Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 3 ppt
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 3 ppt
... 133 8.1.2 Metabolic Derangement – 133 8.1 .3 Genetics – 133 8.1.4 Diagnostic Tests – 133 8.1.5 Treatment and Prognosis – 133 8.2 Transaldolase Deficiency – 133 8.2.1 Clinical Presentation – 133 8.2.2 ... raffinose-stachyose-question. Eur J Pediatr 154[Suppl 2]:S 939 6 38 . Gitzelmann R, Auricchio S (1965) The handling of soya alpha-galac-tosides by a normal and a galactosemic child. Pediatrics 36 : 23 1- 235 39 . ... Pediatr 137 : 83 3- 8 41 13. Webb AL, Singh RH, Kennedy MJ et al (20 03) Verbal dyspraxia and galactosemia. Pediatr Res 53: 39 6-4 0214. Jakobs C, Kleijer WJ, Allen J et al (1995) Prenatal diagnosis...
- 55
- 446
- 0
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 2 doc
... 100–200 mg 3 times daily, gradually increased over 2–4 weeks to 1–2 g 3 times dailyOral 32 NTBC ( 2-[ 2-nitro-4-tri-fluoro-methylben-zoyl ]-1 , 3- cyclhexane-dione)Inhibits 4-hydroxyphenylpyru-vate ... 3. 5–4.6 2.8–4 .3 2.8 3. 8 3. 8–4.9 3. 0–4 .3 Lactate (mM) 0.9–1.8 0.5–1.7 0.7–1.6 0.6–0.9 0.4–0.9FFA (mM) 0.6–1 .3 0.9–2.6 1.1–2.8 0. 6-1 .3 1. 0-1 .8KB (mM) 0.6 3. 2 1.2 3. 7 2.2–5.8 0.1–1 .3 0.7 3. 73OH-B ... 0.6 3. 2 1.2 3. 7 2.2–5.8 0.1–1 .3 0.7 3. 73OH-B (mM) 0.5–2 .3 0.8–2.6 1.7 3. 2 <0.1–0.8 0.5–1 .3 3OH-B/AcAc 1.9 3. 1 2.7 3. 3 2.7 3. 5 1 .3 2.8 1.6 3. 1FFA/KB 0 .3 1.4 0.4–1.5 0.4–0.9 0.7–4.6 0.5–2.0Carnitine...
- 55
- 462
- 0
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 4 ppsx
... Tetradecenoyl-MCAD Octanoyl- Hexanoyl-Decenoyl- Suberyl-Phenylpropionyl-SCAD Butyryl- Butyryl- EthylmalonicLCHAD 3- Hydroxy-palmitoyl- 3- Hydroxydicarboxylic 3- Hydroxy-oleoyl- 3- Hydroxy-linoleoyl-DER ... Dodecadienoyl-ETF and ETF-DH Butyryl- Isovaleryl- EthylmalonicIsovaleryl- Hexanoyl- GlutaricGlutaryl- IsovalericHMG-CoA lyase Methylglutaryl- 3- Hydroxy -3 - methylglutaricDER, 2,4-dienoyl-coenzyme ... excretion and multiple acylglycine abnormalities. 13. 2.4 Ketogenesis DefectsGenetic defects in ketone body synthesis, 3- hydroxy- 3- methylglutaryl-CoA synthase and 3- hydroxy -3 - methyl-glutaryl-CoA...
- 55
- 509
- 1
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 5 pot
... psychomotor retardation, and leu-koencephalopathy in a 61-year-old female. 3- Methylglutaconyl (MGC)-CoA is metabolized to 3- hydroxy -3 - methylglutaryl-CoA by 3- MGC-CoA hydra-tase (. Fig. 19.1, ... Tyrosinaemia Type III – 239 18 .3. 1 Clinical Presentation – 239 18 .3. 2 Metabolic Derangement – 239 18 .3. 3 Genetics – 24018 .3. 4 Diagnostic Tests – 24018 .3. 5 Treatment and Prognosis – 24018.4 ... Richner-Hanhart Syndrome) – 238 18.2.1 Clinical Presentation – 238 18.2.2 Metabolic Derangement – 239 18.2 .3 Genetics – 239 18.2.4 Diagnostic Tests – 239 18.2.5 Treatment and Prognosis – 239 18.3...
