LOGO Sinh viên thực hiện: Đỗ Phong Lƣu Nguyễn Thị Hoa Thùy Giáo viên hướng dẫn : Trần Thị Dung LOGO Khái quát chung I Một số bệnh di truyền thƣờng gặp II Một số phƣơng pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử III Chẩn đoán bệnh di truyền IV V Tƣ vấn di truyền NỘI DUNG I. KHÁI QUÁT CHUNG  SHPT là ngành khoa học khảo cứu ở mức độ phân tử cấu trúc của sinh vật, cơ chế hoạt động và điều tiết, sự tác dụng hỗ tƣơng của các phân tử này.  Với những tiến bộ về kỹ thuật trong những năm gần đây, với sự đóng góp đắc lực của các máy tính, SHPT trở thành ngành "mũi nhọn" của sinh học và y học. II. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP 1. Bệnh Tay-sachs :  Ðây là bệnh di truyền, thƣờng gặp ở ngƣời châu Âu, do thiếu gen mã hóa tổng hợp enzym hexozaminidaza A có tác dụng phân hủy gangliozid GM2.  Do không có enzym phân hủy, Gangliozid GM2 tích lũy và ứ đọng gây ra hiện tƣợng chậm phát triển, rối loạn tâm thần, mù lòa, tai biến ngập máu và tử vong. [...]... đƣợc sử dụng làm công cụ trong việc định vị nhiều gene bệnh quan trọng nhƣ gene g y bệnh u xơ thần kinh type I (neuro-fibromatosis type I), bệnh Huntington, bệnh xơ nang (cystic fibrosis) v.v Kỹ thuật phát hiện tính đa hình trong chiều dài của các đoạn DNA giới hạn III) MỘT SỐ PHƢƠNG PHÁP PHÁT HiỆN BỆNH DI TRUYỀN Ở MỨC ĐỘ PHÂN TỬ 2 Phát hiện đột biến ở mức DNA : b)Sự đa hình trong số lượng của các... có thể bị ảnh hƣởng  Bệnh DMD x y ra khi 1 gen trên NST X không mã hóa sinh ra protein dystrophin Còn ngƣời bị bệnh BMD có 1 ít dystrophin nhƣng không đủ hoặc có nhƣng chất lƣợng kém Cấu tạo của 1 bó cơ Cơ chế g y bệnh loạn dƣỡng cơ Duchenne và Becker II MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP 6) Hội chứng X không bền :  Đ y là bệnh di truyền chậm phát triển tâm thần hay gặp nhất ở ngƣời Capcaz, ngoài... máu Hồng cầu hình liềm Cơ chế g y đột biến hồng cầu hình liềm Hồng cầu hình liềm g y nghẽn mạch máu II MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP 5) Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và Becker (BMD):  Là một rối loạn về di truyền đặc trƣng bởi sự thoái hóa và suy y u dần dần ở cơ  Dấu hiệu: cơ bị y u ngay khi bệnh nhân lên 3 tuổi Bệnh làm y u dần các cơ xƣơng hay cơ vân (ở tay, chân, thân ngƣời) Khi bƣớc vào... một phần ba các đột biến x y ra trên các codon của DNA Kỹ thuật điện di Protein III) MỘT SỐ PHƢƠNG PHÁP PHÁT HiỆN BỆNH DI TRUYỀN Ở MỨC ĐỘ PHÂN TỬ 2 Phát hiện đột biến ở mức DNA : a) Sự đa hình trong chiều dài các đoạn DNA giới hạn (Restriction Fragment Length Polymorphism: RFLPs):  Phát hiện các biến dị di truyền ở mức độ DNA đựơc thực hiện thông qua vai trò của các enzyme giới hạn (đƣợc sản xuất... Capcaz, ngoài ra có cả ở ngƣời Nhật, Trung Quốc, ấn Độ, châu Phi  Bệnh di truyền liên kết giới tính, liên quan đến vùng không đƣợc phiên dịch 5' của exon 1 của gen FMR-1 (Fragile X Mental Retardation 1) III) MỘT SỐ PHƢƠNG PHÁP PHÁT HIỆN BỆNH DI TRUYỀN Ở MỨC ĐỘ PHÂN TỬ III) MỘT SỐ PHƢƠNG PHÁP PHÁT HIỆN BỆNH DI TRUYỀN Ở MỨC ĐỘ PHÂN TỬ 1 Điện di protein (protein electrophoresis) :  Điện di protein đã đƣợc... BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP 3.Bệnh Thalassemia :  Là bệnh lý thiếu máu di truyền thƣờng gặp nhất tại Việt nam và các quốc gia vùng Đông Nam Á, Địa Trung Hải  Đ y là bệnh lý di truyền do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu Hồng cầu bệnh nhân không bền, bị phá huỷ sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt  người bệnh bị thiếu máu, da nhợt, màu xanh lục, mu bàn tay nhiễm... Repeat Polymorphism: VNTR)  Một vùng DNA tiểu vệ tinh có thể lặp 2, 3 lần hoặc lên đến trên 20 lần lặp Số lƣợng n y thay đổi rất lớn từ ngƣời n y qua ngƣời khác tạo ra nhiều biến dị di truyền trong quần thể  gọi là số lƣợng dao động của các đoạn lặp nối tiếp (variable number of tandem repeats: VNTRs)  Các VNTR đƣợc phát hiện bằng kỹ thuật tƣơng tự kỹ thuật dùng để phát hiện các RFLP  Sự đa hình của. .. nhập của các DNA lạ bằng cách cắt nhỏ những DNA n y)  Các DNA lạ sẽ đƣợc cắt tại những vị trí đặc hiệu trên DNA đƣợc gọi là những vị trí ghi nhận hay vị trí giới hạn  Ví dụ: Ở Escherichia coli có một enzyme giới hạn EcoRI ghi nhận một đoạn DNA có trình tự GAATTC Hình : Cắt DNA bằng enzyme giới hạn EcoRI  Để quan sát đƣợc các đoạn DNA giới hạn ngƣời ta đã thực hiện kỹ thuật :  Xử lí bằng enzyme... có mặt hoặc vắng mặt của các vị trí giói hạn (chỉ có 2 allele) thì các VNTR cho phép phát hiện các biến dị thông qua sự khác nhau về số lƣợng của các đoạn lặp giữa hai vị trí giới hạn (có thể có > 2 allele)  Các DNA vi vệ tinh (short tandem repeat-STR-các đoạn lặp ngắn) cũng có những biến dị trong chiều dài do kết quả của sự khác nhau trong số lần lặp.Mỗi đoạn lặp ngắn nhƣ v y có thể lặp đi lặp lại... nhau trong số lần lặp.Mỗi đoạn lặp ngắn nhƣ v y có thể lặp đi lặp lại hàng trăm lần  Tính chất đa hình của các đoạn lặp ngắn (short tandem repeat polymorphism: STRP) khác với các VNTR ở kích thƣớc của đoạn lặp và chúng đƣợc phân lập không phải thông qua các vị trí giới hạn nằm cạnh các đoạn lặp mà thay vào đó là bằng kỹ thuật PCR  . lực của các m y tính, SHPT trở thành ngành "mũi nhọn" của sinh học và y học. II. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN THƢỜNG GẶP 1. Bệnh Tay-sachs :  Ð y. trúc của sinh vật, cơ chế hoạt động và điều tiết, sự tác dụng hỗ tƣơng của các phân tử n y.  Với những tiến bộ về kỹ thuật trong những năm gần đ y, với