Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 9 docx

... Scand 75 :98 8 -9 92 36. Neldner KH, Hambidge KM ( 197 5) Zinc therapy of acrodermatitis enteropathica. N Engl J Med 292 :87 9- 8 8237. Stevens J, Lubitz L ( 199 8) Symptomatic zinc deficiency in breast-fed ... SKAAspartylglucos-aminuriaAspartylglucosamini-daseAspartyl-glucos-amine4q3 2-3 3 C163S (90 % of Finnish patients)Urine oligos WBC enzyme assay CVB CNS, DYS, SD (+/–)Schindler disease α-N-Acetylgalactos-aminidaseN-Acetylgalactos-amineglycolipids22q13. 1-1 3.2 ... Gut 27:137 7-1 38111. Walshe JM, Yealland M ( 199 3) Chelation treatment of neurological Wilson’s disease. Q J Med 86: 19 7-2 0412. Dahlman T, Hartvig P, Löfholm M et al ( 199 5) Long-term treatment...

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 7 docx

... mapping and mutation identification. Nat Genet 7: 19 5-2 00 98 . Rosenblatt DS ( 199 4) Inborn errors of vitamin B12 metabolism: clinical and genetic heterogeneity. Int Pediatr 9: 20 9- 2 13 99 . Sibani ... precursor, 4-imidazolone-5-propio-nate and 4-amino-5-imidazolecarboxamide, an interme-diate of purine synthesis. Treatment and PrognosisIt is not clear whether reducing formiminoglutamate ex-cretion ... Rajput AH et al ( 199 6) GTP-cyclo-hydrolase I gene mutations in hereditary progressive and dopa-responsive dystonia. Ann Neurol 39: 60 9- 6 1747. Blau N, Ichinose H, Nagatsu T et al ( 199 5) A missense...

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 2 doc

... features and response to biotin treatment. Neurology 59: 98 3 -9 89 29. Sprecher E, Ishida-Yamamoto A, Mizrahi-Koren M et al (2005) A mu-tation in SNAP 29, coding for a SNARE protein involved in intra-cellular ... Senadheera D, Wong LJC ( 199 7) Cyclic vomiting syndrome and mitochondrial DNA mutations. Lancet 350: 1 29 9- 130016. Chinnery PF, Turnbull DM ( 199 7) Vomiting, anorexia, and mito-chondrial DNA disease. ... acidaemia, or 2-methylbutyryl CoA dehydrogenase deficiencyUOAsC6Hexanoylcarnitine MCAD, MADDC5-OH 3-Hydroxyisovaleryl carni-tine, or 2-methyl-3-hy-droxy-butyrylcarnitineBiotinidase, HMG-CoA...

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 3 ppt

... 154:S7 7- S8148. Gitzelmann R ( 199 5) Galactose-1-phosphate in the pathophysiol-ogy of galactosemia. Eur J Pediatr 154[Suppl 2]:S45-S 49 49. Walter JH, Roberts RE, Besley GT et al ( 199 9) Generalised ... 52:15 3-1 59 95 . Vissin J, Haller RG (2003) A diagnostic cycle test for McArdle‘s disease. Ann Neurol 54:53 9- 5 42 96 . Haller RG (2000) Treatment of McArdle disease. Arch Neurol 57 :92 3 -9 24 97 . ... ( 199 5) Leguminosae in the diet: The raffinose-stachyose-question. Eur J Pediatr 154[Suppl 2]:S9 396 38. Gitzelmann R, Auricchio S ( 196 5) The handling of soya alpha-galac-tosides by a normal and...

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 4 ppsx

... Tetradecenoyl-MCAD Octanoyl- Hexanoyl-Decenoyl- Suberyl-Phenylpropionyl-SCAD Butyryl- Butyryl- EthylmalonicLCHAD 3-Hydroxy-palmitoyl- 3-Hydroxydicarboxylic3-Hydroxy-oleoyl-3-Hydroxy-linoleoyl-DER ... Dodecadienoyl-ETF and ETF-DH Butyryl- Isovaleryl- EthylmalonicIsovaleryl- Hexanoyl- GlutaricGlutaryl- IsovalericHMG-CoA lyase Methylglutaryl- 3-Hydroxy-3-methylglutaricDER, 2,4-dienoyl-coenzyme ... ETF, electron-transfer flavoprotein; ETF-DH, ETF dehydrogenase; HMG-CoA, 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-coenzyme A; MCAD, medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase; SCAD, short-chain acyl-coenzyme...

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 5 pot

... retardation, and leu-koencephalopathy in a 61-year-old female.3-Methylglutaconyl (MGC)-CoA is metabolized to 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA by 3-MGC-CoA hydra-tase (. Fig. 19. 1, enzyme 4). ... Aciduria – 2 59 19. 8 Malonic Aciduria – 2 59 19. 8.1 Clinical Presentation – 2 59 19. 8.2 Metabolic Derangement – 2 59 19. 8.3 Genetics – 2 59 19. 8.4 Diagnostic Tests – 260 19. 8.5 Treatment and Prognosis ... abnormalities in 2-methyl-3-hydroxy-butyryl-CoA dehydrogenase deficiency, a defect of isoleucine metabolism: differential diagnosis with hypoxic-ischemic brain diseases. Mol Genet Metab 81: 29 5-2 99 References 19. 1...

Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 8 pdf

... in plasma: 7D-hydroxycholes-terol, 7D-hydroxy-cholest-4-en-3-one, 7D,12D-dihydroxy-cholest-4-en-3-one. Plasma concentrations of bile acids are low; plasma concentrations of bile-alcohol glucuronides ... of 7D-hydroxy-3-oxo-4-cholenoic acid and 7D,12D-dihy-droxy-4-cholenoic acid (m/z = 444 and 460; parents of m/z 74), and their taurine conjugates (m/z = 494 and 510; parents of m/z 80) and sometimes ... bonds of bile acid precursors such as 7D-hydroxy-cholest-4-en-3-one and 7D,12D-dihydroxy-cholest-4-en-3-one. These intermediates can then undergo side-chain oxidation to produce the corresponding...

Spinal Disorders: Fundamentals of Diagnosis and Treatment Part 9 pdf

... Lippincott-Raven, 199 7. 9. Bagnall KM, Ford DM, McFadden KD, Greenhill BJ, Raso VJ ( 198 4) The histochemical com-position of human vertebral muscle. Spine 9: 470–47310. Bergmark A ( 198 9) Stability ... effects of age and degeneration. J Bone Joint Surg Br 78 :96 5 97 27. Andersson EA, Oddsson LI, Grundstrom H, Nilsson J, Thorstensson A ( 199 6) EMG activi-ties of the quadratus lumborum and erector ... pressure. J Biomech 22 :93 1 94 126. Evans JH, Nachemson AL ( 196 9) Biomechanical study of human lumbar ligamentum fla-vum. J Anat 105:188–1 89 27. Eyre DR, Muir H ( 197 6) Types I and II collagens in...

Fecal Incontinence Diagnosis and Treatment - part 9 ppsx

... al ( 199 9) Antenatalprediction of postpartum urinary and fecal inconti-nence. Obstet Gynecol 94 :6 89 694 53. Chaliha C, Sultan AH, Bland JM et al (2001) Anal func-tion: Effect of pregnancy and ... Vol. 9. Saunders, Philadelphia, pp1–32488. Brunner HG, Hamel BC, Rieu P et al ( 199 2) Intestinalpseudo-obstruction in myotonic dystrophy. J MedGenet 29: 791 – 793 89. Eckardt VF, Nix W ( 199 1) ... Colon Rec-tum 34:136–1 39 47. Jameson JS, Rogers J, Chia YW et al ( 199 4) Pelvic floorfunction in multiple sclerosis. Gut 35:388– 390 48. Nordenbo AM, Andersen JR, Andersen JT ( 199 6) Dis-turbances...

Obstructive Sleep Apnea Diagnosis and Treatment - part 9 doc

... inter-leukin-8; MCP-1, monocyte chemoattractant protein-1; OSA, obstructive sleep apnea. Source: From Ref. 81.PalateTongueCarotid Body Snoring + Vibration LungBroncho-constriction - - - - - - - MullerManeuversHypoxiaNasal ... Neurosurg Psychiatry 199 8; 65(2):225–232. 91 . Margolis ML, Howlett P, Goldberg R, et al. Obstructive sleep apnea syndrome in acid maltase deficiency. Chest 199 4; 105(3) :94 7 94 9. 92 . Mellies U, Ragette ... gastroesopha-geal reflux on sleeping asthmatics. Am Rev Respir Dis 199 0; 141(6):1 394 –1 399 .47. Gibson PG, Henry RL, Coughlan JL. Gastro-oesophageal reflux treatment for asthma in adults and children....

Xem thêm

Từ khóa: diseases of the stomach diagnosis and treatment current diagnosis and treatment sexuallytransmitted diseases current medical diagnosis and treatment 2009 diagnosis and treatment of attention deficit hyperactivity disorder in adults attention deficit hyperactivity disorder adhd adults diagnosis and treatment guideline eczema diagnosis and treatment Báo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018 Nghiên cứu sự biến đổi một số cytokin ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống Nghiên cứu tổ chức pha chế, đánh giá chất lượng thuốc tiêm truyền trong điều kiện dã ngoại Nghiên cứu tổ hợp chất chỉ điểm sinh học vWF, VCAM 1, MCP 1, d dimer trong chẩn đoán và tiên lượng nhồi máu não cấp Một số giải pháp nâng cao chất lượng streaming thích ứng video trên nền giao thức HTTP Giáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôit ĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWAN Quản lý hoạt động học tập của học sinh theo hướng phát triển kỹ năng học tập hợp tác tại các trường phổ thông dân tộc bán trú huyện ba chẽ, tỉnh quảng ninh Phối hợp giữa phòng văn hóa và thông tin với phòng giáo dục và đào tạo trong việc tuyên truyền, giáo dục, vận động xây dựng nông thôn mới huyện thanh thủy, tỉnh phú thọ Nghiên cứu, xây dựng phần mềm smartscan và ứng dụng trong bảo vệ mạng máy tính chuyên dùng Nghiên cứu tổng hợp các oxit hỗn hợp kích thƣớc nanomet ce 0 75 zr0 25o2 , ce 0 5 zr0 5o2 và khảo sát hoạt tính quang xúc tác của chúng Nghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000 Thiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khí Sở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIX Kiểm sát việc giải quyết tố giác, tin báo về tội phạm và kiến nghị khởi tố theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn tỉnh Bình Định (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vật Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vật Trách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)TÁI CHẾ NHỰA VÀ QUẢN LÝ CHẤT THẢI Ở HOA KỲ