợp trội; di hợp; đồng hợp lặn) quần thể yêu cầu xác định tần số tương đối alen cần làm theo bước: 42 + Tính tổng số cá thể + Tính tỉ lệ cá thể thiết lập cấu trúc: d AA; h Aa; r aa + Tính tần số tương đối alen: Tần số tương đối alen A: pA = d + Tần số tương đối alen a: qa = r + h h - Nếu đề cho quần thể tự phối gồm alen A a cho cấu trúc di truyền quần thể, yêu cầu xác định cấu trúc di truyền quần thể sau n lần tự phối liên tiếp áp dụng công thức: n 1 + Tỉ lệ cá thể dị hợp sau n lần tự phối =   × tỉ lệ cá thể dị hợp ban đầu 2 n 1 1−   × + Tỉ lệ cá thể đồng hợp trội = tỉ lệ đồng hợp trội ban đầu + tỉ lệ cá 2 thể dị hợp ban đầu n 1 1−   × + Tỉ lệ cá thể đồng hợp lặn = tỉ lệ đồng hợp lặn ban đầu + tỉ lệ cá 2 thể dị hợp ban đầu Bài tập ví dụ: Ở cà chua, alen trội A quy định đỏ, alen lặn a quy định vàng Một vườn cà chua gồm 500 kiểu gen AA, 400 kiểu gen Aa, 100 kiểu gen aa Cho thụ phấn ngẫu nhiên tự do, chọn lọc tự nhiên khơng đáng kể a Tính tần số tương đối alen A a b Khi thu hoạch phần trăm loại Hướng dẫn: - Tính tổng số cà chua, chia tỉ lệ loại kiểu gen, tính tần số alen - Viết sơ đồ lai, xác định tỉ lệ kiểu gen kiểu hình, tính phần trăm loại Bài giải: 43 a Tính tần số alen A a: Tổng số cà chua: 500 + 400 + 100 = 100 Chia tỉ lệ ta được: 0,5AA : 0,4Aa : 0,1aa 0,4 = 0,7 Tần số tương đối alen A: pA = 0,5 + Tần số tương đối alen a: qa = 0,1 + 0,4 = 0,3 b Tính phần trăm loại quả: P: G/P: F1: (0,5AA : 0,4Aa : 0,1aa) x (0,5AA : 0,4Aa : 0,1aa) (0,7A ; 0,3a) (0,7A ; 0,3a) Kiểu gen: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa Kiểu hình: 0,91 đỏ : 0,09 vàng Vậy sau thu hoạch, ta 91% số có màu đỏ 9% số có màu vàng 2.3.2.2 Phương pháp giải, công thức tập trạng thái cân quần thể giao phối ngẫu nhiên Phương pháp giải công thức Ở dạng tập này: - Giả sử quần thể ban đầu P có thành phần kiểu gen cụ thể (d AA; h Aa; r aa) đề yêu cầu xác định quần thể cân thành phần kiểu gen hay chưa cân cần xác định tần số tương đối alen A a theo công thức: + Tần số tương đối alen A: pA = d + + Tần số tương đối alen a: qa = r + h h Sau cho quần thể giao phối tự Nếu P thỏa công thức p 2AA + 2pqAa + q2aa = quần thể cho cân thành phần kiểu gen Nếu P chưa thỏa công thức p2AA + 2pqAa + q2aa = sau hệ ngẫu phối, quần thể đạt trạng thái cân thành phần kiểu gen 44 - Nếu đề cho tỉ lệ số lượng cá thể đồng hợp lặn (ví dụ 0,16aa 16%aa…) quần thể yêu cầu xác định tỉ lệ số lượng cá thể cịn lại vận dụng cơng thức: q2 = 0,16 → q = 0,16 = 0,4 Sau dùng cơng thức p + q = để tính p Tỉ lệ cá thể đồng hợp trội = p (hoặc số lượng cá thể đồng hợp trội = p x số lượng cá thể quần thể) Tỉ lệ cá thể dị hợp = 2pq (hoặc số lượng cá thể dị hợp = 2pq x số lượng cá thể quần thể) - Nếu đề cho tỉ lệ số lượng cá thể đồng hợp trội (ví dụ 0,36AA 36%AA…) quần thể yêu cầu xác định tỉ lệ số lượng cá thể lại vận dụng cơng thức: p2 = 0,36 → p = 0,36 = 0,6 Sau dùng cơng thức p + q = để tính q Tỉ lệ cá thể đồng lặn = q2 (hoặc số lượng cá thể đồng hợp lặn = q x số lượng cá thể quần thể) Tỉ lệ cá thể dị hợp = 2pq (hoặc số lượng cá