nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
Báo cáo "ảnh hưởng của một số dịch chiết thảo dược lên hệ thống enzyme P450 và phát hiện đột biến gen Cyp1b1 ở dòng tế bào ung thư " ppt
... class="bi x0 y0 w5 h 1" alt ="" ...
- 9
- 607
- 1
Xác định vi khuẩn lậu và phát hiện đột biến gen kháng ciprofloxacin bằng kỹ thuật sinh học phân tử tại viện Da liễu Quốc gia từ năm 2005 - 2007
... khám tại Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007. - So sánh tỷ lệ phát hiện vi khuẩn lậu của 3 kỹ thuật: PCR, nhuộm soi và nuôi cấy. - Tìm hiểu sự kháng kháng sinh của các chủng vi khuẩn lậu phân ... đến kỹ thuật nuôi cấy (13,0%) và kỹ thuật nhuộm soi (10,6%). 3. Kháng kháng sinh của các chủng vi khuẩn lậu phân lập đợc tại Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 (n=503). + Tỷ lệ kháng kháng ... khám tại Vi n Da liễu Quốc Gia từ năm 200 5- 2007 Từ 2005 đến 2007, trong tổng số 5.091 bệnh nhân có hội chứng tiết dịch niệu đạo, âm đạo đến khám tại Vi n Da liễu Quốc Gia đợc tôi thực hiện...
- 27
- 977
- 3
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... Trần kiêm Hảo xác định một số đột biến gen cyp21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase v phát hiện ng−êi lμnh mang gen bÖnh tóm tắt luận ... tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh& quot; với các mục tiêu sau: 1. Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật ... Chúng tôi rút ra một số kết luận sau: 1. Một số đột biến gen CYP21 đợc phát hiện gây bệnh TSTTBS - Tỉ lệ bệnh nhân TSTTBS thiếu enzym 21-hydroxylase bị đột biến I2g, mất đoạn 8bp và Pro30Leu là...
- 27
- 750
- 1
Nghiên cứu phát hiện người mang gen gây bệnh, chẩn đoán trước sinh ứng dụng trong việc sàng lọc bệnh nhược cơ Duchenne Becker ở cộng đồng
... NGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN NGƯỜI MANG GEN GÂY BỆNH, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH ỨNG DỤNG TRONG SÀNG LỌC BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE/ BECKER Ở CỘNG ĐỒNG CHỦ NHIỆM ĐỀ TÀI: TS. TRẦN VÂN KHÁNH CƠ ... thế giới cho rằng việc nghiên cứu phát hiện người lành mang gen bệnh (mẹ, chị và em gái, dì) trong gia đình bệnh nhân, hoặc chẩn đoán trước sinh cho những người mẹ có nguy cơ 43để khuếch ... gen bệnh trong các gia đình bệnh nhân. Trên cơ sở đó, các tác giả đã bước đầu thực hiện chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có mang gen bệnh để phát hiện thai nhi có đột biến mất đoạn gen...
- 142
- 520
- 0
Nghiên cứu tỉ lệ đột biến gen P53 tại vị trí 249ser và nồng độ protein P53 ở một số thể bệnh do nhiễm vi rut viêm gan B
... " ;Nghiên < /b> cứu < /b> tỉ < /b> lệ < /b> đột < /b> biến < /b> gen < /b> TP53 tại < /b> vị < /b> trí < /b> 249ser và < /b> nồng < /b> độ < /b> protein < /b> P53 < /b> ở < /b> một < /b> số < /b> thể < /b> b nh < /b> do < /b> nhiễm < /b> vi < /b> rut < /b> vi< /b> m gan < /b> B& quot; nhằm các mục tiêu sau:1. Xác định tỉ < /b> lệ < /b> đột < /b> biến < /b> gen < /b> TP53 tại < /b> ... đoạn gen < /b> này4.3.3. So sánh nồng < /b> độ < /b> protein < /b> P53 < /b> ở < /b> nhóm có gen < /b> TP53 đột < /b> biến < /b> và < /b> gen < /b> TP53 b nh thường.Kết quả nghiên < /b> cứu < /b> cho thấy ở < /b> nhóm b nh < /b> nhân có gen < /b> P53 < /b> đột < /b> biến < /b> tại < /b> điểm 249ser nồng < /b> độ < /b> protein < /b> ... tại < /b> vị < /b> trí < /b> 249ser và < /b> mối liên quan của nó với một < /b> số < /b> thể < /b> b nh < /b> do < /b> nhiễm < /b> virut vi< /b> m gan < /b> B. 2. Định lượng nồng < /b> độ < /b> protein < /b> P53 < /b> và < /b> tìm hiểu mối liên quan của nó với một < /b> số < /b> thể < /b> b nh < /b> do < /b> nhiễm < /b> virut...
