BỆNH LIỆT CHU KỲ PERIODIC PARALYSIS PERIODIC PARALYSIS Người trình bày Người trình bày BS Hoàng Trọng Tấn BS Hoàng Trọng Tấn I. Liệt chu kỳ hạ Kali máu:  Định nghĩa: Định nghĩa: Bệnh này thường hay gặp ở trẻ em lớn. Bệnh này thường hay gặp ở trẻ em lớn. Biểu hiện bằng những cơn liệt mềm có kèm theo hạ Biểu hiện bằng những cơn liệt mềm có kèm theo hạ kali máu. kali máu. Nguyên nhân và bệnh sinh: . Bệnh di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thường ( . Bệnh di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thường ( autosoma). autosoma). Gen bị bệnh nằm ở nhiễm sắc thể 1q31 - q32. Gen bị bệnh nằm ở nhiễm sắc thể 1q31 - q32. Gen này bình thường sản sinh một protein tham dự Gen này bình thường sản sinh một protein tham dự trong phức bộ thụ cảm thể Dihydropyridine, phức trong phức bộ thụ cảm thể Dihydropyridine, phức bộ này gắn vào các ống ngang ( transverse tubular bộ này gắn vào các ống ngang ( transverse tubular system ) của tế bào cơ và tham gia kiểm soát sự system ) của tế bào cơ và tham gia kiểm soát sự giải phóng Calcium từ trong hệ lưới nội nguyên giải phóng Calcium từ trong hệ lưới nội nguyên sinh của tế bào cơ. sinh của tế bào cơ. Nguyên nhân - Bệnh sinh . Bản chất của bệnh là rối loạn kênh vận chuyển . Bản chất của bệnh là rối loạn kênh vận chuyển Calci ( Calcium channel disease ) và hiện tại chưa Calci ( Calcium channel disease ) và hiện tại chưa rõ sự liên quan cơ chế này với những cơn hạ Kali rõ sự liên quan cơ chế này với những cơn hạ Kali máu. máu. Lâm sàng: . Tỷ lệ nam mắc nhiều hơn nữ: 3 – 4 / 1 . Tỷ lệ nam mắc nhiều hơn nữ: 3 – 4 / 1 . Thường gặp ở tuổi 5 – 10 và thanh thiếu niên trước . Thường gặp ở tuổi 5 – 10 và thanh thiếu niên trước 16 tuổi. 16 tuổi. . Cơn điển hình hay xảy ra lúc nửa đêm gần sáng. . Cơn điển hình hay xảy ra lúc nửa đêm gần sáng. . Yếu tố khởi phát cơn liệt: . Yếu tố khởi phát cơn liệt: -Ăn nhiều bột hoặc đường. -Ăn nhiều bột hoặc đường. -Vận động thể lực nhiều gây mệt mỏi. -Vận động thể lực nhiều gây mệt mỏi. -Các yếu tố cảm xúc hoặc lạnh. -Các yếu tố cảm xúc hoặc lạnh. Lâm sàng: . Biểu hiện khi trẻ thức dậy có cảm giác yếu chân tay . Biểu hiện khi trẻ thức dậy có cảm giác yếu chân tay kéo dài vài phút đến vài giờ. kéo dài vài phút đến vài giờ. . Nếu cơn nặng thì liệt các chi, không ngồi dậy được . Nếu cơn nặng thì liệt các chi, không ngồi dậy được và có thể kéo dài hàng giờ. và có thể kéo dài hàng giờ. . Đôi khi cơn liệt có thể xảy ra ban ngày sau một giấc . Đôi khi cơn liệt có thể xảy ra ban ngày sau một giấc ngủ chợp mắt sau bữa ăn thịnh soạn. ngủ chợp mắt sau bữa ăn thịnh soạn. Lâm sàng: . Liệt thường xảy ra ở chân rồi sau đó đến tay . Liệt thường xảy ra ở chân rồi sau đó đến tay . Cơ của chân tay bị nặng hơn cơ ở thân mình . Cơ của chân tay bị nặng hơn cơ ở thân mình . Cơ đoạn gốc chi (proximal) nặng hơn đoạn ngọn . Cơ đoạn gốc chi (proximal) nặng hơn đoạn ngọn chi (distal). chi (distal). . Các cơ ở mặt, cơ vận nhãn, cơ hầu họng, cơ hoành . Các cơ ở mặt, cơ vận nhãn, cơ hầu họng, cơ hoành và các cơ tròn rất ít khi bị ảnh hưởng và các cơ tròn rất ít khi bị ảnh hưởng Lâm sàng: . Phản xạ gân xương và phản da bị giảm hoặc mất. . Phản xạ gân xương và phản da bị giảm hoặc mất. .Cảm giác bình thường. .Cảm giác bình thường. . Khi hết cơn liệt thì sức cơ dần dần được hồi phục, . Khi hết cơn liệt thì sức cơ dần dần được hồi phục, đặc biệt cơ nào bị yếu sau cùng thì hồi phục trước. đặc biệt cơ nào bị yếu sau cùng thì hồi phục trước. .Sau cơn có thể đau đầu, mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc .Sau cơn có thể đau đầu, mệt mỏi, tiểu nhiều hoặc tiêu chảy. tiêu chảy. Lâm sàng: .Thông thường vài tuần bị một cơn. .Thông thường vài tuần bị một cơn. .Càng lớn tuổi các cơn càng thưa dần. .Càng lớn tuổi các cơn càng thưa dần. .Rất hiếm khi tử vong do liệt cơ hô hấp hay rối loạn .Rất hiếm khi tử vong do liệt cơ hô hấp hay rối loạn dẫn truyền trong tim. dẫn truyền trong tim. Cận lâm sàng: . Kali huyết thanh giảm có thể 1,8mEq / L. . Kali huyết thanh giảm có thể 1,8mEq / L. Bình thường Kali máu là: 3,8 – 5 mEq / L. Trong Bình thường Kali máu là: 3,8 – 5 mEq / L. Trong cơn liệt Kali bài tiết qua nước tiểu không tăng, cơn liệt Kali bài tiết qua nước tiểu không tăng, chứng tỏ Kali đi vào trong hệ cơ. Do vậy không chứng tỏ Kali đi vào trong hệ cơ. Do vậy không phải chỉ riêng hạ Kali gây liệt, mà hạ Kali là một phải chỉ riêng hạ Kali gây liệt, mà hạ Kali là một hiện tượng thứ phát do có những cơ chế khác gây hiện tượng thứ phát do có những cơ chế khác gây liệt chu kỳ. liệt chu kỳ. . MCV : bình thường. . MCV : bình thường. . BỆNH LIỆT CHU KỲ PERIODIC PARALYSIS PERIODIC PARALYSIS Người trình bày Người trình bày BS Hoàng Trọng Tấn BS Hoàng Trọng Tấn I.