thể dị hợp = 2pq x số lượng cá thể quần thể) Bài tập ví dụ: Xét cấu trúc di truyền quần thể sau đây: P1 = 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa P2 = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa P3 = 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa Quần thể cân di truyền, quần thể chưa cân bằng? Phải hệ quần thể chưa cân cân bằng? Hướng dẫn: - Tìm tần số tương đối alen - Dựa vào công thức định luật Hắcđi – Vanbec xem quần thể có cân hay khơng 45 - Nếu quần thể chưa cân sau hệ ngẫu phối (trong điều kiện nhiệm định luật Hắcđi – Vanbec) quần thể đạt trạng thái cân di truyền Bài giải: - Xét quần thể P1 = 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa Tần số tương đối alen A: pA = 0,25 + 0,5 = 0,5 0,5 = 0,5 Tần số tương đối alen a: qa = 0,25 + Cấu trúc di truyền quần thể cân nghiệm công thức định luật Hắcđi – Vanbec: P1 = p2AA : 2pqAa : q2aa = (0,5)2AA : 2x(0,5)x(0,5)Aa : (0,5)2aa = 0,25AA : 0,5Aa : 0,25aa - Xét quần thể P2 = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Tần số tương đối alen A: pA = 0,36 + Tần số tương đối alen a: qa = 0,16 + 0,48 = 0,6 0,48 = 0,4 Cấu trúc di truyền quần thể cân nghiệm công thức định luật Hắcđi – Vanbec: P2 = p2AA : 2pqAa : q2aa = (0,6)2AA : 2x(0,6)x(0,4)Aa : (0,4)2aa = 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa - Xét quần thể P3 = 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa Tần số tương đối alen A: pA = 0,7 + Tần số tương đối alen a: qa = 0,1 + 0,2 = 0,8 0,2 = 0,2 Cấu trúc di truyền quần thể chưa cân chưa nghiệm cơng thức định luật Hắcđi – Vanbec: 46 P1 = 0,7AA : 0,2Aa : 0,1aa ≠ p2AA : 2pqAa : q2aa = (0,8)2AA : 2x(0,8)x(0,2)Aa : (0,2)2aa = 0,64AA : 0,24Aa : 0,04aa Ta có: Tần số tương đối alen A: pA = 0,8 Tần số tương đối alen a: qa = 0,2 Cấu trúc di truyền quần thể P3 hệ F1 sau tính tốn là: 0,64AA : 0,24Aa : 0,04aa Ở F1: Tần số tương đối alen A: pA = 0,64 + Tần số tương đối alen a: qa = 0,04 + 0,24 = 0,8 0,24 = 0,2 Cấu trúc di truyền quần thể F1 cân nghiệm cơng thức định luật Hắcđi – Vanbec: F1 = p2AA : 2pqAa : q2aa = (0,8)2AA : 2x(0,8)x(0,2)Aa : (0,2)2aa = 0,64AA : 0,24Aa : 0,04aa Vậy sau hệ ngẫu phối (trong điều kiện nghiệm định luật Hắcđi – Vanbec) quần thể đạt trạng thái cân 2.4 DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI – DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 2.4.1 Lí thuyết cần nắm: 2.4.1.1 Phương pháp nghiên cứu di truyền học người Cần nắm vấn đề: - Những khó khăn nghiên cứu di truyền học người - Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người: mục đích, nội dung, kết - Tóm tắt thành tựu nghiên cứu di truyền học người 2.4.1.2 Di truyền y học Cần nắm vấn đề: - Khái niệm di truyền y học, bệnh tật di truyền người - Bệnh tật người đột biến gen đột biến nhiễm sắc thể 47 - Hướng nghiên cứu ứng dụng di truyền y học đại - Di truyền y học tư vấn - Liệu pháp gen: mục đích, nội dung, ứng dụng - Chỉ số ADN, ứng dụng sử dụng số ADN 2.4.1.3 Bảo vệ vốn gen người Cần nắm vấn đề: - Gánh nặng di truyền - Di truyền y học bệnh ung thư - Di truyền y học bệnh AIDS - Sự di truyền trí - Bảo vệ di truyền loài người người Việt Nam 2.4.2 Phương pháp giải, công thức tập: Dạng tập cần nắm đặc điểm di truyền tính trạng nắm NST thường NST giới tính X NST giới tính Y - Di truyền tính trạng NST thường: di truyền tuân theo định luật phân li; phân li độc lập; hoán vị gen; liên kết gen hồn tồn,… - Di truyền tính trạng NST giới tính X: di truyền chéo (mẹ truyền gen bệnh cho trai (có gái), bố truyền gen bệnh cho gái); nam biểu nhiều nữ - Di truyền tính trạng NST giới tính Y: di truyền thẳng (bố truyền gen bệnh cho trai), 100% nam biểu Các tập thường cho dạng sơ đồ phả hệ yêu cầu tìm kiểu gen đối tượng phả hệ, tính xác suất biểu bệnh đời Dựa sở kiến thức phần trước để biện luận Bài tập ví dụ: Ở người, tính trạng tóc quăn gen A quy định, tóc thẳng gen a quy định nằm NST thường quy định; bệnh mù màu đỏ, lục gen lặn m nằm NST giới tính X gây nên 48 a Bố mẹ tóc quăn, mắt bình thường sinh người trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục Hãy xác định kiểu gen bố mẹ b Với hai gen quy định tính trạng nói trên, tối đa tạo nên tối đa loại kiểu gen khác quần thể người? Bài giải: a Xác định kiểu gen bố mẹ Kiểu gen đứa trai tóc quăn, mù màu đỏ, lục là: AAX mY Vậy kiểu gen mẹ phải có chứa Xm → Mẹ có kiểu gen sau: AAXMXm AaXMXm Kiểu gen bố tóc quăn, mắt bình thường là: AaXMY AAXMY b Xác định số kiểu gen tối đa có - Với tính trạng tóc quăn, có kiểu gen (AA; Aa; aa) - Với tính trạng mắt bình thường hay mù màu có kiểu gen (X MXM; XMXm; XmY; XMY) → Vậy với gen quy định tính trạng nói trên, có tối đa 3x4 = 12 kiểu gen có Nhìn chung, tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 tương đối khó Tuy nhiên, biết rõ công thức vận dụng linh hoạt công thức vào dạng tập cụ thể; dạng tập có phương pháp giải khác nhau, nắm dạng chung để áp dụng cho dạng tương tự việc giải tập Di truyền học dễ dàng 49 PHẦN BA: KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ Những vấn đề khó khăn mà học sinh gặp phải giải tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC chủ yếu thiếu công thức phương pháp giải Đối với giáo viên, phải đảm bảo theo phân phối chương trình nên khó để cung cấp thêm cho học sinh nhiều công thức phương pháp giải nhanh tập Sau thời gian tiến hành nghiên cứu từ nguồn tham khảo khác nhau, chúng tơi hồn thành đề tài “Hệ thống cơng thức tập phần Di truyền học chương trình Sinh học 12 Nâng cao” Đề tài hệ thống tương đối đầy đủ công thức tập phần Di truyền học chương trình Sinh học 12 nâng cao Các công thức tập trình bày theo chương giúp người đọc vận dụng công thức vào việc giải tập tương ứng Đây tài liệu tham khảo có giá trị việc học tập học sinh giảng dạy phần di truyền học chương trình Sinh học 12 nâng cao cuẩ giáo viên Để việc học tập giảng dạy phần Di truyền học chương trình Sinh học 12 đạt kết cao, chúng tơi số đề xuất sau: Thứ nhất: Giảm tải số chương trình đưa vào phần đọc thêm để học sinh tự nghiên cứu hướng dẫn giáo viên Như có nhiều tiết dành cho phần Di truyền học Thứ hai: Tăng cường