- 24
- 1,274
- 0
Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ việt nam
... nghiên cứu 18 đột biến thư ng xảy ra trong gen BRCA1 ở 5 Exon (2,5,11,13 và 20) và 2 Intron (5 và 12) trong 63 gia đình bị ung thư vú và/ hoặc ung thư buồng trứng người Chi lê (bảng 5). Trong 18 đột ... mô tuyến vú. Các nghiên cứu đã phát hiện hơn 1000 đột biến ở gen BRCA1, trong số đó nhiều đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú [37]. 1.2 Vị trí, cấu trúc và chức năng gen BRCA2 Gen BRCA2 do ... hàng vài trăm đột biến và những đột biến trên gen BRCA2 không chỉ liên quan đến ung thư vú mà còn liên quan đến ung thư buồng trứng [33]. 1.4.1 Tần suất các đột biến được tìm thấy ở gen BRCA2...
- 84
- 2,774
- 23
nghiên cứu phát hiện đột biến gen atp7b gây bệnh wilson
... tống số đột biến [9] Từ những ý nghĩa trên đề tài : Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B gây bệnh Wilson được thực hiện nhằm mục tiêu: Phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson. 5 ... được, nghiên cứu có thể đưa ra kết luận sau: Đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson - 5/5 bệnh nhân tạo xương bất toàn đã được phát hiện có đột biến trên gen ATP7B, trong đó + 4/5 có đột biến ... W.Yoo.(2010). Phát hiện đột biến gen gây bệnh Wilson tại bệnh viện nhi trung ương. 7. Tạ Thành Văn,Hồ Cẩm Tú, Tạ Minh Hiếu, Trần Vân Khánh.(2011).Xây dựng quy trình phát hiện đột biến Gen ATP7B gây bệnh Wilson. Tạp...
- 44
- 655
- 1
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... Intron 24 /COL1A1 1Tổng số bệnh nhân mang đột biến 5Nhận xét:5 bệnh nhân OI được phân tích gen đều phát hiện có đột biến gen COL1A1bao gồm 3 đột biến xảy ra ở vùng exon và 2 đột biến ở vùng ... gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide. Trong đó dạng đột biến thay thế là phổ biến nhất, chiếm khoảng 82% các đột biến trên gen COL1A1 ... hơn 700 đột biến thay thế glycin được phát hiện trên bệnh nhân OI và tổng hơp lại trên dữ liệu các đột biến gen COL1A1 [5], [15], [36].Hình 1.7. Tỷ lệ các đột biến gây bệnh OI trên gen COL1A1 (https://oi.gene.le.ac.uk)17...
- 69
- 602
- 0
nghiên cứu phát hiện đột biến gen col1a1 gây bệnh tạo xương bất toàn
... hoàn thiện mRNA (branch site).3.4. Kết quả các dạng đột biến trên gen và tỷ lệ đột biến trên gen COL1A1 phát hiện được Bảng 3.2. Tỷ lệ các dạng đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân OI phát hiện ... nhân OI phát hiện đượcSTTDạng đột biến Vị trí đột biến Exon/IntronSố BN bị đột biến 49 Bảng 1.2. Một số đột biến gen COL1A1 ở bệnh tạo xương bất toàn [11]. Bệnh nhâncDNA Protein ExonThay ... Nano-drop.42 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾTRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘINGUYỄN THỊ HUYỀN TRANGNGHIÊN CỨU PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN COL1A1 GÂY BỆNH TẠO XƯƠNG BẤT TOÀN KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP CỬ NHÂN...
- 69
- 443
- 1
Phát hiện đột biến gen COL1A1 trên bệnh nhân tạo xương bất toàn bằng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen
... votex rồi chuyển sang giải trình tự bằng máy ABI3100.2.4.4.3. Giải trình tự trực tiếpCác đột biến trên toàn bộ gen COL1A1 được phát hiện bằng giải trình tự trực tiếp trên máy ABI-3100 (Applied ... quá trình cắt nối exon hoàn thiện mRNA (branch site).3.4. Kết quả các dạng đột biến trên gen và tỷ lệ đột biến trên gen COL1A1 phát hiện được Bảng 3.2. Tỷ lệ các dạng đột biến gen COL1A1 trên ... Hầu hết các đột biến xảy ra trên exon, chiếm 83% tổng số đột biến trên gen COL1A1. Trong đó đột biến thay thế là phổ biến nhất ở cả hai vị trí đột biến trên exon và trên intron của gen COL1A1: chiếm...
- 68
- 571
- 0
nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne
... Dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được thực hiệnnhằm mục tiêu: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA778CHƯƠNG ... đột biến xóa đoạn và lặp đoạn nhanh chóng, chính xác và đang được ứng dụng rộng rãi.Với những ý nghĩa trên đề tài: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen Dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh ... biến xóa đoạn gen Dystrophin Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn và đột biến điểm. Trong đó tỉ lệ các dạng đột biến: Đột biến xóa đoạn chiếm khoảng 60% Đột biến điểm...
- 61
- 582
- 0
khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa
... tiêu: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA. CHƯƠNG 1TỔNG QUAN7781.1 Lịch sử phát hiện và tình hình nghiên cứu bệnh ... định đột biến xoá đoạn, được ứng dụng rộng rãi.Với những ý nghĩa trên đề tài: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen Dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”được thực hiệnnhằm ... đột biến xóa đoạn gen dystrophin. - Nguyễn Thị Trang, Nguyễn Thị Hoàn vào năm 2005 đã phát hiện 13 bệnh nhân có đột biến xóa đoạn gen trong 21 bệnh nhân được chẩn đoánlà DMD.- Nhóm nghiên cứu...
- 61
- 749
- 0
nghiên cứu phát hiện một số dị nguyên ở bệnh nhân viêm da dị ứng bằng test da
... các cơ sở y tế với kỹ thuật đơn giản, chi phí phù hợp.Vì những lý do trên, chúng tôi tiến hành đề tài: Nghiên cứu phát hiện một số dị nguyên ở bệnh nhân viêm da dị ứng bằng test da với các ... thấy tỷ lệ test da dương tính chiếm 90%, trong đó 6% bệnh nhân dị ứng với một loại DN, 41% bệnh nhân dị ứng với hai loại DN, 36% bệnh nhân dị ứng với ba loại DN và 7% bệnh nhân dị ứng trên bốn ... tiếp xúc, viêm mũi dị ứng Cơ địa là một yếu tố di truyền phát triển của phản ứng quá mẫn điều hòa bởi IgE [5], [19], [44].31.1.3. Dịch tễ học bệnh viêm da dị ứng Viêm da dị ứng là bệnh rất...
- 71
- 757
- 4
nghiên cứu xác định đột biến gen f8 gây bệnh hemophilia a (full text)
... thực hiện với hai mục tiêu: 1. Phát hiện đột biến gen F8 c a bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. 2. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. 3 ... 1.2.4.1. Mối liên quan gi a đột biến trên gen F8 và kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 là yếu tố quyết định quan trọng nhất c a kiểu hình trong bệnh hemophilia A [49], [48]. Đột biến gặp thƣờng ... mang gen bệnh có khả năng truyền bệnh cho 50% con trai c a họ, do vậy chủ yếu bệnh nhân là nam. Có 3 loại hemophilia, sự giảm yếu tố VIII gây ra bệnh hemophilia A, thiếu hụt yếu tố IX gây hemophilia...
- 143
- 808
- 1
Luận án tiến sĩ Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh hemophilia A (NCS: Lưu Vũ Dũng )
... thực hiện với hai mục tiêu: 1. Phát hiện đột biến gen F8 c a bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. 2. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. 3 ... giới, các nhà khoa học đã phân tích gen c a bệnh nhân hemophilia A và rất nhiều dạng đột biến gen yếu tố VIII (F 8) đƣợc công bố. Các nghiên cứu khẳng định dạng đột biến khác nhau sẽ gây những kiểu ... 1.2.4.1. Mối liên quan gi a đột biến trên gen F8 và kiểu hình lâm sàng Đột biến gen F8 là yếu tố quyết định quan trọng nhất c a kiểu hình trong bệnh hemophilia A [49], [48]. Đột biến gặp thƣờng...
- 143
- 925
- 5
Từ khóa: nghiên cứu phát hiện biến đổi gen trong ung thư đại trực tràngtần suất xuất hiện đột biến gen tp53 trên các nhóm nghiên cứuluận văn thạc sĩ sinh học nghiên cứu phát hiện sự gắn chèn gen e6 và e7 của human papilomavirus type 16 vào bộ gene người bằng kỹ thuật multiplex rtpcrnghiên cứu phát hiện gen survivin từ các tế bào ung thư vúphát hiện đột biến e1pl ở exon 1 trên gen cyp21phát hiện đột biếnNghiên cứu sự biến đổi một số cytokin ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thốngNghiên cứu tổ hợp chất chỉ điểm sinh học vWF, VCAM 1, MCP 1, d dimer trong chẩn đoán và tiên lượng nhồi máu não cấpBiện pháp quản lý hoạt động dạy hát xoan trong trường trung học cơ sở huyện lâm thao, phú thọGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitPhát hiện xâm nhập dựa trên thuật toán k meansNghiên cứu, xây dựng phần mềm smartscan và ứng dụng trong bảo vệ mạng máy tính chuyên dùngNghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000Định tội danh từ thực tiễn huyện Cần Giuộc, tỉnh Long An (Luận văn thạc sĩ)Tìm hiểu công cụ đánh giá hệ thống đảm bảo an toàn hệ thống thông tinThiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíSở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIXTổ chức và hoạt động của Phòng Tư pháp từ thực tiễn tỉnh Phú Thọ (Luận văn thạc sĩ)Tăng trưởng tín dụng hộ sản xuất nông nghiệp tại Ngân hàng Nông nghiệp và Phát triển nông thôn Việt Nam chi nhánh tỉnh Bắc Giang (Luận văn thạc sĩ)Nguyên tắc phân hóa trách nhiệm hình sự đối với người dưới 18 tuổi phạm tội trong pháp luật hình sự Việt Nam (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtTrách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)BÀI HOÀN CHỈNH TỔNG QUAN VỀ MẠNG XÃ HỘIChiến lược marketing tại ngân hàng Agribank chi nhánh Sài Gòn từ 2013-2015