- 55
- 314
- 0
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 7 docx
... Wevers 31 .1 Trimethylaminuria (Fish Odour Syndrome) – 38 3 31 .1.1 Clinical Presentation – 38 3 31 .1.2 Metabolic Derangement – 38 3 31 .1 .3 Genetics – 38 3 31 .1.4 Diagnostic Tests – 38 3 31 .1.5 Treatment ... Treatment – 38 3 31 .2 Dimethylglycine Dehydrogenase Deficiency – 38 4 31 .2.1 Clinical Presentation – 38 4 31 .2.2 Metabolic Derangement – 38 4 31 .2 .3 Genetics – 38 4 31 .2.4 Diagnostic Tests – 38 4 31 .2.5 Treatment ... hydantoin-5-propionate, a stable oxidation product of the formiminoglutamate precursor, 4-imidazolone-5-propio-nate and 4-amino-5-imidazolecarboxamide, an interme-diate of purine synthesis. Treatment...
- 55
- 298
- 0
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 8 pdf
... in plasma: 7D-hydroxycholes-terol, 7D-hydroxy-cholest-4-en -3 - one, 7D,12D-dihydroxy-cholest-4-en -3 - one. Plasma concentrations of bile acids are low; plasma concentrations of bile-alcohol glucuronides ... elevated, i.e. 7D-hy-droxy -3 - oxo-4-cholenoic acid > 1.5µ M and 7DD-dihy-droxy -3 - oxo-4-cholenoic acid > 2.0 µM. Analysis of plasma bile acids by ESI-MS/MS shows taurine-conjugated (parents ... bonds of bile acid precursors such as 7D-hydroxy-cholest-4-en -3 - one and 7D,12D-dihydroxy-cholest-4-en- 3- one. These intermediates can then undergo side-chain oxidation to produce the corresponding...
- 55
- 401
- 0
Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and Treatment - part 9 docx
... SKAAspartylglucos-aminuriaAspartylglucosamini-daseAspartyl-glucos-amine4q3 2 -3 3 C163S (90% of Finnish patients)Urine oligos WBC enzyme assay CVB CNS, DYS, SD (+/–)Schindler disease α-N-Acetylgalactos-aminidaseN-Acetylgalactos-amineglycolipids22q 13. 1-1 3. 2 ... 37 :7 5-8 1 33 . Myerowitz R, Lawson D, Mizukami H et al (2002) Molecular patho-physiology in Tay-Sachs and Sandhoff diseases as revealed by gene expression profiling. Hum Mol Genet 11: 134 3- 1 35 0 34 . ... 31 4:102 9-1 031 References 36 Disorders of Heme Biosynthesis Norman G. Egger, Chul Lee, Karl E. Anderson 36 .1 X-Linked Sideroblastic Anemia – 4 53 36.2 Classification of Porphyrias – 4 53 36 .3 Diagnosis...
- 55
- 400
- 0
Fecal Incontinence Diagnosis and Treatment - part 3 docx
... disease. ActaNeurol Scand 1 03: 335 34 3 37 . Sun WM, Read NW, Donnelly TC (1990) Anorectalfunction in incontinent patients with cerebrospinaldisease. Gastroenterology 99: 137 2– 137 9 38 . Talley NJ, Howell ... (1959) Closed hemorrhoidec-tomy. Dis Colon Rectum 2:176–179222. Parks AG (1956) The surgical treatment of haemor-rhoids. Br J Surg 43: 337 35 12 23. Longo A (1998) Treatment of haemorrhoids ... floor dysfunction with emphasison urinary and fecal incontinence and genital pro-lapse: an epidemiological study. Acta Obstet GynecolScand 83: 3 83 38 91 13. Ryhammer AM, Bek KM, Laurberg S (1995)...
- 35
- 415
- 0
Obstructive Sleep Apnea Diagnosis and Treatment - part 3 doc
... 36 5(9464):1046–10 53. 115. Martinez-Garcia MA, Galiano-Blancart R, Roman-Sanchez P, Soler-Cataluna J-J, Cabero-Salt L, Salcedo-Maiques E. Continuous positive airway pressure treatment in sleep apnea pre-vents ... central sleep apnea and heart failure. N Engl J Med 2005; 35 3(19):2025–2 033 .129. Somers VK. Sleep—a new cardiovascular frontier. N Engl J Med 2005; 35 3(19):2070–20 73. Alertness and Sleepiness Assessment ... Med 1971; 284(24): 133 3– 134 0. 12. Remmers JE, deGroot WJ, Sauerland EK, Anch AM. Pathogenesis of upper airway occlusion during sleep. J Appl Physiol 1978; 44(6): 931 – 938 . 13. Strohl KP, Redline...