tiết tập, bổ sung công thức vào sách giáo khoa phần di tuyền học chương trình Sinh học 12 để làm tài liệu nghiên cứu cho học sinh giáo viên Do khả thời gian có hạn nên đề tài hệ thống công thức tập phần Di truyền học, chưa thể hệ thống công thức tập Sinh học phổ thông Hy vọng đề tài nghiên cứu tiếp sau hệ thống công thức tập Sinh học phổ thơng cách hồn chỉnh để việc học tập giảng dạy chương trình Sinh học phổ thông đạt kết cao 50 TÀI LIỆU THAM KHẢO Ban từ điển Nhà xuất Khoa học Kĩ thuật (2003), Từ điển Bách khoa Sinh học, Nhà xuất Khoa học Kĩ thuật, Hà Nội Bộ Giáo dục Đào tạo (2008), Sinh học 12 nâng cao, Nhà xuất Giáo dục, Tp Hồ Chí Minh Bộ Giáo dục Đào tạo (2008), Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 – 2008 môn Sinh học, Nhà xuất Giáo dục, Tp Hồ Chí Minh Bộ Giáo dục Đào tạo (1998), Tài liệu chuẩn kiến thức Sinh học 12, Nhà xuất Giáo dục, Tp Hồ Chí Minh Bộ Giáo dục Đào tạo – Cục Khảo thí Kiểm định chất lượng giáo dục (2008), Trắc nghiệm Sinh học, Nhà xuất Giáo dục, Hà Nội Trần Văn Kiên, Phạm Văn Lập (2006), Giới thiệu đề thi học sinh giởi Quốc gia Quốc tế môn sinh học 2004 – 2005, Nhà Xuất Giáo dục, Tp Hồ Chí Minh Trần Đức Lợi (2005), Câu hỏi trắc Sinh học, Nhà xuất Thanh niên, Tp Hồ Chí Minh Lê Duy Thành (chủ biên), Tạ Đoàn, Đỗ Lê Thăng, Đinh Hoàng Long (2006), Di truyền học, Nhà xuất Khoa học Kĩ thuật, Hà Nội Huỳnh Quốc Thành (2005), Lí thuyết tập Sinh học, Nhà xuất Đại học Quốc gia Hà Nội, Tp Hồ Chí Minh 10 Lê Thị Thảo (1998), Giải đề thi tuyển sinh Đại học môn sinh học – Bài tập di truyền biến dị, tập một, tập hai, Nhà xuất Trẻ, Tp Hồ Chí Minh 11 Lê Thị Thảo (2002), Sinh học 12 – Giải tập câu hỏi giáo khoa, Nhà xuất Đại học Quốc gia thành phố Hồ Chí Minh, Tp Hồ Chí Minh 12 Nguyễn Hải Tiến, Trần Dũng Hà (2008), Phân loại phương pháp giải tập Sinh học 12, Nhà xuất Đại học Quốc gia Hà Nội, Hà Nội.Phạm Thành Hổ (2006), Di truyền học, Nhà xuất Giáo dục, Tp Hồ Chí Minh 13 Nguyễn Văn Sang, Nguyễn Thị Vân, Nguyễn Thảo Nguyên (2003), Câu hỏi lí thuyết Sinh học, Nhà xuất Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh, Tp Hồ Chí Minh 51 14 Sở Giáo dục Đào tạo Thành phố Hồ Chí Minh – Hội đồng môn Sinh học (2005), Trắc nghiệm khách quan Sinh học 12, Nhà xuất Trẻ, Tp Hồ Chí Minh 15 http://www.caohocykhoa.wordpress.com 16 http://www.duochanoi.com 17 http://www.faa.ueh.edu.vn 18 http://www.forum.hanu.vn 19 http://www.hmu.edu.vn 20 http://www.vocw.edu.vn ... cơng thức tập phần Di truyền học chương trình Sinh học 12 Nâng cao? ?? Đề tài hệ thống tương đối đầy đủ công thức tập phần Di truyền học chương trình Sinh học 12 nâng cao Các công thức tập trình. .. liệu hệ thống cơng thức tập Di truyền học bám sát chương trình Sinh học 12 NC giúp học sinh ôn tập nâng cao kiến thức Di truyền học 8 100% giáo viên cho để giải tốt tập Di truyền học chương trình. .. truyền học bám sát chương trình Sinh học 12 NC giúp ôn tập nâng cao kiến thức Di truyền học Từ sở nhận thấy việc hệ thống công thức tập Di truyền học chương trình Sinh học 12 NC cần thiết để nâng cao