BS tuyen chan doan truoc sinh va lap ke hoach sinh cho cac thai nhi bị benh tim bam sinh

... O TO B Y T TRNG I HC Y H NI TRNG QUANG VINH NGHIÊN CứU CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH, Xử TRí THOáT Vị RốN Và KHE Hở THàNH BụNG TạI BệNH VIệN PHụ SảN TRUNG ƯƠNG Chuyờn nghnh: Sn Ph khoa Mó s: 60.72.13 ... khối thoát vị dùng đờng cắt ngang bụng thấp (dới đờng cắt đo đờng kính ngang bụng) đờng cắt dọc [10] 1 Khối thoát vị nằm vị trí dây rốn vào ổ bụng Đỉnh khối thoát vị dây rốn, phát đợc nhờ vào ... trng thoát thành bụng l lng t nc i [5] Lỗ thủng thành bụng có kích thớc khoảng từ 2- cm, thấy gan tạng lồng ngực thoát qua lỗ Dây rốn có hình thái vị trí bám bình thờng [4] Khe hở thành bụng...

... lệ phát người lành mang gen bệnh qua phân tích phả hệ Bảng 3.2 Tỷ lệ người lành mang gen bệnh phát dựa vào phả hệ Tình trạng mang gen Mang gen Có nguy cao Tổng bệnh bắt buộc mang gen bệnh (n,%) ... đoạn gen chiếm khoảng 10 – 15% Tùy thuộc vào kiểu vị trí đột biến gen F8 mà gây thể bệnh nặng nhẹ khác Người lành mang gen bệnh hemophilia A Người lành mang gen bệnh hemophilia A người mang nhiễm ... gen F8, người lành mang gen Xây dựng 50 phả hệ bệnh chẩn đoán trước sinh Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Gồm 50 gia đình bệnh nhân hemophilia A xác định đột...

... lợi ích cơng tác sàng lọc – chẩn đốn trước sinh sơ sinh Giá trị giới hạn phương pháp Mục đích cơng tác tư vấn di truyền KHÁC BIỆT GIỮA SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐỐN Xét nghiệm sàng lọc: •Rẻ tiền •Độ ... thể Xét nghiệm chẩn đốn: •Đắt tiền Chẩn đốn xác •Có thể có nguy •Sử dụng nhóm có kết sàng lọc dương tính Vd: 260 SÀNG LỌC 40 CHẨN ĐỐN SÀNG LỌC BỆNH DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ Sàng lọc quần thể Sử ... ba NST 18, thể ba NST 13 ≥ 1/150 TƯ VẤN CHẨN ĐỐN TRƯỚC SINH SÀNG LỌC TRƯỚC SINH Các khuyết tật ống thần kinh ĐỐI TƯỢNG: TẤT CẢ SẢN PHỤ Ở MỌI LỨA TUỔI SÀNG LỌC QUA XÉT NGHIỆM NỒNG ĐỘ AFP (Alpha...

... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase Chẩn đoán trước sinh cho số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh TSTTBS thể thiếu ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh...

... TRNG I HC Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa ... trỳc ca gen, gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca gen CYP21A2, nờn khụng tng hp c enzym 21- OH, hoc ... function CYP21A2 gene The gene encoding 21- hydroxylase, CYP21A2 is located in the HLA class III region on the short arm of chromosome 6p21.3 system The CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene each...

... dụng kỹ thuật array chẩn đoán trước sinh sau :  Kỹ thuật lập karyotype truyền thống kỹ thuật di truyền tế bào học sử dụng chẩn đoán trước sinh 15  Kỹ thuật array CGH có mục tiêu (targeted array ... sử dụng array CGH thai kỳ thiết kế kỹ thuật array CGH tối ưu dùng chẩn đoán trước sinh PHỤ LỤC Phòng Xét nghiệm Di truyền Y học Đại học Y khoa Baylor, Texas, Hoa kỳ: đưa array CGH vào chẩn đoán ... dụng phối hợp mà thay cho kỹ thuật lập karyotype truyền thống Hình 6: sử dụng kỹ thuật QF- PCR chẩn đoán trường hợp lệch bội, hình trường hợp trisomy 21 chẩn đoán QF-PCR 0KỸ THUẬT ARRAY CGH Trong...

... nào? Vì tiến hành thực đề tài Nghiên cứu tầm soát chẩn đoán trước sinh bệnh  -thalassemia  -thalassemia CÂU HỎI NGHIÊN CỨU Khả tầm soát phát  -thalassemia,  -thalassemia phụ nữ mang thai chồng ... globin sinh tổng hợp hemoglobin 1.2 Phân loại bệnh thalassemia 1.3 Tầm soát chẩn đoán trước sinh 14 1.4 Các quy trình tầm soát chẩn đoán trước sinh 24 1.5 Tình hình nghiên ... [45] 1.5 TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU TẦM SOÁT VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THALASSEMIA TẠI VIỆT NAM Các nghiên cứu  -thalassemia  -thalassemia Việt Nam chủ yếu tập trung vào tìm hiểu tần suất bệnh, thay đổi...

... tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase thực với hai mục tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh ... hành chẩn đoán người lành mang gen bệnh gia đình để tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có nguy sinh bị bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH Khi phát thai nhi có mang gen đột biến gây bệnh, ...