- 47
- 533
- 0
Spinal Disorders: Fundamentals of Diagnosis and Treatment Part 116 pptx
... fat deposits 1 13 paravertebral muscle 605paresis 2 03, 222, 4 93 –flaccid 30 6– of foot elevation 31 0–spastic 30 6parietal pleura 34 9, 35 1Paris cast 899Parkinson’s syndrome 33 3partial thromboplastin ... 204, 222, 436 – syndrome 204, 491radiculopathy 208, 261, 2 93, 30 9, 31 0, 32 0, 33 2, 437 , 4 83, 488, 494, 519, 1087–C5 464– – spondylotic 431 – cervical 461, 464, 465– EMG recordings 33 0– herniated ... 722thoraco-lumbotomy 6 43 thoraco-phrenico-lumbotomy 728– left-sided 35 0–surgicalanatomy 35 2thoracoplasty 647thoracoscopy 649, 911thoracotomy 34 5, 37 7, 6 43, 988– complications 1098– right-sided 34 6–surgicalanatomy...
- 12
- 686
- 0
Từ khóa: diseases of the stomach diagnosis and treatmentcurrent diagnosis and treatment sexuallytransmitted diseaseskaplan toefl paper and pencil part 3current medical diagnosis and treatment 2009diagnosis and treatment of attention deficit hyperactivity disorder in adultsattention deficit hyperactivity disorder adhd adults diagnosis and treatment guidelineeczema diagnosis and treatmentattentiondeficit hyperactivity disorder third edition a handbook for diagnosis and treatment pdfattentiondeficit hyperactivity disorder a handbook for diagnosis and treatment pdfdiagnosis and treatment of venous eczemaparaneoplastic neurological syndromes diagnosis and treatmentparaneoplastic neurologic syndromes approaches to diagnosis and treatmenthodgkin lymphomas in adult diagnosis and treatmentpsychological implications of diagnosis and treatmentbáo cáo thực tập tìm hiểu về quy trình công nghệ chế biến thủy sản lạnh đông của công ty cổ phần thủy sản đà nẵng part 3 pptchuyên đề điện xoay chiều theo dạngNghiên cứu tổ hợp chất chỉ điểm sinh học vWF, VCAM 1, MCP 1, d dimer trong chẩn đoán và tiên lượng nhồi máu não cấpMột số giải pháp nâng cao chất lượng streaming thích ứng video trên nền giao thức HTTPđề thi thử THPTQG 2019 toán THPT chuyên thái bình lần 2 có lời giảiGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitĐỒ ÁN NGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWANQuản lý hoạt động học tập của học sinh theo hướng phát triển kỹ năng học tập hợp tác tại các trường phổ thông dân tộc bán trú huyện ba chẽ, tỉnh quảng ninhTrả hồ sơ điều tra bổ sung đối với các tội xâm phạm sở hữu có tính chất chiếm đoạt theo pháp luật Tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)Phát triển du lịch bền vững trên cơ sở bảo vệ môi trường tự nhiên vịnh hạ longNghiên cứu tổng hợp các oxit hỗn hợp kích thƣớc nanomet ce 0 75 zr0 25o2 , ce 0 5 zr0 5o2 và khảo sát hoạt tính quang xúc tác của chúngNghiên cứu khả năng đo năng lượng điện bằng hệ thu thập dữ liệu 16 kênh DEWE 5000Thiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíSở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIXQuản lý nợ xấu tại Agribank chi nhánh huyện Phù Yên, tỉnh Sơn La (Luận văn thạc sĩ)chuong 1 tong quan quan tri rui roNguyên tắc phân hóa trách nhiệm hình sự đối với người dưới 18 tuổi phạm tội trong pháp luật hình sự Việt Nam (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtTrách nhiệm của người sử dụng lao động đối với lao động nữ theo pháp luật lao động Việt Nam từ thực tiễn các khu công nghiệp tại thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)MÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢP